Athelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borst

Athelie is een erg zeldzame aangeboren aandoening waarbij borstklierweefsel aanwezig is bij de patiënt, maar de tepel of tepels zelf ontbreken. Wanneer één of beide tepels ontbreken, verschijnen veelal ook nog andere afwijkingen omdat athelie een symptoom is van een onderliggend syndroom. Dit symptoom, dat zowel bij vrouwen als mannen verschijnt, gaat vaak gepaard met andere symptomen wanneer een onderliggende ziekte aanwezig is. De afwezige tepels veroorzaken zelf meestal geen andere gezondheidsproblemen. Reconstructieve chirurgie en tepeltatoeages zijn beschikbaar om de patiënt weer een normaal uiterlijk te geven.

• Aandoeningen en ontbrekende tepel of tepels
• Ectodermale dysplasieën
• Poland-syndroom
• Andere syndromen
• Medicatie en afwezige tepels aan borst
• Symptomen
• Behandeling van athelie

Aandoeningen en ontbrekende tepel of tepels

Ectodermale dysplasieën

Het ectoderm is de buitenste laag in de vroege embryonale ontwikkeling. Ectodermale dysplasieën zijn een groep van syndromen waarbij het haar, de huid, de nagels, de tanden, de zweetklieren en soms ook nog andere lichaamsdelen getroffen zijn. Deze zijn tot stand gekomen door genetische veranderingen (mutaties). Het klinisch beeld van een vorm van ectodermale dysplasie is variabel en bestaat bijvoorbeeld uit:

• ademhalingsproblemen
• droge ogen
• dun haar
• dunne nagels, gebarsten nagels, broze nagels of andere nagelafwijkingen
• een gespleten lip of gehemelte (schisis)
• een ongebruikelijke huidskleur
• een onvermogen om te zweten (anhidrose) of slecht kunnen zweten (hypohidrose)
• een slechte of afwezige borstontwikkeling
• ontbrekende of misvormde tanden
• ontbrekende of onderontwikkelde vingers en/of tenen
• problemen het gezichtsvermogen
• problemen met het gehoorvermogen (gehoorverlies)

Poland-syndroom

Athelie is geassocieerd met het syndroom van Poland, een aandoening die circa één op de twintigduizend pasgeborenen treft. De precieze oorzaak van het syndroom is niet bekend anno oktober 2020, maar vermoedelijk is het Poland-syndroom het gevolg van een probleem met de bloeddoorstroming in de baarmoeder tijdens de zesde ontwikkelingsweek van de baby. De ziekte tast de slagader aan die bloed leveren aan de borst van de groeiende baby. Door een gebrek aan bloed is de borstkas niet in staat om zich goed te ontwikkelen. Af en toe is het syndroom van Poland het resultaat van een genetische mutatie (wijziging) die ook erfelijk is. Bij de aandoening presenteert een patiënt zich met ontbrekende of onderontwikkelde spieren aan één zijde van het lichaam. Hierdoor komen borstkasafwijkingen voor, zoals een missend gedeelte van de borstspier (pectoralis major). Verder komen volgende mogelijke afwijkingen tot stand:

• athelie
• beperkt subcutaan (onderhuids) vet
• dun of afwezig okselhaar
• korte botten in de onderarm
• ledemaatafwijkingen (zoals de samengegroeide vingers en/of tenen en te korte vingers en/of tenen)
• ontbrekende of onderontwikkelde borst (amastie) en tepel (athelie) aan één kant van het lichaam
• ontbrekende of onderontwikkelde ribben aan één kant van het lichaam
• tepelafwijkingen

De patiënt krijgt een ondersteunende behandeling met correctieve chirurgie voor de aanwezige afwijkingen.

Andere syndromen

Andere oorzaken van athelie zijn onder andere:

• het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS: afwijkingen aan hoofd, genitaliën en vingers)
• het Al-Awadi-Rass-Rothschild-syndroom (slecht gevormde botten)
• het Finlay-Marks-syndroom
• het hoofdhuid-oor-tepel syndroom (een haarloze plek op de hoofdhuid, onderontwikkelde oren en ontbrekende tepels of borsten aan beide zijden)
• het progeriasyndroom (versnelde lichamelijke veroudering)
• het Yunis Varon-syndroom (symptomen aan het gezicht, de borst en andere lichaamsdelen)

Medicatie en afwezige tepels aan borst

Verder komt de afwezigheid van de tepel of tepels voor wanneer een zwangere vrouw het medicijn Carbimazol neemt voor de behandeling van thyreotoxicose (overmatige hoeveelheid van schildklierhormonen in het bloed). Een baby komt dan ter wereld met één of meer tepelafwijkingen, afwijkingen aan het gezicht, slokdarmafwijkingen, een groeiachterstand, een vertraagde psychomotore ontwikkeling en/of andere afwijkingen.

Symptomen

De presentatievorm van de aangeboren aandoening athelie is variabel, afhankelijk van de onderliggende aandoening. Bij de meeste patiënten ontbreekt zowel de tepel als het tepelhof (areola: de gekleurde cirkel rond de tepel). De tepel ontbreekt aan één of beide zijden van de borst. Athelie levert geen complicaties op. Het is enkel niet mogelijk om borstvoeding te geven met een ontbrekende tepel. Wel is het mogelijk dat andere symptomen van de onderliggende ziekte leiden tot problemen. Bij het Poland-syndroom zijn namelijk soms ook de longen, nieren en andere organen getroffen.

Behandeling van athelie

Bij afwezige tepels is in principe geen medische behandeling vereist. Wel is reconstructieve mogelijk wanneer de patiënt de hele borst mist. Hiervoor gebruikt de chirurg weefsel van de buik, de billen of de rug. De arts maakt vervolgens de tepel en het tepelhof. Het is ook mogelijk om een tepelhofvorm te laten tatoeëren op de huid. Sommige patiënten ervaren wel psychologische problemen wanneer één of beide tepels afwezig zijn. Een verwijzing naar een psychotherapeut is voor deze patiënten aanbevolen.

Lees verder

• Tepelafwijkingen: Soorten abnormale tepels bij vrouwen