Eén of meer extra tepel of tepels: Meestal onschuldig

Af en toe heeft een persoon extra tepels. Deze afwijking, ook wel bekend als polymastie of polythelie, is meestal niet gerelateerd aan andere aandoeningen of syndromen, hoewel dit in zeldzame gevallen mogelijk is. Extra tepels bevinden zich doorgaans onder de normale tepels en worden vaak niet opgemerkt omdat ze vaak klein en niet goed ontwikkeld zijn. Er bestaat een grote variatie in het uiterlijk van extra tepels, en medische classificaties worden gebruikt om deze variaties te categoriseren. Leichtenstern publiceerde in 1878 het eerste medische rapport over extra tepels. Een van de bekendste personen met een extra tepel is Lily Allen.

• Synoniemen van extra tepels
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken: Meestal onschuldig, mogelijk onderliggend medisch probleem
• Indeling
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Chirurgie mogelijk
• Prognose
• Complicaties bij personen met extra tepels: Meestal geen problemen
• Preventie

Synoniemen van extra tepels

Extra tepels staan ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Derde tepel
• Polymastie
• Polythelie
• Bijkomende tepels
• Extra tepels

Epidemiologie

Eén of meer extra tepels, ook bekend als polythelie, komt voor bij zowel mannen als vrouwen en is een aangeboren aandoening. Epidemiologische gegevens geven inzicht in de prevalentie, geografische spreiding en beïnvloedende factoren van deze aandoening.

Prevalentie in de algemene bevolking

Polythelie komt naar schatting voor bij 1-5% van de algemene bevolking. Het is vaker gerapporteerd bij mannen dan bij vrouwen, hoewel het vaak ondergediagnosticeerd wordt bij beide geslachten.

Geografische en etnische variaties

Onderzoeken suggereren dat polythelie wereldwijd voorkomt, maar de prevalentie kan variëren tussen verschillende etnische groepen. In sommige regio’s wordt het vaker opgemerkt, mogelijk door genetische factoren of diagnostische aandacht.

Leeftijd en geslacht

De aandoening wordt vaak al bij de geboorte vastgesteld, maar kan ook pas later in het leven worden opgemerkt, vooral als de extra tepel nauwelijks zichtbaar is of als deze zich onderhuids bevindt.

Mechanisme

Het mechanisme achter de ontwikkeling van extra tepels wordt beïnvloed door genetische en embryologische factoren. Deze inzichten helpen bij het begrijpen van de oorzaken en patronen van de aandoening.

Embryologische basis

Tijdens de embryonale ontwikkeling ontstaat een melklijn (mammaire lijst) van de oksels tot de liesstreek. Normaal gesproken regresseert deze lijn, behalve op de borst waar de tepels zich ontwikkelen. Polythelie treedt op wanneer delen van deze lijn niet volledig regresseren.

Genetische factoren

Hoewel de exacte genen die betrokken zijn bij polythelie nog niet volledig zijn geïdentificeerd, wordt aangenomen dat genetische predispositie een rol speelt. Familiaire gevallen suggereren een autosomaal dominante overerving met variabele penetrantie.

Hormonale invloeden

Hormonale verstoringen tijdens de foetale ontwikkeling kunnen bijdragen aan het ontstaan van extra tepels. Ook hormonale veranderingen in de puberteit of zwangerschap kunnen bestaande extra tepels zichtbaarder maken.

Oorzaken: Meestal onschuldig, mogelijk onderliggend medisch probleem

Spontaan: Onschuldig

Extra tepels ontstaan vaak als een variatie van de normale ontwikkeling en zijn meestal onschuldig. Bij de meeste mensen verschijnen extra tepels spontaan zonder dat er een medische oorzaak aan ten grondslag ligt.

Syndromen en genetische aandoeningen

In zeldzame gevallen kunnen extra tepels een genetische aandoening signaleren, zoals het Ruvalcaba-Myhre-syndroom of het Hay-Wells-syndroom, dat deel uitmaakt van ectodermale dysplasie. Deze aandoeningen zijn echter zeldzaam en gaan niet vaak gepaard met extra tepels.

