Amastie: Ontbrekende borst of afwezige borsten

Amastie is een zeldzame aandoening waarbij het borstweefsel, de tepel en het tepelhof volledig ontbreken. Deze aandoening komt meestal voor aan één zijde van het lichaam, hoewel bij sommige syndromen beide borsten kunnen ontbreken. Amastie kan aangeboren zijn of later in het leven verworven. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Als amastie cosmetisch storend is voor de patiënt, kan een chirurgische ingreep worden overwogen.

• Terminologie van amastie
• Mechanisme
• Genetische factoren
• Hormonale invloeden
• Embryonale ontwikkeling
• Oorzaken van ontbrekende borst
• Aangeboren: Genetische aandoeningen
• Aangeboren: Medicatie
• Verworven
• Risicofactoren
• Genetische aanleg
• Hormonale disbalans
• Bepaalde syndromen en aandoeningen
• Risicogroepen
• Patiënten met genetische syndromen
• Vrouwen met een familiegeschiedenis
• Patiënten met hormonale aandoeningen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Ontbreken van borstontwikkeling
• Verminderde borstgroei tijdens de puberteit
• Fysieke of emotionele gevolgen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van afwezige borsten
• Prognose
• Psychosociale gevolgen
• Behandelopties voor amastie
• Langetermijneffecten van amastie
• Complicaties
• Preventie
• Genetisch advies
• Prenatale diagnostiek
• Vroege detectie en behandeling
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met amastie
• Draag aangepaste kleding en protheses
• Overweeg reconstructieve chirurgie
• Zorg voor je emotionele welzijn
• Versterk je zelfbeeld door gezonde gewoonten
• Verken steungroepen en sociale netwerken
• Zorg voor voldoende rust en slaap
• Let op je lichamelijke gezondheid
• Pas je omgeving aan voor meer comfort
• Misvattingen rond amastie
• Amastie is hetzelfde als borsthypoplasie
• Amastie heeft geen invloed op de gezondheid
• Amastie wordt altijd veroorzaakt door genetische afwijkingen
• Mensen met amastie kunnen geen borstkanker krijgen
• Amastie kan niet behandeld worden
• Amastie heeft geen invloed op de vrouwelijke hormoonhuishouding
• Amastie beïnvloedt altijd de borstvoeding

Terminologie van amastie

Amastie verschilt van athelie, waarbij alleen de tepel afwezig is, en van amazie, waarbij alleen het borstweefsel ontbreekt, maar de tepel en het tepelhof wel aanwezig zijn.

Mechanisme

Amastie is de aangeboren of verworven afwezigheid van de borstklieren, een aandoening die kan variëren in ernst van een onvolledige ontwikkeling tot volledige afwezigheid van het borstweefsel. De mechanismen achter amastie zijn complex en kunnen verschillende factoren omvatten, waaronder genetische invloeden, hormonale verstoringen en ontwikkelingsproblemen tijdens de zwangerschap.

Genetische factoren

De meest voorkomende oorzaak van amastie is genetische afwijkingen die de ontwikkeling van borstklieren verhinderen. In sommige gevallen wordt amastie geassocieerd met mutaties in specifieke genen die een rol spelen in de ontwikkeling van het mesodermale weefsel tijdens de embryonale fase. Genetische syndromen zoals het Turner-syndroom kunnen ook gepaard gaan met amastie door abnormale chromosomale patronen.

Hormonale invloeden

Hormonale invloeden tijdens de zwangerschap spelen een cruciale rol in de ontwikkeling van de borstklieren. Verstoring in de productie van geslachtshormonen zoals oestrogeen en progesteron kan leiden tot een onvolledige ontwikkeling van de borstklieren. Dit kan optreden door hormonale onbalansen, bijvoorbeeld wanneer de productie van deze hormonen niet op het juiste moment in de zwangerschap plaatsvindt.

Embryonale ontwikkeling

Tijdens de embryonale ontwikkeling moeten de borstklieren zich normaal ontwikkelen uit mesodermale cellen. Afwijkingen in de ontwikkeling van deze cellen, veroorzaakt door omgevingsfactoren of genetische factoren, kunnen leiden tot het ontbreken van borstweefsel. Dit kan variëren van een kleine vermindering van de borstgroei tot volledige afwezigheid van de klieren.

