Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog
Choroideremie is een ongeneeslijke zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij voornamelijk mannelijke patiënten een progressief verlies van het gezichtsvermogen kennen als gevolg van degeneratie van het vaatvlies (choroid) en het netvlies (retina). Ongeveer 4% van alle patiënten die blind zijn, lijdt aan choroideremie. Choroideremie beïnvloedt geen andere lichaamsdelen.
Synoniemen choroideremie
Choroideremie (CHM, TCD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- choroidale sclerose
- choroideraemia
- erfelijke chorioretinale dystrofie
- progressieve choroïdale atrofie
- progressieve tapetochoroidale dystrofie
Epidemiologie oogaandoening
Wereldwijd lijden naar schatting 1 op 50.000 tot 100.000 mensen aan choroideremie. Wellicht is dit cijfer te laag, daar veel artsen de
netvliesaandoening en vaatvliesaandoening niet herkennen en toewijzen aan andere oogziektes met gelijkaardige symptomen. Rare Diseases meldt dat in het Salla-gebied in het noorden van Finland, een ongewoon hoog aantal patiënten gediagnosticeerd zijn met choroideremie namelijk één op vier personen. Veel meer mannen dan vrouwen lijden aan de oogafwijking.
Oorzaken en erfelijkheid oogziekte
Mutaties (wijzigingen) in het CHM-gen veroorzaken choroideremie. De overerving van deze aandoening verloopt op X-gebonden recessieve wijze. Mannen bezitten slechts één X-chromosoom. Een veranderde kopie van het gen is in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Vrouwen hebben daarentegen twee X-chromosomen. Hierdoor moet een mutatie in beide kopieën van het gen voorkomen alvorens de ziekte tot uiting komt. Mannen zijn daardoor vaker getroffen dan vrouwen. Mannen zijn niet in staat om de X-gebonden eigenschappen door te geven aan zonen.
Symptomen en indeling oogafwijking: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog
Het retinale pigmentepitheel (RPE), de retina en de choroidea (vaatvliezen) sterven door de genmutatie stilaan af. De patiënt krijgt hierdoor in de kindertijd of in de jeugdjaren last van
nachtblindheid. Hij ontwikkelt tevens
tunnelzicht waardoor zijn gezichtsveld versmalt als gevolg van het verlies van het perifere gezichtsvermogen. Tevens daalt zijn
gezichtsscherpte, verliest hij zijn dieptezicht en
vervagen de kleuren. In een gevorderd stadium verliest de patiënt tevens zijn centrale gezichtsvermogen, meestal in het derde of vierde decennium. De oogaandoening is progressief, maar bij elke patiënt varieert de snelheid evenals de mate van het gezichtsverlies, zelfs binnen dezelfde familie. Veelal zijn de meeste patiënten wel volledig blind in de late volwassenheid. Draagsters hebben meestal milde symptomen bestaande uit
fotofobie (
medische term voor "verhoogde gevoeligheid voor licht") en nachtblindheid, wat meestal pas laat in het leven optreedt.
Normaal gezien zijn enkel de ogen aangetast door het syndroom, maar de medische literatuur maakt melding van een aantal patiënten met
obesitasen doofheid, wat niet gerelateerd is met het
syndroom van Usher.
Diagnose en onderzoeken van choroideremie
Oogheelkundig onderzoek
De diagnose van coroideremie gebeurt op basis van de klinische kenmerken. De oogarts voert een
uitgebreid oogonderzoek via
oftalmoscopie uit. De aandoening is echter eveneens prenataal te diagnosticeren.
Diagnostisch onderzoek
Beeldvormend onderzoek zoals een
electroretinografie bevestigt eveneens de diagnose. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.
Differentiële diagnose
Soms verwart de oogarts choroideremie wel met X-gebonden
retinitis pigmentosa, daar een patiënt hierbij eveneens nachtblindheid en tunnelzicht vertoont. Naarmate de ziekte vordert, is dit verschil wel te zien via het oogonderzoek door de migratie van het netvlies.
Behandeling van de ziekte aan de ogen
Dit syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende behandelingswijze is wel mogelijk. Veelal is de patiënt geholpen met allerlei visuele en
optische hulpmiddelen om zich te integreren in de maatschappij. Daarnaast leert hij omgaan met zijn (dreigende) blindheid op praktisch en psychologisch vlak. Wetenschappers spitsen zich toe op gentherapie wat de ziekte mogelijk verhelpt.
Prognose oogprobleem
De meeste patiënten zijn blind op middelbare leeftijd, maar dit varieert tussen patiënten. Aangezien geen andere lichaamsdelen door de aandoening getroffen zijn, is de levensverwachting normaal.