InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Cystinurie: Cystinestenen in nieren, urineleider en blaas

Cystinurie: Cystinestenen in nieren, urineleider en blaas

Cystinurie: Cystinestenen in nieren, urineleider en blaas Cystinurie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij stenen (die gemaakt zijn van het aminozuur cysteïne) zich in de nieren, ureter (urineleider) en blaas bevinden. De vorming van cystine gebeurt wanneer twee moleculen van een aminozuur (cysteïne) aan elkaar verbonden zijn. Het eerste symptoom van cystinurie is meestal scherpe pijn in de onderrug (nierkolieken). Andere symptomen zijn bloed in de urine (hematurie), een verstopping van de urineleiders en/of urineweginfecties. Frequente terugkerende cystinuriestenen leiden uiteindelijk tot schade aan de nieren. Diverse medische behandelingen zijn mogelijk om de nierstenen te verwijderen, maar soms is een operatie noodzakelijk. Water is de beste therapie voor deze ziekte, en voorkomt bij velen de vorming van stenen.

Epidemiologie cystinurie

Wereldwijd bedraagt de totale prevalentie van cystinurie 1 persoon per 7.000-10.000 inwoners. De prevalentie van cystinurie is het hoogst in Spanje en de minste patiënten komen voor in Zweden. Cystinestenen komen het meest voor bij jongvolwassenen jonger dan veertig jaar. Minder dan 3% van de urinewegstenen zijn cystinestenen. Mensen met een blanke huidskleur zijn vaker door cystinurie getroffen door anderen. Mannen zijn voorts zwaarder getroffen door de ziekte dan vrouwen, al komt de ziekte even vaak bij mannen als bij vrouwen voor.

Oorzaken: Cystine in urine door gendefect

Cystinurie is het gevolg van de aanwezigheid van te veel cystine in de urine door een gendefect. Normaal gesproken lost de meeste cystine op en keert dit zo terug naar de bloedbaan nadat deze in de nieren zijn terechtgekomen. Bij patiënten met een cystinurie is een genetisch defect aanwezig waardoor problemen ontstaan in dit proces. De cystine in de urine bouwt zich hierdoor op, waardoor een vorming van kristallen of stenen ontstaat. Deze kristallen komen soms vast te zitten in de nieren, de urineleider of de blaas.

Symptomen: Nierkolieken met pijn in de zij of rug

De patiënt met cystinurie heeft koorts, bloed in de urine (hematurie) en een urineweginfectie. Daarnaast treden nierkolieken op. Dit kenmerkt zich door flankpijn of pijn in de zij of rug (chronische rugpijn). De pijn is meestal aan één zijde en zelden voelbaar aan beide zijden. De pijn is vaak ernstig en neemt soms toe na een paar dagen. De pijn straalt soms uit naar het bekken, de lies, de geslachtsdelen of tussen de bovenbuik en rug (lage rugpijn).

Diagnose en onderzoeken

De arts diagnosticeert de aandoening meestal na een episode van nierstenen. Wanneer hij de niersteen of nierstenen test, blijkt dat deze gemaakt zijn door cystine. In tegenstelling tot de calciumbevattende stenen, zijn cystinestenen niet goed zichtbaar op gewone röntgenfoto's. Bijkomende onderzoeken omvatten een 24-uurs urinecollectie, een CT-scan, een MRI-scan of een echografie van de buik, een intraveneuze pyelografie (dit is een onderzoek dat de arts inzet om afwijkingen in de urinewegen op te sporen) en een urineonderzoek. Deze onderzoeken voert hij uit om de ziekte van Wilson uit te kunnen sluiten, wat qua klinisch beeld doet denken aan cystinurie.

Behandeling cystinestenen

De patiënt moet voldoende vocht drinken, vooral water. Dit zorgt namelijk voor een grote urineproductie. Minstens zes tot acht glazen water per dag zijn nodig. Water vormt bovendien de beste therapie in het voorkomen van de stenen.

