InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen

LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen

LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen Het LADD-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door aangeboren afwijkingen aan de ogen, oren, mond en vingers/tenen. Heel wat (chirurgische) behandelingen zijn mogelijk voor dit niet te genezen syndroom. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1967 door Levy en collega’s.

Synoniemen LADD-syndroom

Het LADD-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Lacrimoauriculodentodigitaal syndroom
  • LARD-syndroom
  • Levy-Hollister syndroom

Prevalentie

In de wetenschappelijke lectuur is het LADD-syndroom enkele tientallen keren gedocumenteerd. De aangeboren aandoening is bijgevolg uiterst zeldzaam. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (medische term voor "veranderingen") in het FGFR2-, FGFR3- of FGF10 -gen veroorzaken de het LADD-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Bijgevolg is één kopie van het gemuteerde gen in iedere cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms erft de patiënt het gen van één getroffen ouder. En enkele gevallen ontstaat het syndroom de novo (spontaan); hierdoor is er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend.

Symptomen: Afwijkingen aan handen, mond, oren, ogen, vingers en tenen

Het LADD-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan de handen, de mond, de ogen en de oren centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte.

Handen

Een primair syndroom van het LADD-syndroom zijn handmisvormingen. De duimen ontbreken, zijn abnormaal klein of zijn gefuseerd met de wijsvinger (syndactylie). Daarnaast staan ze soms in een abnormale stand, of hebben ze drie botten in plaats van de normale twee en lijken ze bijgevolg op een vinger. Ook aan de vingers treden afwijkingen op zoals syndactylie van de tweede en derde vingers en extra, ontbrekende of gekromde vingers. Dit is eveneens mogelijk bij de tenen. De onderarm is tevens soms korter dan normaal met een abnormale pols en elleboog waardoor de bewegingen van de patiënt beperkt zijn.

Mond

De speekselklieren zijn onderontwikkeld of afwezig, waardoor de speekselproductie niet optimaal is. De patiënt krijgt hierdoor een droge mond (xerostomie) en is gevoeliger voor gaatjes in de tanden (tandbederf). De tanden van een patiënt met het LADD-syndroom zijn vaak klein, onderontwikkeld met dun glazuur en de voortanden (snijtanden) zijn "pinvormig". Het melkgebit ontwikkelt zich bovendien soms traag. Een hazenlip (schisis) komt ook voor.

Ogen

Bij het LADD-syndroom heeft de patiënt een onderontwikkelde of afwezige opening naar de traanbuis aan de rand van het ooglid en is het traankanaal verstopt dat de binnenkant van het oog met de neusholte verbindt. Hierbij treden mogelijk volgende oogafwijkingen op: epiphora (overmatig tranen), een ontsteking van het traanzakje (dacryocystitis), een ontsteking van het voorste oppervlak van het oog (keratoconjunctivitis), of een onvermogen om tranen te produceren. Bovendien treden droge ogen en hypertelorisme (wijd uit elkaar geplaatst ogen) sporadisch op.

Oren

De patiënt heeft lage, komvormige oren en is vaak mild tot ernstig slechthorend door veranderingen in het binnenoor (perceptief gehoorverlies), veranderingen in het middenoor (geleidend gehoorverlies) of beide (gemengd gehoorverlies).

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een breed voorhoofd, onderontwikkelde longen, verharde nieren (nefrosclerosis), recidiverende urineweginfecties en andere afwijkingen van het urogenitaal systeem. Tevens treedt een waternier (hydronefrose) soms op. Dit is een zakvormige uitzetting van het nierbekken door een belemmerde afvoer van de urine naar de blaas.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het LADD-syndroom gebeurt op basis van de klinische kenmerken, maar is veelal moeilijk. De vier primaire kenmerken problemen met de tranen, het gehoor, de tanden en/of de vingers/tenen helpen de arts hierbij, maar zijn lastig als minder dan twee primaire symptomen aanwezig zijn. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een kinderarts, oogarts, chirurg, orthodontist, tandarts, audioloog, nefroloog en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Corrigerende chirurgie is mogelijk bij de afwijkingen aan de ogen, vingers, tenen en onderarmen. Hoorapparaten of een cochleair implantaat helpen bij de gehoorproblemen. Een regelmatig uitgebreid oogheelkundig onderzoek en tandheelkundige controle zijn vereist. Kunsttranen zijn nuttig bij droge ogen.

Prognose

In de geraadpleegde bronnen is geen informatie gevonden met betrekking tot de prognose van dit syndroom. Op het internet en in de medische databanken en tijdschriften zijn heel weinig artikelen rond dit syndroom opgenomen, wellicht doordat maar enkele tientallen patiënten gedocumenteerd zijn en hiernaar weinig onderzoek is gebeurd.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie verwijst naar een aangeboren fusie van twee of meer vingers en/of tenen. Normaal gezien scheiden de vingers…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Poly…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Clinodactylie: Kromming van de vingers of tenenClinodactylie: Kromming van de vingers of tenenBij clinodactylie treedt een zijwaartse verkromming op aan één of meer vingers of tenen. Door deze afwijking is de vinge…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/lacrimo-auriculo-dento-digital-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/ladd-syndrome/
  • http://www.cranirare.eu/phenotypes/lacrimo_auriculo_dento_digital/index.php
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2363

Reageer op het artikel "LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 10-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!