Fatale insomnia: Slaapstoornis met slapeloosheid en de dood

Fatale insomnia is een uiterst zeldzame en meestal erfelijke slaapstoornis. Slapeloosheid is het belangrijkste symptoom van deze prionziekte. Aanvankelijk is dit nog mild maar dit verergert geleidelijk. Ook andere symptomen komen soms tot uiting, zoals spraak- en lichamelijke coördinatieproblemen en dementie. Een genezing is niet mogelijk bij deze dodelijke aandoening waarbij een patiënt enkele maanden tot jaren na het begin van de symptomen komt te overlijden.

• Epidemiologie van fatale insomnia
• Oorzaken van toenemende slapeloosheid
• Symptomen
• Fasen
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van slaapstoornis
• Prognose van prionziekte

Epidemiologie van fatale insomnia

Genetische prionziekten (dodelijke hersenziekten) zijn zeer zeldzaam. Jaarlijks zijn er 1 tot 1,5 nieuwe gevallen van genetische en niet-genetische prionziekten per miljoen mensen. Genetische vormen van een prionziekte vormen ongeveer 10% van de totale gevallen van prionziekten. Familiale fatale insomnia is uitzonderlijk zeldzaam waarbij wereldwijd circa vijftig families aangetast zijn.

Oorzaken van toenemende slapeloosheid

Fatale insomnia is een prionziekte van de hersenen en is vrijwel altijd het gevolg van een mutatie (wijziging) van het eiwit PrP C. Bij de autosomaal dominante geërfde vorm is sprake van ‘fatale familiale slapeloosheid’ (FFI). Een spontane ontwikkeling van de ziekte is ook mogelijk, wat dan bekend staat als ‘sporadische fatale insomnia’ (sFI). Het gemuteerde eiwit, PrP Sc is anno oktober 2020 bij veertig families wereldwijd bekend. Als slechts één ouder het gen heeft, hebben de nakomelingen 50% kans om de slaapstoornis te erven en de ziekte te ontwikkelen.

Symptomen

De beginleeftijd van de dodelijke slaapaandoening is variabel (achttien tot zestig jaar), met een gemiddelde van vijftig jaar. De presentatie van de ziekte varieert aanzienlijk van patiënt tot patiënt, zelfs bij patiënten uit dezelfde familie.

Fasen

De ziekte bestaat uit vier fasen.

Eerste fase
De patiënt heeft in het begin toenemende slapeloosheid, hetgeen resulteert in paniekaanvallen, paranoia en fobieën (intense en irrationele angsten). Deze fase duurt ongeveer vier maanden.

Tweede fase
De hallucinaties en paniekaanvallen zijn erg merkbaar en blijven ongeveer vijf maanden aanhouden.

Derde fase
In de derde fase kan de patiënt helemaal niet meer slapen, hetgeen volgt door snel gewichtsverlies. Deze fase houdt circa drie maanden aan.

Vierde fase
In de laatste fase komt dementie voor, waarbij de patiënt gedurende zes maanden niet meer reageert waarna de dood volgt.

Andere symptomen

Andere symptomen zijn:

• constipatie
• de plotselinge overgang in de menopauze voor vrouwen
• een verhoging van de bloeddruk
• een verhoging van de hartslag
• impotentie voor mannen (erectiestoornissen)
• koorts
• moeite met vrijwillige bewegingen (ataxie)
• nekstijfheid
• onbedoeld gewichtsverlies
• oogproblemen zoals vernauwde pupillen (miosis), dubbelzien en abnormale schokkerige oogbewegingen (nystagmus)
• overvloedig zweten (hyperhidrose)
• Parkinson-achtige symptomen
• schokkende spierkrampen (myoclonus)
• slikproblemen
• spierpijn
• spierstijfheid
• spraakproblemen
• stemmingswisselingen
• tremoren (bevingen)

Naarmate de ziekte voortschrijdt, raakt de patiënt vast in een staat van voor-slaaplimbo, of hypnagogie, wat de toestand is vlak voor het slapen bij gezonde personen. Tijdens deze stadia bewegen patiënten vaak hun ledematen herhaaldelijk alsof ze dromen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Een slaaponderzoek onthult de verminderde hoeveelheid slaap en de problemen bij het overschakelen door de verschillende slaapstadia. Een PET-scan toont voorts een verminderde activiteit in de thalamus (thalamisch hypometabolisme) wat typerend is bij de slaapstoornis. De ziekte is al voor het begin van de symptomen op te sporen met een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose
Enkele ziekten bootsen een aantal symptomen na van fatale insomnia:

• andere prionziekten
• corticobasale degeneratie
• de ziekte van Alzheimer
• de ziekte van Huntington
• frontotemporale dementie
• Hashimoto encefalopathie
• Lewy Body-dementie (problemen met denken, slapen en humeur)
• mulitple systeematrofie
• paraneoplastische syndromen
• progressieve supranucleaire verlamming

Behandeling van slaapstoornis

Er is geen remedie voor de ziekte anno oktober 2020. Slaapmedicatie en barbituraten zijn niet nuttig voor de behandeling van fatale insomnia. Deze verergeren namelijk bij bijna drie op de vier patiënten de klachten en bovendien versnelt zo het verloop van de ziekte. Verder zet de arts een ondersteunende medicamenteuze behandeling in voor de andere symptomen.

Prognose van prionziekte

Fatale insomnia heeft geen bekende genezing anno oktober 2020 waardoor de slapeloosheid geleidelijk verslechterd, wat leidt tot hallucinaties, delirium, verwardheid, dementie en uiteindelijk de dood. De dood treedt meestal op tussen 7-36 maanden vanaf het begin. De gemiddelde overlevingstijd voor patiënten met de diagnose FFI na het optreden van de symptomen bedraagt 18 maanden.

Lees verder

• Prionziekten: Dodelijke hersenziekten door prionen
• Polysomnografie: Slaaponderzoek bij slaapproblemen