Fatale familiale insomnia: een dodelijke slaapziekte

Fatale familiale insomnie (FFI) is een ernstige erfelijke degeneratieve hersenziekte die gepaard gaat met slapeloosheid. Het openbaart zich meestal pas na de leeftijd van 40 jaar. Het begint met slapeloosheid en paniekaanvallen en zal later overgaan tot hallucinaties, gewichtsverlies en totale slapeloosheid. De patiënt wordt dement en zal uiteindelijk overlijden. Wat houdt deze aandoening precies in en kan dit behandeld worden?

Geschiedenis

Er is een ziektegeval uit het jaar 1765 bekend waaraan een Venetiaanse man overleed aan wat achteraf hoogstwaarschijnlijk FFI was. Zijn nakomelingen hadden soortgelijke symptomen waaraan zij stierven. Pas in het jaar 1979 werd deze ziekte voor het eerst beschreven door een Italiaanse arts die twee patiënten uit dezelfde familie kreeg die aan slapeloosheid waren overleden. In 1984 toen een ander lid uit deze familie ziek werd, werd het ziektebeeld nauwlettend gevolgd. Eind jaren negentig van de vorige eeuw werd duidelijk dat deze ziekte werd veroorzaakt door een mutatie in een bepaald eiwit waardoor er een afwijkende ontwikkeling van eiwitmoleculen ontstaat. In de thalamus binnen de hersenen wordt normaal gesproken de slaap gereguleerd, en hier worden plaques (afzettingen van eiwitten) gevormd.

Erfelijke ziekte

FFI is een zeldzame degeneratieve erfelijke hersenziekte. Het gen dat voor de ziekte verantwoordelijk is, komt wereldwijd slechts bij 40 families voor. Het is een autosomale dominant overerfbare aandoening. Indien één van de ouders het gen draagt, is er een kans van 50% dat het kind ook dit gen erft en de ziekte ontwikkelt. Bij deze tragische ziekte zullen symptomen zich pas op latere leeftijd openbaren, vaak op een leeftijd vanaf 40 jaar, waardoor de ziekte kan worden doorgegeven zonder dat de ouders dit hadden kunnen weten omdat ze zelf pas op latere leeftijd ziek worden. Deze ziekte zorgt ervoor dat de patiënt uiteindelijk in een status van complete slapeloosheid raakt en uiteindelijk hieraan zal sterven.

Ziektebeeld

De ziekte openbaart zich meestal tussen het dertigste en zestigste levensjaar, waarbij het gemiddelde rond de vijftig ligt. Het heeft symptomen die lijken op dementie, een eindstadium van alcoholisme en hersenontsteking. Als de ziekte zich manifesteert, zal de dood meestal 7 tot 36 maanden na de eerste manifestatie van de ziekte volgen. Het ziektebeeld is per persoon verschillend, maar het kent 4 specifieke fasen, die tussen de 7 en 18 maanden duren:

Fase 1

De patiënt lijdt plotseling in toenemende mate aan slapeloosheidklachten. Hierdoor krijgt de patiënt paniekaanvallen, hallucinaties en fobieën. Deze fase duurt ongeveer 4 maanden.

Fase 2

De hallucinaties en paniekaanvallen worden in toenemende mate ernstiger. Als gevolg van extreem slaapgebrek zal de patiënt in staat zijn te dromen terwijl hij wakker is. Op de EEG (electro encefalogram) is te zien dat de patiënt zich in de droomfase van de slaap verkeert (REM-slaap), terwijl hij gewoon wakker is. Deze periode neemt ongeveer 5 maanden in beslag.

Fase 3

In deze fase zal de patiënt last hebben van volledige slapeloosheid. Dit gaat gekenmerkt met een snel gewichtsverlies en het mentale functioneren wordt beperkt. Deze fase neemt ongeveer 3 maanden in beslag.

Fase 4

In de vierde fase die ongeveer 6 maanden duurt, raakt de patiënt dement en zal niet meer reageren op de omgeving. In deze laatste fase zal de patiënt niet meer kunnen praten en uiteindelijk zal hij overlijden omdat hij in een coma raakt als gevolg van totale slapeloosheid. De patiënt houdt het besef wat er met hem aan de hand is terwijl hij lijdt aan de extreme uitputting op zowel lichamelijk als geestelijk vlak.

Behandeling

Helaas kan deze genetische slaapziekte nog niet worden behandeld. Er is hoop dat men in de toekomst iets kan met gentherapie, maar dit staat nu nog in de kinderschoenen. Artsen werken aan experimentele behandelingen. Reguliere slaapmedicatie heeft geen effect. Het is wel mogelijk door middel van prenatale screening om vast te stellen of het ongeboren kind een drager is van het gen.