Ziekte van von Gierke: Glycogeenstapelingsziekte

De ziekte van von Gierke is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet in staat is om glycogeen af te breken. Glycogeen is een opslagvorm van glucose, een suiker die wordt opgeslagen in de lever en de spieren. Normaal gesproken wordt glycogeen afgebroken tot glucose om het lichaam van energie te voorzien. Bij mensen met de ziekte van von Gierke is dit proces verstoord, wat leidt tot een ernstige lage bloedsuikerspiegel, epileptische aanvallen, een korte gestalte en snelle bloedingen. De behandeling bestaat voornamelijk uit een aangepaste voeding en medicatie. De vooruitzichten voor patiënten met deze aandoening zijn doorgaans goed. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1929 door de Duitse patholoog E. von Gierke (1877–1945).

• Synoniemen van de ziekte van von Gierke
• Epidemiologie van glycogeenstapelingsziekte
• Prevalentie en leeftijdsverschillen
• Genetische achtergrond
• Mechanisme
• Defect in glucose-6-fosfatase
• Ophoping van glycogeen in organen
• Oorzaken van de erfelijke aandoening
• Aandoeningen gepaard met de ziekte van von Gierke
• Risicofactoren
• Genetische erfelijkheid
• Ouderlijke draagerschap
• Risicogroepen
• Familiegeschiedenis van glycogeenstapelingsziekten
• Etniciteit en genetische achtergrond
• Symptomen van de ziekte van von Gierke
• Alarmsymptomen
• Hypoglykemie en ondervoeding
• Vergrote lever en nieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicijnen en aangepaste voeding
• Prognose van de ziekte van von Gierke
• Complicaties van de ziekte van von Gierke
• Preventie
• Vroegtijdige genetische screening
• Regelmatige medische controle en voedingspatroonbegeleiding
• Praktische tips voor het leven met de ziekte van von Gierke
• Volg een strikt en regelmatig voedingspatroon
• Zorg goed voor jezelf met regelmatige medische controle
• Leef met een goed ondersteunend netwerk
• Misvattingen rond de ziekte van von Gierke
• De ziekte van von Gierke is een vorm van suikerziekte
• Alleen de alvleesklier is betrokken bij deze ziekte
• Patiënten met de ziekte van von Gierke mogen geen koolhydraten eten
• De ziekte heeft alleen invloed op de lever
• Patiënten met deze ziekte kunnen niet oud worden
• De ziekte is te genezen met medicatie

Synoniemen van de ziekte van von Gierke

De ziekte van von Gierke staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• glucose-6-phosphatase deficiëntie
• niet-lysosomale hepatorenale glycogenose t.g.v. glucose-6-fosfatase deficiëntie
• type glycogenose I
• type I glycogeenstapelingsziekte (GSD I)
• von Gierke syndroom
• ziekte van von Gierke-van Creveld

De afkorting "GSDI" wordt vaak gebruikt voor deze ziekte.

Epidemiologie van glycogeenstapelingsziekte

De ziekte van von Gierke is een zeldzame genetische aandoening die de afbraak van glycogeen beïnvloedt, waardoor glycogeen zich ophoopt in de lever en nieren. Deze ziekte komt vaker voor bij kinderen en heeft een prevalentie van ongeveer 1 op 100.000 geboorten.

Prevalentie en leeftijdsverschillen

De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd bij zuigelingen en jonge kinderen. Er is geen geslachtsverschil, maar de aandoening komt vaker voor in families met een geschiedenis van genetische aandoeningen.

Genetische achtergrond

De ziekte van von Gierke wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat codeert voor het enzym glucose-6-fosfatase. Dit leidt tot de onvermogen om glycogeen af te breken, wat resulteert in een ophoping van glycogeen in verschillende organen.

Mechanisme

De ziekte van von Gierke ontstaat door een defect in het enzym glucose-6-fosfatase, wat essentieel is voor de afbraak van glycogeen tot glucose. Dit veroorzaakt een ophoping van glycogeen in de lever, nieren en andere organen.

Defect in glucose-6-fosfatase

Het enzym glucose-6-fosfatase speelt een cruciale rol in het omzetten van glycogeen naar glucose in de lever. Bij patiënten met de ziekte van von Gierke is dit enzym defect, waardoor het glycogeen niet kan worden omgezet in glucose.

