Manitoba oculotrichoanaal-syndroom
Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan de ogen, de anus, het gezicht en het haar. De oog- en anusgerelateerde symptomen zijn chirurgisch te behandelen. Het syndroom werd vernoemd naar de Canadese locatie waar de incidentie van dit syndroom het hoogst is.
Synoniemen Manitoba oculotrichoanaal-syndroom
Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Eenzijdige bovenste ooglid Coloboom, Afwijkende Voorste Haarlijn Patroon en anale afwijkingen
- Manitoba Trichoanaal Syndrome
- Marles syndroom
- Marles-Greenberg-Persaud syndroom
- MOTA
- Mota-syndroom
- Oculotrichoanal Syndrome
Epidemiologie aandoening
Het syndroom is vernoemd naar de regio waar het syndroom vaak voorkomt: Manitoba. Naar schatting 2-6 op de 1.000 mensen in een klein geïsoleerde Ojibway Cree-gemeenschap in het noorden van Manitoba, Canada, lijden aan het syndroom. In de medische literatuur zijn nog enkele patiënten buiten deze regio gemeld.
Oorzaken en erfelijkheid ziekte
Mutaties in het FREM1-gen veroorzaken het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.
Symptomen: Afwijkingen aan anus, gezicht en ogen
Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan de anus, het gezicht, het haar en de ogen centraal staan. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De afwijkingen treden op bij de geboorte (congenitaal).
Anus
Een
navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel) of
omfalocèle (buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel) zijn typische kenmerken van dit syndroom. Anale stenose, een smalle anus, of een anale opening die zich verder naar voren bevindt dan normaal, zijn andere primaire symptomen. Hiervoor is een chirurgische correctie nodig. Sommige getroffen patiënten presenteren zich ook met
nierafwijkingen.
Gezicht
Afwijkingen aan het
gezicht komen ook tot uiting. De voorste hoofdhuidhaarlijn is abnormaal laag, en breidt zich soms uit tot de wenkbrauwen. Een of beide wenkbrauwen ontbreken geheel of gedeeltelijk. De neustip is vaak breed en heeft een inkeping.
Ogen
Hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen) en een gespleten ooglid (ooglidcoloboom) zijn andere ander typisch kenmerken van het syndroom. De helft van de patiënten presenteert zich met een verstopping van de traanklieren. Andere oogaandoeningen omvatten
microftalmie (
medische term voor "kleine ogen"), eenzijdige anoftalmie, oogleden die zich tegen het vooroppervlak van het oog bevinden (corneopalpebrale
synechiae:
verklevingen tussen oogstructuren) of ogen die zich volledig onder huid bevinden en meestal misvormd zijn (cryptophthalmos,
cryptoftalmie). Door deze oogproblemen is een patiënt meestal slechtziend of blind.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose van het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom gebeurt op basis van de klinische kenmerken. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.
Behandeling
Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Voor de ooglidcoloboom en anaalstenose bestaat een chirurgische behandeling.
Prognose
In de geraadpleegde bronnen is geen informatie gevonden met betrekking tot de prognose of mortaliteit van dit syndroom. Op het Internet en in de medische databanken en tijdschriften zijn heel weinig artikelen rond dit syndroom opgenomen.