InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog

Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog

Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog Choroideremie is een ongeneeslijke zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij voornamelijk mannelijke patiënten een progressief verlies van het gezichtsvermogen kennen als gevolg van degeneratie van het vaatvlies (choroid) en het netvlies (retina). Ongeveer 4% van alle patiënten die blind zijn, lijdt aan choroideremie. Choroideremie beïnvloedt geen andere lichaamsdelen.

Synoniemen choroideremie

Choroideremie (CHM, TCD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • choroidale sclerose
  • choroideraemia
  • erfelijke chorioretinale dystrofie
  • progressieve choroïdale atrofie
  • progressieve tapetochoroidale dystrofie

Epidemiologie oogaandoening

Wereldwijd lijden naar schatting 1 op 50.000 tot 100.000 mensen aan choroideremie. Wellicht is dit cijfer te laag, daar veel artsen de netvliesaandoening en vaatvliesaandoening niet herkennen en toewijzen aan andere oogziektes met gelijkaardige symptomen. Rare Diseases meldt dat in het Salla-gebied in het noorden van Finland, een ongewoon hoog aantal patiënten gediagnosticeerd zijn met choroideremie namelijk één op vier personen. Veel meer mannen dan vrouwen lijden aan de oogafwijking.

Oorzaken en erfelijkheid oogziekte

Mutaties (wijzigingen) in het CHM-gen veroorzaken choroideremie. De overerving van deze aandoening verloopt op X-gebonden recessieve wijze. Mannen bezitten slechts één X-chromosoom. Een veranderde kopie van het gen is in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Vrouwen hebben daarentegen twee X-chromosomen. Hierdoor moet een mutatie in beide kopieën van het gen voorkomen alvorens de ziekte tot uiting komt. Mannen zijn daardoor vaker getroffen dan vrouwen. Mannen zijn niet in staat om de X-gebonden eigenschappen door te geven aan zonen.

Symptomen en indeling oogafwijking: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog

Het retinale pigmentepitheel (RPE), de retina en de choroidea (vaatvliezen) sterven door de genmutatie stilaan af. De patiënt krijgt hierdoor in de kindertijd of in de jeugdjaren last van nachtblindheid. Hij ontwikkelt tevens tunnelzicht waardoor zijn gezichtsveld versmalt als gevolg van het verlies van het perifere gezichtsvermogen. Tevens daalt zijn gezichtsscherpte, verliest hij zijn dieptezicht en vervagen de kleuren. In een gevorderd stadium verliest de patiënt tevens zijn centrale gezichtsvermogen, meestal in het derde of vierde decennium. De oogaandoening is progressief, maar bij elke patiënt varieert de snelheid evenals de mate van het gezichtsverlies, zelfs binnen dezelfde familie. Veelal zijn de meeste patiënten wel volledig blind in de late volwassenheid. Draagsters hebben meestal milde symptomen bestaande uit fotofobie (medische term voor "verhoogde gevoeligheid voor licht") en nachtblindheid, wat meestal pas laat in het leven optreedt.

Normaal gezien zijn enkel de ogen aangetast door het syndroom, maar de medische literatuur maakt melding van een aantal patiënten met obesitasen doofheid, wat niet gerelateerd is met het syndroom van Usher.

Diagnose en onderzoeken van choroideremie

Oogheelkundig onderzoek

De diagnose van coroideremie gebeurt op basis van de klinische kenmerken. De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie uit. De aandoening is echter eveneens prenataal te diagnosticeren.

Diagnostisch onderzoek

Beeldvormend onderzoek zoals een electroretinografie bevestigt eveneens de diagnose. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

Soms verwart de oogarts choroideremie wel met X-gebonden retinitis pigmentosa, daar een patiënt hierbij eveneens nachtblindheid en tunnelzicht vertoont. Naarmate de ziekte vordert, is dit verschil wel te zien via het oogonderzoek door de migratie van het netvlies.

Behandeling van de ziekte aan de ogen

Dit syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende behandelingswijze is wel mogelijk. Veelal is de patiënt geholpen met allerlei visuele en optische hulpmiddelen om zich te integreren in de maatschappij. Daarnaast leert hij omgaan met zijn (dreigende) blindheid op praktisch en psychologisch vlak. Wetenschappers spitsen zich toe op gentherapie wat de ziekte mogelijk verhelpt.

Prognose oogprobleem

De meeste patiënten zijn blind op middelbare leeftijd, maar dit varieert tussen patiënten. Aangezien geen andere lichaamsdelen door de aandoening getroffen zijn, is de levensverwachting normaal.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oogGyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oogEen patiënt die lijdt aan de erfelijke aandoening gyrate atrofie van de choroidea (vaatvlies) en de retina (netvlies) er…
Acute zonale occulte perifere retinopathie: OogaandoeningAcute zonale occulte perifere retinopathie: OogaandoeningAcute zonale occulte perifere retinopathie is een oogaandoening die het netvlies (retina) treft. De patiënt ziet hierbij…
Retinitis pigmentosaRetinitis pigmentosaRetinitis pigmentosa is de naam die wordt gebruikt voor een aantal erfelijke aandoeningen van het netvlies in het oog, w…
Uveamelanoom, symptomen de diagnose en de behandelingUveamelanoom, symptomen de diagnose en de behandelingDe uvea, ook we het druifvlies genoemd, is een onderdeel van het menselijk oog. Wanneer we naar iemand zijn ogen kijken…
Netvliesloslating: Loslaten van netvlies (retina) van oogNetvliesloslating: Loslaten van netvlies (retina) van oogHet netvlies is het lichtgevoelige weefsel aan de binnenkant van het oog dat visuele boodschappen via de oogzenuw naar d…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: AdinaVoicu, Pixabay
  • http://curechm.org/
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/choroideremia
  • http://drivingblindfilm.com/about-choroideremia/
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/choroideremia
  • http://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=3c960db7-a6d1-4c5f-9a82-fafe5cb2af12
  • http://www.blindness.org/eye-conditions/choroideremia
  • http://www.eyehealthweb.com/choroideremia/
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=180
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/choroideremia/
  • https://www.counsyl.com/services/family-prep-screen/diseases/choroideremia/

Reageer op het artikel "Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 15-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!