Prionziekten: Dodelijke hersenziekten door prionen
Prionziekten zijn een groep van verschillende aandoeningen waarbij de hersenen en het zenuwstelsel aangetast zijn door prionen. Prionen zijn kleine eiwitten die de gezonde hersencellen beschadigen wanneer ze door genen, door infecties of om onbekende redenen infectieus worden. Vaak heeft de patiënt deze eiwitten al meerdere jaren alvorens de symptomen optreden. De patiënt kampt dan met ernstige dementie of problemen met de controle van het lichaam. Deze uiterst zeldzame aandoeningen zijn zeer snel progressief en leiden tot de dood.
Synoniemen van prionziekten
Prionziekten zijn ook bekend als 'overdraagbare spongiforme
encefalopathieën' of 'TSE-ziekten'.
Epidemiologie
Zeldzaamheid en incidentie
Prionziekten komen zelden voor in de algemene bevolking. De meest bekende prionziekten, zoals de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD), hebben een incidentie van ongeveer één op de 1 miljoen mensen per jaar wereldwijd. Andere prionziekten, zoals de gekkekoeienziekte (boviene spongiforme encefalopathie, BSE), hebben soms hogere incidenties, maar deze zijn voornamelijk gelinkt aan specifieke risicofactoren zoals besmetting door dierlijk weefsel.
Verspreiding en risicogroepen
Prionziekten worden vaak geassocieerd met specifieke risicogroepen. Voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob kunnen de risicogroepen bestaan uit oudere volwassenen, aangezien de meeste gevallen zich bij mensen van 60 jaar of ouder voordoen. De variant van Creutzfeldt-Jakob (vCJD), die wordt veroorzaakt door besmetting met BSE, was vooral een zorg in de jaren '90 tijdens de BSE-uitbraak in Europa. Tegenwoordig is de incidentie van vCJD extreem laag, maar het blijft een belangrijk aandachtspunt in de volksgezondheid.
Mechanisme van prionziekten
Prionen en eiwitmisvouwing
Het centrale mechanisme achter prionziekten is de misvouwing van een normaal eiwit, genaamd prionproteïne (PrP), in een abnormale, infectieuze vorm. Dit abnormale prionproteïne kan andere normale PrP-eiwitten dwingen zich ook op dezelfde manier te vouwen. Deze opeenhoping van misgevouwen eiwitten beschadigt zenuwcellen in de hersenen en leidt tot de kenmerkende symptomen van neurodegeneratie.
Ophoping van prionen in de hersenen
De ophoping van prionen veroorzaakt spongiforme veranderingen in de hersenen, wat betekent dat de hersencellen opzwellen en gaten beginnen te vertonen. Dit leidt tot hersenschade, die zich uit in een breed scala van neurologische symptomen, zoals geheugenverlies, coördinatieproblemen, verwardheid en psychische veranderingen.
Ziekte van Alzheimer versus prionziekten
Hoewel prionziekten
dementie veroorzaken, zit de
ziekte van Alzheimer niet in deze groep. Eiwitten die niet werken zoals ze moeten en hersencellen beschadigen, veroorzaken beide typen aandoeningen, maar verschillende genen en eiwitten liggen aan de basis van de ziekten. De symptomen van de ziekte van Alzheimer verergeren gedurende een paar jaar langzaam en geleidelijk. Prionziekten verergeren heel snel. Voor beide ziekten is echter geen genezing voorhanden anno oktober 2020.
Types van dodelijke aandoeningen
Prionziekten die patiënten treffen zijn:
Oorzaken: Door infectieuze prionen (kleine eiwitten)
Prionen zijn kleine eiwitten in de hersenen, die normaal gezien bij elke persoon aanwezig zijn. Bij prionziekten worden de prionen echter infectieus. Ze vouwen zich over de verkeerde kant en verspreiden zich waardoor ook andere eiwitten met dezelfde onjuiste vorm worden gemaakt. Door de abnormale vorming van de prioneiwitten worden klonten in de hersenen gevormd. Vervolgens doden de prionen neuronen of hersencellen die het geheugen, de balans en de beweging reguleren. Het immuunsysteem kan ze niet bestrijden, dus er sterven meer gezonde cellen af.
Onduidelijke oorzaak (sporadisch)
De meeste patiënten krijgen prionziektes zoals de ziekte van Creutzfeld-Jakob zonder duidelijke reden.
Genen (familiaal)
Ongeveer 15% van de patiënten krijgt prionziekten omdat ze een probleemgen hebben met de naam PRNP. De ziekte is dan aanwezig in families.
