InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van von Gierke: Glycogeenstapelingsziekte

Ziekte van von Gierke: Glycogeenstapelingsziekte

Ziekte van von Gierke: Glycogeenstapelingsziekte De ziekte van von Gierke is een aandoening waarbij het lichaam niet in staat is om glycogeen af te breken. Glycogeen is een vorm van suiker (glucose) die wordt opgeslagen in de lever en de spieren. Normaal gezien breekt glycogeen af tot glucose om iemand indien nodig meer energie te geven. De erfelijke ziekte veroorzaakt onder andere een ernstige lage bloedsuikerspiegel, epileptische aanvallen, een kort gestalte en snelle bloedingen. De behandeling bestaat vooral uit een aangepaste voeding en medicijnen. De vooruitzichten van patiënten met de ziekte zijn goed. E. von Gierke, een Duits patholoog (18771945), beschreef de ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1929.

Synoniem ziekte van von Gierke

De ziekte van von Gierke is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • glucose-6-phosphatase deficiëntie
  • niet-lysosomale hepatorenale glycogenose t.g.v. glucose-6-fosfatase deficiëntie
  • type glycogenose I
  • type I glycogeenstapelingsziekte (GSD I)
  • von Gierke syndroom
  • ziekte van von Gierke-van Creveld

"GSDI" vormt de afkorting van deze ziekte.

Epidemiologie glycogeenstapelingsziekte

Type I glycogeenstapelingsziekte komt voor bij ongeveer 1 op 100.000 levendgeborenen. De prevalentie van GSDI is vijf keer hoger dan in de normale populatie. Deze aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen in een bepaalde bevolkingsgroep.

Oorzaken erfelijke aandoening

De erfelijke ziekte van von Gierke ontstaat omdat het proteïne (enzym) ontbreekt dat nodig is om glucose uit glycogeen te halen. Hierdoor bouwen abnormale hoeveelheden glycogeen zich op in bepaalde weefsels. Wanneer de afbraak van glycogeen niet goed verloopt, leidt dit tot een lage bloedsuikerspiegel. De ziekte van von Gierke kent een autosomaal recessief overervingspatroon. Wanneer beide ouders een niet-werkende kopie van het gen van deze aandoening dragen, heeft elk van hun kinderen een kans van één op vier op het ontwikkelen van de ziekte van von Gierke.

Aandoeningen gepaard met de ziekte van von Gierke

Patiënten met de ziekte die geen behandeling hebben gekregen, hebben mogelijk een geschiedenis van volgende aandoeningen:

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Symptomen: Ernstig verlaagde bloedsuikerspiegel

De symptomen van de ziekte van von Gierke presenteren zich voornamelijk bij kinderen en treden op wanneer het kind tussen de drie en vier maanden oud is. Het later optreden van de symptomen correleert met een minder ernstige vorm van de ziekte. Meestal verschijnt de patiënt eerst met actieve aanvallen van hypoglykemie (een verlaagde bloedsuikerspiegel). Een aanhoudend lage bloedsuikerspiegel leidt tot een vertraagde of gestopte groei en ontwikkeling (lengte, gewicht, botmassa) en spierzwakte.

Dit zijn de andere mogelijke symptomen van de ziekte van von Gierke:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij een lichamelijk onderzoek bemerkt de arts een vergrote lever (hepatomegalie) en vergrote nieren (nefromegalie). Zuigelingen vertonen een zwakke spierspanning (hypotonie). Verder zijn xanthomen (vette huidgezwellen) op de billen en strekspieren aanwezig als gevolg van de hoge concentratie van lipiden. Acute symptomen van jicht, hypertensie (hoge bloeddruk), andere symptomen van nierfalen en een kort gestalte zijn andere mogelijke fysieke symptomen. Verder hebben patiënten met de ziekte een gezicht dat lijkt op een pop met dikke wangen, relatief dunne ledematen, een kort gestalte en een opgezette buik. Meestal stelt de arts de diagnose voor de leeftijd van één jaar.

Diagnostisch onderzoek

Verder voert de arts een biopsie van de lever of de nieren, een genetisch onderzoek, een test van de bloedsuiker en een volledig bloedonderzoek uit. De resultaten van het bloedonderzoek onthullen verhoogde concentraties van lactaat (veroorzaakt metabole acidose), urinezuur en lipiden (zowel de totale lipiden als de triglyceriden).

