Athelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borst

Athelie is een erg zeldzame aangeboren aandoening waarbij borstklierweefsel aanwezig is bij de patiënt, maar de tepel of tepels zelf ontbreken. Wanneer één of beide tepels ontbreken, verschijnen veelal ook nog andere afwijkingen omdat athelie een symptoom is van een onderliggend syndroom. Dit symptoom, dat zowel bij vrouwen als mannen voorkomt, gaat vaak gepaard met andere symptomen wanneer een onderliggende ziekte aanwezig is. De afwezige tepels veroorzaken zelf meestal geen andere gezondheidsproblemen. Reconstructieve chirurgie en tepeltatoeages zijn beschikbaar om de patiënt weer een normaal uiterlijk te geven.

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Ectodermale dysplasieën
• Poland-syndroom
• Andere syndromen
• Risicofactoren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Athelie is een zeldzame aandoening en komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Het is vaak verbonden met onderliggende syndromen zoals het syndroom van Poland en ectodermale dysplasieën. De exacte prevalentie is moeilijk te bepalen omdat het vaak een onderdeel is van andere genetische syndromen.

Oorzaken

Athelie wordt veroorzaakt door genetische mutaties die leiden tot de afwezigheid van de tepelontwikkeling. Het kan optreden als onderdeel van een breder spectrum van syndromen zoals het Poland-syndroom of ectodermale dysplasieën. Soms is het gevolg van problemen met de bloedtoevoer tijdens de embryonale ontwikkeling, zoals bij het syndroom van Poland.

Ectodermale dysplasieën

Het ectoderm is de buitenste laag in de vroege embryonale ontwikkeling. Ectodermale dysplasieën zijn een groep van syndromen waarbij het haar, de huid, de nagels, de tanden, de zweetklieren en soms ook nog andere lichaamsdelen getroffen zijn. Deze zijn tot stand gekomen door genetische veranderingen (mutaties). Het klinisch beeld van een vorm van ectodermale dysplasie is variabel en bestaat bijvoorbeeld uit:

• ademhalingsproblemen
• droge ogen
• dun haar
• dunne nagels, gebarsten nagels, broze nagels of andere nagelafwijkingen
• een gespleten lip of gehemelte (schisis)
• een ongebruikelijke huidskleur
• een onvermogen om te zweten (anhidrose) of slecht kunnen zweten (hypohidrose)
• een slechte of afwezige borstontwikkeling
• ontbrekende of misvormde tanden
• ontbrekende of onderontwikkelde vingers en/of tenen
• problemen met het gezichtsvermogen
• problemen met het gehoorvermogen (gehoorverlies)

Poland-syndroom

Athelie is geassocieerd met het syndroom van Poland, een aandoening die circa één op de twintigduizend pasgeborenen treft. De precieze oorzaak van het syndroom is niet bekend anno september 2024, maar vermoedelijk is het Poland-syndroom het gevolg van een probleem met de bloeddoorstroming in de baarmoeder tijdens de zesde ontwikkelingsweek van de baby. De ziekte tast de slagader aan die bloed levert aan de borst van de groeiende baby. Door een gebrek aan bloed is de borstkas niet in staat om zich goed te ontwikkelen. Af en toe is het syndroom van Poland het resultaat van een genetische mutatie (wijziging) die ook erfelijk is. Bij de aandoening presenteert een patiënt zich met ontbrekende of onderontwikkelde spieren aan één zijde van het lichaam. Hierdoor komen borstkasafwijkingen voor, zoals een missend gedeelte van de borstspier (pectoralis major). Verder komen volgende mogelijke afwijkingen tot stand:

• athelie
• beperkt subcutaan (onderhuids) vet
• dun of afwezig okselhaar
• korte botten in de onderarm
• ledemaatafwijkingen (zoals de samengegroeide vingers en/of tenen en te korte vingers en/of tenen)
• ontbrekende of onderontwikkelde borst (amastie) en tepel (athelie) aan één kant van het lichaam
• ontbrekende of onderontwikkelde ribben aan één kant van het lichaam
• tepelafwijkingen

De patiënt krijgt een ondersteunende behandeling met correctieve chirurgie voor de aanwezige afwijkingen.

Andere syndromen

Andere oorzaken van athelie zijn onder andere:

• het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS: afwijkingen aan hoofd, genitaliën en vingers)
• het Al-Awadi-Rass-Rothschild-syndroom (slecht gevormde botten)
• het Finlay-Marks-syndroom
• het hoofdhuid-oor-tepel syndroom (een haarloze plek op de hoofdhuid, onderontwikkelde oren en ontbrekende tepels of borsten aan beide zijden)
• het progeriasyndroom (versnelde lichamelijke veroudering)
• het Yunis Varon-syndroom (symptomen aan het gezicht, de borst en andere lichaamsdelen)

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren voor het ontwikkelen van athelie zijn genetische mutaties en de aanwezigheid van syndromen zoals ectodermale dysplasieën, het syndroom van Poland en andere genetische aandoeningen die de borstontwikkeling beïnvloeden.

Alarmsymptomen

Er zijn geen specifieke alarmsymptomen die exclusief bij athelie horen. Alarmsymptomen zijn vaak gerelateerd aan de onderliggende aandoeningen zoals ademhalingsproblemen, ernstige skeletafwijkingen of andere systemische symptomen die medisch ingrijpen vereisen.

Diagnose en onderzoeken

Athelie wordt meestal gediagnosticeerd op basis van lichamelijk onderzoek bij de geboorte. Aanvullende onderzoeken kunnen nodig zijn om onderliggende syndromen zoals het Poland-syndroom of ectodermale dysplasieën te bevestigen. Beeldvormende technieken zoals röntgenfoto's of MRI-scans kunnen worden ingezet om de omvang van borst- en skeletafwijkingen te beoordelen.

Behandeling

Bij afwezige tepels is in principe geen medische behandeling vereist. Reconstructieve chirurgie is mogelijk wanneer de patiënt de hele borst mist. Hiervoor gebruikt de chirurg weefsel van de buik, de billen of de rug. De arts maakt vervolgens de tepel en het tepelhof. Het is ook mogelijk om een tepelhofvorm te laten tatoeëren op de huid. Patiënten die psychologische problemen ervaren als gevolg van de afwezigheid van een of beide tepels, kunnen baat hebben bij psychotherapie.

Prognose

De prognose voor athelie is uitstekend, aangezien de aandoening zelf geen directe gezondheidsproblemen veroorzaakt. Eventuele complicaties zijn meestal gerelateerd aan onderliggende syndromen. Chirurgische correcties bieden vaak cosmetische oplossingen die een positief effect hebben op het psychologische welzijn van de patiënt.

Complicaties

Athelie op zich veroorzaakt geen complicaties. Complicaties zijn meestal gerelateerd aan de onderliggende syndromen zoals ademhalingsproblemen, skeletafwijkingen of problemen met organen zoals de longen en nieren bij patiënten met het syndroom van Poland.

Preventie

Er is geen specifieke preventie voor athelie, aangezien het een aangeboren afwijking is die vaak geassocieerd is met genetische aandoeningen. Prenatale screening en genetisch onderzoek kunnen ouders informeren over de mogelijke aanwezigheid van syndromen die athelie kunnen veroorzaken.

Lees verder

• Tepelafwijkingen: Soorten abnormale tepels bij vrouwen