Manitoba oculotrichoanaal-syndroom

Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een zeldzame, multisystemische erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de ogen, het anusgebied, het gezicht en het haar. De aandoening kan chirurgisch worden behandeld, met name de symptomen die betrekking hebben op de ogen en het anusgebied. Het syndroom is genoemd naar de regio Manitoba in Canada, waar de incidentie van deze aandoening het hoogst is.

• Synoniemen van het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom
• Epidemiologie van het syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening
• Symptomen: Afwijkingen aan anus, gezicht en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen van het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom

Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Eenzijdige bovenste ooglidcoloboom, afwijkende voorste haarlijn patroon en anale afwijkingen
• Manitoba Trichoanaal Syndroom
• Marles-syndroom
• Marles-Greenberg-Persaud-syndroom
• MOTA
• Mota-syndroom
• Oculotrichoanal Syndroom

Epidemiologie van het syndroom

Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is vernoemd naar de regio Manitoba in Canada, waar het syndroom vaker voorkomt. Schattingen geven aan dat ongeveer 2-6 op de 1.000 mensen in een geïsoleerde Ojibway Cree-gemeenschap in het noorden van Manitoba, Canada, aan dit syndroom lijden. Er zijn ook enkele gevallen buiten deze regio gerapporteerd in de medische literatuur, maar deze zijn zeldzaam.

Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening

Mutaties in het FREM1-gen zijn de oorzaak van het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom. De aandoening wordt op autosomaal recessieve wijze overgedragen. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van één kopie van het gemuteerde gen om het syndroom door te geven aan hun kinderen. De ouders vertonen doorgaans geen symptomen van de aandoening zelf.

Symptomen: Afwijkingen aan anus, gezicht en ogen

Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische aandoening met afwijkingen aan de anus, het gezicht, het haar en de ogen. De ernst en de uitgebreidheid van de symptomen kunnen per patiënt variëren en de afwijkingen worden meestal bij de geboorte opgemerkt.

Anus

Typische kenmerken zijn onder andere een navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel) of een omfalocèle (buikwanddefect met uitpuilende organen door de navel). Andere primaire symptomen zijn anale stenose (vernauwing van de anus), een smalle anus, of een anale opening die verder naar voren ligt dan normaal. Deze aandoeningen vereisen vaak chirurgische correctie. Sommige patiënten kunnen ook nierafwijkingen vertonen.

Gezicht

Bij deze aandoening komen ook afwijkingen aan het gezicht voor. De voorste haarlijn op het hoofd is abnormaal laag en kan zich uitbreiden tot de wenkbrauwen. Eén of beide wenkbrauwen kunnen geheel of gedeeltelijk ontbreken. De neustip is vaak breed en kan een inkeping vertonen.

Ogen

Typische oogafwijkingen zijn hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen) en een gespleten ooglid (ooglidcoloboom). Ongeveer de helft van de patiënten heeft last van verstopping van de traanklieren. Andere oogaandoeningen kunnen zijn microftalmie (kleine ogen), eenzijdige anoftalmie (afwezigheid van een oog), corneopalpebrale synechiae (verklevingen tussen oogstructuren), of cryptophthalmos (cryptoftalmie), waarbij de ogen volledig onder de huid liggen en vaak misvormd zijn. Deze oogproblemen kunnen leiden tot slechte gezichtsscherpte of blindheid.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom wordt voornamelijk gesteld op basis van de klinische kenmerken. Bevestiging van de diagnose gebeurt door middel van genetisch onderzoek om de aanwezigheid van mutaties in het FREM1-gen te bevestigen.

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom, maar de symptomen kunnen worden behandeld met een multidisciplinaire aanpak. Chirurgische interventies kunnen noodzakelijk zijn voor het corrigeren van ooglidcoloboom en anale stenose. De behandeling wordt vaak afgestemd op de specifieke behoeften en symptomen van elke patiënt.

Naast medische en chirurgische behandelingen kan ondersteunende zorg, zoals fysiotherapie en ergotherapie, belangrijk zijn om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren. Het ontwikkelen van een zorgplan op maat kan helpen bij het beheersen van symptomen en het verbeteren van de dagelijkse functionaliteit van de patiënt.

Prognose

Er is beperkte informatie beschikbaar over de prognose en mortaliteit van het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom. De meeste beschikbare bronnen zijn beperkt en er zijn weinig artikelen gepubliceerd in medische databanken en tijdschriften die gedetailleerd ingaan op de lange-termijnuitkomsten van deze aandoening. Verdere studies zijn nodig om een beter inzicht te krijgen in de prognose en de impact op de levenskwaliteit van patiënten met deze aandoening.