Cystinose: Afwijkingen in nieren, ogen en andere organen

Cystinose is een aandoening van het aminozuurmetabolisme waarbij het aminozuur cystine, een bouwsteen van eiwitten, zich ophoopt in de cel. Dit veroorzaakt schade aan de cellen en vormt vaak kristallen die zich opbouwen in organen en weefsels. Vooral de nieren en ogen zijn getroffen, maar ook de spieren, de schildklier, de alvleesklieren en de testikels zijn vatbaar voor cystinose. Deze ziekte ontstaat afhankelijk van de vorm in de kindertijd, adolescentie of volwassenheid. De infantiele vorm is de meest ernstige en leidt onbehandeld tot de dood door nierfalen. Dankzij een niertransplantatie verbeteren de symptomen, al blijft de ophoping van cystine wel in andere lichaamsweefsels aanwezig.

• Synoniemen cystinose
• Epidemiologie ziekte
• Prevalentie van cystinose
• Oorzaken van cystinose
• Mechanisme
• Cystine-opbouw in organen
• Schade aan organen door ophoping
• Oorzaken en erfelijkheid: Ophoping kristallen
• Symptomen en vormen: Afwijkingen aan o.a. ogen en nieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Ondersteuning en levenskwaliteit
• Prognose
• Complicaties van cystinose
• Preventie van cystinose
• Praktische tips voor het leven met cystinose
• Volg je voorgeschreven medicatie
• Eet een gezond voedingspatroon
• Bescherm je ogen
• Beheer je energie en vermoeidheid
• Monitor je nierfunctie
• Ondersteun je mentale welzijn
• Blijf goed geïnformeerd over je aandoening
• Misvattingen rond cystinose
• Cystinose treft alleen de nieren
• Cystinose komt alleen bij volwassenen voor
• Cystinose is een vorm van suikerziekte
• Cystinose tast de ogen niet aan
• Mensen met cystinose mogen geen zout eten
• Er bestaat geen behandeling voor cystinose
• Cystinose heeft geen invloed op de botten en spieren

Synoniemen cystinose

Cystinose is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• Cystine stapelingsziekte
• Cystinosis

Epidemiologie ziekte

Cystinose treft ongeveer 1 op 100.000 tot 200.000 pasgeborenen wereldwijd. Vooral patiënten met een lichte huidskleur zijn getroffen. De symptomen van de ziekte verschijnen echter bij alle rassen. Mannen kampen voorts iets vaker dan vrouwen met de ziekte.

Prevalentie van cystinose

Cystinose is een zeldzame genetische aandoening die naar schatting voorkomt bij 1 op 100.000 tot 1 op 200.000 geboorten wereldwijd. Het wordt veroorzaakt door een defect in het transport van cystine, wat leidt tot ophoping in verschillende organen.

Oorzaken van cystinose

De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het CTNS-gen, dat verantwoordelijk is voor het transport van cystine uit cellen. Bij patiënten met cystinose wordt cystine niet goed afgevoerd, wat leidt tot ophoping en schade aan organen zoals de nieren, ogen en het skelet.

Mechanisme

Cystine-opbouw in organen

Bij cystinose hoopt cystine zich op in de nieren, de ogen en andere organen, waardoor schade ontstaat. In de nieren kan dit leiden tot nierschade en uiteindelijk nierfalen, terwijl het in de ogen leidt tot hoornvliesbeschadiging en verlies van gezichtsvermogen.

Schade aan organen door ophoping

De ophoping van cystine in de organen veroorzaakt ontstekingen, fibrose en disfunctie van weefsels, wat leidt tot progressieve achteruitgang van de functie van de aangetaste organen.

Oorzaken en erfelijkheid: Ophoping kristallen

Genmutatie

Alle vormen van cystinose zijn te wijten aan mutaties (= wijzigingen) in het CTNS-gen. Mutaties in dit gen leiden tot een tekort aan het transporter eiwit cystinosin. Wanneer cystinosin defect is of ontbreekt, accumuleert het aminozuur cystine in cellen en vormt dit kristallen in de lysosomen (afbraakcellen). De opbouw van cystine beschadigt cellen in vooral de nieren en de ogen. Maar ook andere organen en weefsels zoals de schildklier, de eierstokken, het pancreas (de alvleesklier) en de testikels zijn aangetast.

