Fatale familiale (familiaire) insomnia, slaapziekte

Mensen die aan insomnia lijden krijgen te weinig slaap of hebben een verstoord slaapritme. Dit is te merken aan het vroegtijdig wakker worden, moeilijk inslapen en vaak tussendoor wakker worden. Hierdoor ontstaan er concentratiestoornissen en vermoeidheid overdag. De ziekte fatale familiale insomnia gaat een stap verder en is dodelijk. Fatale = dodelijk, familiale = in de familie voorkomend en insomnia = zonder slaap. Deze zeldzame ziekte is een hersenziekte die erfelijk is.

Insomnia betekent 'geen slaap'

De ziekte fatale familiale / familiaire insomnia is een slaapziekte. Insomnia betekent letterlijk 'geen slaap'. De persoon die aan deze ziekte lijdt, slaapt niet. Dit lijkt vreemd, want we slapen allemaal. Gemiddeld slapen mensen 8 uur per dag. Dit is echt een gemiddelde, want baby's slapen wel tot 18 uur per dag. Volwassenen slapen 7 tot 8 uur per dag, en ouderen hebben voldoende aan 6 uur slaap.

Waarom is slapen zo belangrijk?

Dat we slaap nodig hebben, is duidelijk. Maar waarom precies, daar zijn wetenschappers het nog steeds niet over eens. Het is wel bekend dat de slaap ervoor zorgt dat het lichaam herstelt. Beschadigingen aan en in het lichaam worden tijdens de periode van slaap gerepareerd. Bovendien worden de pijnsensaties tijdens de slaap niet waargenomen. Daarnaast gebeurt er in de hersenen veel tijdens de slaap. Zo worden de indrukken van die dag verwerkt. De hersenen scannen als het ware alle indrukken en slaan deze op of vergeten deze. Alleen belangrijke informatie wordt bewaard. Bovendien zorgt voldoende slaap ervoor dat we overdag alert reageren en geconcentreerd kunnen werken.

Fatale familiale insomnia, oorzaak

De ziekte fatale familiale insomnia is een hersenziekte. Deze ziekte is erfelijk overdraagbaar. Het komt zelden voor: in de wereld zijn er gemiddeld 40 families die deze ziekte hebben. Wanneer beide ouders het gen dragen zal het kind de ziekte ook krijgen. Wanneer slechts één ouder het gen draagt, zal de kans 50 procent zijn. Dit is een vrij hoge kans om de ziekte over te dragen. De ziekte moet niet verward worden met gewone insomnia, waarbij iemand wel slaapt maar chronisch slaapproblemen heeft zoals inslapen of te kort slapen.

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van een eiwit in de hersenen. Hierbij wordt het aminozuur asparagine178 vervangen door asparaginezuur. Asparaginezuur speelt een rol bij het tegengaan van vermoeidheid. Het gemuteerde eiwit tast andere eiwitcellen aan, waardoor deze ook muteren. Hierdoor ontstaan er plakkaten in de tussenhersenen, in de thalamus. Hierdoor wordt het slaappatroon zwaar verstoord.

Symptomen en klachten

De eerste klachten beginnen tussen het dertigste en zestigste levensjaar. De ziekte doorloopt vier fasen:

• Slapeloosheid: moeite om in te slapen, vaak wakker worden, te vroeg wakker worden, overdag vermoeidheid.
• Dromen die overdag plaatsvinden. Paniekaanvallen, hallucinaties en waandenkbeelden.
• Volledige slapeloosheid waarbij er geen slaap meer optreedt. Psychische klachten en lichamelijke klachten. Gewichtsverlies.
• Dementie: niet meer reageren op de omgeving, personen niet meer herkennen, moeite met de spraak, moeite met lopen, volledige achteruitgang.

Na deze laatste fase zal de patiënt in coma raken en daarna overlijden. Gemiddeld duurt het 6 tot 36 maanden voordat de patiënt overlijdt, gerekend vanaf fase 1. Het proces is onomkeerbaar en de dood volgt te allen tijde door volledige slapeloosheid.

Behandeling

Een gerichte behandeling is tot op heden (2015) nog steeds niet mogelijk. Er is getracht de patiënt kunstmatig in slaap te brengen. Het gevolg hiervan is dat de patiënt in een coma raakt en hier niet meer uit ontwaakt. De dood volgt dan onherroepelijk. Wetenschappers onderzoeken of gentherapie in de toekomst mogelijk is. Omdat de ziekte zo zeldenvoorkomt wordt er niet zoveel onderzoek naar gedaan als bij veel voorkomende ziekten zoals kanker of hart- en vaatziekten.

Patiënten met de ziekte zullen op den duur opgenomen worden in het ziekenhuis. Hier zullen ze zoveel mogelijk begeleid worden. Opmerkelijk is dat deze patiënten soms de hele dag op bed liggen maar geen enkele slaap vertonen. Vaak wrijven ze met de handen door het haar of maken ze wassende bewegingen met de hand. Ze hebben steeds meer hulp nodig bij het lopen, eten, naar het toilet gaan en de persoonlijke verzorging.

Middels prenatale screening is het mogelijk om te bekijken of de foetus drager is van het gemuteerde gen. Het is dan mogelijk om te kiezen voor abortus of de baby te laten komen. Ouders moeten er rekening mee houden dat, wanneer de baby drager is, de ziekte zich rond het vijftigste levensjaar zal manifesteren. Dit kan ook al eerder, vanaf een gemiddelde leeftijd van dertig jaar. Dragers doen er goed aan te bekijken of voortplanting wel verantwoord is. Een drager heeft, in combinatie met een gezonde partner, 50 procent kans het gemuteerde gen op het kind over te dragen. Het kind zal in dit geval de ziekte zeker krijgen, en kan deze ook weer overdragen aan zijn of haar kind.