Amastie: Ontbrekende borst of afwezige borsten

Amastie is een zeldzame aandoening waarbij het borstweefsel, de tepel en het tepelhof volledig ontbreken. Deze aandoening komt meestal voor aan één zijde van het lichaam, hoewel bij sommige syndromen beide borsten kunnen ontbreken. Amastie kan aangeboren zijn of later in het leven verworven. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Als amastie cosmetisch storend is voor de patiënt, kan een chirurgische ingreep worden overwogen.

• Terminologie van amastie
• Mechanisme
• Genetische factoren
• Hormonale invloeden
• Embryonale ontwikkeling
• Oorzaken van ontbrekende borst
• Aangeboren: Genetische aandoeningen
• Aangeboren: Medicatie
• Verworven
• Risicofactoren
• Genetische aanleg
• Hormonale disbalans
• Bepaalde syndromen en aandoeningen
• Risicogroepen
• Patiënten met genetische syndromen
• Vrouwen met een familiegeschiedenis
• Patiënten met hormonale aandoeningen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Ontbreken van borstontwikkeling
• Verminderde borstgroei tijdens de puberteit
• Fysieke of emotionele gevolgen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van afwezige borsten
• Prognose
• Psychosociale gevolgen
• Behandelopties voor amastie
• Langetermijneffecten van amastie
• Complicaties
• Preventie
• Genetisch advies
• Prenatale diagnostiek
• Vroege detectie en behandeling

Terminologie van amastie

Amastie verschilt van athelie, waarbij alleen de tepel afwezig is, en van amazie, waarbij alleen het borstweefsel ontbreekt, maar de tepel en het tepelhof wel aanwezig zijn.

Mechanisme

Amastie is de aangeboren of verworven afwezigheid van de borstklieren, een aandoening die kan variëren in ernst van een onvolledige ontwikkeling tot volledige afwezigheid van het borstweefsel. De mechanismen achter amastie zijn complex en kunnen verschillende factoren omvatten, waaronder genetische invloeden, hormonale verstoringen en ontwikkelingsproblemen tijdens de zwangerschap.

Genetische factoren

De meest voorkomende oorzaak van amastie is genetische afwijkingen die de ontwikkeling van borstklieren verhinderen. In sommige gevallen wordt amastie geassocieerd met mutaties in specifieke genen die een rol spelen in de ontwikkeling van het mesodermale weefsel tijdens de embryonale fase. Genetische syndromen zoals het Turner-syndroom kunnen ook gepaard gaan met amastie door abnormale chromosomale patronen.

Hormonale invloeden

Hormonale invloeden tijdens de zwangerschap spelen een cruciale rol in de ontwikkeling van de borstklieren. Verstoring in de productie van geslachtshormonen zoals oestrogeen en progesteron kan leiden tot een onvolledige ontwikkeling van de borstklieren. Dit kan optreden door hormonale onbalansen, bijvoorbeeld wanneer de productie van deze hormonen niet op het juiste moment in de zwangerschap plaatsvindt.

Embryonale ontwikkeling

Tijdens de embryonale ontwikkeling moeten de borstklieren zich normaal ontwikkelen uit mesodermale cellen. Afwijkingen in de ontwikkeling van deze cellen, veroorzaakt door omgevingsfactoren of genetische factoren, kunnen leiden tot het ontbreken van borstweefsel. Dit kan variëren van een kleine vermindering van de borstgroei tot volledige afwezigheid van de klieren.

Oorzaken van ontbrekende borst

Aangeboren: Genetische aandoeningen

Amastie is een zeldzame aandoening die optreedt wanneer het borstweefsel in de vroege embryonale ontwikkeling verloren gaat. Dit kan geïsoleerd voorkomen zonder andere afwijkingen, maar vaak is amastie geassocieerd met aangeboren afwijkingen en syndromen waarbij meestal beide borsten ontbreken. Enkele syndromen die met amastie kunnen worden geassocieerd, zijn:

• Acraal-renale ectodermale dysplasie en lipoatrofe diabetes (AREDYLD-syndroom)
• Poland-syndroom: gekenmerkt door onderontwikkeling of afwezigheid van de borstspier, vaak met bijkomende ribafwijkingen, brachydactalie (verkorte vingers en/of tenen) of syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen)
• Ulnair-mammariesyndroom
• Yunis-Varon-syndroom: Een genetische aandoening die ook het zenuwstelsel, het skelet en de ectodermale weefsels (haar en tanden) aantast.
• Hypohidrotische ectodermale dysplasie: Een genetische aandoening die de ontwikkeling en functie van haar, nagels, zweetklieren en tanden beïnvloedt.