Ophoping van glycogeen in organen

Doordat glycogeen niet kan worden afgebroken, hoopt het zich op in de lever en nieren, wat leidt tot vergroting van deze organen en verstoring van hun normale functie.

Oorzaken van de erfelijke aandoening

De ziekte van von Gierke wordt veroorzaakt door een defect in het enzym glucose-6-fosfatase, dat essentieel is voor de afbraak van glycogeen tot glucose. Door het ontbreken van dit enzym stapelt glycogeen zich op in de lever en de nieren, wat leidt tot een ernstige lage bloedsuikerspiegel. De ziekte volgt een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat een kind de ziekte alleen ontwikkelt als beide ouders drager zijn van een niet-werkende kopie van het gen. De kans dat een kind deze ziekte ontwikkelt, is 25% als beide ouders drager zijn.

Aandoeningen gepaard met de ziekte van von Gierke

Patiënten met de ziekte van von Gierke die geen behandeling hebben ontvangen, kunnen last krijgen van de volgende aandoeningen:

• diarree een alvleesklierontsteking (pancreatitis met buikpijn en spijsverteringsproblemen) een hepatisch adenoom (meestal een goedaardig klierweefselgezwel in de lever) een nieraandoening een vertraagde puberteit jicht (pijn en zwelling in de gewrichten door ophoping van urinezuur) nierstenen osteoporose (verlies van botmassa met verhoogd risico op botbreuken) polycysteuze ovaria bij vrouwen (de aanwezigheid van meerdere cysten in de eierstokken) pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de slagaders die de longen van bloed voorzien) veranderingen in de hersenfunctie

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van von Gierke is een genetische aanleg. Het is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat beide ouders het defecte gen moeten doorgeven voor het kind om de ziekte te ontwikkelen.

Genetische erfelijkheid

De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor glucose-6-fosfatase. Beide ouders moeten drager zijn van het defecte gen om een kind met de ziekte van von Gierke te krijgen.

Ouderlijke draagerschap

Als een van de ouders een drager is van het defecte gen, is er een 50% kans dat het kind ook een drager zal zijn, maar de ziekte zelf zal alleen optreden wanneer beide ouders het defecte gen doorgeven.

Risicogroepen

Patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte van von Gierke lopen een groter risico. Het komt vaker voor in bepaalde etnische groepen, zoals Ashkenazi-Joden.

Familiegeschiedenis van glycogeenstapelingsziekten

Als er een bekende geschiedenis van glycogeenstapelingsziekten in de familie is, is de kans groter dat een kind de ziekte van von Gierke ontwikkelt.

Etniciteit en genetische achtergrond

Bepaalde etnische groepen, zoals Ashkenazi-Joden, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van von Gierke door genetische factoren.

Symptomen van de ziekte van von Gierke

De symptomen van de ziekte van von Gierke worden meestal zichtbaar bij kinderen tussen de drie en vier maanden oud. Wanneer de symptomen later optreden, is de ziekte vaak minder ernstig. Meestal presenteren de patiënten zich met symptomen van hypoglykemie (verlaagde bloedsuikerspiegel). Een chronisch lage bloedsuikerspiegel kan leiden tot vertraagde groei en ontwikkeling, spierzwakte en andere complicaties.

De symptomen van de ziekte van von Gierke omvatten:

• constante honger en een frequent verlangen naar voedsel de aanwezigheid van levertumoren ernstige hypoglykemie groeiachterstand of een gestopte groei een inflammatoire darmziekte epileptische aanvallen als gevolg van hypoglykemie gemakkelijk blauwe plekken en neusbloedingen door een verminderde bloedplaatjesfunctie gezwollen wangen, een dunne borstkas, dunne ledematen en een gezwollen buik jicht nierfalen prikkelbaarheid vermoeidheid vertraagde puberteit

Alarmsymptomen

Symptomen van de ziekte van von Gierke kunnen variëren, maar de meest voorkomende alarmsymptomen zijn hypoglykemie, vergrote lever en nierproblemen.

Hypoglykemie en ondervoeding

Omdat het lichaam niet in staat is om glycogeen om te zetten in glucose, kunnen patiënten last krijgen van hypoglykemie, wat zich uit in symptomen zoals duizeligheid, verwardheid, zweten en soms zelfs bewusteloosheid.