Differentiële diagnose

De ziekte van von Gierke is niet altijd eenvoudig te diagnosticeren. De arts verwart deze zeldzame aandoening soms met andere ziekten omdat het klinisch beeld hiervan gelijkaardig is.
  • een alcoholische vette lever
  • een glucagonoom (tumor van het pancreas met teveel glucagon in het bloed)
  • een primair hepatisch carcinoom (kanker op huid, in slijmvliezen en in organen)
  • fructose-intolerantie
  • glucose-intolerantie
  • het hemolytisch-uremisch syndroom (uremie)
  • hypoglykemie
  • type II glycogeenstapelingsziekte (ziekte van Pompe)
  • type III glycogeenstapelingsziekte
  • type IV glycogeenstapelingsziekte
  • type V glycogeenstapelingsziekte
  • type VI glycogeenstapelingsziekte
  • type VII glycogeenstapelingsziekte
  • ziekte van Andersen

Behandeling via medicijnen en aangepaste voeding

Het doel van de behandeling is om een lage bloedsuikerspiegel te voorkomen. De patiënt eet bijgevolg regelmatig gedurende de dag voedingsmiddelen rijk aan koolhydraten (zetmeel). Oudere kinderen en volwassenen nemen maïszetmeel via de mond om de inname van koolhydraten te verhogen. Bij sommige kinderen plaatst de arts door de neus een sonde naar de maag om suikers of ongekookte maïzena gedurende de nacht te geven. Deze sonde verwijdert de arts elke ochtend weer. Verder zet de arts medicijnen in om het urinezuur in het bloed te verlagen, het risico op jicht te verminderen, nierziekten en infecties te behandelen en hoge lipiden te verminderen. Tot slot eten patiënten met de ziekte van von Gierke geen voedingsmiddelen met melksuiker of fruit omdat ze deze niet goed kunnen afbreken.

Prognose is goed

De vooruitzichten van patiënten met deze ziekte zijn goed omdat de ondersteunende behandeling de kwaliteit van leven verbetert. Een vroege behandeling vermindert ook de snelheid van het optreden van de ernstige problemen, zoals jicht, een levensbedreigende lage bloedsuiker, levertumoren en nierfalen.

Complicaties

Volgende complicaties zijn mogelijk bij de ziekte van von Gierke:
  • een frequente infectie
  • een klein gestalte
  • epileptische aanvallen, lethargie (slaapzucht) en verwardheid als gevolg van een lage bloedsuikerspiegel
  • jicht
  • levertumoren
  • nierfalen
  • onderontwikkelde secundaire geslachtskenmerken (borsten, schaamhaar)
  • osteoporose (dunnere botten)
  • zweren in de mond of darmen

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
McArdle-syndroom: Spierproblemen na inspanningMcArdle-syndroom: Spierproblemen na inspanningHet McArdle-syndroom is een zeldzame autosomale aandoening waarbij het afbreken van glycogeen onmogelijk is bij de patië…
Ziekte van Danon: Afwijkingen aan ogen, spieren en hartZiekte van Danon: Afwijkingen aan ogen, spieren en hartBij de ziekte van Danon is de patiënt getroffen door afwijkingen aan het hart, de hersenen (verstandelijke beperking), d…
Ziekte van Dent: Chronische nieraandoening bij mannenZiekte van Dent: Chronische nieraandoening bij mannenDe ziekte van Dent is een chronische nieraandoening die haast enkel mannen treft. De erfelijke ziekte kent twee types. T…
Nierstenen: Vorming van kristallen met pijn in buik en rugNierstenen: Vorming van kristallen met pijn in buik en rugEén op de twintig mensen ontwikkelt op een bepaald moment in het leven een niersteen in de nier of urineleider (ureter).…
Dumpingsyndroom: Snelle maaglediging na maagoperatieDumpingsyndroom: Snelle maaglediging na maagoperatieBij het dumpingsyndroom treden diverse stoornissen op nadat een arts een (deel van) de maag verwijderd heeft. Het eten w…
Bronnen en referenties
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/119318-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 27 november 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/119318-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Glycogen Storage Disease Type I, https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-i/, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/119318-overview#showall, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Von Gierke Disease, https://medlineplus.gov/ency/article/000338.htm, geraadpleegd op 27 november 2016
  • Von Gierke's Glycogen Storage Disease, http://patient.info/doctor/von-gierkes-glycogen-storage-disease, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Reageer op het artikel "Ziekte van von Gierke: Glycogeenstapelingsziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 13-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!