InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ectodermale dysplasie: Groep aandoeningen met veel symptomen

Ectodermale dysplasie: Groep aandoeningen met veel symptomen

Ectodermale dysplasie: Groep aandoeningen met veel symptomen Ectodermale dysplasie is een groep aandoeningen waarbij bij de patiënt een abnormale ontwikkeling optreedt van het haar, de nagels, de huid, de tanden en/of de zweetklieren. Deze erfelijke groep van aandoeningen kent nog tal van bijkomende symptomen. Wanneer minimaal twee van de vijf hoofdsymptomen aanwezig zijn, is sprake van ectodermale dysplasie. De behandeling is veelal ondersteunend en symptomatisch bedoeld. Een bekend model dat lijdt aan een vorm van ectodermale dysplasie is Melanie Gaydos.

Ectoderm

Het ectoderm is de buitenste cellaag in de embryonale ontwikkeling. Deze is mede verantwoordelijk voor de vorming van vele lichaamsdelen zoals het haar, de tanden, de huid, de nagels, de zweetklieren, de oren, de ogen, de mond, het centrale zenuwstelsel, ... Ectodermale dysplasie ontstaat wanneer het ectoderm van bepaalde gebieden zich niet normaal ontwikkelt. Alle ectodermale dysplasieën zijn vanaf de geboorte aanwezig en zijn niet-progressief (de symptomen verergeren niet).

Epidemiologie ectodermale dysplasie

7 op de 10.000 baby’s komen ter wereld met ectodermale dysplasie. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen, en ook heeft de ziekte geen raciale of etnische voorliefde.

Oorzaken

Ectodermale dysplasie kent diverse soorten. Veel gendefecten veroorzaken mogelijk ectodermale dysplasie. Deze genmutaties (wijziging in de genen) zijn geërfd of anders muteren de genen bij de bevruchting. De meest voorkomende ectodermale dysplasieën zijn X-gebonden recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie (Christ-Siemens-Touraine syndroom) en hidrotische ectodermale dysplasie (Clouston-syndroom).

Symptomen: Haar, huid, nagels, tanden en zweten

Haar

De patiënt heeft een afwezige haargroei. Soms is het haar dun of erg licht van kleur, overmatig broos, krullend of zelfs “verdraaid”. Ook andere haarafwijkingen zijn zichtbaar. Een pruik is nodig om de haarproblemen te maskeren.

Huid

De huid is dun, bleek, droog, schilferig, snel geïrriteerd, gevoelig voor huiduitslag, infecties en zonnebrand (rode, pijnlijke huid door blootstelling aan de zon), of dik aan de palmen en de tong. Barstjes in de huid zijn mogelijk, vooral op de hoofdhuid, de handen en de voeten. Het is belangrijk om zorg te dragen voor de huid om infecties en bloedingen te vermijden.

Nagels

Verder vertonen de nagels afwijkingen. De vinger- en teennagels zijn namelijk dik of dun, abnormaal gevormd, verkleurd, geribbeld, langzaam groeiend of broos. De nagelriemen zijn bovendien gevoelig voor infecties.

Tanden

Patiënten met ectodermale dysplasie hebben tevens soms ontbrekende of misvormde tanden, of een minder dan normaal aantal tanden (hypodontie). De tanden zijn bijvoorbeeld puntig, staan ver uit elkaar, of zijn vatbaar voor gaatjes als gevolg van een defect email (tandglazuur). Een tandheelkundige behandeling met een prothese en later een implantaat is vrijwel altijd nodig. Soms is een orthodontische behandeling eveneens nodig.

Zweten

Patiënten met ectodermale dysplasie zijn niet of verminderd in staat om te zweten als gevolg van een gebrek aan zweetklieren (anhidrose). Bij kinderen met de ziekte ontstaat mogelijk koorts. Zelfs een milde vorm van de ziekte ontaardt mogelijk in zeer hoge koorts omdat het zweten via de huid niet lukt en de temperatuurregeling van het lichaam verstoord is. Voor een patiënt met ectodermale dysplasie is het niet mogelijk om zich in een warme omgeving te begeven, tenzij de patiënt speciale maatregelen treft om een normale lichaamstemperatuur te houden.

Een wazig gezichtsvermogen is in combinatie met andere hoofdsymptomen mogelijk een teken van ectodermale dysplasie / Bron: Nufkin, Flickr (CC BY-2.0)Een wazig gezichtsvermogen is in combinatie met andere hoofdsymptomen mogelijk een teken van ectodermale dysplasie / Bron: Nufkin, Flickr (CC BY-2.0)
Bijkomende symptomen
Afhankelijk van het specifieke syndroom, zijn mogelijk tal van andere symptomen mogelijk die variëren in ernst:
  • ademhalingsproblemen
  • conjunctivitis (oogbindvliesontsteking)
  • droge ogen
  • een gebrek aan borstontwikkeling
  • een gespleten lip en/of gehemelte (schisis)
  • een groeistoornis
  • een groot voorhoofd
  • een lage neusbrug
  • een onregelmatige pigmentatie van de huid / een lichtere huidskleur (hypopigmentatie)
  • een ontwikkelingsachterstand
  • een stinkende loopneus
  • een verhoogde lichaamstemperatuur (hyperthermie)
  • een verminderde speekselproductie
  • een verminderde traanproductie
  • een verstandelijke handicap
  • epileptische aanvallen
  • frequente infecties door een niet goede werking van het immuunsysteem of het onvermogen om ziekteverwekkende bacteriën buiten te houden (door huidproblemen)
  • gevoeligheid voor licht (fotofobie)
  • het ontbreken of de misvorming van een aantal vingers of tenen
  • koorts
  • luchtwegproblemen (infectie of beklemming)
  • slikstoornissen
  • verlies van het gehoor
  • verlies van het gezichtsvermogen of wazig gezichtsvermogen

