Fatale insomnia: Slaapstoornis met slapeloosheid en de dood

Fatale insomnia is een uiterst zeldzame en vaak erfelijke slaapstoornis. Het belangrijkste symptoom van deze prionziekte is slapeloosheid, die aanvankelijk mild is maar geleidelijk verergert. Naast slapeloosheid kunnen ook andere symptomen optreden, zoals problemen met spraak en lichamelijke coördinatie, en dementie. Genezing is niet mogelijk voor deze dodelijke aandoening, en patiënten overlijden meestal enkele maanden tot jaren na het begin van de symptomen.

• Epidemiologie van fatale insomnia
• Oorzaken van toenemende slapeloosheid
• Symptomen
• Fasen
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van fatale insomnia
• Prognose van fatale insomnia

Epidemiologie van fatale insomnia

Genetische prionziekten (dodelijke hersenziekten) zijn uiterst zeldzaam. Elk jaar worden er wereldwijd 1 tot 1,5 nieuwe gevallen van zowel genetische als niet-genetische prionziekten per miljoen mensen gerapporteerd. Genetische prionziekten vormen ongeveer 10% van het totale aantal prionziekten. Familiale fatale insomnia is bijzonder zeldzaam, met wereldwijd ongeveer vijftig aangetaste families.

Oorzaken van toenemende slapeloosheid

Fatale insomnia is een prionziekte van de hersenen en wordt vrijwel altijd veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het eiwit PrP C. Bij de autosomaal dominante erfelijke vorm van de ziekte, bekend als 'fatale familiale slapeloosheid' (FFI), is deze mutatie aanwezig. Het is ook mogelijk dat de ziekte spontaan ontstaat, wat dan wordt aangeduid als 'sporadische fatale insomnia' (sFI). Het gemuteerde eiwit, PrP Sc, is anno augustus 2024 in veertig families wereldwijd vastgesteld. Als één ouder het gen draagt, hebben de kinderen een kans van 50% om de slaapstoornis te erven en de ziekte te ontwikkelen.

Symptomen

De symptomen van fatale insomnia beginnen doorgaans tussen de achttien en zestig jaar, met een gemiddelde leeftijd van vijftig jaar bij aanvang. De presentatie van de ziekte kan aanzienlijk variëren tussen patiënten, zelfs binnen dezelfde familie.

Fasen

De ziekte verloopt in vier fasen:

Eerste fase
In de eerste fase ervaart de patiënt toenemende slapeloosheid, wat leidt tot paniekaanvallen, paranoia en fobieën (intense en irrationele angsten). Deze fase duurt ongeveer vier maanden.

Tweede fase
De tweede fase wordt gekenmerkt door hallucinaties en aanhoudende paniekaanvallen, die ongeveer vijf maanden aanhouden.

Derde fase
In de derde fase ervaart de patiënt volledige slapeloosheid, wat gepaard gaat met snel gewichtsverlies. Deze fase duurt ongeveer drie maanden.

Vierde fase
De vierde fase wordt gekenmerkt door dementie, waarbij de patiënt gedurende zes maanden niet meer reageert en uiteindelijk overlijdt.

Andere symptomen

Andere symptomen die kunnen optreden zijn:

• Constipatie
• Een plotselinge overgang naar de menopauze bij vrouwen
• Verhoging van de bloeddruk
• Verhoging van de hartslag
• Impotentie bij mannen (erectiestoornissen)
• Koorts
• Moeite met vrijwillige bewegingen (ataxie)
• Nekstijfheid
• Onbedoeld gewichtsverlies
• Oogproblemen, zoals vernauwde pupillen (miosis), dubbelzien en abnormale schokkerige oogbewegingen (nystagmus)
• Overvloedig zweten (hyperhidrose)
• Parkinson-achtige symptomen
• Schokkende spierkrampen (myoclonus)
• Slikproblemen
• Spierpijn
• Spierstijfheid
• Spraakproblemen
• Stemmingswisselingen
• Tremoren (bevingen)

Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen patiënten vast komen te zitten in een staat van hypnagogie (voor-slaaplimbo), wat de toestand is die gezonde mensen ervaren vlak voor het inslapen. Tijdens deze fase kunnen patiënten herhaaldelijk bewegingen maken alsof ze dromen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Een slaaponderzoek kan aantonen dat de hoeveelheid slaap aanzienlijk verminderd is en dat er problemen zijn bij het overgaan van de verschillende slaapstadia. Een PET-scan kan verminderde activiteit in de thalamus (thalamisch hypometabolisme) tonen, wat kenmerkend is voor deze slaapstoornis. Genetisch onderzoek kan de ziekte zelfs al detecteren voordat de symptomen zich voordoen.

Differentiële diagnose
Enkele aandoeningen die symptomen vertonen die lijken op die van fatale insomnia zijn:

• Andere prionziekten
• Corticobasale degeneratie
• De ziekte van Alzheimer
• De ziekte van Huntington
• Frontotemporale dementie
• Hashimoto-encefalopathie
• Lewy Body-dementie (problemen met denken, slapen en humeur)
• Multipel systeematrofie
• Paraneoplastische syndromen
• Progressieve supranucleaire verlamming

Behandeling van fatale insomnia

Anno augustus 2024 bestaat er geen genezing voor fatale insomnia. Slaapmedicatie en barbituraten zijn niet effectief voor de behandeling van deze aandoening en kunnen de klachten bij bijna drie op de vier patiënten verergeren en het verloop van de ziekte versnellen. Artsen kunnen echter ondersteunende medicamenteuze behandelingen inzetten om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Prognose van fatale insomnia

Er is momenteel geen bekende genezing voor fatale insomnia, wat leidt tot een geleidelijke verslechtering van de slapeloosheid, hallucinaties, delirium, verwardheid, dementie en uiteindelijk de dood. De levensverwachting na het begin van de symptomen varieert, maar de meeste patiënten overlijden binnen 7 tot 36 maanden. De gemiddelde overlevingstijd voor patiënten met fatale familiale insomnia na het optreden van de symptomen is ongeveer 18 maanden.

Lees verder

• Prionziekten: Dodelijke hersenziekten door prionen
• Polysomnografie: Slaaponderzoek bij slaapproblemen