Fatale insomnia: Slaapstoornis met slapeloosheid en de dood

Fatale insomnia: Slaapstoornis met slapeloosheid en de dood Fatale insomnia is een uiterst zeldzame en meestal erfelijke slaapstoornis. Slapeloosheid is het belangrijkste symptoom van deze prionziekte. Aanvankelijk is dit nog mild maar dit verergert geleidelijk. Ook andere symptomen komen soms tot uiting, zoals spraak- en lichamelijke coördinatieproblemen en dementie. Een genezing is niet mogelijk bij deze dodelijke aandoening waarbij een patiënt enkele maanden tot jaren na het begin van de symptomen komt te overlijden.

Epidemiologie van fatale insomnia

Genetische prionziekten (dodelijke hersenziekten) zijn zeer zeldzaam. Jaarlijks zijn er 1 tot 1,5 nieuwe gevallen van genetische en niet-genetische prionziekten per miljoen mensen. Genetische vormen van een prionziekte vormen ongeveer 10% van de totale gevallen van prionziekten. Familiale fatale insomnia is uitzonderlijk zeldzaam waarbij wereldwijd circa vijftig families aangetast zijn.

Oorzaken van toenemende slapeloosheid

Fatale insomnia is een prionziekte van de hersenen en is vrijwel altijd het gevolg van een mutatie (wijziging) van het eiwit PrP C. Bij de autosomaal dominante geërfde vorm is sprake van ‘fatale familiale slapeloosheid’ (FFI). Een spontane ontwikkeling van de ziekte is ook mogelijk, wat dan bekend staat als ‘sporadische fatale insomnia’ (sFI). Het gemuteerde eiwit, PrP Sc is anno oktober 2020 bij veertig families wereldwijd bekend. Als slechts één ouder het gen heeft, hebben de nakomelingen 50% kans om de slaapstoornis te erven en de ziekte te ontwikkelen.

Symptomen

De beginleeftijd van de dodelijke slaapaandoening is variabel (achttien tot zestig jaar), met een gemiddelde van vijftig jaar. De presentatie van de ziekte varieert aanzienlijk van patiënt tot patiënt, zelfs bij patiënten uit dezelfde familie.

Fasen

De ziekte bestaat uit vier fasen.

Eerste fase
De patiënt heeft in het begin toenemende slapeloosheid, hetgeen resulteert in paniekaanvallen, paranoia en fobieën (intense en irrationele angsten). Deze fase duurt ongeveer vier maanden.

Tweede fase
De hallucinaties en paniekaanvallen zijn erg merkbaar en blijven ongeveer vijf maanden aanhouden.

Derde fase
In de derde fase kan de patiënt helemaal niet meer slapen, hetgeen volgt door snel gewichtsverlies. Deze fase houdt circa drie maanden aan.

Vierde fase
In de laatste fase komt dementie voor, waarbij de patiënt gedurende zes maanden niet meer reageert waarna de dood volgt.

Dubbelzien is één van de mogelijke symptomen van de slaapstoornis / Bron: Frankieleon, Flickr (CC BY-2.0)Dubbelzien is één van de mogelijke symptomen van de slaapstoornis / Bron: Frankieleon, Flickr (CC BY-2.0)

Andere symptomen

Andere symptomen zijn:

Naarmate de ziekte voortschrijdt, raakt de patiënt vast in een staat van voor-slaaplimbo, of hypnagogie, wat de toestand is vlak voor het slapen bij gezonde personen. Tijdens deze stadia bewegen patiënten vaak hun ledematen herhaaldelijk alsof ze dromen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Een slaaponderzoek onthult de verminderde hoeveelheid slaap en de problemen bij het overschakelen door de verschillende slaapstadia. Een PET-scan toont voorts een verminderde activiteit in de thalamus (thalamisch hypometabolisme) wat typerend is bij de slaapstoornis. De ziekte is al voor het begin van de symptomen op te sporen met een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose
Enkele ziekten bootsen een aantal symptomen na van fatale insomnia:

Behandeling van slaapstoornis

Er is geen remedie voor de ziekte anno oktober 2020. Slaapmedicatie en barbituraten zijn niet nuttig voor de behandeling van fatale insomnia. Deze verergeren namelijk bij bijna drie op de vier patiënten de klachten en bovendien versnelt zo het verloop van de ziekte. Verder zet de arts een ondersteunende medicamenteuze behandeling in voor de andere symptomen.

Prognose van prionziekte

Fatale insomnia heeft geen bekende genezing anno oktober 2020 waardoor de slapeloosheid geleidelijk verslechterd, wat leidt tot hallucinaties, delirium, verwardheid, dementie en uiteindelijk de dood. De dood treedt meestal op tussen 7-36 maanden vanaf het begin. De gemiddelde overlevingstijd voor patiënten met de diagnose FFI na het optreden van de symptomen bedraagt 18 maanden.

Lees verder

© 2019 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Fatale familiale (familiaire) insomnia, slaapziekteFatale familiale (familiaire) insomnia, slaapziekteMensen die aan insomnia lijden krijgen te weinig slaap of hebben een verstoord slaapritme. Dit is te merken aan het vroe…
Primaire slaapstoornis (insomnia/slapeloosheid)Primaire slaapstoornis (insomnia/slapeloosheid)De primaire slaapstoornis (insomnia) is een aandoening waar vrij veel mensen mee te kampen hebben. Centraal staan slaapp…
Fatale familiale insomnia: een dodelijke slaapziekteFatale familiale insomnia: een dodelijke slaapziekteFatale familiale insomnie (FFI) is een ernstige erfelijke degeneratieve hersenziekte die gepaard gaat met slapeloosheid.…
Probleem of stoornis: Primaire insomnia‘Primaire insomnia’ is de aanduiding voor moeilijkheden bij het in slaap vallen of in slaap blijven die niet te wijten z…

Sterven: lichamelijke en emotionele symptomen naderende doodSterven: lichamelijke en emotionele symptomen naderende doodIeder mens zal eens sterven. Er zijn een aantal veranderingen en symptomen die je kunt verwachten als de dood nadert. Di…
Tendinitis (peesontsteking): Ontsteking van pees met pijnTendinitis (peesontsteking): Ontsteking van pees met pijnTendinitis is een algemene term voor een ontsteking van de pezen (vezelig bindweefsel die spieren met het bot verbinden)…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Olichel, Pixabay
  • Geraadpleegd op 23 januari 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Fatal Familial Insomnia, https://rarediseases.org/rare-diseases/fatal-familial-insomnia/
  • Fatal Familial Insomnia, https://www.healthline.com/health/fatal-familial-insomnia
  • Fatal insomnia, https://en.wikipedia.org/wiki/Fatal_insomnia
  • Insomnia, Fatal Familial, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482208/
  • Afbeelding bron 1: Frankieleon, Flickr (CC BY-2.0)
Miske (4.040 artikelen)
Laatste update: 10-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!