Aangeboren: Medicatie

Inname van bepaalde medicijnen door een zwangere vrouw kan amastie bij het kind veroorzaken. Bijvoorbeeld, het gebruik van carbimazol of dehydroepiandrosteron tijdens het eerste trimester van de zwangerschap kan leiden tot de ontwikkeling van amastie bij het kind.

Verworven

Amastie kan ook verworven worden door verwondingen of ingrepen die de borstweefsels aantasten. Dit kan optreden na een thoracotomie (chirurgische opening van de borstkas), de plaatsing van een thoraxdrain, onjuiste biopsie van de borstknop (uiteinde van de borst), radiotherapie, of ernstige brandwonden. Ook een chirurgische verwijdering van de prepuberale borstknop kan leiden tot hypoplasie (onderontwikkeling) van de borst of amastie. Chirurgen moeten voorzichtig zijn bij het maken van incisies voor drainage of behandeling van letsels in het borstgebied om verdere schade aan de borstontwikkeling te voorkomen.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op amastie kunnen verhogen. Hoewel de aandoening in veel gevallen sporadisch voorkomt, zijn er bepaalde genetische en hormonale factoren die het risico kunnen verhogen.

Genetische aanleg

Een van de belangrijkste risicofactoren voor amastie is een genetische aanleg. Patiënten met een familiegeschiedenis van amastie of andere aangeboren aandoeningen die de ontwikkeling van de borstklieren beïnvloeden, lopen een groter risico op het ontwikkelen van deze aandoening. Het risico is groter als de aandoening in meerdere generaties voorkomt.

Hormonale disbalans

Hormonale disbalans tijdens de zwangerschap, zoals een verstoorde productie van oestrogeen, kan het risico op amastie verhogen. Deze hormonale verstoringen kunnen optreden als gevolg van medische behandelingen of genetische predispositie.

Bepaalde syndromen en aandoeningen

Amastie komt vaak voor in combinatie met genetische syndromen zoals het Turner-syndroom of het Noonan-syndroom, waarbij er een verhoogde kans is op onvolledige ontwikkeling van de borstklieren. Deze syndromen gaan gepaard met andere lichamelijke kenmerken die de ontwikkeling van borstweefsel beïnvloeden.

Risicogroepen

Er zijn specifieke risicogroepen voor het ontwikkelen van amastie, voornamelijk gebaseerd op genetische en hormonale factoren. Het risico is hoger bij bepaalde genetische aandoeningen of syndromen die de ontwikkeling van het borstweefsel kunnen beïnvloeden.

Patiënten met genetische syndromen

Patiënten die lijden aan genetische syndromen zoals het Turner-syndroom of het Noonan-syndroom hebben een verhoogd risico op amastie. Deze aandoeningen leiden vaak tot abnormale ontwikkeling van de geslachtskenmerken, inclusief het borstweefsel, en kunnen dus het risico op amastie vergroten.

Vrouwen met een familiegeschiedenis

Vrouwen met een familiegeschiedenis van amastie of andere aangeboren afwijkingen van het borstweefsel hebben een verhoogd risico. Als een naaste familielid de aandoening heeft, is de kans groter dat ook andere leden van de familie betroffen zullen zijn.

Patiënten met hormonale aandoeningen

Vrouwen die hormonale aandoeningen hebben, zoals polycysteus ovariumsyndroom (PCOS) of hypothyreoïdie, kunnen ook een hoger risico op amastie lopen door verstoringen in de hormonale balans die de borstontwikkeling beïnvloeden.

Symptomen

Het belangrijkste teken van amastie is een platte borst zonder borstweefsel of tepels. Wanneer amastie slechts aan één zijde voorkomt, is dit vaak het gevolg van afwezigheid van de borstspier. Bij aangeboren afwijkingen en syndromen kunnen beide borsten afwezig zijn. Aanvullende symptomen kunnen optreden als amastie deel uitmaakt van een genetische aandoening of syndroom.

Alarmsymptomen

Amastie is vaak een verborgen aandoening die geen opvallende symptomen veroorzaakt. De afwezigheid van borstklieren kan zich pas op latere leeftijd manifesteren, vooral als er een gebrek is aan borstontwikkeling tijdens de puberteit.

