Prionziekten: Dodelijke hersenziekten door prionen

Prionziekten zijn een groep van verschillende aandoeningen waarbij de hersenen en het zenuwstelsel aangetast zijn door prionen. Prionen zijn kleine eiwitten die de gezonde hersencellen beschadigen wanneer ze door genen, door infecties of om onbekende redenen infectieus worden. Vaak heeft de patiënt deze eiwitten al meerdere jaren alvorens de symptomen optreden. De patiënt kampt dan met ernstige dementie of problemen met de controle van het lichaam. Deze uiterst zeldzame aandoeningen zijn zeer snel progressief en leiden tot de dood.

• Synoniemen van prionziekten
• Epidemiologie
• Ziekte van Alzheimer versus prionziekten
• Types van dodelijke aandoeningen
• Oorzaken: Door infectieuze prionen (kleine eiwitten)
• Onduidelijke oorzaak (sporadisch)
• Genen (familiaal)
• Infecties (verworven)
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van hersenziekten
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van prionziekten

Prionziekten zijn ook bekend als 'overdraagbare spongiforme encefalopathieën' of 'TSE-ziekten'.

Epidemiologie

Prionziekten zijn een zeldzame groep van dodelijke neurologische aandoeningen die worden veroorzaakt door prionen, abnormale vormen van eiwitten die hersencellen beschadigen. De prevalentie van prionziekten is laag, met ongeveer 1 op de 1 miljoen mensen die jaarlijks wordt gediagnosticeerd. De ziekte komt voor in verschillende vormen, waaronder de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, variant Creutzfeldt-Jakob, en de ziekte van Kuru. Sommige vormen van prionziekten zijn erfelijk en kunnen vaker voorkomen in bepaalde families, terwijl andere sporadisch zijn of het gevolg van infectieuze oorzaken.

Ziekte van Alzheimer versus prionziekten

Hoewel prionziekten dementie veroorzaken, zit de ziekte van Alzheimer niet in deze groep. Eiwitten die niet werken zoals ze moeten en hersencellen beschadigen, veroorzaken beide typen aandoeningen, maar verschillende genen en eiwitten liggen aan de basis van de ziekten. De symptomen van de ziekte van Alzheimer verergeren gedurende een paar jaar langzaam en geleidelijk. Prionziekten verergeren heel snel. Voor beide ziekten is echter geen genezing voorhanden anno oktober 2020.

Types van dodelijke aandoeningen

Prionziekten die patiënten treffen zijn:

• fatale familiale slapeloosheid
• het Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom
• kuru (neurologische aandoening na het eten van besmette hersenen)
• variabel protease-gevoelige prionopathie
• variant Creutzfeldt-Jakob-ziekte: Jongvolwassenen zijn mogelijk getroffen door deze ziekte.
• ziekte van Creutzfeldt-Jakob: De ziekte van Creutzfeld-Jakob is de meest voorkomende prionaandoening. Meestal treft deze ziekte zestigers.

Oorzaken: Door infectieuze prionen (kleine eiwitten)

Prionen zijn kleine eiwitten in de hersenen, die normaal gezien bij elke persoon aanwezig zijn. Bij prionziekten worden de prionen echter infectieus. Ze vouwen zich over de verkeerde kant en verspreiden zich waardoor ook andere eiwitten met dezelfde onjuiste vorm worden gemaakt. Door de abnormale vorming van de prioneiwitten worden klonten in de hersenen gevormd. Vervolgens doden de prionen neuronen of hersencellen die het geheugen, de balans en de beweging reguleren. Het immuunsysteem kan ze niet bestrijden, dus er sterven meer gezonde cellen af.

Onduidelijke oorzaak (sporadisch)

De meeste patiënten krijgen prionziektes zoals de ziekte van Creutzfeld-Jakob zonder duidelijke reden.

Genen (familiaal)

Ongeveer 15% van de patiënten krijgt prionziekten omdat ze een probleemgen hebben met de naam PRNP. De ziekte is dan aanwezig in families.

Infecties (verworven)

Zeer zelden krijgen patiënten prionziekten door infecties, zoals van gedoneerd weefsel in een transplantatieoperatie of door onreine hulpmiddelen die de chirurg heeft gebruikt. Het is mogelijk om de variant Creutzfeldt-Jakob-ziekte te krijgen door het eten van rundvlees dat is geïnfecteerd met boviene spongiforme encefalopathie (de gekkekoeienziekte). Toen de gekkekoeienziekte uitbrak in het vee in Europa in de jaren 1990, ontwikkelde een klein aantal patiënten de variant Creutzfeldt-Jakob-ziekte die hieraan kwamen te overlijden. Ook kregen enkele patiënten deze ziekte door bloedtransfusies van een besmette donor. De manier van voeren van vee en de manier en behandeling van bloeddonatie is veranderd zodat het risico op de variant Creutzfeldt-Jakob-ziekte verlaagd wordt.

