Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht

Bij het Hay-Wells-syndroom ontwikkelen ectodermale weefsels, waaronder huid, haar, tanden en zweetklieren, zich abnormaal. Dit leidt tot een breed scala aan symptomen, die echter nooit allemaal tegelijkertijd bij één patiënt voorkomen. De behandeling van het syndroom richt zich voornamelijk op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt. De prognose voor patiënten met het syndroom is over het algemeen gunstig. Hay en Wells beschreven in 1976 voor het eerst dit zeldzame syndroom.

• Synoniemen van het Hay-Wells-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren voor het Hay-Wells-syndroom
• Symptomen
• Alarmsymptomen bij het Hay-Wells-syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van het Hay-Wells-syndroom

Synoniemen van het Hay-Wells-syndroom

Het Hay-Wells-syndroom is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Ankyloblepharon-ectodermale defecten - gespleten gehemelte/hazenlip
• Ankyloblepharon-ectodermale defecten - schisis-syndroom

Epidemiologie

Het Hay-Wells-syndroom is een zeldzame aandoening, en er is weinig informatie beschikbaar over de exacte prevalentie. In de Verenigde Staten wordt geschat dat ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen lijdt aan een vorm van ectodermale dysplasie. De incidentie buiten de Verenigde Staten is niet goed gedocumenteerd, maar de aandoening wordt wereldwijd als uiterst zeldzaam beschouwd.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het TP63-gen zijn de oorzaak van het Hay-Wells-syndroom. Dit gen speelt een cruciale rol bij de ontwikkeling van ectodermale structuren zoals huid, haar, tanden en nagels, evenals andere organen en weefsels zoals ledematen en gelaatstrekken. De overerving is autosomaal dominant, wat betekent dat één kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen ontstaat de aandoening de novo, zonder dat er een familiegeschiedenis van het syndroom is.

Risicofactoren voor het Hay-Wells-syndroom

Omdat het Hay-Wells-syndroom een genetische oorzaak heeft, zijn de belangrijkste risicofactoren een familiegeschiedenis van de aandoening of een bekende mutatie in het TP63-gen. Prenatale genetische expertise is aanbevolen voor gezinnen met een verhoogd risico.

Symptomen

Het Hay-Wells-syndroom presenteert zich met verschillende symptomen die de ogen, huid en het gezicht aantasten. De belangrijkste symptomen zijn:

Ogen

Een typisch oogprobleem bij het Hay-Wells-syndroom is ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA), waarbij de weefsels van de bovenste en onderste oogleden gedeeltelijk of volledig aaneengegroeid zijn.

Huid

Huiderosies, vooral op de hoofdhuid van zuigelingen, zijn een veelvoorkomend symptoom. Deze erosies kunnen later terugkeren op de nek, handen en voeten. De erosies variëren van mild tot ernstig en kunnen leiden tot infecties, littekens en haaruitval (alopecia). Andere huidafwijkingen zijn veranderingen in huidskleur, broos of dun haar, en misvormde of ontbrekende nagels.

Gezicht

Gezichtsafwijkingen zijn vaak prominent aanwezig, met een gespleten gehemelte en/of hazenlip als de meest opvallende kenmerken. Andere gelaatstrekken zijn micrognathie (kleine kaak), een smalle ruimte tussen de bovenlip en neus, een brede neusbrug, onderontwikkelde neusvleugels, en een dunne lipgrens. Misvormde of ontbrekende tanden, vaak kegelvormig, worden zichtbaar naarmate het kind ouder wordt.

Andere symptomen

Andere symptomen kunnen zijn: afwezigheid van traanbuisopeningen, gehoorverlies, chronische oorontstekingen, syndactylie (aaneengegroeide vingers en tenen), camptodactylie (permanent gebogen vingers en tenen), en hypospadie bij mannen. Daarnaast kunnen spijsverteringsproblemen optreden, en is er vaak een verhoogde gevoeligheid voor warmte door een verminderde zweetproductie (anhidrose).

Alarmsymptomen bij het Hay-Wells-syndroom

Bij zuigelingen met ernstige huiderosies, voedingsproblemen door een gespleten gehemelte, of ademhalingsproblemen door aangeboren afwijkingen, moet onmiddellijk medische aandacht worden gezocht. Het risico op infecties en andere complicaties is in deze gevallen hoog.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Hay-Wells-syndroom wordt meestal gesteld op basis van de kenmerkende klinische symptomen, zoals ankyloblepharon filiforme adnatum en ectodermale afwijkingen. Genetische testen kunnen de diagnose bevestigen door mutaties in het TP63-gen aan te tonen. Prenatale diagnostiek via vruchtwaterpunctie of chorionvlokkenbiopsie is mogelijk in gevallen met een bekende familiegeschiedenis.

Behandeling

Er is geen curatieve behandeling voor het Hay-Wells-syndroom. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn voor het corrigeren van ooglidafwijkingen, gespleten gehemelte en andere fysieke afwijkingen. Tandprotheses kunnen helpen bij tandafwijkingen. Regelmatige controles door een multidisciplinair team, inclusief een dermatoloog, oogarts, KNO-arts, en tandarts, zijn essentieel. Infecties van de huiderosies moeten snel worden behandeld om complicaties te voorkomen.

Prognose

De meeste patiënten met het Hay-Wells-syndroom hebben een normale levensverwachting. Zuigelingen met ernstige huiderosies hebben echter een verhoogd risico op complicaties zoals sepsis en vocht- en elektrolytafwijkingen, wat kan leiden tot een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Vroege diagnose en behandeling zijn cruciaal voor een goede prognose.

Complicaties

Complicaties van het Hay-Wells-syndroom kunnen variëren van milde tot ernstige gezondheidsproblemen:

• Infecties: Huiderosies kunnen leiden tot bacteriële infecties en sepsis.
• Littekens: Ernstige huiderosies kunnen leiden tot blijvende littekens en alopecia.
• Gehoorverlies: Anatomische afwijkingen kunnen leiden tot gehoorverlies en spraakproblemen.
• Voedingsproblemen: Zuigelingen met gespleten gehemelte hebben vaak problemen met voeding, wat kan leiden tot ondervoeding en groeiachterstand.

Preventie van het Hay-Wells-syndroom

Preventie van het Hay-Wells-syndroom is niet mogelijk vanwege de genetische aard van de aandoening. Genetische expertise wordt echter sterk aanbevolen voor paren met een verhoogd risico, vooral wanneer er een bekende familiegeschiedenis is van ectodermale dysplasie of gerelateerde syndromen.