Cystinurie: Cystinestenen in nieren, urineleider en blaas

Cystinurie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij stenen, bestaande uit het aminozuur cysteïne, zich ophopen in de nieren, urineleiders (ureters) en blaas. De vorming van cystinestenen vindt plaats wanneer twee cysteïnemoleculen zich aan elkaar binden om cystine te vormen. Het eerste symptoom van cystinurie is vaak scherpe pijn in de onderrug, ook wel nierkolieken genoemd. Andere symptomen omvatten bloed in de urine (hematurie), obstructie van de urineleiders en urineweginfecties. Terugkerende cystinestenen kunnen leiden tot nierbeschadiging. Hoewel medische behandelingen effectief kunnen zijn bij het verwijderen van de stenen, kan in sommige gevallen een operatie noodzakelijk zijn. Het drinken van voldoende water is cruciaal en kan helpen de vorming van stenen te voorkomen.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Cystine in urine door gendefect
• Risicofactoren
• Symptomen: Nierkolieken en Pijn in de Onderrug
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van cystinestenen
• Prognose
• Complicaties van cystinurie
• Preventie

Epidemiologie

Cystinurie komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 7.000 tot 10.000 personen. De prevalentie varieert geografisch; de aandoening komt het meest voor in Spanje en het minst in Zweden. Cystinestenen worden voornamelijk aangetroffen bij jongvolwassenen onder de veertig jaar. Minder dan 3% van alle urinewegstenen zijn cystinestenen. De aandoening komt vaker voor bij mensen met een blanke huid en is vaker bij mannen dan bij vrouwen, hoewel het geslachtsverschil niet bijzonder groot is.

Oorzaken: Cystine in urine door gendefect

Cystinurie wordt veroorzaakt door een erfelijk gendefect dat leidt tot een verminderde capaciteit van de nieren om cystine op te lossen en terug te voeren naar de bloedbaan. Normaal gesproken lost cystine op in de urine en wordt het vervolgens via de bloedbaan afgevoerd. Bij cystinurie leidt het genetische defect tot een ophoping van cystine in de urine, wat resulteert in de vorming van kristallen en stenen. Deze kristallen kunnen vast komen te zitten in de nieren, urineleiders of blaas, wat leidt tot symptomen en mogelijke complicaties.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren voor cystinurie zijn genetisch van aard. De aandoening is erfelijk en wordt vaak overgedragen volgens een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide ouders een defecte genkopie moeten doorgeven om de aandoening te veroorzaken. Familiegeschiedenis van cystinurie kan het risico verhogen. Hoewel de aandoening op elke leeftijd kan verschijnen, wordt deze vaak gediagnosticeerd bij jongvolwassenen.

Symptomen: Nierkolieken en Pijn in de Onderrug

Symptomen van cystinurie kunnen variëren afhankelijk van de grootte en locatie van de stenen:

Acute symptomen:

• Nierkolieken: Dit is intense pijn in de onderrug of zij, vaak uitstralend naar de lies, bekken of geslachtsdelen.
• Bloed in de urine (hematurie): Urine kan roze, rood of bruin gekleurd zijn door de aanwezigheid van bloed.
• Urineweginfecties: Symptomen zoals frequent urineren, branderigheid bij het plassen en troebele urine.

Chronische symptomen:

• Flankpijn: Pijn in de zij of rug, die kan variëren van mild tot ernstig.
• Obstructie van de urinewegen: Kan leiden tot problemen bij het urineren en mogelijk nierbeschadiging.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen zijn onder andere plotselinge, ernstige pijn, koorts en tekenen van een urineweginfectie, wat kan duiden op een ernstige complicatie.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose cystinurie wordt meestal gesteld na de detectie van nierstenen. Het diagnosticeren van cystinestenen vereist:

Labo- en beeldvormende onderzoeken:

• Urineonderzoek: Om de aanwezigheid van cystine en andere stoffen te bevestigen.
• 24-uurs urinecollectie: Om de concentratie van cystine in de urine te meten.
• CT-scan: Voor gedetailleerde beelden van de nierstenen.
• MRI-scan: Wordt soms gebruikt voor aanvullende beelden.
• Echografie van de buik: Kan helpen bij het visualiseren van nierstenen.
• Intraveneuze pyelografie (IVP): Dit onderzoek helpt bij het opsporen van afwijkingen in de urinewegen.

Deze onderzoeken helpen ook bij het uitsluiten van andere aandoeningen die symptomen kunnen nabootsen, zoals de ziekte van Wilson.

Behandeling van cystinestenen

Zelfzorg en leefstijlaanpassingen:

Het verhogen van de vochtinname is cruciaal, met minstens zes tot acht glazen water per dag. Dit bevordert een grotere urineproductie en helpt de vorming van stenen te voorkomen. Het verminderen van de zoutinname kan ook nuttig zijn.

Medicatie:

• Medicijnen: Er zijn medicijnen beschikbaar die helpen bij het oplossen van cystinekristallen, zoals alkaliserende middelen.
• Pijnstillers: Voor pijnverlichting, vooral bij het passeren van stenen.

Behandelingen voor kleine stenen:

• Extracorporale Schokgolf Lithotripsie (ESWL): Dit gebruik van geluidsgolven om stenen in kleinere fragmenten te breken werkt mogelijk niet altijd goed voor cystinestenen.
• Percutane nefrolithotomie of nefrolithotomie: Hierbij wordt een buis via de flank in de nier geplaatst om de stenen te verwijderen.

Behandelingen voor grote stenen:

Ureteroscopie: Verwijdert stenen uit de lagere urinewegen via een endoscoop.

Prognose

Cystinurie is een chronische aandoening die doorgaans levenslang aanhoudt. De vorming van stenen kan frequent terugkeren, maar de aandoening leidt zelden tot nierfalen. De nierfunctie kan echter worden aangetast door herhaalde obstructies en infecties. Regelmatige follow-up en behandeling kunnen helpen bij het beheersen van de aandoening en het voorkomen van ernstige complicaties.

Complicaties van cystinurie

Cystinurie kan leiden tot verschillende complicaties, waaronder:

• Blasletsel: Door een steen die vast komt te zitten.
• Urineweginfecties: Verhoogd risico op infecties door obstructies.
• Nefritis (nierontsteking): Ontsteking van de nieren door langdurige obstructie of infectie.
• Nierschade: Chronische obstructie kan leiden tot blijvende schade aan de nieren.
• Ureterobstructie: Verstopte urineleiders door grote stenen.

Preventie

Preventieve maatregelen omvatten:

• Voldoende hydratatie: Drinken van voldoende water is essentieel om de vorming van stenen te voorkomen.
• Voedingsveranderingen: Vermijden van een hoog-eiwit dieet en het verminderen van zout kan helpen bij het beheersen van cystinurie.
• Regelmatige medische controle: Monitoring door een specialist kan helpen bij het vroegtijdig opsporen en behandelen van nieuwe stenen.

Door deze strategieën kunnen patiënten hun symptomen onder controle houden en complicaties minimaliseren.