Risicofactoren

De risicofactoren voor prionziekten omvatten genetische predispositie, vooral bij erfelijke vormen van de ziekte. Het risico kan verhoogd worden door blootstelling aan geïnfecteerd weefsel, zoals bij bepaalde medische procedures waarbij besmette instrumenten worden gebruikt. Bij de variant van Creutzfeldt-Jakob is er een risicofactor van blootstelling aan besmet rundvlees. Er is ook een geringe kans op de ontwikkeling van de ziekte door spontane mutaties in genen die coderen voor prionen.

Symptomen

Prionziekten onderscheiden zich door lange incubatieperioden; de symptomen komen vaak pas na vele (tientallen) jaren tot uiting. Tekenen van prionziekten omvatten plotselinge veranderingen in de stemming, het geheugen en de beweging, zoals:

• angst of depressie
• een onduidelijke spraak (dysartrie)
• een wankele gang
• epileptische aanvallen
• evenwichtsproblemen (ataxie)
• gedragswijzigingen of persoonlijkheidsveranderingen
• geheugenverlies
• problemen met het gezichtsvermogen
• slikproblemen
• spierverlies, zoals plotselinge schokken of spiertrekkingen
• zwakte

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van prionziekten zijn vaak neurologisch van aard en omvatten snelle cognitieve achteruitgang, geheugenverlies, en veranderingen in gedrag en persoonlijkheid. Patiënten kunnen ook motorische symptomen ervaren zoals onwillekeurige bewegingen, tremoren, en coördinatieproblemen. Aangezien de ziekte snel vordert, kan het optreden van deze symptomen aanleiding geven tot onmiddellijke medische evaluatie.

Diagnose en onderzoeken

Het is moeilijk om prionziekten te diagnosticeren. Als de patiënt symptomen zoals dementie heeft, probeert de arts eerst andere mogelijke oorzaken uit te sluiten. Hij bestelt volgende onderzoeken om een beroerte, hersentumor of ontsteking uit te sluiten:

• een CT-scan (computertomografie): Een CT-scan maakt verschillende röntgenfoto's vanuit verschillende invalshoeken om een beter beeld te krijgen van de hersenen.
• een lumbale punctie: Een arts plaatst een naald tussen twee van de wervels (botten in de rug) om een monster van de vloeistof rond de hersenen en het ruggenmerg te nemen.
• een MRI-scan: Een MRI-scan maakt gebruik van krachtige magneten en radiogolven om gedetailleerde beelden van de hersenen te maken.

De arts is enkel in staat om een prionziekte te bevestigen als hij een monster van hersenweefsel verwijdert (hersenbiopsie). Dit is echter een gevaarlijke operatie, dus de arts voert dit enkel uit als hij denkt dat de patiënt vermoedelijk een andere aandoening heeft die anders misschien wel nog te behandelen is.

Behandeling van hersenziekten

Op dit moment zijn er geen effectieve behandelingen voor prionziekten, en de focus ligt voornamelijk op palliatieve zorg en symptoombeheer. Behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Onderzoek naar mogelijke behandelingen en therapieën is gaande, maar er zijn geen goedgekeurde behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen stoppen of omkeren.

Prognose

De prognose voor prionziekten is over het algemeen slecht, met een snelle achteruitgang van de neurologische functies en een beperkte levensverwachting na de diagnose. De voortgang van de ziekte kan variëren, maar de meeste patiënten overlijden binnen enkele maanden tot enkele jaren na het optreden van symptomen. Ondersteunende zorg is essentieel voor het beheren van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit.

Complicaties

Complicaties van prionziekten omvatten ernstige neurologische achteruitgang, waaronder verlies van motorische en cognitieve functies. Patiënten kunnen ook last hebben van complicaties zoals ademhalingsproblemen en secundaire infecties door verminderde afweer. Gezien de aard van de ziekte en de snelle progressie, zijn complicaties vaak ernstig en vereisen ze intensieve medische zorg.

Preventie

Preventie van prionziekten omvat maatregelen zoals het vermijden van blootstelling aan besmet weefsel en het naleven van strikte infectiecontroleprotocollen in medische instellingen. Voor erfelijke vormen van prionziekten kan genetisch advies nuttig zijn voor gezinnen met een voorgeschiedenis van de aandoening. Het vermijden van besmet vlees en producten kan helpen bij het verminderen van het risico op variant Creutzfeldt-Jakob ziekte.

Lees verder

• Kuru: Neurologische aandoening na eten van besmette hersenen
• Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: Progressieve hersenaandoening
• Encefalopathie: Ziekte, stoornis of schade aan hersenen
• Fatale insomnia: Slaapstoornis met slapeloosheid en de dood
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom: Hersenziekte