Sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek

Sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek Sialidose is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte gekenmerkt door een boel neurologische afwijkingen door een tekort aan het spijsverteringsstelselenzym alfa-neuraminidase. Het syndroom is onderverdeeld in twee types, wat te onderscheiden valt door de ernst en de leeftijd van het optreden van de symptomen. De behandeling is gericht op het zorgen voor een kwaliteitsvol leven van de patiënt, die een verkorte levensverwachting heeft.

Synoniemen sialidose

Sialidose is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Alfa-neuraminidase deficiëntie
  • Kersrode vlek myoclonus syndroom
  • ML I
  • Mucolipidose I
  • Mucolipidose type I
  • Myoclonus kersen rode vlek syndroom
  • Neuraminidase glycoproteïne, tekort
  • Neuraminidase-deficiëntie
  • Sialidase deficiëntie
  • Sialodosis
  • Type lipomucopolysaccharidose I

Epidemiologie erfelijke stofwisselingsziekte

De exacte incidentie van sialidose bedraagt naar schatting 1:4.000.000 wereldwijd. Erfelijkheid.nl maakt melding van een Nederlandse incidentie van 1 op 2,2 miljoen personen. De diagnose van het uiterst zeldzame syndroom is wel moeilijk; vandaar dat wellicht nog veel andere mensen lijden aan de ziekte. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. De ziekte heeft tot slot een voorkeur voor Italiaanse mannen.

Oorzaken en erfelijkheid sialidosis

Etiologie: Genmutatie

Mutaties in het NEU1-gen veroorzaken sialidose. Door de genmutatie ontbreekt het enzym alfa-neuraminidase, wat resulteert in een abnormale ophoping van complexe koolhydraten (mucopolysacchariden) en van vetstoffen (mucolipiden). Beide stoffen hopen zich op in lichaamsweefsels.

Erfelijkheid

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen en indeling aandoening: Afwijkingen aan motoriek en ogen

Sialidose is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt een heleboel neurologische en andere symptomen vertoont. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt en per type.

Type I

Dit is de minst ernstige vorm van de aandoening. De patiënt is getroffen aan de motoriek en het gezichtsvermogen, maar hij heeft een normale intelligentie en de levensverwachting is eveneens normaal.

Motoriek
In het eerste of tweede decennium van het leven heeft de patiënt een loopstoornis. Spiertrekkingen (myoclonus), coördinatie- en evenwichtsproblemen (ataxie), beentremoren (medische term voor "bevingen in het been"), hyperreflexie en epileptische aanvallen treden mogelijk ook op. De myoclonus verergert na verloop van tijd, waardoor de patiënt problemen heeft om te zitten, staan of lopen. De patiënt is door de progressieve aandoening rolstoelgebruiker.

Ogen
De patiënt vertoont in de adolescentie of vroege volwassenheid een verminderde gezichtsscherpte. Hij zit daarnaast steeds minder goed kleuren en lijdt hij aan nachtblindheid. Tijdens het oogonderzoek is een kersrode vlek te zien in het netvlies in het oog. Nystagmus en een vertroebeld hoornvlies treden bovendien soms op.

Bijkomende symptomen
Bijkomende symptomen omvatten een overmatige lichaamszwelling bij de geboorte en grove gelaatstrekken (platte neusbrug, gezwollen oogleden, uitbreiding van het tandvlees en een overmatige tonggrootte).

Type II

Sialidose II is een ernstige vorm dan type I. Dit type valt in te delen in een aangeboren, infantiele en juveniele vorm.

Aangeboren

Deze vorm treedt reeds op bij de geboorte. De patiënt heeft een vergrote lever (hepatomegalie) en een vergrote milt (splenomegalie), abnormale botontwikkeling (dysostosis multiplex), en grove gelaatstrekken (groot voorhoofd, afgeplatte neusbrug, een lange groef op de bovenlip, omgekeerde neusgaten en gezwollen oogleden). Bijkomende symptomen waarmee een patiënt zich presenteert zijn een vergrote schedel, wijd uit elkaar geplaatste tanden, verdikte sleutelbeenderen en afwijkingen van de ribben, bekken, bepaalde lange botten en andere botten van het lichaam. De levensverwachting van een patiënt met aangeboren type II is erg laag. Meestal overlijdt de patiënt nog voor of kort na de geboorte.

Infantiel

De symptomen bij de infantiele vorm zijn net iets minder ernstig en beginnen in het eerste jaar van het leven. De patiënt vertoont hepatosplenomegalie (vergroting van milt en lever), dysostosis multiplex, "grove" gelaatstrekken, een kort gestalte en hij heeft een verstandelijke beperking. Myoclonus en kersrode vlekken ontwikkelen zich mogelijk wanneer het kind veroudert. Andere symptomen omvatten gehoorverlies, overgroei van het tandvlees (tandvleeshyperplasie), en ver uit elkaar geplaatste tanden. De levensverwachting van de patiënt is hoger dan de infantiele vorm. De patiënt overlijdt meestal in de kindertijd of adolescentie.

Juveniel

De juveniele vorm is de minst ernstige vorm waarbij de patiënt in de late kindertijd symptomen heeft van de verschillende vormen van sialidose type II. De grove gelaatstrekken, botafwijkingen, kersrode vlekken, myoclonus, verstandelijke beperking en rode vlekken op de huid zijn wat milder. De levensverwachting van een patiënt met juveniele sialidose type II varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom gebeurt op basis van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Een urineonderzoek toont een verhoogd niveau van oligosachariden. Ook een bloedonderzoek en een huidbiopsie bieden informatie over het syndroom. Een vruchtwaterpunctie en vlokkentest zijn prenataal mogelijk om het syndroom te diagnosticeren. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Behandeling van de aandoening

Dit syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende en symptomatische behandelingswijze is wel mogelijk. Medicatie helpt bij de aanvallen en bij samengetrokken spieren maar medicatie is niet altijd effectief.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Costeff-syndroom: StofwisselingsziekteCosteff-syndroom: StofwisselingsziekteHet Costeff-syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij een verstandelijke beperking, oogafwijkin…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…

Optische atrofie (opticusatrofie): OogaandoeningOptische atrofie (opticusatrofie): OogaandoeningOptische atrofie, dat ook gekend is als opticusatrofie of optische neuropathie, is een oogprobleem waarbij de oogzenuw a…
Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oogChoroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oogChoroideremie is een ongeneeslijke zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij voornamelijk mannelijke patiënten een progre…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/948704-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sialidose
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/sialidose/
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/sialidose
  • http://www.ismrd.org/glycoprotein_diseases/sialidose
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Sialidose
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 04-11-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.