Amastie: Ontbrekende borst of afwezige borsten
Amastie is een zeldzame aandoening waarbij het borstweefsel, de tepel en het tepelhof afwezig zijn. Dit komt aan één zijde van het lichaam voor maar bij sommige aandoeningen (vooral syndromen) ontbreken beide borsten. Ontbrekende borsten zijn aangeboren of later in het leven verworven. De afwezige borsten komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Indien amastie voor patiënten cosmetisch storend is, voert de arts een chirurgische ingreep uit.
Terminologie van amastie
Amastie is niet hetzelfde als
athelie waarbij de tepel afwezig is. Ook amazie is een andere aandoening. Hierbij ontbreekt namelijk enkel het borstweefsel, maar de tepel en het tepelhof zijn wel aanwezig.
Oorzaken van ontbrekende borst
Aangeboren: Genetische aandoening
De volledige afwezigheid van de borst is zeldzaam. Amastie treedt op als het borsttransplantaat in het embryo wordt vernietigd. Soms treedt dit geïsoleerd op; andere afwijkingen of een onderliggend syndroom zijn dan niet aanwezig. Amastie is echter vooral geassocieerd met
aangeboren afwijkingen en syndromen waarbij meestal beide borsten ontbreken. Dit treedt op bij bijvoorbeeld:
- acraal-renale ectodermale dysplasie en lipoatrofe diabetes (AREDYLD-syndroom)
- het Poland-syndroom: onderontwikkeling van de borstspier of afwezige borstspier; meestal is slechts één borst afwezig; verder ook nog ribafwijkingen, brachydactalie (verkorte vingers en/of tenen) of syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen)
- het ulnair-mammariesyndroom
- het Yunis-Varon-syndroom: Dit is een genetische aandoening die ook het zenuwstelsel, het skelet en de ectodermale weefsels (haar en tanden) treft.
- hypohidrotische ectodermale dysplasie: Dit is een genetische aandoening die ook de ontwikkeling of functie van het haar, de nagels, de zweetklieren en de tanden aantast.
Aangeboren: Medicatie
Wanneer een zwangere moeder het medicijn carbimazol of dehydroepiandrosteron neemt tijdens het eerste trimester van de zwangerschap, veroorzaakt dit mogelijk amastie bij het geboren kind.
Verworven
Amastie (of hypomastie) resulteert soms ook uit verwondingen die zijn opgelopen tijdens een thoracotomie (chirurgische opening van de
borstkas), de plaatsing van de thoraxdrain, een onjuiste
biopsie van de borstknop (uiteinde van de borst),
radiotherapie of ernstige brandwonden. Een chirurgische verwijdering van de prepuberale borstknop veroorzaakt ook
hypoplasie (onderontwikkeling) van de borst of amastie (ontbrekende borst). De chirurg moet bijgevolg voorzichtig zijn bij het maken van een incisie (chirurgische snede) voor de drainage (vocht afvoeren) van letsels van het tepel-tepelhofcomplex of gezwellen in de borstknop, omdat anders mogelijk een slechte ontwikkeling of geen ontwikkeling meer plaatsvindt van de borst.
Symptomen
Het belangrijkste teken van amastie is een platte borst zonder borstweefsel of tepels. Wanneer amastie slechts één kant treft, is dit vaak te wijten aan de afwezigheid van een borstspier. Aangeboren afwijkingen en syndromen gaan veelal gepaard met de afwezigheid van beide borsten. Bijkomende symptomen verschijnen mogelijk als de patiënt een genetische aandoening heeft.
Behandeling van afwezige borsten
Amastie zelf vereist in principe geen behandeling. De arts voert omwille van cosmetische redenen een chirurgische ingreep uit die gekend is als een ‘augmentatiemammoplastiek’, wat de medische term is voor borstvergrotingschirurgie. Verder behandelt de arts de andere symptomen ondersteunend.