Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog

Choroideremie is een zeldzame, ongeneeslijke erfelijke oogaandoening die voornamelijk mannen treft. De aandoening leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen door degeneratie van het vaatvlies (choroidea) en het netvlies (retina). Ongeveer 4% van alle blinde patiënten lijdt aan choroideremie. Deze aandoening heeft geen invloed op andere lichaamsdelen.

• Synoniemen van choroideremie
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid van oogaandoening
• Symptomen en indeling: Afsterven van het vaatvlies en netvlies
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Preventie en ondersteuning
• Preventieve maatregelen
• Ondersteuning en hulpbronnen

Synoniemen van choroideremie

Choroideremie (CHM, TCD) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• choroidale sclerose
• choroideraemia
• erfelijke chorioretinale dystrofie
• progressieve choroïdale atrofie
• progressieve tapetochoroidale dystrofie

Epidemiologie

Wereldwijd lijden naar schatting 1 op de 50.000 tot 100.000 mensen aan choroideremie. Dit cijfer kan echter lager zijn dan de werkelijkheid, omdat veel artsen de aandoening niet herkennen en de symptomen vaak toeschrijven aan andere netvlies- en vaatvliesaandoeningen. In het Salla-gebied in het noorden van Finland is er een opmerkelijk hoog aantal gevallen van choroideremie, met een prevalentie van ongeveer 1 op 4 personen. Mannen worden veel vaker getroffen door choroideremie dan vrouwen.

Oorzaken en erfelijkheid van oogaandoening

Choroideremie wordt veroorzaakt door mutaties in het CHM-gen. De aandoening wordt X-gebonden recessief overgeërfd. Mannen hebben slechts één X-chromosoom, dus een enkele mutatie in het CHM-gen op dit chromosoom is voldoende om de ziekte te veroorzaken. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en moeten mutaties in beide kopieën van het gen hebben om de ziekte te ontwikkelen. Dit verklaart waarom mannen veel vaker worden getroffen dan vrouwen. Mannen kunnen de X-gebonden mutatie niet doorgeven aan hun zonen.

Symptomen en indeling: Afsterven van het vaatvlies en netvlies

De mutatie in het CHM-gen leidt tot een geleidelijke degeneratie van het retinale pigmentepitheel (RPE), de retina en de choroidea. De symptomen beginnen vaak in de kindertijd of vroege jeugd met nachtblindheid. Naarmate de aandoening vordert, ontwikkelt de patiënt tunnelzicht, waarbij het gezichtsveld versmalt door verlies van perifere visus. De gezichtsscherpte neemt af, dieptezicht gaat verloren en kleuren vervagen. In een gevorderd stadium verliest de patiënt vaak ook zijn centrale gezichtsvermogen, meestal in het derde of vierde decennium van het leven. De snelheid van progressie en de mate van gezichtsverlies variëren tussen patiënten, zelfs binnen dezelfde familie. De meeste patiënten worden volledig blind in hun late volwassenheid. Draagsters van de ziekte hebben meestal milde symptomen zoals fotofobie (overgevoeligheid voor licht) en nachtblindheid, die vaak pas later in hun leven optreden.

Hoewel choroideremie normaal gesproken alleen de ogen aantast, zijn er enkele gevallen gerapporteerd van bijkomende symptomen zoals obesitas en doofheid, hoewel deze symptomen niet direct gerelateerd zijn aan het syndroom van Usher.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek
De diagnose van choroideremie wordt gesteld op basis van klinische kenmerken. De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit met behulp van oftalmoscopie. Choroideremie kan ook prenataal worden gediagnosticeerd door genetische testen bij een verhoogd risico.

Diagnostisch onderzoek
Beeldvormend onderzoek, zoals electroretinografie, kan de diagnose bevestigen. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld door middel van genetisch onderzoek om de aanwezigheid van de mutatie in het CHM-gen te bevestigen.

Differentiële diagnose
Choroideremie kan soms worden verward met X-gebonden retinitis pigmentosa, een andere aandoening die nachtblindheid en tunnelzicht veroorzaakt. Naarmate de aandoening vordert, kunnen oogonderzoeken helpen om choroideremie te onderscheiden door veranderingen in het netvliespatroon te identificeren.

Behandeling

Momenteel is er geen genezing voor choroideremie, maar ondersteunende behandelingen kunnen de kwaliteit van leven verbeteren. Patiënten kunnen baat hebben bij visuele en optische hulpmiddelen om hun functioneren in het dagelijks leven te ondersteunen. Psychologische en praktische begeleiding helpt hen omgaan met de (dreigende) blindheid. Onderzoekers werken aan gentherapieën die mogelijk een toekomstige behandelingsoptie kunnen zijn.

Prognose

De meeste patiënten worden volledig blind op middelbare leeftijd, hoewel de mate en snelheid van achteruitgang variëren tussen individuen. Aangezien choroideremie geen invloed heeft op andere lichaamsdelen, is de levensverwachting normaal gesproken niet beïnvloed.

Preventie en ondersteuning

Preventieve maatregelen

Omdat choroideremie erfelijk is, kunnen genetische expertise en prenatale genetische tests nuttig zijn voor families met een geschiedenis van de aandoening. Dit kan helpen bij vroege detectie en planning van eventuele ondersteunende maatregelen.

Ondersteuning en hulpbronnen

Er zijn diverse ondersteuningsgroepen en organisaties die informatie en hulp bieden aan mensen met choroideremie en hun families. Deze groepen kunnen advies geven over hulpmiddelen, technologieën en strategieën om het leven met de aandoening te vergemakkelijken.

Door deze uitgebreide richtlijnen en informatie te volgen, kan men beter begrijpen hoe choroideremie zich ontwikkelt, hoe het te diagnosticeren en welke ondersteunende maatregelen beschikbaar zijn om de impact van de aandoening te verminderen.