Infecties (verworven)
Zeer zelden krijgen patiënten prionziekten door infecties, zoals van gedoneerd weefsel in een transplantatieoperatie of door onreine hulpmiddelen die de chirurg heeft gebruikt. Het is mogelijk om de variant Creutzfeldt-Jakob-ziekte te krijgen door het eten van rundvlees dat is geïnfecteerd met boviene spongiforme encefalopathie (de gekkekoeienziekte). Toen de gekkekoeienziekte uitbrak in het vee in Europa in de jaren 1990, ontwikkelde een klein aantal patiënten de variant Creutzfeldt-Jakob-ziekte die hieraan kwamen te overlijden. Ook kregen enkele patiënten deze ziekte door
bloedtransfusies van een besmette donor. De manier van voeren van vee en de manier en behandeling van bloeddonatie is veranderd zodat het risico op de variant Creutzfeldt-Jakob-ziekte verlaagd wordt.
Risicofactoren
De risicofactoren voor prionziekten omvatten genetische predispositie, vooral bij erfelijke vormen van de ziekte. Het risico kan verhoogd worden door blootstelling aan geïnfecteerd weefsel, zoals bij bepaalde medische procedures waarbij besmette instrumenten worden gebruikt. Bij de variant van Creutzfeldt-Jakob is er een risicofactor van blootstelling aan besmet rundvlees. Er is ook een geringe kans op de ontwikkeling van de ziekte door spontane mutaties in genen die coderen voor prionen.
Risicogroepen
Prionziekten zijn zeldzame aandoeningen, maar er zijn verschillende risicogroepen die een verhoogde kans lopen om deze ziekten te ontwikkelen. De risico's zijn vaak gerelateerd aan genetische factoren, blootstelling aan besmet materiaal of specifieke medische procedures.
Genetische risicofactoren
Een belangrijk onderdeel van de risicogroepen voor prionziekten zijn mensen met genetische aanleg. De meeste gevallen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) zijn sporadisch, maar er zijn ook erfelijke vormen van de ziekte. Bij deze erfelijke gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door mutaties in het prionproteïne-gen (PRNP). Mensen die een gemuteerd gen erven, kunnen op latere leeftijd symptomen ontwikkelen, hoewel de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert kan variëren.
De erfelijke vormen van prionziekten, zoals de genetische CJD, zijn zeldzaam. Toch kunnen familieleden van mensen die lijden aan een erfelijke vorm van prionziekten een verhoogd risico lopen om dezelfde ziekte te ontwikkelen. Genetisch advies kan worden aangeboden aan familieleden om het risico te evalueren.
Blootstelling aan besmet dierlijk weefsel
Een andere risicogroep zijn mensen die zijn blootgesteld aan besmet dierlijk weefsel, vooral tijdens de BSE-uitbraak (boviene spongiforme encefalopathie) in de jaren '80 en '90. Deze ziekte, ook bekend als de gekkekoeienziekte, wordt veroorzaakt door prionen in rundvlees. Mensen die besmet vlees consumeerden, vooral in landen waar BSE veel voorkwam, liepen het risico de variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (vCJD) te ontwikkelen. Hoewel de gevallen van vCJD in de afgelopen jaren zijn afgenomen, blijven de landen die getroffen waren door de BSE-uitbraak alert op het voorkomen van nieuwe gevallen.
Medische procedures en besmetting via medische instrumenten
In zeldzame gevallen kunnen medische procedures, zoals orgaantransplantaties, bloedtransfusies of het gebruik van besmette medische instrumenten, leiden tot de overdracht van prionziekten. Dit komt vooral voor bij mensen die medische behandelingen ondergingen voordat strenge veiligheidsmaatregelen en de screening op prionen werden geïmplementeerd. Deze gevallen zijn zeer zeldzaam, maar ze vormen een belangrijk aandachtspunt in de volksgezondheid.
Ouderen
Hoewel prionziekten in principe elke leeftijdsgroep kunnen treffen, komen ze het vaakst voor bij oudere volwassenen. De meeste gevallen van sporadische CJD worden gezien bij mensen boven de 60 jaar. Dit maakt ouderen een risicogroep, aangezien de incidentie van de ziekte toeneemt naarmate men ouder wordt.