Vergrote lever en nieren

Een vergrote lever (hepatomegalie) en nieren (nefromegalie) zijn vaak vroege tekenen van de ziekte. Deze symptomen kunnen al op jonge leeftijd optreden en kunnen progressief verergeren.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Tijdens het lichamelijk onderzoek kan de arts vergrote lever (hepatomegalie) en vergrote nieren (nefromegalie) vaststellen. Zuigelingen kunnen ook zwakke spierspanning (hypotonie) vertonen. Andere tekenen zijn xanthomen (vette huidgezwellen) op de billen en strekspieren door hoge lipidenconcentraties. Acute symptomen van jicht, hypertensie (hoge bloeddruk), nierfalen en een kort gestalte kunnen ook aanwezig zijn. Het gezicht van patiënten met de ziekte vertoont vaak een popachtig uiterlijk met dikke wangen, relatief dunne ledematen, een kort gestalte en een opgezette buik. Meestal wordt de diagnose gesteld vóór de leeftijd van één jaar.

Diagnostisch onderzoek
Diagnostische tests kunnen omvatten:

• een lever- of nierbiopsie genetisch onderzoek bloedonderzoek om de bloedsuikerspiegel en andere chemische afwijkingen te controleren
• volledig bloedonderzoek waarbij verhoogde concentraties van lactaat (metabole acidose), urinezuur en lipiden worden aangetoond

Differentiële diagnose
De diagnose van de ziekte van von Gierke kan moeilijk zijn omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met andere aandoeningen. Mogelijke aandoeningen waarmee het verward kan worden zijn:

• een alcoholische vette lever
• een glucagonoom (tumor van het pancreas met teveel glucagon in het bloed)
• een primair hepatisch carcinoom (kanker op huid, in slijmvliezen en in organen)
• fructose-intolerantie
• glucose-intolerantie
• het hemolytisch-uremisch syndroom (uremie)
• hypoglykemie
• type II glycogeenstapelingsziekte (ziekte van Pompe)
• type III glycogeenstapelingsziekte
• type IV glycogeenstapelingsziekte
• type V glycogeenstapelingsziekte
• type VI glycogeenstapelingsziekte
• type VII glycogeenstapelingsziekte
• ziekte van Andersen

Behandeling via medicijnen en aangepaste voeding

Het doel van de behandeling is om hypoglykemie te voorkomen door het handhaven van stabiele bloedsuikerspiegels. Behandelmethoden omvatten:

• Regelmatige inname van koolhydraatrijke voedingsmiddelen gedurende de dag
• Oudere kinderen en volwassenen nemen vaak maïszetmeel om de koolhydraatinname te verhogen
• Bij sommige kinderen wordt een neussonde geplaatst voor nachtelijke toediening van suikers of ongekookte maïzena, die dagelijks wordt verwijderd
• Medicijnen om urinezuur in het bloed te verlagen, het risico op jicht te verminderen, nierziekten te behandelen en hoge lipiden te verlagen
• Vermijden van voedingsmiddelen met melksuiker en fruit, die moeilijk af te breken zijn

Prognose van de ziekte van von Gierke

De vooruitzichten voor patiënten met de ziekte van von Gierke zijn doorgaans goed, vooral met een vroege en effectieve behandeling. Vroege behandeling kan de ontwikkeling van ernstige complicaties zoals jicht, levensbedreigende hypoglykemie, levertumoren en nierfalen aanzienlijk verminderen en de kwaliteit van leven verbeteren.

Complicaties van de ziekte van von Gierke

Mogelijke complicaties van de ziekte van von Gierke zijn:

• frequente infecties kleine gestalte epileptische aanvallen, lethargie (slaapzucht) en verwardheid door lage bloedsuikerspiegel jicht levertumoren nierfalen onderontwikkelde secundaire geslachtskenmerken osteoporose (dunnere botten) zweren in de mond of darmen

Preventie

Aangezien de ziekte van von Gierke een genetische aandoening is, is er geen manier om het volledig te voorkomen, maar vroege diagnose en behandeling kunnen complicaties aanzienlijk verminderen.

Vroegtijdige genetische screening

Genetische screening kan helpen om dragers van de ziekte van von Gierke te identificeren, zodat risicogroepen voor het krijgen van een kind met deze aandoening vroegtijdig in de gaten kunnen worden gehouden.