Oorzaken van ontbrekende borst

Aangeboren: Genetische aandoeningen

Amastie is een zeldzame aandoening die optreedt wanneer het borstweefsel in de vroege embryonale ontwikkeling verloren gaat. Dit kan geïsoleerd voorkomen zonder andere afwijkingen, maar vaak is amastie geassocieerd met aangeboren afwijkingen en syndromen waarbij meestal beide borsten ontbreken. Enkele syndromen die met amastie kunnen worden geassocieerd, zijn:

• Acraal-renale ectodermale dysplasie en lipoatrofe diabetes (AREDYLD-syndroom)
• Poland-syndroom: gekenmerkt door onderontwikkeling of afwezigheid van de borstspier, vaak met bijkomende ribafwijkingen, brachydactalie (verkorte vingers en/of tenen) of syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen)
• Ulnair-mammariesyndroom
• Yunis-Varon-syndroom: Een genetische aandoening die ook het zenuwstelsel, het skelet en de ectodermale weefsels (haar en tanden) aantast.
• Hypohidrotische ectodermale dysplasie: Een genetische aandoening die de ontwikkeling en functie van haar, nagels, zweetklieren en tanden beïnvloedt.

Aangeboren: Medicatie

Inname van bepaalde medicijnen door een zwangere vrouw kan amastie bij het kind veroorzaken. Bijvoorbeeld, het gebruik van carbimazol of dehydroepiandrosteron tijdens het eerste trimester van de zwangerschap kan leiden tot de ontwikkeling van amastie bij het kind.

Verworven

Amastie kan ook verworven worden door verwondingen of ingrepen die de borstweefsels aantasten. Dit kan optreden na een thoracotomie (chirurgische opening van de borstkas), de plaatsing van een thoraxdrain, onjuiste biopsie van de borstknop (uiteinde van de borst), radiotherapie, of ernstige brandwonden. Ook een chirurgische verwijdering van de prepuberale borstknop kan leiden tot hypoplasie (onderontwikkeling) van de borst of amastie. Chirurgen moeten voorzichtig zijn bij het maken van incisies voor drainage of behandeling van letsels in het borstgebied om verdere schade aan de borstontwikkeling te voorkomen.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op amastie kunnen verhogen. Hoewel de aandoening in veel gevallen sporadisch voorkomt, zijn er bepaalde genetische en hormonale factoren die het risico kunnen verhogen.

Genetische aanleg

Een van de belangrijkste risicofactoren voor amastie is een genetische aanleg. Patiënten met een familiegeschiedenis van amastie of andere aangeboren aandoeningen die de ontwikkeling van de borstklieren beïnvloeden, lopen een groter risico op het ontwikkelen van deze aandoening. Het risico is groter als de aandoening in meerdere generaties voorkomt.

Hormonale disbalans

Hormonale disbalans tijdens de zwangerschap, zoals een verstoorde productie van oestrogeen, kan het risico op amastie verhogen. Deze hormonale verstoringen kunnen optreden als gevolg van medische behandelingen of genetische predispositie.

Bepaalde syndromen en aandoeningen

Amastie komt vaak voor in combinatie met genetische syndromen zoals het Turner-syndroom of het Noonan-syndroom, waarbij er een verhoogde kans is op onvolledige ontwikkeling van de borstklieren. Deze syndromen gaan gepaard met andere lichamelijke kenmerken die de ontwikkeling van borstweefsel beïnvloeden.

Risicogroepen

Er zijn specifieke risicogroepen voor het ontwikkelen van amastie, voornamelijk gebaseerd op genetische en hormonale factoren. Het risico is hoger bij bepaalde genetische aandoeningen of syndromen die de ontwikkeling van het borstweefsel kunnen beïnvloeden.

Patiënten met genetische syndromen

Patiënten die lijden aan genetische syndromen zoals het Turner-syndroom of het Noonan-syndroom hebben een verhoogd risico op amastie. Deze aandoeningen leiden vaak tot abnormale ontwikkeling van de geslachtskenmerken, inclusief het borstweefsel, en kunnen dus het risico op amastie vergroten.

Vrouwen met een familiegeschiedenis

Vrouwen met een familiegeschiedenis van amastie of andere aangeboren afwijkingen van het borstweefsel hebben een verhoogd risico. Als een naaste familielid de aandoening heeft, is de kans groter dat ook andere leden van de familie betroffen zullen zijn.

Patiënten met hormonale aandoeningen

Vrouwen die hormonale aandoeningen hebben, zoals polycysteus ovariumsyndroom (PCOS) of hypothyreoïdie, kunnen ook een hoger risico op amastie lopen door verstoringen in de hormonale balans die de borstontwikkeling beïnvloeden.