Kleine stenen

In sommige gevallen is een intraveneuze (via een ader) vochttoediening noodzakelijk. Daarnaast zijn ook medicijnen beschikbaar die helpen bij het oplossen van de cystinekristallen. Het eten van minder zout vermindert eveneens de steenvorming. Pijnstillers zijn vaak wel nodig voor het verminderen van de pijn, zeker wanneer de steen door het nier- of blaasgebied gaat. Kleinere stenen passeren meestal spontaan via de urine.

Grote stenen

Grotere stenen vereisen mogelijk extra behandelingen, en soms is een operatie zelfs nodig om een grote steen te verwijderen.
  • Extracorporale schokgolf lithotripsie (ESWL): Hierbij gaan geluidsgolven door het lichaam en breken ze stenen in kleine fragmenten. ESWL werkt niet bij alle patiënten even goed, want cystinestenen breken doorgaans slechter dan andere soorten stenen.
  • Percutane nefrrostolithotomie of nefrolithotomie: De arts plaatst een kleine buis via de flank rechtstreeks in de nier. Daarna plaatst de arts een telescoop door de buis naar de steen en versnippert hij deze.
  • Ureteroscopie: Hierbij verwijdert de arts de stenen in de lagere urinewegen.

Prognose steen in nieren, urineleider en blaas

Cystinurie is een chronische, levenslange aandoening. Vaak keren de stenen terug. De aandoening leidt zelden tot nierfalen, en heeft geen invloed op andere organen.

Complicaties aandoening

Complicaties omvatten:
  • een blaasletsel door een steen
  • een urineweginfectie
  • nefritis (nierontsteking)
  • nierschade door een steen
  • ureterobstructie

Lees verder

© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Niersteenaanval: symptomen, diagnose, behandeling, prognoseNiersteenaanval: symptomen, diagnose, behandeling, prognoseNormaal worden afvalstoffen door het lichaam afgevoerd via de urine. Dat is niet altijd het geval waardoor een niersteen…
Hydronefrose: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaakHydronefrose: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaakAls er sprake is van hydronefrose lopen de nieren vol urine. Dat komt vaak door een verstopping in de urinewegen. Hierdo…
Nierstenen verwijderenNierstenen verwijderenNierstenen ontstaan in het nierbekken en zijn kenmerkend door een soort stenen. Een niersteen kan verschillende afmeting…
Nierstenen: oorzaken, symptomen, behandeling, voorkomenNierstenen: oorzaken, symptomen, behandeling, voorkomenNierstenen of calculus renalis: een afzetting van kristallen in de nier maar ook in de urine-afvoerwegen. Afvalstoffen v…
Nierbekkenontsteking: symptomen, diagnose en behandelingNierbekkenontsteking: symptomen, diagnose en behandelingEen nierbekkenontsteking treedt vooral op bij jongvolwassenen en personen van middelbare leeftijd. Officieel heet deze a…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 8 februari 2017:
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/435678-clinical-presentation#showall
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Cystinuria, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinuria
  • Cystinuria, https://medlineplus.gov/ency/article/000346.htm
  • Cystinuria, https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinuria/
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/435678-differential-diagnoses#showall
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/435678-overview#showall

Reageer op het artikel "Cystinurie: Cystinestenen in nieren, urineleider en blaas"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Vermeire Marnix, 17-12-2017 17:44 #1
Geachte,
Mijn vriendin haar hond heeft cystinestenen in blaas en plasbuis. Operatie bleek nodig. Extirpatie via blaasincisie en via plasbuis incisie. Zeer ingrijpend. Om residieven te voorkomen een eiwitarmdieet! maar hoe kan dat? Bestaat er geen medicatie voor?
Beste dank,
Graag uw advies Reactie infoteur, 18-12-2017
Dag Marnix

Dat lijkt me inderdaad erg ingrijpend voor de hond van je vriendin! Ik zou even advies vragen aan de dierenarts ivm het zoutarme dieet.

Sterkte daar!

Infoteur: Miske
Laatste update: 12-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Urine-afwijkingen
Bronnen en referenties: 8
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!