Neurologische aandoeningen

Hoewel niet vaak, kunnen neurologische aandoeningen zoals epilepsie, migraine, neurose, familiaal alcoholisme, het foetaal alcoholsyndroom, intracranieel aneurysma, een neurale buisdefect en ontwikkelingsachterstanden in enkele gevallen gepaard gaan met extra tepels.

Maagproblemen

Maagproblemen zoals een maagzweer of pylorusstenose kunnen ook het risico op extra tepels verhogen. Oorafwijkingen of een extra longkwab worden soms ook geassocieerd met extra tepels.

Skeletafwijkingen

Skeletafwijkingen zoals handmisvormingen, vertebrale anomalieën, afwezigheid van ribben, hemihypertrofie, arthrogryposis, hoofdhuidafwijkingen, microcefalie en tandafwijkingen kunnen ook samenhangen met de aanwezigheid van extra tepels.

Hartaandoeningen

Hartaandoeningen zoals essentiële hypertensie, een bundeltakblok, patent ductus arteriosus, aangeboren hartafwijkingen, een atriaal septumdefect, een ventrikelseptumdefect en geleidingsdefecten kunnen ook samenhangen met de aanwezigheid van extra tepels.

Indeling

Er bestaat een classificatie voor extra tepels die in 1915 werd beschreven:

• Volledige extra tepel: Tepel, tepelhof en borstklierweefsel
• Extra tepel: Tepel en klierweefsel (zonder tepelhof)
• Extra tepel: Tepelhof en klierweefsel (zonder tepel)
• Alleen afwijkend klierweefsel
• Extra tepel: Tepel en tepelhof met pseudomamma (vetweefsel dat het klierweefsel vervangt)
• Extra tepel: Enkel een extra tepel (de meest voorkomende vorm)
• Extra tepel: Alleen een tepelhof (polythelia areolaris)
• Klein stukje waar alleen haar op staat (polythelia pilosa)

(Bron: Medscape, geraadpleegd op augustus 2024)

Risicofactoren

Diverse factoren kunnen het risico op polythelie verhogen of de herkenbaarheid ervan beïnvloeden.

Genetische predispositie

Een familiegeschiedenis van polythelie verhoogt significant de kans op het voorkomen van extra tepels.

Embryonale ontwikkelingsstoornissen

Afwijkingen in de embryonale ontwikkeling van de melklijn, veroorzaakt door genetische of externe invloeden, zijn een belangrijke risicofactor.

Hormonale verstoringen tijdens de zwangerschap

Hormonale schommelingen tijdens de foetale ontwikkeling, bijvoorbeeld door medicatiegebruik of endocriene stoornissen bij de moeder, kunnen een rol spelen.

Risicogroepen

Polythelie kan in alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar bepaalde groepen hebben een hogere kans of een specifieke klinische presentatie.

Familiaire gevallen

Mensen met een familiegeschiedenis van polythelie hebben een verhoogd risico, vooral bij een autosomaal dominante overerving.

Patiënten met congenitale syndromen

Polythelie wordt vaker geassocieerd met bepaalde aangeboren aandoeningen, zoals het Turner-syndroom, het Pallister-Hall-syndroom en nierafwijkingen.

Geografische en etnische variaties

Hoewel polythelie wereldwijd voorkomt, lijkt het vaker gerapporteerd te worden in bepaalde etnische groepen. Dit kan het gevolg zijn van genetische of culturele verschillen in het melden of herkennen van de aandoening.

Symptomen

Aantal, locatie en positie

Personen met extra tepels kunnen één of meer extra tepels hebben. Hoewel één extra tepel het meest voorkomt, kunnen sommige individuen tot acht extra tepels hebben, hoewel dit zelden voorkomt. Extra tepels kunnen zowel unilateraal (eenzijdig) als bilateraal (tweezijdig) voorkomen. Ze kunnen symmetrisch of asymmetrisch zijn ten opzichte van de normale tepels. De meeste extra tepels bevinden zich onder de normale tepel, maar in sommige gevallen bevinden extra tepels zich boven de normale tepel.

Uiterlijk

Extra tepels zijn vaak kleiner dan de normale tepels en blijven meestal kleiner dan 30% van de diameter van de normale tepel. In sommige gevallen kan een extra tepel echter groter zijn en soms zelfs de grootte van een normale tepel bereiken. Ze bevatten zeer zelden borstklieren en kunnen soms haar bevatten. Extra tepels blijven vaak asymptomatisch en worden vaak niet opgemerkt, tenzij ze tijdens de puberteit, menstruatie, zwangerschap of andere hormonale veranderingen opvallen.