Symptomen

Het belangrijkste teken van amastie is een platte borst zonder borstweefsel of tepels. Wanneer amastie slechts aan één zijde voorkomt, is dit vaak het gevolg van afwezigheid van de borstspier. Bij aangeboren afwijkingen en syndromen kunnen beide borsten afwezig zijn. Aanvullende symptomen kunnen optreden als amastie deel uitmaakt van een genetische aandoening of syndroom.

Alarmsymptomen

Amastie is vaak een verborgen aandoening die geen opvallende symptomen veroorzaakt. De afwezigheid van borstklieren kan zich pas op latere leeftijd manifesteren, vooral als er een gebrek is aan borstontwikkeling tijdens de puberteit.

Ontbreken van borstontwikkeling

Het belangrijkste alarmteken van amastie is het ontbreken van borstontwikkeling, vooral bij meisjes die in de puberteit komen. De afwezigheid van borstgroei kan leiden tot emotionele en psychologische stress, vooral als het niet goed wordt begrepen of behandeld.

Verminderde borstgroei tijdens de puberteit

Als een meisje tijdens de puberteit geen normale borstontwikkeling ervaart, kan dit wijzen op amastie. Dit kan gepaard gaan met een ander lichaamsgroei- en ontwikkelingspatroon dat verder onderzocht moet worden om de oorzaak van de vertraagde borstontwikkeling te bepalen.

Fysieke of emotionele gevolgen

Amastie kan niet alleen fysieke gevolgen hebben, maar ook emotionele en psychologische effecten veroorzaken. Het ontbreken van borstweefsel kan gevoelens van onzekerheid en een verlaagd zelfbeeld veroorzaken, vooral in puberale jaren wanneer het belangrijk is voor meisjes om zich lichamelijk te ontwikkelen en zich te identificeren met andere meisjes van hun leeftijd.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van amastie wordt vaak gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en de medische geschiedenis van de patiënt. In sommige gevallen kan aanvullend onderzoek zoals beeldvorming nodig zijn om de omvang van de aandoening te bepalen en eventuele onderliggende syndromen of afwijkingen op te sporen.

Behandeling van afwezige borsten

Amastie vereist in principe geen medische behandeling tenzij cosmetische overwegingen een rol spelen. In dergelijke gevallen kan een chirurgische ingreep, bekend als augmentatiemammoplastiek of borstvergrotingschirurgie, worden overwogen. Deze procedure kan helpen om een esthetisch bevredigend resultaat te bereiken. De behandeling van eventuele bijkomende symptomen of onderliggende aandoeningen wordt ondersteunend uitgevoerd.

Prognose

De prognose van amastie hangt af van de mate van afwezigheid van borstweefsel en de onderliggende oorzaken van de aandoening. In de meeste gevallen heeft amastie geen invloed op de algehele gezondheid, maar het kan wel invloed hebben op het psychosociale welzijn van de patiënt.

Psychosociale gevolgen

Amastie kan leiden tot psychologische problemen, zoals een verminderd zelfbeeld of gevoelens van onzekerheid over het eigen lichaam. Patiënten kunnen psychotherapie of andere vormen van emotionele ondersteuning nodig hebben om deze problemen te behandelen.

Behandelopties voor amastie

De behandeling van amastie hangt af van de persoonlijke wensen en behoeften van de patiënt. In sommige gevallen kan een borstvergroting of reconstructieve chirurgie worden overwogen om het borstweefsel te herstellen of te vervangen, terwijl andere patiënten ervoor kiezen om geen chirurgische ingreep te ondergaan.

Langetermijneffecten van amastie

Amastie leidt meestal niet tot andere gezondheidsproblemen, aangezien het alleen de borstklieren betreft. Vrouwen met amastie kunnen een normaal leven leiden, met uitzondering van de mogelijke psychosociale impact.

Complicaties

Mogelijke complicaties bij de chirurgische behandeling van amastie kunnen infecties, littekenvorming en ontevredenheid over het cosmetische resultaat zijn. Bij amastie die samenhangt met een syndroom kunnen complicaties optreden die gerelateerd zijn aan de andere aspecten van het syndroom.

Preventie

Omdat amastie vaak een genetische oorzaak heeft, is het moeilijk om de aandoening volledig te voorkomen. Er zijn echter stappen die patiënten kunnen nemen om het risico te verminderen, zoals genetisch advies en vroege screening.

