InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Athelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borst

Athelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borst

Athelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borst Athelie is een erg zeldzame aangeboren aandoening waarbij borstklierweefsel aanwezig is bij de patiënt, maar de tepel of tepels zelf ontbreken. Wanneer één of beide tepels ontbreken, verschijnen veelal ook nog andere afwijkingen omdat athelie een symptoom is van een onderliggend syndroom. Dit symptoom, dat zowel bij vrouwen als mannen verschijnt, gaat vaak gepaard met andere symptomen wanneer een onderliggende ziekte aanwezig is. De afwezige tepels veroorzaken zelf meestal geen andere gezondheidsproblemen. Reconstructieve chirurgie en tepeltatoeages zijn beschikbaar om de patiënt weer een normaal uiterlijk te geven.

Aandoeningen en ontbrekende tepel of tepels

Ectodermale dysplasieën

Het ectoderm is de buitenste laag in de vroege embryonale ontwikkeling. Ectodermale dysplasieën zijn een groep van syndromen waarbij het haar, de huid, de nagels, de tanden, de zweetklieren en soms ook nog andere lichaamsdelen getroffen zijn. Deze zijn tot stand gekomen door genetische veranderingen (mutaties). Het klinisch beeld van een vorm van ectodermale dysplasie is variabel en bestaat bijvoorbeeld uit:

Poland-syndroom

Athelie is geassocieerd met het syndroom van Poland, een aandoening die circa één op de twintigduizend pasgeborenen treft. De precieze oorzaak van het syndroom is niet bekend anno april 2018, maar vermoedelijk is het Poland-syndroom het gevolg van een probleem met de bloeddoorstroming in de baarmoeder tijdens de zesde ontwikkelingsweek van de baby. De ziekte tast de slagader aan die bloed leveren aan de borst van de groeiende baby. Door een gebrek aan bloed is de borstkas niet in staat om zich goed te ontwikkelen. Af en toe is het syndroom van Poland het resultaat van een genetische mutatie (wijziging) die ook erfelijk is. Bij de aandoening presenteert een patiënt zich met ontbrekende of onderontwikkelde spieren aan één zijde van het lichaam. Hierdoor komen borstkasafwijkingen voor, zoals een missend gedeelte van de borstspier (pectoralis major). Verder komen volgende mogelijke afwijkingen tot stand:

De patiënt krijgt een ondersteunende behandeling met correctieve chirurgie voor de aanwezige afwijkingen.

Andere syndromen

Andere oorzaken van athelie zijn onder andere:
  • het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS: afwijkingen aan hoofd, genitaliën en vingers)
  • het Al-Awadi-Rass-Rothschild-syndroom (slecht gevormde botten)
  • het Finlay-Marks-syndroom
  • het hoofdhuid-oor-tepel syndroom (een haarloze plek op de hoofdhuid, onderontwikkelde oren en ontbrekende tepels of borsten aan beide zijden)
  • het progeriasyndroom (versnelde lichamelijke veroudering)
  • het Yunis Varon-syndroom (symptomen aan het gezicht, de borst en andere lichaamsdelen)

Medicatie en afwezige tepels aan borst

Verder komt de afwezigheid van de tepel of tepels voor wanneer een zwangere vrouw het medicijn Carbimazol neemt voor de behandeling van thyreotoxicose (overmatige hoeveelheid van schildklierhormonen in het bloed). Een baby komt dan ter wereld met één of meer tepelafwijkingen, afwijkingen aan het gezicht, slokdarmafwijkingen, een groeiachterstand, een vertraagde psychomotore ontwikkeling en/of andere afwijkingen.

Symptomen

De presentatievorm van de aangeboren aandoening athelie is variabel, afhankelijk van de onderliggende aandoening. Bij de meeste patiënten ontbreekt zowel de tepel als het tepelhof (areola: de gekleurde cirkel rond de tepel). De tepel ontbreekt aan één of beide zijden van de borst. Athelie levert geen complicaties op. Het is enkel niet mogelijk om borstvoeding te geven met een ontbrekende tepel. Wel is het mogelijk dat andere symptomen van de onderliggende ziekte leiden tot problemen. Bij het Poland-syndroom zijn namelijk soms ook de longen, nieren en andere organen getroffen.

Behandeling van athelie

Bij afwezige tepels is in principe geen medische behandeling vereist. Wel is reconstructieve mogelijk wanneer de patiënt de hele borst mist. Hiervoor gebruikt de chirurg weefsel van de buik, de billen of de rug. De arts maakt vervolgens de tepel en het tepelhof. Het is ook mogelijk om een tepelhofvorm te laten tatoeëren op de huid. Sommige patiënten ervaren wel psychologische problemen wanneer één of beide tepels afwezig zijn. Een verwijzing naar een psychotherapeut is voor deze patiënten aanbevolen.

Lees verder

© 2018 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Amastie: Ontbrekende borst of afwezige borstenAmastie: Ontbrekende borst of afwezige borstenAmastie is een zeldzame aandoening waarbij het borstweefsel, de tepel en het tepelhof afwezig zijn. Dit komt aan één zij…
Niplette, een eenvoudige oplossing voor ingetrokken tepelsEen groot deel van de vrouwen heeft last van ingetrokken of platte tepels. Vrouwen kunnen zich hierdoor minder aantrekke…
Twee tepels tussen de voorpoten of 22 op de buik?Twee tepels tussen de voorpoten of 22 op de buik?Dat zoogdieren hun kroost zogen is geen nieuws. Het diertje drinkt de melk uit de tepel, speen of melkklier van zijn moe…
Ingetrokken tepels of platte tepelsIngetrokken tepels of platte tepels zowel bij vrouwen als mannen bij ongeveer 2% van de bevolking al vanaf de geboorte v…
Pijn aan de tepelPijn aan de tepelPijn aan de tepel komt het meest bij vrouwen voor, maar soms ook bij mannen. Tevens kan er ook sprake zijn van jeuk aan…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 19 april 2018:
  • Amastia, https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/amastia
  • Athelia/Amastia, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3706049/#__sec8title
  • Breast - nonmalignant - Congenital anomalies Athelia, http://www.pathologyoutlines.com/topic/breastathelia.html
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Medical Definition of Athelia, https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=9420
  • Mogelijke teratogene invloed van thiamazol, https://www.ntvg.nl/system/files/publications/2006101010001a.pdf
  • What Does It Mean to Have No Nipples (Athelia)?, https://www.healthline.com/health/no-nipples

Reageer op het artikel "Athelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borst"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!