Fatale familiale insomnia: een dodelijke slaapziekte

Fatale familiale insomnia: een dodelijke slaapziekte Fatale familiale insomnie (FFI) is een ernstige erfelijke degeneratieve hersenziekte die gepaard gaat met slapeloosheid. Het openbaart zich meestal pas na de leeftijd van 40 jaar. Het begint met slapeloosheid en paniekaanvallen en zal later overgaan tot hallucinaties, gewichtsverlies en totale slapeloosheid. De patiënt wordt dement en zal uiteindelijk overlijden. Wat houdt deze aandoening precies in en kan dit behandeld worden?

Geschiedenis

Er is een ziektegeval uit het jaar 1765 bekend waaraan een Venetiaanse man overleed aan wat achteraf hoogstwaarschijnlijk FFI was. Zijn nakomelingen hadden soortgelijke symptomen waaraan zij stierven. Pas in het jaar 1979 werd deze ziekte voor het eerst beschreven door een Italiaanse arts die twee patiënten uit dezelfde familie kreeg die aan slapeloosheid waren overleden. In 1984 toen een ander lid uit deze familie ziek werd, werd het ziektebeeld nauwlettend gevolgd. Eind jaren negentig van de vorige eeuw werd duidelijk dat deze ziekte werd veroorzaakt door een mutatie in een bepaald eiwit waardoor er een afwijkende ontwikkeling van eiwitmoleculen ontstaat. In de thalamus binnen de hersenen wordt normaal gesproken de slaap gereguleerd, en hier worden plaques (afzettingen van eiwitten) gevormd.

Erfelijke ziekte

FFI is een zeldzame degeneratieve erfelijke hersenziekte. Het gen dat voor de ziekte verantwoordelijk is, komt wereldwijd slechts bij 40 families voor. Het is een autosomale dominant overerfbare aandoening. Indien één van de ouders het gen draagt, is er een kans van 50% dat het kind ook dit gen erft en de ziekte ontwikkelt. Bij deze tragische ziekte zullen symptomen zich pas op latere leeftijd openbaren, vaak op een leeftijd vanaf 40 jaar, waardoor de ziekte kan worden doorgegeven zonder dat de ouders dit hadden kunnen weten omdat ze zelf pas op latere leeftijd ziek worden. Deze ziekte zorgt ervoor dat de patiënt uiteindelijk in een status van complete slapeloosheid raakt en uiteindelijk hieraan zal sterven.

Ziektebeeld

De ziekte openbaart zich meestal tussen het dertigste en zestigste levensjaar, waarbij het gemiddelde rond de vijftig ligt. Het heeft symptomen die lijken op dementie, een eindstadium van alcoholisme en hersenontsteking. Als de ziekte zich manifesteert, zal de dood meestal 7 tot 36 maanden na de eerste manifestatie van de ziekte volgen. Het ziektebeeld is per persoon verschillend, maar het kent 4 specifieke fasen, die tussen de 7 en 18 maanden duren:

Fase 1

De patiënt lijdt plotseling in toenemende mate aan slapeloosheidklachten. Hierdoor krijgt de patiënt paniekaanvallen, hallucinaties en fobieën. Deze fase duurt ongeveer 4 maanden.

Fase 2

De hallucinaties en paniekaanvallen worden in toenemende mate ernstiger. Als gevolg van extreem slaapgebrek zal de patiënt in staat zijn te dromen terwijl hij wakker is. Op de EEG (electro encefalogram) is te zien dat de patiënt zich in de droomfase van de slaap verkeert (REM-slaap), terwijl hij gewoon wakker is. Deze periode neemt ongeveer 5 maanden in beslag.

Fase 3

In deze fase zal de patiënt last hebben van volledige slapeloosheid. Dit gaat gekenmerkt met een snel gewichtsverlies en het mentale functioneren wordt beperkt. Deze fase neemt ongeveer 3 maanden in beslag.

Fase 4

In de vierde fase die ongeveer 6 maanden duurt, raakt de patiënt dement en zal niet meer reageren op de omgeving. In deze laatste fase zal de patiënt niet meer kunnen praten en uiteindelijk zal hij overlijden omdat hij in een coma raakt als gevolg van totale slapeloosheid. De patiënt houdt het besef wat er met hem aan de hand is terwijl hij lijdt aan de extreme uitputting op zowel lichamelijk als geestelijk vlak.

Behandeling

Helaas kan deze genetische slaapziekte nog niet worden behandeld. Er is hoop dat men in de toekomst iets kan met gentherapie, maar dit staat nu nog in de kinderschoenen. Artsen werken aan experimentele behandelingen. Reguliere slaapmedicatie heeft geen effect. Het is wel mogelijk door middel van prenatale screening om vast te stellen of het ongeboren kind een drager is van het gen.
© 2013 - 2020 Ymbakker, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Fatale familiale (familiaire) insomnia, slaapziekteFatale familiale (familiaire) insomnia, slaapziekteMensen die aan insomnia lijden krijgen te weinig slaap of hebben een verstoord slaapritme. Dit is te merken aan het vroe…
Fatale insomnia: Slaapstoornis met slapeloosheid en de doodFatale insomnia: Slaapstoornis met slapeloosheid en de doodFatale insomnia is een uiterst zeldzame en meestal erfelijke slaapstoornis. Slapeloosheid is het belangrijkste symptoom…
Ziekte van de hersenen: encefalopathieZiekte van de hersenen: encefalopathieHersenziekte: creutzfeldt, alzheimer, BSE, parkinson, kuru, gerstmann. Er zijn verschillende hersenziekten met allemaal…
Probleem of stoornis: Primaire insomnia‘Primaire insomnia’ is de aanduiding voor moeilijkheden bij het in slaap vallen of in slaap blijven die niet te wijten z…

Syndroom van VerbiestSyndroom van VerbiestHet syndroom van Verbiest wordt ook wel Neurogene claudicatio intermittens genoemd. Deze ziekte berust op een vernauwing…
Ziekte van Osgood-SchlatterZiekte van Osgood-SchlatterDe ziekte van Osgood-Schlatter is een ziekte waarbij de scheenbeenknobbel aan sterfte onderhevig is. Dit wordt vaak vero…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: MasimbaTinasheMadondo, Pixabay
  • www.wikipedia.nl
  • www.world-of-lucid-dreaming.com
  • www.pcccc.info/gezondheid/2010/01/Wat-is-Fatal-Familial-Insomnia.htm

Reageer op het artikel "Fatale familiale insomnia: een dodelijke slaapziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Ymbakker
Laatste update: 07-10-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!