Immuungecompromitteerde patiënten
Er is ook enige bezorgdheid over immuungecompromitteerde patiënten, vooral degenen die immunosuppressiva gebruiken voor de behandeling van auto-immuunziekten of na orgaantransplantaties. Hoewel er geen specifiek bewijs is dat immuungecompromitteerde patiënten een hoger risico lopen op prionziekten, kan hun verhoogde kwetsbaarheid voor infecties en andere ziekten hen theoretisch vatbaarder maken voor infecties die anders misschien niet tot ziekte zouden leiden.
Beroepsgroepen met verhoogd risico
Bepaalde beroepsgroepen die werken met dieren, zoals veeartsen, boeren en slachters, kunnen in sommige gevallen ook een verhoogd risico lopen op besmetting met prionziekten, vooral tijdens de BSE-uitbraken. Dit risico is echter minimaal in gebieden waar strikte controlemaatregelen zijn ingesteld om de verspreiding van prionziekten te voorkomen.
Samenvattend zijn de risicogroepen voor prionziekten voornamelijk mensen met een genetische aanleg, mensen die zijn blootgesteld aan besmet vlees of dierlijk weefsel, ouderen, en soms immuungecompromitteerde patiënten of beroepsgroepen die met dieren werken. Het naleven van strikte veiligheidsmaatregelen in de landbouw en gezondheidszorg heeft het risico op infectie aanzienlijk verminderd.
Symptomen
Prionziekten onderscheiden zich door lange incubatieperioden; de symptomen komen vaak pas na vele (tientallen) jaren tot uiting. Tekenen van prionziekten omvatten plotselinge veranderingen in de stemming, het geheugen en de beweging, zoals:
Alarmsymptomen
Neurologische veranderingen
De symptomen van prionziekten beginnen vaak subtiel, maar verergeren snel naarmate de ziekte vordert. In het beginstadium kunnen patiënten geheugenverlies, gedragsveranderingen, verwarring en concentratieproblemen ervaren. Naarmate de ziekte vordert, kunnen patiënten problemen krijgen met motorische coördinatie, zoals onvaste gangen en spierstijfheid.
Psychiatrische symptomen
Naast de neurologische symptomen kunnen patiënten met prionziekten ook psychiatrische symptomen vertonen, waaronder depressie, psychose, paranoia en gedragsveranderingen. Dit kan de diagnose bemoeilijken, aangezien deze symptomen ook voorkomen bij andere aandoeningen.
Progressieve dementie
Prionziekten leiden vaak tot een progressieve dementie, waarbij de patiënt steeds meer moeite heeft met het uitvoeren van dagelijkse taken, het begrijpen van gesproken of geschreven taal en het onthouden van recente gebeurtenissen. Dit symptoom is een belangrijk kenmerk van prionziekten zoals CJD.
Diagnose en onderzoeken
Het is moeilijk om prionziekten te diagnosticeren. Als de patiënt symptomen zoals dementie heeft, probeert de arts eerst andere mogelijke oorzaken uit te sluiten. Hij bestelt volgende onderzoeken om een
beroerte,
hersentumor of
ontsteking uit te sluiten:
- een CT-scan (computertomografie): Een CT-scan maakt verschillende röntgenfoto's vanuit verschillende invalshoeken om een beter beeld te krijgen van de hersenen.
- een lumbale punctie: Een arts plaatst een naald tussen twee van de wervels (botten in de rug) om een monster van de vloeistof rond de hersenen en het ruggenmerg te nemen.
- een MRI-scan: Een MRI-scan maakt gebruik van krachtige magneten en radiogolven om gedetailleerde beelden van de hersenen te maken.
De arts is enkel in staat om een prionziekte te bevestigen als hij een monster van hersenweefsel verwijdert (
hersenbiopsie). Dit is echter een gevaarlijke operatie, dus de arts voert dit enkel uit als hij denkt dat de patiënt vermoedelijk een andere aandoening heeft die anders misschien wel nog te behandelen is.
Behandeling van hersenziekten
Op dit moment zijn er geen effectieve behandelingen voor prionziekten, en de focus ligt voornamelijk op palliatieve zorg en symptoombeheer. Behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Onderzoek naar mogelijke behandelingen en therapieën is gaande, maar er zijn geen goedgekeurde behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen stoppen of omkeren.
Prognose
Snel verloop van de ziekte
De prognose van prionziekten is over het algemeen zeer ernstig. De meeste patiënten met CJD sterven binnen één tot twee jaar na het begin van de symptomen, meestal als gevolg van ernstige hersenschade. De ziekte vordert snel, en er is momenteel geen genezing voor prionziekten.