Overervingspatroon

Cystinose is een autosomaal recessieve aandoening met een horizontaal overervingspatroon. Ouders die de mutatie dragen zijn asymptomatisch, maar hebben een kans van één op vier op een getroffen kind bij elke zwangerschap. Bij deze aandoening zijn beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig.

Symptomen en vormen: Afwijkingen aan o.a. ogen en nieren

Cystinose bestaat in drie vormen: nefrotische cystinose, intermediaire cystinose en niet-nefropatische of oculaire cystinose. Bij de drie vormen ontstaan dezelfde oogproblemen. De leeftijd van optreden en ernst van de symptomen varieert sterk.

Nefrotische cystinose

Patiënten met nefropatische cystinose, ook bekend als “infantiele cystinose”, ontwikkelen voor de leeftijd van één jaar symptomen in de kindertijd. Hierbij ontstaat een ernstige nierziekte (renaal Fanconi-syndroom) die leidt tot blijvende schade. Dit komt omdat bepaalde moleculen in de bloedbaan geabsorbeerd worden in plaats van het lichaam te verlaten. Hiervoor hebben patiënten in het eerste tot derde decennium van het leven een niertransplantatie nodig. De nierproblemen leiden tot het verlies van belangrijke mineralen, zouten, vocht, en vele andere voedingsstoffen. Het verlies van voedingsstoffen belemmert de groei en leidt tot zachte, gebogen botten (hypofosfatemische rachitis), vooral in de benen. Door het tekort aan voedingsstoffen in het lichaam leiden de volgende symptomen mogelijk: vaak plassen (pollakisurie), veel dorst (polydipsie), uitdroging, en abnormaal hoge zuurgraad van het bloed (acidose).

Intermediaire cystinose

De symptomen van intermediaire cystinose zijn dezelfde als deze van nefropathische cystinose, maar de symptomen treden op latere leeftijd, met name tussen de acht en twaalf jaar. Intermediaire cystinose is meestal duidelijk in de adolescentie. Niet goed functionerende nieren en de aanwezigheid van hoornvlieskristallen zijn de belangrijkste kenmerken van deze vorm. De ziekte kent een tragere progressie dan de infantiele vorm. Als intermediaire cystinose onbehandeld blijft, treedt net als bij nefrotische cystinose nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie) op vanaf het einde van het eerste tot het midden van het tweede decennium.

Niet-nefropatische of oculaire cystinose

De kristallen in de ogen treden bij deze vorm wel op, maar de meeste patiënten vertonen geen andere symptomen van cystinose. De leeftijd waarop dit type cystinose optreedt, varieert wel zeer sterk.

Ogen

Bij de drie verschillende vormen zijn rond de leeftijd van twee jaar de kristallen te zien in de cornea. Deze leiden tot irritatie, pijn en lichtgevoeligheid (fotofobie) bij de patiënt, wat meestal ontstaat tussen de leeftijd van drie en zes jaar. Soms veroorzaakt de aanwezigheid van de kristallen een afbraak van het oppervlakkige weefsel, wat leidt tot ernstige pijn en scheuren die moeilijk te behandelen zijn. Een ophoping van kristallen in het netvlies in de vroege fase beschadigt uiteindelijk de lichtgevoelige cellen, waardoor de patiënt een verminderd gezichtsvermogen heeft.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van ernstige vormen gebeurt vaak door een kinderarts door de aanwezigheid van de nierziekte. Oogartsen detecteren de kristallen door onderzoek van het hoornvlies bij een grondig oogonderzoek. Een bloedonderzoek en urineonderzoek zijn eveneens nodig. Beeldvormende onderzoeken, zoals een renale echografie, een röntgenfoto van de nieren en een CT-scan en MRI-scan, onthullen informatie over de nierfunctie.