Regelmatige medische controle en voedingspatroonbegeleiding

Patiënten met de ziekte moeten regelmatig medische controles ondergaan, inclusief voedingspatroonbegeleiding om hypoglykemie te voorkomen en een gezonde groei en ontwikkeling te ondersteunen.

Praktische tips voor het leven met de ziekte van von Gierke

De ziekte van von Gierke is een ernstige genetische aandoening die het lichaam belemmert in het goed verwerken van glucose, de belangrijkste energiebron voor je lichaam. Dit leidt tot periodes van hypoglykemie (lage bloedsuiker), wat ernstige gevolgen kan hebben voor je gezondheid als het niet goed beheerd wordt. Daarnaast kunnen er complicaties optreden in je lever, nieren en darmen. Het is dus van groot belang dat je je dagelijks leven aanpast aan de aandoening, zodat je gezond blijft en mogelijke complicaties zoveel mogelijk vermijdt.

Volg een strikt en regelmatig voedingspatroon

Een van de belangrijkste aspecten van het leven met de ziekte van von Gierke is het goed beheren van je bloedsuikerspiegel. Omdat je lichaam moeilijk in staat is om glucose uit je voedsel om te zetten, moet je ervoor zorgen dat je regelmatig eet. Dit houdt in dat je elke drie tot vier uur een maaltijd of tussendoortje moet nemen, zodat je bloedsuiker op peil blijft. Het is essentieel om te kiezen voor voedingsmiddelen die langzaam energie vrijgeven, zoals volkorenbrood, haver, en bruine rijst. Deze helpen je om je bloedsuikerspiegel stabiel te houden, zodat je geen grote schommelingen in je energieniveau ervaart.

Het is belangrijk dat je je maaltijden voorziet van voldoende eiwitten en gezonde vetten, zoals noten, zaden, vis en avocado’s. Eiwitten dragen bij aan het herstel en de opbouw van weefsels in je lichaam, en gezonde vetten ondersteunen de functie van je cellen en je hersenen. Let er ook op dat je geen maaltijden overslaat en je goed voorbereidt op de momenten waarop je niet in staat zult zijn om te eten, bijvoorbeeld door snacks bij de hand te hebben of een continue voeding via een maagsonde te overwegen als dat nodig is.

Je arts of diëtist kan samen met jou een specifiek voedingsplan opstellen, afgestemd op je behoeften. Dit kan het gebruik van voedingssupplementen inhouden, bijvoorbeeld extra vitaminen of mineralen, die mogelijk tekortschieten door je aangepaste eetpatroon. Het is belangrijk om deze aanbevelingen strikt op te volgen om je gezondheid te optimaliseren.

Zorg goed voor jezelf met regelmatige medische controle

Naast een goed voedingspatroon is het van cruciaal belang om regelmatige controleafspraken met je arts te maken. Omdat de ziekte van von Gierke invloed kan hebben op je lever, nieren en andere organen, is het noodzakelijk om regelmatig je gezondheid te monitoren. Dit gebeurt meestal via bloedonderzoeken en beeldvormende onderzoeken, zoals een echo van je lever en nieren. Tijdens deze controleafspraken kijkt je arts of er tekenen zijn van complicaties zoals alvleesklieraandoeningen, nieraandoeningen of andere interne problemen die zich kunnen ontwikkelen. Het tijdig opsporen van deze problemen kan ernstige gevolgen voorkomen.

Een ander belangrijk aspect van zorg is het genetisch advies dat je mogelijk ontvangt. De ziekte van von Gierke is erfelijk, wat betekent dat er een kans is dat andere familieleden ook de aandoening hebben. Je kunt met een geneticus praten over hoe je familieleden het beste getest kunnen worden. Ook is het belangrijk om emotionele en psychologische ondersteuning te zoeken, bijvoorbeeld in de vorm van therapie, om de impact van de aandoening op je dagelijks leven te kunnen verwerken.

Om goed voor jezelf te zorgen, is het ook belangrijk dat je je medicatie zorgvuldig opvolgt en eventuele symptomen van hypoglykemie direct aanpakt. Zorg ervoor dat je altijd glucose- of suikerpillen bij de hand hebt, zodat je snel kunt reageren als je bloedsuiker te laag wordt. Wanneer je merkt dat je symptomen van een lage bloedsuikerspiegel ervaart – zoals duizeligheid, trillen, of zweten – moet je meteen handelen door iets zoets in te nemen. Als je symptomen aanhouden, neem dan contact op met je arts.

