Cystinurie: Cystinestenen in nieren, urineleider en blaas

Cystinurie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij stenen (die gemaakt zijn van het aminozuur cysteïne) zich in de nieren, ureter (urineleider) en blaas bevinden. De vorming van cystine gebeurt wanneer twee moleculen van een aminozuur (cysteïne) aan elkaar verbonden zijn. Het eerste symptoom van cystinurie is meestal scherpe pijn in de onderrug (nierkolieken). Andere symptomen zijn bloed in de urine (hematurie), een verstopping van de urineleiders en/of urineweginfecties. Frequente terugkerende cystinuriestenen leiden uiteindelijk tot schade aan de nieren. Diverse medische behandelingen zijn mogelijk om de nierstenen te verwijderen, maar soms is een operatie noodzakelijk. Water is de beste therapie voor deze ziekte, en voorkomt bij velen de vorming van stenen.

• Epidemiologie cystinurie
• Oorzaken: Cystine in urine door gendefect
• Symptomen: Nierkolieken met pijn in de zij of rug
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling cystinestenen
• Prognose steen in nieren, urineleider en blaas
• Complicaties aandoening

Epidemiologie cystinurie

Wereldwijd bedraagt de totale prevalentie van cystinurie 1 persoon per 7.000-10.000 inwoners. De prevalentie van cystinurie is het hoogst in Spanje en de minste patiënten komen voor in Zweden. Cystinestenen komen het meest voor bij jongvolwassenen jonger dan veertig jaar. Minder dan 3% van de urinewegstenen zijn cystinestenen. Mensen met een blanke huidskleur zijn vaker door cystinurie getroffen door anderen. Mannen zijn voorts zwaarder getroffen door de ziekte dan vrouwen, al komt de ziekte even vaak bij mannen als bij vrouwen voor.

Oorzaken: Cystine in urine door gendefect

Cystinurie is het gevolg van de aanwezigheid van te veel cystine in de urine door een gendefect. Normaal gesproken lost de meeste cystine op en keert dit zo terug naar de bloedbaan nadat deze in de nieren zijn terechtgekomen. Bij patiënten met een cystinurie is een genetisch defect aanwezig waardoor problemen ontstaan in dit proces. De cystine in de urine bouwt zich hierdoor op, waardoor een vorming van kristallen of stenen ontstaat. Deze kristallen komen soms vast te zitten in de nieren, de urineleider of de blaas.

Symptomen: Nierkolieken met pijn in de zij of rug

De patiënt met cystinurie heeft koorts, bloed in de urine (hematurie) en een urineweginfectie. Daarnaast treden nierkolieken op. Dit kenmerkt zich door flankpijn of pijn in de zij of rug (chronische rugpijn). De pijn is meestal aan één zijde en zelden voelbaar aan beide zijden. De pijn is vaak ernstig en neemt soms toe na een paar dagen. De pijn straalt soms uit naar het bekken, de lies, de geslachtsdelen of tussen de bovenbuik en rug (lage rugpijn).

Diagnose en onderzoeken

De arts diagnosticeert de aandoening meestal na een episode van nierstenen. Wanneer hij de niersteen of nierstenen test, blijkt dat deze gemaakt zijn door cystine. In tegenstelling tot de calciumbevattende stenen, zijn cystinestenen niet goed zichtbaar op gewone röntgenfoto's. Bijkomende onderzoeken omvatten een 24-uurs urinecollectie, een CT-scan, een MRI-scan of een echografie van de buik, een intraveneuze pyelografie (dit is een onderzoek dat de arts inzet om afwijkingen in de urinewegen op te sporen) en een urineonderzoek. Deze onderzoeken voert hij uit om de ziekte van Wilson uit te kunnen sluiten, wat qua klinisch beeld doet denken aan cystinurie.

Behandeling cystinestenen

De patiënt moet voldoende vocht drinken, vooral water. Dit zorgt namelijk voor een grote urineproductie. Minstens zes tot acht glazen water per dag zijn nodig. Water vormt bovendien de beste therapie in het voorkomen van de stenen.

Kleine stenen

In sommige gevallen is een intraveneuze (via een ader) vochttoediening noodzakelijk. Daarnaast zijn ook medicijnen beschikbaar die helpen bij het oplossen van de cystinekristallen. Het eten van minder zout vermindert eveneens de steenvorming. Pijnstillers zijn vaak wel nodig voor het verminderen van de pijn, zeker wanneer de steen door het nier- of blaasgebied gaat. Kleinere stenen passeren meestal spontaan via de urine.

Grote stenen

Grotere stenen vereisen mogelijk extra behandelingen, en soms is een operatie zelfs nodig om een grote steen te verwijderen.

• Extracorporale schokgolf lithotripsie (ESWL): Hierbij gaan geluidsgolven door het lichaam en breken ze stenen in kleine fragmenten. ESWL werkt niet bij alle patiënten even goed, want cystinestenen breken doorgaans slechter dan andere soorten stenen.
• Percutane nefrrostolithotomie of nefrolithotomie: De arts plaatst een kleine buis via de flank rechtstreeks in de nier. Daarna plaatst de arts een telescoop door de buis naar de steen en versnippert hij deze.
• Ureteroscopie: Hierbij verwijdert de arts de stenen in de lagere urinewegen.

Prognose steen in nieren, urineleider en blaas

Cystinurie is een chronische, levenslange aandoening. Vaak keren de stenen terug. De aandoening leidt zelden tot nierfalen, en heeft geen invloed op andere organen.

Complicaties aandoening

Complicaties omvatten:

• een blaasletsel door een steen
• een urineweginfectie
• nefritis (nierontsteking)
• nierschade door een steen
• ureterobstructie