Genetisch advies

Genetisch advies kan nuttig zijn voor gezinnen die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van amastie. Dit kan helpen bij het identificeren van risicofactoren en het nemen van geïnformeerde beslissingen over zwangerschap en reproductie.

Prenatale diagnostiek

In sommige gevallen kan prenatale diagnostiek worden toegepast om te bepalen of een foetus risico loopt op amastie. Dit kan ouders helpen om zich voor te bereiden op het eventuele beheer van de aandoening bij hun kind.

Vroege detectie en behandeling

Het vroegtijdig detecteren van amastie kan bijdragen aan betere behandelingsopties en een betere ondersteuning voor patiënten. Dit kan helpen bij het identificeren van mogelijke emotionele of psychologische problemen, en het verstrekken van therapieën of interventies die nodig kunnen zijn.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met amastie

Amastie, het ontbreken van één of beide borsten, kan fysiek en emotioneel een grote impact hebben. Of het nu het gevolg is van een aangeboren aandoening of een medische ingreep, het is belangrijk om zowel je lichamelijke als geestelijke gezondheid in de gaten te houden en zorg te dragen voor een goede balans. Hier zijn enkele praktische tips die je kunnen helpen bij het omgaan met deze aandoening.

Draag aangepaste kleding en protheses

Als je amastie hebt, kan het dragen van speciale kleding of borstprotheses helpen om het lichaamsbeeld te verbeteren en een gevoel van balans te creëren. Je kunt overwegen om een gezichtprothese te dragen die aan je lichaam wordt aangepast en daardoor zo comfortabel mogelijk aanvoelt. Er zijn ook onderkledingopties speciaal voor mensen met amastie, zoals bh’s met ingebouwde protheses. Het is goed om advies in te winnen bij een therapie of een gespecialiseerde zorgverlener voor de beste keuzes die passen bij je lichaam en behoeften.

Overweeg reconstructieve chirurgie

Als je amastie hebt als gevolg van een ingrijpende operatie, zoals na een borstverwijdering bij kanker, kan reconstructieve chirurgie een optie zijn om je borsten opnieuw op te bouwen. Dit kan helpen om je zelfbeeld te verbeteren en fysieke ongemakken door het verlies te verminderen. Bespreek met een plastische chirurg wat de mogelijkheden zijn, en of reconstructie voor jou een goede keuze is. In sommige gevallen kan een chirurgische ingreep zelfs het herwinnen van gevoel of symmetrie in je lichaam bevorderen.

Zorg voor je emotionele welzijn

Het emotioneel verwerken van amastie is cruciaal. Praat met iemand die je vertrouwt over je gevoelens en overweeg professionele therapie of psychologische ondersteuning om met eventuele gevoelens van verlies, schaamte of onzekerheid om te gaan. Er zijn verschillende vormen van ondersteuning, waaronder groepsgesprekken of een-op-een therapie, waar je je ervaringen kunt delen en steun kunt vinden bij anderen in een vergelijkbare situatie.

Versterk je zelfbeeld door gezonde gewoonten

Een evenwichtig voedingspatroon kan niet alleen goed zijn voor je fysieke gezondheid, maar ook voor je mentale welzijn. Door gezonde keuzes te maken, zoals het eten van voedzame maaltijden en het blijven bewegen, kun je je kracht en energie behouden, wat positief bijdraagt aan je zelfvertrouwen. Zorg er ook voor dat je regelmatig sport of fysieke activiteiten onderneemt die je een goed gevoel geven, zoals wandelen, zwemmen of yoga.

Verken steungroepen en sociale netwerken

Het kan helpen om je aan te sluiten bij een steungroep, waar je andere mensen kunt ontmoeten die ervaring hebben met amastie. Dit biedt een platform om gevoelens en tips uit te wisselen, en steun te vinden van mensen die weten wat je doormaakt. Het delen van ervaringen kan je niet alleen helpen om je minder alleen te voelen, maar ook om praktische oplossingen en nieuwe ideeën te ontdekken voor het omgaan met de aandoening.

Zorg voor voldoende rust en slaap

Slaap speelt een cruciale rol in het herstel van zowel je lichaam als geest. Wanneer je te maken hebt met amastie en de emotionele belasting ervan, is het belangrijk om voldoende rust te nemen. Creëer een rustgevende slaapomgeving en zorg ervoor dat je een regelmatig slaapritme aanhoudt. Dit zal je energie geven en helpen om je emoties beter in balans te houden, wat belangrijk is voor je algemene gezondheid.