Leef met een goed ondersteunend netwerk

Als je de ziekte van von Gierke hebt, is het belangrijk dat je omgeving goed op de hoogte is van de aandoening en de benodigde zorg. Dit kan jouw familie, vrienden en zelfs je collega’s omvatten. Leg uit dat je regelmatig moet eten en dat je altijd je bloedsuiker in de gaten moet houden. Vertel ook hoe ze kunnen helpen in geval van een hypoglykemische aanval. Bijvoorbeeld, als je een aanval krijgt, is het belangrijk dat iemand in je omgeving weet hoe ze snel glucose kunnen geven. Het is ook aan te raden om je omgeving te voorzien van een noodplan voor het geval dat er iets misgaat en je snel medische hulp nodig hebt.

Een goede communicatie is essentieel, zodat je geen ongemakkelijke of risicovolle situaties ervaart. Als je reist, bijvoorbeeld voor werk of vakantie, zorg dan altijd dat je een medische pas of kaart bij je hebt die aangeeft dat je lijdt aan de ziekte van von Gierke. Dit is cruciaal in geval van een noodsituatie, zodat medische hulpverleners snel kunnen reageren op jouw specifieke behoeften.

Tot slot is het belangrijk om jezelf niet te veel druk op te leggen. Leven met een chronische aandoening kan emotioneel zwaar zijn, dus zoek steun bij andere patiënten of een supportgroep die bekend is met de ziekte van von Gierke. Samen kun je ervaringen delen en elkaar ondersteunen in het dagelijkse leven.

Misvattingen rond de ziekte van von Gierke

De ziekte van von Gierke, ook bekend als glycogeenstapelingsziekte type I, is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam glycogeen niet goed kan afbreken. Dit leidt tot ernstige verstoringen in de bloedsuikerspiegel en andere stofwisselingsproblemen. Ondanks de medische kennis over deze aandoening bestaan er veel misvattingen, wat kan leiden tot onbegrip en verkeerde aannames.

De ziekte van von Gierke is een vorm van suikerziekte

Hoewel de ziekte te maken heeft met een verstoorde bloedsuikerregulatie, is het geen vorm van diabetes mellitus. Bij de ziekte van von Gierke kan het lichaam glycogeen niet goed omzetten in glucose, terwijl diabetes juist wordt gekenmerkt door een probleem met de insulineproductie of -werking.

Alleen de alvleesklier is betrokken bij deze ziekte

Hoewel de alvleesklier een belangrijke rol speelt in de regulatie van de bloedsuikerspiegel, ligt de oorzaak van de ziekte van von Gierke in een enzymdeficiëntie in de lever. Dit enzymtekort verhindert de omzetting van opgeslagen glycogeen naar glucose, wat leidt tot ernstige hypoglykemie.

Patiënten met de ziekte van von Gierke mogen geen koolhydraten eten

Integendeel, een goed gecontroleerde inname van koolhydraten is essentieel voor de behandeling. Patiënten moeten vaak maïszetmeel of andere langzame koolhydraten innemen om een stabiele bloedsuikerspiegel te behouden en ernstige hypoglykemie te voorkomen.

De ziekte heeft alleen invloed op de lever

Naast de lever kunnen ook andere organen en systemen worden aangetast. Patiënten kunnen problemen krijgen met de nieren, het hart en de bloedonderzoeken kunnen afwijkingen laten zien, zoals verhoogde vet- en urinezuurwaarden. Ook verstoringen in de elektrolytenbalans kunnen optreden, wat verdere complicaties met zich meebrengt.

Patiënten met deze ziekte kunnen niet oud worden

Hoewel de ziekte vroeger een lage levensverwachting had, is de prognose aanzienlijk verbeterd door medische vooruitgang. Met de juiste behandeling en dieetmaatregelen kunnen patiënten een relatief normaal leven leiden, hoewel regelmatige controle en aanpassingen in hun voeding noodzakelijk blijven.

De ziekte is te genezen met medicatie

Er bestaat geen genezing voor de ziekte van von Gierke, maar de symptomen kunnen wel beheerst worden met een strikt voedingspatroon en medische begeleiding. Sommige medicijnen kunnen helpen bij bijkomende problemen, zoals verhoogde urinezuurwaarden, maar de kern van de behandeling blijft gericht op dieet en preventie van hypoglykemie.