Levensverwachting en levenskwaliteit
De levensverwachting van patiënten met prionziekten wordt sterk verkort. Patiënten verliezen vaak snel hun vermogen om te communiceren, te bewegen of zelfstandig te functioneren. De kwaliteit van leven is aanzienlijk verminderd, en de zorgbehoefte is intensief.
Complicaties
Complicaties van prionziekten omvatten ernstige neurologische achteruitgang, waaronder verlies van motorische en cognitieve functies. Patiënten kunnen ook last hebben van complicaties zoals ademhalingsproblemen en secundaire infecties door verminderde afweer. Gezien de aard van de ziekte en de snelle progressie, zijn complicaties vaak ernstig en vereisen ze intensieve medische zorg.
Preventie
Veiligheidsmaatregelen in de veehouderij
De preventie van prionziekten bij mensen omvat belangrijke maatregelen in de landbouw en voedselproductie. Het uitsluiten van besmet dierlijk materiaal, zoals hersenen en ruggenmerg van runderen, uit de voedselketen is cruciaal. BSE-uitbraken worden tegenwoordig streng gecontroleerd om de verspreiding van de ziekte naar mensen te voorkomen.
Veiligheidsmaatregelen in de gezondheidszorg
In de gezondheidszorg zijn er protocollen om het risico van besmetting te minimaliseren, zoals het grondig steriliseren van medische apparatuur die in contact is gekomen met mogelijk besmet weefsel, evenals het testen van bloed- en orgaantransplantaten om prionziekten te voorkomen.
Genetisch advies
In gevallen van erfelijke prionziekten kan genetisch advies worden aangeboden om het risico voor familieleden te evalueren. Dit advies helpt gezinnen begrijpen of ze een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van prionziekten en kan helpen bij het plannen van passende zorg en monitoring.
Praktische tips voor het leven met prionziekten
Prionziekten zijn een groep van zeldzame, maar ernstige ziekten die de hersenen aantasten. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door abnormale eiwitten die zich in de hersenen ophopen, wat leidt tot hersenschade. Aangezien prionziekten vaak gepaard gaan met cognitieve en motorische achteruitgang, kunnen ze het dagelijks leven van de patiënt aanzienlijk beïnvloeden. Hier zijn enkele praktische tips om beter om te gaan met prionziekten.
Zorg voor een goed georganiseerde omgeving
Omdat prionziekten de cognitieve functies kunnen beïnvloeden, kan het helpen om je omgeving goed georganiseerd te houden. Dit betekent dat je bijvoorbeeld duidelijke labels kunt aanbrengen op dagelijkse voorwerpen, zodat je eenvoudig kunt vinden wat je nodig hebt. Ook kan het nuttig zijn om een routine aan te houden, zodat je je gemakkelijker kunt aanpassen aan de veranderingen in je dagelijkse activiteiten. Het creëren van een rustgevende en voorspelbare omgeving helpt je om je meer op je gemak te voelen.
Volg regelmatig medische controles
Prionziekten kunnen zich snel ontwikkelen en de symptomen kunnen snel verergeren. Het is belangrijk om regelmatig medische controles en opvolging te hebben om het verloop van de ziekte te monitoren. Beeldvormende onderzoeken
beeldvormende onderzoeken kunnen helpen om de schade aan de hersenen beter in kaart te brengen en de arts kan de benodigde therapieën aanpassen om het functioneren te behouden. Vergeet niet om ook de controleafspraken voor andere gezondheidsoverwegingen, zoals voeding en
elektrolytenbalans, niet te verwaarlozen.
Zorg goed voor je mentale gezondheid
De progressie van prionziekten kan mentaal belastend zijn. Het is belangrijk om goed voor je
mentale gezondheid te zorgen door een steunnetwerk van vrienden en familie te onderhouden. Therapieën zoals psychotherapie kunnen je helpen om je emoties en gedachten te verwerken, terwijl ontspanningsoefeningen zoals ademhalingsoefeningen of meditatie je kunnen helpen om stress te verminderen. Zorg ervoor dat je open communiceert over je gevoelens en wees niet bang om om hulp te vragen als je het nodig hebt.
Let goed op je voeding en vitamine-inname
Hoewel er geen specifiek dieet is voor prionziekten, is het belangrijk om een
evenwichtig voedingspatroon te behouden om het lichaam te ondersteunen. Zorg ervoor dat je voldoende
vitaminen en mineralen binnenkrijgt, omdat deze belangrijk zijn voor het behoud van je algehele gezondheid. Vitaminen zoals vitamine D en B12 kunnen bijdragen aan een goede hersenfunctie en het versterken van je immuunsysteem. Als je moeite hebt met eten, kan een diëtist je helpen om
voedingsaanpassingen te maken zodat je alles binnenkrijgt wat je nodig hebt.