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Wanneer een patiënt minstens twee afwijkingen heeft aan ofwel het haar, de huid, de nagels, de zweetklieren en de tanden (bijvoorbeeld misvormende tanden en zeer dun haar), dan is hij getroffen door een ectodermale dysplasie.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert diverse diagnostische onderzoeken uit zoals een biopsie van de slijmvliezen en van de huid. De arts neemt hierbij wat weefsel weg en vervolgens gaat dit naar een laboratorium waarbij een specialist kijkt naar de mogelijke aanwezigheid van ectodermale dysplasie. Verder maakt de arts een röntgenfoto van de tanden of botten. Tot slot is een genetisch onderzoek nodig om een onderliggende aandoening op te sporen, al is niet elke aandoening hiermee te identificeren.

Kunsttranen helpen bij droge ogen / Bron: Magic Madzik, Flickr (CC BY-2.0)Kunsttranen helpen bij droge ogen / Bron: Magic Madzik, Flickr (CC BY-2.0)

Behandeling

Ectodermale dysplasie valt niet te genezen, maar een symptomatische en ondersteunende behandeling is zeker beschikbaar. Hierbij valt te denken aan het dragen van een pruik en een kunstgebit om het uiterlijk te verbeteren. Kunsttranen zijn nuttig voor droge ogen en de overmatige traanproductie. Bovendien beschermt de patiënt best de ogen om zich te beschermen tegen direct zonlicht. Verder voorkomt de patiënt een infectie door een neusspray (met zoutoplossing) regelmatig in de neusgaten te spuiten om vuil te verwijderen. Voorts zijn koelwaterbaden of sprays nuttig om de normale lichaamstemperatuur te behouden. Een chirurgische ingreep is mogelijk bij een gespleten gehemelte/lip wat dan meteen het spraakvermogen van de patiënt verbetert.

Prognose van groep aandoeningen

Ectodermale dysplasie verkort de levensduur niet, maar het is wel een aandoening waarbij de patiënt voortdurend aandacht aan moet besteden. Dit geldt voornamelijk voor de temperatuurregeling.

Complicaties

Gezondheidsproblemen die voortvloeien uit deze ziekte zijn bijvoorbeeld een hersenletsel dat veroorzaakt is door een verhoogde lichaamstemperatuur of epileptische aanvallen als gevolg van hoge koorts (koortsstuipen).

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Melanie Gaydos: model met ectodermale dysplasieMelanie Gaydos: model met ectodermale dysplasieNaast lange, blonde en slanke modellen neemt de vraag naar modellen met een unieke look steeds meer toe. Melanie Gaydos…
Erfelijke aandoening: Ectodermale Dysplasie (E.D.)Erfelijke aandoening: Ectodermale Dysplasie (E.D.)Ectodermale Dysplasie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het gaat om een afwijking van de groei en ontwikkelin…
Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezichtHay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezichtBij het Hay-Wells syndroom ontwikkelen de ectodormale weefsels waaronder huid, haar, tanden en zweetklieren zich bij een…
Athelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borstAthelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borstAthelie is een erg zeldzame aangeboren aandoening waarbij borstklierweefsel aanwezig is bij de patiënt, maar de tepel of…
Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijde…
Bronnen en referenties
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/1110595-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 1 november 2016
  • Ectodermal dysplasia, http://www.dermnetnz.org/topics/ectodermal-dysplasia/, geraadpleegd op 1 november 2016
  • Ectodermal dysplasia, https://medlineplus.gov/ency/article/001469.htm, geraadpleegd op 1 november 2016
  • Model with rare genetic disorder which has left her bald and without any teeth reveals how embracing her unique appearance helped to boost her fashion career, http://www.dailymail.co.uk/femail/article-3217067/Model-rare-genetic-disorder-left-bald-without-teeth-reveals-embracing-unique-appearance-helped-boost-fashion-career.html, geraadpleegd op 1 november 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1110595-overview#showall, geraadpleegd op 1 november 2016
  • What are ectodermal dysplasias?, http://nfed.org/index.php/about_ed/about-ectodermal-dysplasias, geraadpleegd op 1 november 2016
  • What is ED?, http://www.ectodermaldysplasia.org/whatised.php, geraadpleegd op 1 november 2016
  • Afbeelding bron 1: Nufkin, Flickr (CC BY-2.0)
  • Afbeelding bron 2: Magic Madzik, Flickr (CC BY-2.0)

Reageer op het artikel "Ectodermale dysplasie: Groep aandoeningen met veel symptomen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 25-06-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Beharing
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!