Differentiële diagnose

Symptomen van de volgende aandoeningen lijken op de symptomenreeks van cystinose, wat nuttig is als differentiële diagnose:

• cholesterylester stapelingsdeficiëntie:
• de ziekte van Gaucher (ophoping van vetten in organen)
• de ziekte van Wilson (koperstapeling in lever en hersenen), type tyrosinemie I
• de ziekte van Wolman
• diabetes insipidus (aandoening met symptomen van veel dorst, vaak plassen en grote hoeveelheden plassen)
• galactosemie (falen van afbraak van galactose)
• galactosialidose
• glycogeenstapelingsziekten
• het Bartter-syndroom: Nieraandoening
• het Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen
• lysosomale stapelingsziekten
• mucopolysaccharidoses
• sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek

Behandeling aandoening

De toediening van het geneesmiddel cysteamine verbetert drastisch de nierfunctie en andere symptomen. Deze verbetering treedt vooral op bij een orale toediening (medische term: inname via de mond) vóór de leeftijd van twee jaar. Deze zijn ook beschikbaar in de vorm van oogdruppels, waardoor het aantal kristallen afneemt en bijgevolg een afname in de lichtgevoeligheid en irritatie ontstaat. De patiënt neemt de oogdruppels volgens de oogdruppelrichtlijnen. Verder vermijdt de patiënt licht of beschermt hij zich tegen de blootstelling aan zonlicht.

Ondersteuning en levenskwaliteit

Patiënten met cystinose kunnen profiteren van diverse ondersteuningsopties om hun levenskwaliteit te verbeteren. Deze kunnen onder andere fysiotherapie, psychologische ondersteuning en deelname aan ondersteuningsgroepen omvatten.

Fysiotherapie
Fysiotherapie kan helpen bij het beheren van symptomen en verbeteren van de mobiliteit en algemene conditie van de patiënt.

Psychologische ondersteuning
Psychologische ondersteuning kan nuttig zijn voor patiënten die worstelen met de emotionele impact van een chronische aandoening zoals cystinose.

Ondersteuningsgroepen
Steungroepen bieden emotionele en praktische steun aan patiënten en hun families en kunnen een waardevolle bron van informatie en gemeenschapsgevoel zijn.

Prognose

Zonder een geschikte behandeling overlijden patiënten met vroeg ontwikkelde niersymptomen vaak voor hun tiende levensjaar als gevolg van nierfalen. De meeste patiënten reageren echter goed op een niertransplantatie, maar vaak hoopt de cystine zich toch nog op in andere weefsels in het lichaam. De levensverwachting is afhankelijk van het type. Sommige patiënten leven tot in het vijfde decennium.

Complicaties van cystinose

Niercomplicaties

• Nierfalen: De ophoping van cystine in de nieren kan leiden tot progressieve nierfalen, wat uiteindelijk kan resulteren in de noodzaak voor dialyse of een niertransplantatie.
• Nierstenen: Verhoogde cystineconcentraties kunnen de vorming van nierstenen bevorderen, wat leidt tot pijn en mogelijke obstructie in de urinewegen.

Oogcomplicaties
Corneale deposities: Ophoping van cystine in de hoornvlies kan leiden tot corneale deposities, wat het zicht kan beïnvloeden en ongemak kan veroorzaken.
Visusproblemen: Na verloop van tijd kunnen de corneale deposities leiden tot visusproblemen zoals wazig zicht of verminderd gezichtsvermogen.

Endocriene complicaties

• Verstoorde groei: Kinderen met cystinose kunnen groeiachterstand ervaren door verstoorde voeding en metabolisme.
• Hypothyreoïdie: In zeldzame gevallen kan cystinose leiden tot hypothyreoïdie, wat invloed heeft op de schildklierfunctie en het metabolisme.