Let op je lichamelijke gezondheid

Naast je mentale gezondheid is het belangrijk om ook je lichamelijke gezondheid in de gaten te houden. Als je amastie hebt als gevolg van een medische aandoening, zoals kanker, houd dan rekening met de medische opvolging en controleafspraken die nodig zijn om ervoor te zorgen dat je gezondheid op peil blijft. Regelmatige bloedonderzoeken en andere medische controles kunnen helpen om eventuele gezondheidsproblemen vroegtijdig op te sporen.

Pas je omgeving aan voor meer comfort

Maak je omgeving zo comfortabel mogelijk. Dit kan door je kleding, meubels en omgeving af te stemmen op je behoeften en ervoor te zorgen dat je je op je gemak voelt. Er zijn speciale kussens, dekens en andere hulpmiddelen die je comfort kunnen vergroten, en die speciaal ontworpen zijn voor mensen met amastie. Denk bijvoorbeeld aan kledingstukken die gemakkelijker aan en uit te trekken zijn, of speciaal ontworpen zitplaatsen en ondersteunende hulpmiddelen die het dagelijks leven gemakkelijker maken.

Misvattingen rond amastie

Amastie is een zeldzame aandoening waarbij een persoon zonder borstklierweefsel wordt geboren. Dit kan zowel eenzijdig als bilateraal voorkomen en kan genetische, hormonale of ontwikkelingsgerelateerde oorzaken hebben. Ondanks de medische kennis over amastie bestaan er nog veel misvattingen over deze aandoening.

Amastie is hetzelfde als borsthypoplasie

Amastie wordt vaak verward met borsthypoplasie, maar deze twee aandoeningen zijn niet hetzelfde. Bij borsthypoplasie is er sprake van onderontwikkeld borstweefsel, terwijl bij amastie het borstklierweefsel volledig afwezig is. Dit betekent dat er bij amastie geen mogelijkheid is tot natuurlijke borstgroei of lactatie.

Amastie heeft geen invloed op de gezondheid

Hoewel amastie op zichzelf geen direct levensbedreigende aandoening is, kan het gevolgen hebben voor de mentale gezondheid. Personen met amastie kunnen gevoelens van onzekerheid of minderwaardigheid ervaren, vooral als zij het idee hebben dat hun lichaam niet aan maatschappelijke verwachtingen voldoet.

Amastie wordt altijd veroorzaakt door genetische afwijkingen

Hoewel genetische factoren een rol kunnen spelen, is amastie niet uitsluitend erfelijk. Hormonale verstoringen tijdens de embryonale ontwikkeling, blootstelling aan bepaalde geneesmiddelen tijdens de zwangerschap en zelfs fysieke beschadiging van het borstgebied in de vroege ontwikkeling kunnen bijdragen aan het ontstaan van deze aandoening.

Mensen met amastie kunnen geen borstkanker krijgen

Omdat mensen met amastie geen borstklierweefsel hebben, is het risico op borstkanker in de borststreek uiterst laag. Toch blijft regelmatige medische controle belangrijk, vooral omdat borstweefsel zich in sommige gevallen ectopisch, bijvoorbeeld in de oksel of langs de borstkas, kan ontwikkelen.

Amastie kan niet behandeld worden

Hoewel er geen behandeling is om natuurlijk borstklierweefsel te laten groeien, zijn er reconstructieve opties beschikbaar. Chirurgische ingrepen, zoals borstimplantaten of vettransplantatie, kunnen een esthetisch resultaat bieden dat voor veel mensen het zelfvertrouwen kan vergroten. Daarnaast kan psychologische begeleiding helpen bij het omgaan met eventuele emotionele gevolgen.

Amastie heeft geen invloed op de vrouwelijke hormoonhuishouding

Bij primaire amastie zonder bijkomende aandoeningen functioneert de hormonale balans normaal. Maar in sommige gevallen kan amastie onderdeel zijn van een breder endocrien probleem, zoals een afwijking aan de bijnieren of de schildklier, wat invloed kan hebben op de algehele hormonale regulatie.

Amastie beïnvloedt altijd de borstvoeding

Bij bilaterale amastie is borstvoeding inderdaad niet mogelijk vanwege het ontbreken van borstklierweefsel. Echter, bij eenzijdige amastie kan de andere borst voldoende melk produceren om een baby te voeden. In sommige gevallen kunnen hulpmiddelen zoals supplementaire voedingssystemen worden ingezet om de voeding van een kind te ondersteunen.