Amastie: Ontbrekende borst of afwezige borsten

Amastie is een zeldzame aandoening waarbij het borstweefsel, de tepel en het tepelhof volledig ontbreken. Deze aandoening komt meestal voor aan één zijde van het lichaam, hoewel bij sommige syndromen beide borsten kunnen ontbreken. Amastie kan aangeboren zijn of later in het leven verworven. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Als amastie cosmetisch storend is voor de patiënt, kan een chirurgische ingreep worden overwogen.

• Terminologie van amastie
• Oorzaken van ontbrekende borst
• Aangeboren: Genetische aandoeningen
• Aangeboren: Medicatie
• Verworven
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van afwezige borsten
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Terminologie van amastie

Amastie verschilt van athelie, waarbij alleen de tepel afwezig is, en van amazie, waarbij alleen het borstweefsel ontbreekt, maar de tepel en het tepelhof wel aanwezig zijn.

Oorzaken van ontbrekende borst

Aangeboren: Genetische aandoeningen

Amastie is een zeldzame aandoening die optreedt wanneer het borstweefsel in de vroege embryonale ontwikkeling verloren gaat. Dit kan geïsoleerd voorkomen zonder andere afwijkingen, maar vaak is amastie geassocieerd met aangeboren afwijkingen en syndromen waarbij meestal beide borsten ontbreken. Enkele syndromen die met amastie kunnen worden geassocieerd, zijn:

• Acraal-renale ectodermale dysplasie en lipoatrofe diabetes (AREDYLD-syndroom)
• Poland-syndroom: gekenmerkt door onderontwikkeling of afwezigheid van de borstspier, vaak met bijkomende ribafwijkingen, brachydactalie (verkorte vingers en/of tenen) of syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen)
• Ulnair-mammariesyndroom
• Yunis-Varon-syndroom: Een genetische aandoening die ook het zenuwstelsel, het skelet en de ectodermale weefsels (haar en tanden) aantast.
• Hypohidrotische ectodermale dysplasie: Een genetische aandoening die de ontwikkeling en functie van haar, nagels, zweetklieren en tanden beïnvloedt.

Aangeboren: Medicatie

Inname van bepaalde medicijnen door een zwangere vrouw kan amastie bij het kind veroorzaken. Bijvoorbeeld, het gebruik van carbimazol of dehydroepiandrosteron tijdens het eerste trimester van de zwangerschap kan leiden tot de ontwikkeling van amastie bij het kind.

Verworven

Amastie kan ook verworven worden door verwondingen of ingrepen die de borstweefsels aantasten. Dit kan optreden na een thoracotomie (chirurgische opening van de borstkas), de plaatsing van een thoraxdrain, onjuiste biopsie van de borstknop (uiteinde van de borst), radiotherapie, of ernstige brandwonden. Ook een chirurgische verwijdering van de prepuberale borstknop kan leiden tot hypoplasie (onderontwikkeling) van de borst of amastie. Chirurgen moeten voorzichtig zijn bij het maken van incisies voor drainage of behandeling van letsels in het borstgebied om verdere schade aan de borstontwikkeling te voorkomen.

Symptomen

Het belangrijkste teken van amastie is een platte borst zonder borstweefsel of tepels. Wanneer amastie slechts aan één zijde voorkomt, is dit vaak het gevolg van afwezigheid van de borstspier. Bij aangeboren afwijkingen en syndromen kunnen beide borsten afwezig zijn. Aanvullende symptomen kunnen optreden als amastie deel uitmaakt van een genetische aandoening of syndroom.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van amastie wordt vaak gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en de medische geschiedenis van de patiënt. In sommige gevallen kan aanvullend onderzoek zoals beeldvorming nodig zijn om de omvang van de aandoening te bepalen en eventuele onderliggende syndromen of afwijkingen op te sporen.

Behandeling van afwezige borsten

Amastie vereist in principe geen medische behandeling tenzij cosmetische overwegingen een rol spelen. In dergelijke gevallen kan een chirurgische ingreep, bekend als augmentatiemammoplastiek of borstvergrotingschirurgie, worden overwogen. Deze procedure kan helpen om een esthetisch bevredigend resultaat te bereiken. De behandeling van eventuele bijkomende symptomen of onderliggende aandoeningen wordt ondersteunend uitgevoerd.

Prognose

De prognose voor amastie hangt af van de oorzaak en eventuele bijkomende aandoeningen. Bij geïsoleerde amastie, zonder andere syndromale kenmerken, is de prognose doorgaans goed en kan de patiënt met een chirurgische ingreep een bevredigend cosmetisch resultaat bereiken. Als amastie deel uitmaakt van een syndroom, kunnen de vooruitzichten variëren afhankelijk van de ernst van de andere symptomen en complicaties.

Complicaties

Mogelijke complicaties bij de chirurgische behandeling van amastie kunnen infecties, littekenvorming en ontevredenheid over het cosmetische resultaat zijn. Bij amastie die samenhangt met een syndroom kunnen complicaties optreden die gerelateerd zijn aan de andere aspecten van het syndroom.

Preventie

Amastie kan niet altijd worden voorkomen, vooral wanneer het een aangeboren afwijking betreft. Voor zwangere vrouwen is het belangrijk om medicatie alleen te gebruiken na overleg met een arts om mogelijke risico's voor de ontwikkeling van de baby te minimaliseren. Regelmatige controles en tijdige interventies bij risicovolle situaties kunnen helpen om verworven gevallen van amastie te voorkomen.