Preventie van cystinose

Aangezien cystinose een genetische aandoening is, bestaat er geen directe preventie voor de ziekte zelf. Voorparen voor ouders kunnen echter genetisch advies en tests krijgen om de kans op cystinose bij hun kinderen te begrijpen, vooral als er een familiegeschiedenis van de aandoening is.

Genetisch advies
Genetisch advies kan helpen bij het identificeren van het risico voor toekomstige zwangerschappen en kan nuttige informatie bieden over de mogelijkheden van prenatale screening en diagnose.

Prenatale screening
Prenatale screening kan worden aangeboden aan ouders met een verhoogd risico op cystinose, zoals ouders die drager zijn van de aandoening of die een familielid hebben met cystinose. Deze tests kunnen helpen bij het vroegtijdig detecteren van de aandoening bij een ongeboren kind.

Praktische tips voor het leven met cystinose

Cystinose is een zeldzame genetische aandoening die het lichaam beïnvloedt bij het afbreken van de aminozuur cystine. Het veroorzaakt ophoping van cystine in verschillende organen, wat kan leiden tot ernstige complicaties, zoals schade aan de nieren, ogen en andere organen. Als je cystinose hebt, is het essentieel om goed voor jezelf te zorgen, zowel lichamelijk als mentaal. Hier zijn enkele praktische tips die je kunnen helpen in het dagelijks leven.

Volg je voorgeschreven medicatie

Cystinose kan de werking van je nieren ernstig beïnvloeden, wat kan leiden tot nierfalen als het niet goed wordt behandeld. Het is van cruciaal belang om je voorgeschreven medicatie te volgen, zoals cysteamine, die helpt bij het verlagen van cystine-niveaus in je lichaam. Deze medicijnen moeten op vaste tijden worden ingenomen om hun effectiviteit te waarborgen. Zorg ervoor dat je regelmatig bloedonderzoeken ondergaat om je nierfunctie te monitoren en de medicatie aan te passen indien nodig.

Eet een gezond voedingspatroon

Een evenwichtig voedingspatroon is belangrijk voor je algehele gezondheid, vooral bij cystinose. Je kunt last krijgen van een verminderde opname van voedingsstoffen door nierproblemen, dus het is belangrijk om te zorgen voor een dieet dat je energieniveau ondersteunt. Overleg met een diëtist of arts over een voedingsplan dat je helpt om je nieren gezond te houden en je algemene gezondheid te bevorderen. Zorg ervoor dat je voldoende vitaminen en mineralen binnenkrijgt, aangezien de opname van sommige voedingsstoffen verstoord kan zijn door de aandoening.

Bescherm je ogen

Een van de mogelijke symptomen van cystinose is beschadiging aan de ogen, wat kan leiden tot hoornvliesafzettingen. Het is belangrijk om je ogen goed te beschermen. Draag zonnebrillen om je ogen te beschermen tegen fel licht en vermijd uitdroging door voldoende vochtinname. Je arts kan ook oogdruppels of andere oogbehandelingen voorschrijven om de schade aan je ogen te beperken. Regelmatige oogonderzoeken zijn essentieel om te controleren op veranderingen in je gezichtsvermogen.

Beheer je energie en vermoeidheid

Cystinose kan leiden tot vermoeidheid, vooral door de impact die het heeft op de nieren en andere organen. Het is belangrijk om je energie goed te beheren en voldoende rust te nemen wanneer dat nodig is. Zorg ervoor dat je een dagelijkse routine hebt die voldoende tijd voor ontspanning en slaap inbouwt. Als je merkt dat je constant vermoeid bent, bespreek dit dan met je arts, zodat er indien nodig een plan kan worden opgesteld om je energie te beheren.

Monitor je nierfunctie

De nieren spelen een sleutelrol in het afvoeren van afvalstoffen uit je lichaam, maar bij cystinose kan de functie van de nieren snel achteruitgaan. Het is belangrijk om regelmatig je nierfunctie te laten controleren. Dit kan onder andere door middel van bloedonderzoeken en urineonderzoeken. Als je arts veranderingen in je nierfunctie constateert, kunnen er aanpassingen worden gedaan aan je behandeling om verdere schade te voorkomen. Het vroegtijdig herkennen van nierproblemen kan de impact van cystinose aanzienlijk verminderen.