Met deze tips kun je de impact van prionziekten op je dagelijks leven verminderen en zorgen voor een betere kwaliteit van leven.
Misvattingen rond prionziekten
Prionziekten zijn een groep zeldzame, fatale hersenaandoeningen die worden veroorzaakt door misvormde eiwitten, bekend als prionen. Deze ziekten tasten het centrale zenuwstelsel aan en leiden tot progressieve neurodegeneratie. Bekende voorbeelden zijn de ziekte van Creutzfeldt-Jakob en kuru. Ondanks het wetenschappelijke inzicht in deze aandoeningen bestaan er veel misvattingen over hun oorzaken, symptomen en verspreiding.
Prionziekten worden veroorzaakt door virussen of bacteriën
In tegenstelling tot veel andere infectieziekten worden prionziekten niet veroorzaakt door virussen of bacteriën, maar door verkeerd gevouwen eiwitten. Deze misvormde eiwitten kunnen normale eiwitten in de
hersenen beïnvloeden, waardoor een kettingreactie ontstaat die leidt tot zenuwschade. Dit onderscheidt prionziekten van gangbare infectieziekten en maakt ze moeilijk te behandelen.
Prionziekten zijn besmettelijk zoals griep of verkoudheid
Hoewel prionziekten overdraagbaar kunnen zijn via geïnfecteerde weefsels of besmette medische instrumenten, verspreiden ze zich niet zoals griep of verkoudheid. De meeste gevallen zijn sporadisch of erfelijk. Alleen in uitzonderlijke gevallen, zoals bij bepaalde vormen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, kan overdracht plaatsvinden via besmet voedsel, zoals rundvlees met boviene spongiforme encefalopathie (BSE), beter bekend als gekkekoeienziekte.
Een bloedtest kan eenvoudig prionziekten diagnosticeren
Het vaststellen van een prionziekte is complex en vereist meestal een combinatie van klinische observatie,
bloedonderzoeken, hersenscans en, in sommige gevallen, een ruggenmergpunctie. Een definitieve diagnose kan vaak pas na overlijden worden gesteld door middel van hersenweefselonderzoek. Onderzoek naar vroegtijdige detectiemethoden is nog gaande, maar er is momenteel geen eenvoudige test die prionziekten vroegtijdig kan opsporen.
Prionziekten hebben een effectieve behandeling of genezing
Er bestaat momenteel geen genezing voor prionziekten. De progressieve zenuwafbraak die door prionen wordt veroorzaakt, is onomkeerbaar, en beschikbare behandelingen richten zich uitsluitend op symptoombestrijding en palliatieve zorg. Onderzoekers bestuderen echter mogelijke therapieën die de verspreiding van prionen kunnen vertragen, maar deze bevinden zich nog in experimentele fasen.
Prionziekten hebben geen invloed op andere organen dan de hersenen
Hoewel de primaire schade zich in de hersenen voordoet, kunnen prionziekten ook indirect gevolgen hebben voor andere organen. Het zenuwstelsel regelt veel lichaamsfuncties, en de voortschrijdende aantasting kan bijvoorbeeld de
hartfunctie, ademhaling en spiercontrole beïnvloeden. Dit leidt vaak tot complicaties zoals longontsteking, slikproblemen en spierspasmen.
Iedereen die besmet vlees eet, krijgt een prionziekte
Hoewel blootstelling aan besmet rundvlees met BSE een risico vormt, is de kans op het ontwikkelen van een prionziekte zoals variant Creutzfeldt-Jakob relatief klein. Niet iedereen die besmet materiaal binnenkrijgt, zal de ziekte ontwikkelen, omdat individuele genetische factoren een rol spelen bij de vatbaarheid. Bovendien zijn er strenge controles op de voedselvoorziening om het risico op besmetting te minimaliseren.
Prionziekten worden niet verspreid door huidcontact, hoesten of het delen van gebruiksvoorwerpen. Overdracht vereist direct contact met geïnfecteerd weefsel, zoals bij medische procedures of transplantaties waarbij besmette hersen- of ruggenmergweefsels betrokken zijn. Zelfs dan is de kans op transmissie uiterst zeldzaam. Strikte protocollen bij medische instrumenten en bloedtransfusies helpen dit risico verder te beperken.
Lees verder