InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Manitoba oculotrichoanaal-syndroom

Manitoba oculotrichoanaal-syndroom

Manitoba oculotrichoanaal-syndroom Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan de ogen, de anus, het gezicht en het haar. De oog- en anusgerelateerde symptomen zijn chirurgisch te behandelen. Het syndroom werd vernoemd naar de Canadese locatie waar de incidentie van dit syndroom het hoogst is.

Synoniemen Manitoba oculotrichoanaal-syndroom

Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Eenzijdige bovenste ooglid Coloboom, Afwijkende Voorste Haarlijn Patroon en anale afwijkingen
  • Manitoba Trichoanaal Syndrome
  • Marles syndroom
  • Marles-Greenberg-Persaud syndroom
  • MOTA
  • Mota-syndroom
  • Oculotrichoanal Syndrome

Epidemiologie aandoening

Het syndroom is vernoemd naar de regio waar het syndroom vaak voorkomt: Manitoba. Naar schatting 2-6 op de 1.000 mensen in een klein geïsoleerde Ojibway Cree-gemeenschap in het noorden van Manitoba, Canada, lijden aan het syndroom. In de medische literatuur zijn nog enkele patiënten buiten deze regio gemeld.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties in het FREM1-gen veroorzaken het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan anus, gezicht en ogen

Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan de anus, het gezicht, het haar en de ogen centraal staan. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De afwijkingen treden op bij de geboorte (congenitaal).

Anus

Een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel) of omfalocèle (buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel) zijn typische kenmerken van dit syndroom. Anale stenose, een smalle anus, of een anale opening die zich verder naar voren bevindt dan normaal, zijn andere primaire symptomen. Hiervoor is een chirurgische correctie nodig. Sommige getroffen patiënten presenteren zich ook met nierafwijkingen.

Gezicht

Afwijkingen aan het gezicht komen ook tot uiting. De voorste hoofdhuidhaarlijn is abnormaal laag, en breidt zich soms uit tot de wenkbrauwen. Een of beide wenkbrauwen ontbreken geheel of gedeeltelijk. De neustip is vaak breed en heeft een inkeping.

Ogen

Hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen) en een gespleten ooglid (ooglidcoloboom) zijn andere ander typisch kenmerken van het syndroom. De helft van de patiënten presenteert zich met een verstopping van de traanklieren. Andere oogaandoeningen omvatten microftalmie (medische term voor "kleine ogen"), eenzijdige anoftalmie, oogleden die zich tegen het vooroppervlak van het oog bevinden (corneopalpebrale synechiae: verklevingen tussen oogstructuren) of ogen die zich volledig onder huid bevinden en meestal misvormd zijn (cryptophthalmos, cryptoftalmie). Door deze oogproblemen is een patiënt meestal slechtziend of blind.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom gebeurt op basis van de klinische kenmerken. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Voor de ooglidcoloboom en anaalstenose bestaat een chirurgische behandeling.

Prognose

In de geraadpleegde bronnen is geen informatie gevonden met betrekking tot de prognose of mortaliteit van dit syndroom. Op het Internet en in de medische databanken en tijdschriften zijn heel weinig artikelen rond dit syndroom opgenomen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Cryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie staat letterlijk vertaald voor “verborgen ogen”. Dit is een ernstige oogaandoening waarbij de oogbollen en…
Anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)Anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)Microftalmie is een aandoening waarbij één of beide ogen abnormaal klein zijn. Bij anoftalmie daarentegen zijn één of be…
Alles wat je over de navel wilt wetenAlles wat je over de navel wilt wetenIeder mens heeft een navel. Bijna ieder zoogdier ook. Zonder navel zou je namelijk niet geleefd hebben. De navel is een…
Navelbreuk: oorzaken, symptomen en behandelingNavelbreuk: oorzaken, symptomen en behandelingEen navelbreuk kan zowel, bij (jonge) kinderen als volwassenen voorkomen. Het komt voor als er bij de navel een gaatje b…
Coloboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oogColoboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oogIedereen heeft wel eens één of meer foto’s gezien van de verdwenen Britse peuter Maddie McCann. Aan één van haar ogen is…
Bronnen en referenties
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/category/alternate-names/marles-syndrome
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/manitoba-oculotrichoanal-syndrome
  • http://www.malacards.org/card/manitoba_oculotrichoanal_syndrome
  • https://rarediseases.info.nih.gov/gard/3395/manitoba-oculotrichoanal-syndrome/resources/9

Reageer op het artikel "Manitoba oculotrichoanaal-syndroom"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 13-12-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!