Alarmsymptomen

Hoewel polythelie meestal een goedaardige aandoening is, kunnen bepaalde symptomen wijzen op onderliggende problemen die medische opvolging vereisen.

Pijn of zwelling

Bij pijnlijke of gezwollen extra tepels, vooral tijdens hormonale schommelingen zoals zwangerschap of menstruatie, is medisch onderzoek nodig om complicaties uit te sluiten.

Ontsteking of infectie

Roodheid, warmte of afscheiding in de omgeving van de extra tepel kan duiden op een infectie en moet onmiddellijk worden behandeld.

Verband met systemische aandoeningen

Polythelie kan een marker zijn voor onderliggende aandoeningen zoals nierproblemen of endocriene stoornissen. Bijkomende symptomen zoals bloeddrukproblemen of hormonale afwijkingen vereisen verdere evaluatie.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij het lichamelijk onderzoek zal de arts zichtbare extra tepels opmerken.

Diagnostisch onderzoek

In sommige gevallen kan genetisch onderzoek nodig zijn om een onderliggende genetische aandoening uit te sluiten.

Differentiële diagnose

Extra tepels kunnen soms worden verward met:

• Moedervlekken
• Acrochordon (huidflap)
• Een amniocentese litteken
• Dermatofibroom
• Dermatologische symptomen van een lipoom (goedaardig vetgezwel)
• Een lymfoom
• Hidradenitis suppurativa (chronische huidziekte met ontstekingen)
• Lymfadenitis (ontsteking van de lymfeklieren)
• Macule (huidvlek)
• Huidlitteken
• Neurofibroom
• Wratten

Behandeling: Chirurgie mogelijk

In de meeste gevallen is geen behandeling nodig voor extra tepels. Ze ontwikkelen zich meestal niet tot borstklieren tijdens de puberteit. Indien cosmetische redenen, hinder bij lactatie of gevoeligheid een probleem vormen, kunnen cryotherapie of cosmetische chirurgie worden overwogen. Houd er rekening mee dat deze behandelingen littekens kunnen achterlaten.

Prognose

De prognose voor mensen met polythelie is doorgaans uitstekend. In sommige gevallen kunnen cosmetische of medische factoren een rol spelen in de prognose.

Langetermijnimpact

Polythelie heeft zelden invloed op de gezondheid of levenskwaliteit van patiënten. Psychosociale factoren, zoals zelfbeeld, kunnen echter bij sommige mensen een rol spelen.

Associatie met syndromen

In gevallen waar polythelie gepaard gaat met aangeboren aandoeningen, hangt de prognose af van de ernst en het beheer van de geassocieerde aandoeningen.

Cosmetische correctie

Bij patiënten die esthetische zorgen hebben, kan chirurgische verwijdering een oplossing bieden. Dit heeft geen invloed op de algemene gezondheid, mits uitgevoerd door een deskundige.

Complicaties bij personen met extra tepels: Meestal geen problemen

Extra tepels veroorzaken meestal geen ernstige complicaties. Desondanks kunnen borstweefselaandoeningen zoals een abces, adenoom (goedaardig klierweefselgezwel), borstkanker, een cyste (abnormale blaasvormige holte), fibroadenoom (goedaardig gezwel) of mastitis (ontsteking van de borstklier) soms optreden, hoewel dit zeldzaam

Preventie

Er zijn beperkte mogelijkheden voor het voorkomen van polythelie, omdat het een aangeboren aandoening is.

Prenatale zorg

Adequate prenatale zorg, inclusief het vermijden van schadelijke stoffen en het beheersen van hormonale afwijkingen, kan de kans op congenitale afwijkingen verminderen.

Genetisch advies

Voor families met een geschiedenis van polythelie kan genetisch advies nuttig zijn bij het plannen van een zwangerschap.

Vroege detectie en bewustzijn

Vroege identificatie en bewustzijn over polythelie kunnen bijdragen aan een betere begeleiding en vermindering van psychosociale impact bij patiënten.