Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob: ook wel subacute spongioforme encefalopathie genoemd, is een dodelijk aflopende ziekte. De meeste patiënten overlijden binnen 4 tot 24 maanden na het ontstaan van de ziekte. De symptomen zijn kenmerkend, de oorzaak niet altijd even duidelijk.

Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?

Deze ziekte is een zeer zeldzame ziekte en komt voor bij 1 op de 1 miljoen mensen. De ziekte is vernoemd naar de neurologen A. Jakob en H. Creutzfeldt. Het is een neurologisch ziektebeeld dat zich kenmerkt als een zeer snelle dementie. Ook ontstaan er bij deze ziekte verschillende neurologische symptomen, waarover later in dit artikel meer.

De ziekte komt voornamelijk na het 30e levensjaar voor, bij de meeste patiënten rond de leeftijd van vijftig jaar. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. De ziekte komt zelden bij kinderen voor. Wanneer kinderen deze ziekte krijgen, ligt de oorzaak vaak in een behandeling met groeihormonen, afkomstig uit de hypofyse van mensen met deze ziekte.

Oorzaken

In de meeste gevallen ontstaat deze ziekte spontaan. Een micro-organisme of een virus veroorzaakt de ziekte. De veroorzaker zou een slow-virus kunnen zijn. Ook een prion, een infectieus eiwitdeeltje, kan de veroorzaker zijn.

Een besmette prion kan ook via transplantatie overgedragen zijn, bijvoorbeeld bij transplantatie van het hoornvlies of van andere organen die besmet zijn. Ook kan tijdens een operatie een besmetting plaatsvinden wanneer de instrumenten niet goed steriel zijn gemaakt.

Vanuit de hypofyse werden vaak hormonen zoals groeihormonen gewonnen: deze worden gebruikt bij patiënten die deze hormonen nodig hebben. Op deze manier kan er ook besmetting plaats vinden, wanneer blijkt dat de donor besmet was. Om verdere besmetting te voorkomen, worden deze hormonen tegenwoordig niet meer uit overleden personen gehaald, maar genetisch geproduceerd.

De ziekte wordt niet overgebracht via bloedcontact, speekselafscheiding of andere lichaamsvochten. Ook aanraking met een besmet persoon of ander intiem contact geeft geen besmetting.

Bij tien procent van de patiënten ontstaat de ziekte door een erfelijke afwijking. Door een fout in een gen maakt het lichaam de verkeerde prionen aan.

De variantvorm (vCJD) houdt mogelijk verband met BSE: de gekkekoeienziekte. Deze variant komt voornamelijk voor bij jongere mensen, en is een aantal maal voorgekomen na het eten van besmet rundvlees. De variantvorm is net als de klassieke vorm dodelijk, maar heeft een langer verloop.

Wat doet de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?

Deze ziekte is een prionziekte. In de hersencellen bevinden zich eiwitten. Eiwitten dragen boodschappen over tussen de hersencellen. Bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob veranderd het eiwit van structuur en vormt ook andere eiwitten (prionen) om. Op deze manier wordt er schade in de hersencellen aangericht.

Het eerste en belangrijkste kenmerk is een vrij snel voortschrijdende dementie. Het geestelijk vermogen gaat achteruit, waarbij de patiënt zichzelf verwaarloosd en vergeetachtig wordt. Ook ontstaat er een apathie. Er ontstaan slaapstoornissen of juist een teveel aan slaap.

Er ontstaan problemen met de coördinatie. Het lopen gaat moeilijker: er ontstaat een waggelende gang. Ook ontstaat er een trillen van de ledematen en spiertrekkingen. Ook kunnen er schokkende bewegingen ontstaan. De ledematen worden vaak in een onnatuurlijke of vreemde houding gedragen. Schrikreacties die erg overdreven zijn komen ook voor.

In de meeste gevallen overlijdt de patiënt als gevolg van een longontsteking: de spieren die de ademhaling regelen worden ook aangetast waardoor de kans op een longontsteking groot wordt.

De meeste patiënten overlijden binnen twee jaar nadat de ziekte zich openbaart. Het merendeel haalt de zes maanden amper. Wanneer een patiënt besmet is geraakt via een externe bron zoals bij transplantatie of via groeihormonen uit een hypofyse van een besmet persoon, dan kan het enkele maanden tot enkele jaren duren voordat de ziekte zich bekend maakt.

Behandeling

Voor de ziekte is geen genezing mogelijk. Behandeling bestaat veelal uit het verlichten van klachten. Bij bepaalde problemen kan een therapeut helpen. Met medicijnen kunnen bijvoorbeeld spiertrekkingen en trillen worden geremd. De ziekte kan echter niet afgeremd worden. Meestal wordt de patiënt opgenomen in een verzorgingshuis, waar hij de nodige zorg en aandacht kan krijgen. Wanneer de familie besluit de patiënt in de thuissituatie te verzorgen, moet me er rekening mee houden dat de patiënt zeer snel achteruit zal gaan en veel verzorging nodig heeft. Via extra hulp en zorg kan de familie hierin ondersteund worden.

Hulp en zorg bestaat uit persoonlijke verzorging: de patiënt zal zichzelf al snel niet meer kunnen verzorgen. Hulp bij eten en drinken is ook nodig, vooral wanneer de ziekte zich verder uitbreidt. Door spiertrekkingen wordt de coördinatie slechter. Het lopen zal steeds moeizamer gaan. Een rolstoel kan hierbij uitkomst bieden. Omdat de meeste patiënten overlijden aan een longontsteking, is het belangrijk om hier tijdig op te letten. Met medicijnen kunnen ernstige klachten verlicht worden.