Ontbreken van borstontwikkeling

Het belangrijkste alarmteken van amastie is het ontbreken van borstontwikkeling, vooral bij meisjes die in de puberteit komen. De afwezigheid van borstgroei kan leiden tot emotionele en psychologische stress, vooral als het niet goed wordt begrepen of behandeld.

Verminderde borstgroei tijdens de puberteit

Als een meisje tijdens de puberteit geen normale borstontwikkeling ervaart, kan dit wijzen op amastie. Dit kan gepaard gaan met een ander lichaamsgroei- en ontwikkelingspatroon dat verder onderzocht moet worden om de oorzaak van de vertraagde borstontwikkeling te bepalen.

Fysieke of emotionele gevolgen

Amastie kan niet alleen fysieke gevolgen hebben, maar ook emotionele en psychologische effecten veroorzaken. Het ontbreken van borstweefsel kan gevoelens van onzekerheid en een verlaagd zelfbeeld veroorzaken, vooral in puberale jaren wanneer het belangrijk is voor meisjes om zich lichamelijk te ontwikkelen en zich te identificeren met andere meisjes van hun leeftijd.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van amastie wordt vaak gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en de medische geschiedenis van de patiënt. In sommige gevallen kan aanvullend onderzoek zoals beeldvorming nodig zijn om de omvang van de aandoening te bepalen en eventuele onderliggende syndromen of afwijkingen op te sporen.

Behandeling van afwezige borsten

Amastie vereist in principe geen medische behandeling tenzij cosmetische overwegingen een rol spelen. In dergelijke gevallen kan een chirurgische ingreep, bekend als augmentatiemammoplastiek of borstvergrotingschirurgie, worden overwogen. Deze procedure kan helpen om een esthetisch bevredigend resultaat te bereiken. De behandeling van eventuele bijkomende symptomen of onderliggende aandoeningen wordt ondersteunend uitgevoerd.

Prognose

De prognose van amastie hangt af van de mate van afwezigheid van borstweefsel en de onderliggende oorzaken van de aandoening. In de meeste gevallen heeft amastie geen invloed op de algehele gezondheid, maar het kan wel invloed hebben op het psychosociale welzijn van de patiënt.

Psychosociale gevolgen

Amastie kan leiden tot psychologische problemen, zoals een verminderd zelfbeeld of gevoelens van onzekerheid over het eigen lichaam. Patiënten kunnen psychotherapie of andere vormen van emotionele ondersteuning nodig hebben om deze problemen te behandelen.

Behandelopties voor amastie

De behandeling van amastie hangt af van de persoonlijke wensen en behoeften van de patiënt. In sommige gevallen kan een borstvergroting of reconstructieve chirurgie worden overwogen om het borstweefsel te herstellen of te vervangen, terwijl andere patiënten ervoor kiezen om geen chirurgische ingreep te ondergaan.

Langetermijneffecten van amastie

Amastie leidt meestal niet tot andere gezondheidsproblemen, aangezien het alleen de borstklieren betreft. Vrouwen met amastie kunnen een normaal leven leiden, met uitzondering van de mogelijke psychosociale impact.

Complicaties

Mogelijke complicaties bij de chirurgische behandeling van amastie kunnen infecties, littekenvorming en ontevredenheid over het cosmetische resultaat zijn. Bij amastie die samenhangt met een syndroom kunnen complicaties optreden die gerelateerd zijn aan de andere aspecten van het syndroom.

Preventie

Omdat amastie vaak een genetische oorzaak heeft, is het moeilijk om de aandoening volledig te voorkomen. Er zijn echter stappen die patiënten kunnen nemen om het risico te verminderen, zoals genetisch advies en vroege screening.

Genetisch advies

Genetisch advies kan nuttig zijn voor gezinnen die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van amastie. Dit kan helpen bij het identificeren van risicofactoren en het nemen van geïnformeerde beslissingen over zwangerschap en reproductie.

Prenatale diagnostiek

In sommige gevallen kan prenatale diagnostiek worden toegepast om te bepalen of een foetus risico loopt op amastie. Dit kan ouders helpen om zich voor te bereiden op het eventuele beheer van de aandoening bij hun kind.

Vroege detectie en behandeling

Het vroegtijdig detecteren van amastie kan bijdragen aan betere behandelingsopties en een betere ondersteuning voor patiënten. Dit kan helpen bij het identificeren van mogelijke emotionele of psychologische problemen, en het verstrekken van therapieën of interventies die nodig kunnen zijn.