Ondersteun je mentale welzijn

Leven met een chronische aandoening zoals cystinose kan stressvol zijn. Het is belangrijk om ook goed voor je mentale gezondheid te zorgen. Zoek steun bij familie, vrienden, of lotgenoten die begrijpen wat je doormaakt. Het kan nuttig zijn om met een therapeut te praten over de emoties die je ervaart in verband met de aandoening. Door middel van mentale gezondheid zorg kun je leren omgaan met de uitdagingen die cystinose met zich meebrengt, wat je kan helpen om beter met de aandoening om te gaan.

Blijf goed geïnformeerd over je aandoening

Het is belangrijk om goed geïnformeerd te blijven over cystinose, de voortgang van je behandeling en eventuele nieuwe behandelingsopties die beschikbaar komen. Lees medische literatuur, volg gesprekken met je arts nauwkeurig en neem actief deel aan je zorgproces. Het begrijpen van de aandoening kan je helpen om weloverwogen keuzes te maken over je gezondheid.

Misvattingen rond cystinose

Cystinose is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur cystine zich ophoopt in de cellen, wat schade veroorzaakt aan verschillende organen en weefsels. Hoewel de aandoening zeldzaam is, bestaan er veel misvattingen over de gevolgen en behandeling ervan.

Cystinose treft alleen de nieren

Hoewel cystinose vaak als eerste de nieren aantast, is het een multisysteemziekte die ook invloed heeft op andere organen zoals de ogen, spieren en het zenuwstelsel. Zonder behandeling kan de ophoping van cystine leiden tot ernstige complicaties in het hele lichaam.

Cystinose komt alleen bij volwassenen voor

De meest voorkomende vorm, nefropathische cystinose, begint al in de babytijd. Symptomen zoals overmatig plassen, uitdroging en groeivertraging zijn vaak de eerste signalen. Vroege diagnose en behandeling kunnen helpen om de progressie van de ziekte te vertragen.

Cystinose is een vorm van suikerziekte

Hoewel cystinose schade kan veroorzaken aan de bijnieren en de alvleesklier, waardoor sommige patiënten een verhoogd risico op suikerziekte hebben, is het een volledig andere aandoening. Cystinose is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect, terwijl suikerziekte verband houdt met insulineproductie en -regulatie.

Cystinose tast de ogen niet aan

Veel patiënten met cystinose ontwikkelen kristalvorming in het hoornvlies, wat kan leiden tot pijn en gevoeligheid voor licht. Regelmatige controles door een specialist en een juiste behandeling kunnen helpen om de impact op het oog te verminderen.

Mensen met cystinose mogen geen zout eten

Door de aantasting van de nieren verliezen patiënten met cystinose vaak veel elektrolyten, waaronder natrium. Dit betekent dat sommige patiënten juist extra elektrolyten moeten aanvullen via hun voeding of supplementen om tekorten te voorkomen.

Er bestaat geen behandeling voor cystinose

Hoewel er geen definitieve genezing bestaat, kunnen bepaalde geneesmiddelen de ophoping van cystine in de cellen verminderen en zo de progressie van de ziekte vertragen. Daarnaast kunnen ondersteunende therapieën helpen om symptomen en orgaanschade te beperken.

Cystinose heeft geen invloed op de botten en spieren

Bij veel patiënten leidt cystinose tot spierzwakte en skeletafwijkingen. Dit komt doordat de verstoring van de stofwisseling ook de opname van essentiële mineralen beïnvloedt, wat een negatieve invloed heeft op de botgezondheid en spierfunctie. Regelmatige fysiotherapie en aangepaste voeding kunnen helpen om deze effecten te minimaliseren.

Door meer bewustzijn te creëren over cystinose en de beschikbare behandelingen, kunnen patiënten en hun families beter ondersteund worden in hun zorgtraject.