ALS: oorzaak, diagnostiek en behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS), in de Verenigde Staten beter bekend als Lou Gehrig’s disease, is een neurodegeneratieve ziekte. ALS werd voor het eerst beschreven door de Franse dokter Jean-Martin Charcot in 1869. De kenmerken zijn spasticiteit en progressieve spierslapte. Dit resulteert in moeilijker kunnen spreken, slikken, lopen en uiteindelijk ademen. Afhankelijk van de vorm is de gemiddelde leeftijd van ontstaan rond de 60 jaar. In 5-10 % is er sprake van een erfelijke factor. ALS heeft een hoge mortaliteit, de gemiddelde overlevingsduur is 3-4 jaar, 96% overlijdt binnen 10 jaar. In Europa ontstaat de ziekte bij ongeveer 2 op elke 100.000 mensen.

Inhoudsopgave

• Symptomen
• Oorzaken
• Diagnose
• Behandeling
• Etymologie
• ALS Ice Bucket Challenge

Symptomen

De symptomen worden hoofdzakelijk veroorzaakt door de atrofie van de spieren door degeneratie van de aansturende motor neuronen. Bij een groot deel van de patiënten blijven de cognitieve functies en de spieren voor het aansturen van de blaas, de darmen en ogen intact langdurig intact. Sensibele zenuwen blijven grotendeels gespaard, zoals het gehoor, zicht, de fijne tast, ruiken en proeven.

Initiële symptomen

In het begin kan de ziekte zeer subtiel aanwezig zijn. De eerste klachten bestaan meestal uit spierzwakte en/of atrofie. Andere klachten zijn slikproblemen, krampen en stijfheid van de spieren. Ongeveer 75% van de patiënten begint met been of arm gerelateerde klachten. Bij de benen kunnen deze bestaan uit moeite met rennen, struikelen of een klapvoet. Bij de armen kunnen mensen moeite krijgen met fijne handelingen zoals bijvoorbeeld knoopjes dicht maken of een sleutel omdraaien.
Van de overige 25% krijgt het grootste deel last van zogenaamde bulbaire klachten, deze bestaan uit onduidelijkere spraak dan voorheen en een nasalere spraak.

Progressie

Alhoewel de eerste symptomen per patiënt verschillen neemt bij het grootste deel van de patiënten de ernst van de spierzwakte toe. Uiteindelijk zullen zij niet meer kunnen lopen, niet meer iets kunnen oppakken met hun handen en niet meer goed kunnen slikken. Aangezien de longwerking afhankelijk is van onder andere de tussenribspieren worden ALS patiënten frequent afhankelijk van chronische beademing.

De meeste patiënten met ALS overlijden uiteindelijk door respiratoir falen ofwel een longontsteking. Zowel langdurige beademing als de slikproblemen geven een verhoogde kans op het ontwikkelen hiervan.

Oorzaken

Genetisch

Ongeveer 5-10 % van de ALS patiënten heeft deze direct geërfd van zijn/haar ouders. Er zijn een aantal overerfbare genmutaties bekend die een verschillend verhoogd risico geven en van invloed zijn op de ontstaansleeftijd van de aandoening.

Overig

Bij deze groep die bestaat uit meer dan 90% van de ALS patiënten is het nog niet bekend wat de exacte oorzaak is. Er wordt wel veel gespeculeerd over mogelijke oorzaken, zoals bijvoorbeeld een hoofd trauma, drugs gebruik en voedsel. Echter is hier geen duidelijke oorzaak in naar voren gekomen. De focus van studies ligt vooral op de rol van glutamaat, een neurotransmitter in de hersenen. Deze stof werd in relatief hogere waarden in het bloed aangetroffen bij mensen met ALS.

Diagnose

Er is niet direct een test aan te wijzen waarmee de diagnose ALS kan worden aangetoond. Met name de anamnese (het verhaal van de patiënt) in combinatie met bevindingen bij lichamelijk onderzoek die wijzen op de uitval de onderste alsmede de bovenste motorneuron kunnen op ALS duiden. Belangrijk is de progressie (de verergering in de loop van de tijd).

Aangezien een aantal andere aandoeningen, zoals bijvoorbeeld multipele sclerose, myasthenia gravis en virale infecties, op ALS lijken is het belangrijk deze uit te sluiten met beeldvorming en bloedonderzoek. Gezien de ernst van de aandoening en de differentieel diagnose hoort de diagnose stelling thuis bij een neuroloog.

Behandeling

Een middel dat de levensverwachting enkele maanden verlengt is Riluzol. Dit middel heeft een effect op het vrijlaten van glutamaat door de motor neuronen. Het middel heeft geen effect meer bij reeds beschadigde cellen en is dus niet meer effectief in de latere fase van de ziekte.

De maximale kwaliteit van leven staat voorop, een multidisciplinair team moet in overleg met de patiënt en familie naar maximale comfort en mobiliteit streven.De overige behandeling richt zich met name op de symptomen. Er zijn medicijnen tegen moeheid, spasmen, pain, slaapstoornissen en constipatie.
Fysiotherapie en logotherapie zijn van belang om de patiënt zo mobiel en onafhankelijk mogelijk te laten zijn. Mensen met ALS hebben een verhoogde kans op ondervoeding. In een latere fase zullen beademingsvormen een belangrijke rol spelen.

Etymologie

Amyotrofe laterale sclerose is een combinatie van Griekse woorden met de volgende betekenis:

• "a" Geen
• "myo" Spier
• "trofische" Groei
• "laterale" Referentie naar een deel van het ruggenmerg
• "sclerose" Bindweefselvorming

Het woord amyotrofe beschrijft de vermindering van spierweefsel. De laterale sclerose beschrijft de vorming van bindweefsel in een deel van het ruggenmerg. Dit is op basis van de eerste bevindingen tijdens autopsie van patiënten die waren overleden aan ALS.

ALS Ice Bucket Challenge

Medio 2014 heeft een succesvolle ‘viral’ online plaatsgevonden genaamd de ice bucket challenge, met als doel om geld op te halen voor onderzoek naar ALS. 25 Augustus 2014 werd hiermee 79.7 miljoen dollar ingezameld door de ALS Association, in vergelijking met 2,5 miljoen dollar in 2013.

Nog meer weten? Een website om meer informatie te vinden is de stichting ALS.