InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht

Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht

Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht Bij het Hay-Wells syndroom ontwikkelen de ectodormale weefsels waaronder huid, haar, tanden en zweetklieren zich bij een patiënt abnormaal. Een waaier van symptomen zijn hierbij mogelijk maar presenteren zich nooit allemaal tegelijkertijd bij een patiënt. Chirurgie en tandprotheses zijn de mogelijke behandelingsmethoden voor de patiënt. De prognose voor het syndroom is goed. Hay en Wells beschreven in 1976 voor het eerst het gelijknamige zeldzame syndroom.

Synoniemen Hay-Wells syndroom

Het Hay-Wells syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Ankyloblepharon-ectodermale defecten - gespleten gehemelte/hazenlip
  • Ankyloblepharon-ectodermale defecten - schisis syndroom

Epidemiologie aandoening

Over de prevalentie van het Hay Wells-syndroom is weinig informatie bekend. Gegevens over de prevalentie zijn nergens in de wetenschappelijke medische literatuur opgenomen. De aandoening is zeldzaam. Er is alleen informatie beschikbaar over de Verenigde Staten, waar ongeveer 1 op 100.000 pasgeborenen lijden aan een vorm van ectodermale dysplasie.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Hay-Wells

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het TP63-gen zijn de oorzaak van het Hay Wells-syndroom. Dit gen zorgt voor de ontwikkeling van ectodermale structuren zoals huid, haar, tanden en nagels en mogelijk ook ledematen, gelaatstrekken, urinewegen en andere organen en weefsels. Verder onderzoek is nog nodig om de exacte werking van de genmutatie te begrijpen. De overerving gebeurt via een autosomaal dominante wijze. Slechts één kopie van het gemuteerde gen in elke cel is dan voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms ontstaat de aandoening de novo; er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht

De primaire symptomen zijn ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA), ectodermale afwijkingen en een gespleten gehemelte en/of hazenlip. Hierop is de diagnose gebaseerd. Maar een heleboel andere symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom.

Ogen

Vele kinderen met het Hay Wells-syndroom hebben de aangeboren ooglidaandoening ankyloblepharon filiforme adnatum. Weefsels van de bovenste en onderste oogleden zijn gedeeltelijk of volledig aaneengegroeid.

Huid

Een van de meest voorkomende symptomen van Hay Wells-syndroom zijn huiderosies, meestal op de hoofdhuid bij zuigelingen. Dit komt op latere leeftijd vaak terug en dan eveneens op de nek, handen en voeten. De huiderosie is mild tot ernstig en leidt soms tot een infectie, littekens en haaruitval (alopecia). De wonden genezen traag (langzame wondgenezing). Andere ectodermale afwijkingen in het Hay Wells-syndroom zijn veranderingen in de huidskleur, broos, dun, of ontbrekend haar en misvormde of afwezige vingernagels en teennagels.

Gezicht

Ook afwijkingen aan het gezicht komen tot uiting. De meeste patiënten hebben een gespleten gehemelte en/of hazenlip. Soms heeft een kind het moeilijk om te zuigen waardoor voedings- en bijgevolg groei- en gewichtsproblemen ontstaan. Daarnaast heeft een patiënt heel aparte gelaatstrekken, zoals kleine kaken die niet volledig te openen zijn (de medische term hiervoor is "micrognathie"), een smalle ruimte tussen de bovenste lip en neus, een brede neuswortel, hypoplastische (onderontwikkelde) neusvleugels en een dunne lipgrens. Als het kind ouder is, zijn de kegelvormige tanden en misvormde of ontbrekende tanden duidelijk.

Andere symptomen

Een ander oogsymptoom is de afwezigheid van traanbuisopeningen in de ogen. Gehoorverlies of een chronische oorontsteking treden regelmatig op. Daardoor heeft een kind vaak spraakproblemen. Bovendien heeft een patiënt soms afwijkingen aan de ledematen, meestal aaneengegroeide vingers en tenen (syndactylie). Sporadisch heeft een patiënt permanent gebogen vingers en tenen (camptodactylie).

Hypospadie is soms bij mannen gediagnosticeerd. Dit is een aangeboren abnormale uitmonding van de urinebuis aan de ondervlakte van het mannelijk lid, doordat deze zich tijdens de ontwikkeling niet heeft gesloten. Spijsverteringsproblemen treden soms op. Tot slot is een patiënt mogelijk gevoelig voor warmte en is minder goed in staat om te zweten (anhidrose).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose is gebaseerd op de typische primaire kenmerken. Maar een genetisch onderzoek via een vruchtwaterpunctie of een chorionvlokkenbiopsie is mogelijk om bij prenatale diagnostiek indien de aandoening familiaal bekend is.

Behandeling ziekte

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht daar er geen effectief bewezen behandeling beschikbaar is. Chirurgische ingrepen en tandprotheses zijn mogelijk bij de patiënt. Verder tracht een multidisciplinair team secundaire infecties in de huiderosies te voorkomen en zo nodig toch een infectie te behandelen. Uitgebreide transplantaties zijn niet aanbevolen. Verder bezoekt een patiënt best regelmatig een oorarts en gastro-enteroloog. Tot slot bezoekt hij indien nodig een psycholoog om beter om te gaan met de psychische gevolgen van zijn aandoening (vooral inzake de huiderosies).

Prognose aandoening

Normaalgezien hebben de meeste patiënten een gewone levensverwachting. Zuigelingen dienen wel een goede opvolging te krijgen. Zij hebben mogelijk uitgebreide huiderosies. Mogelijke complicaties zijn sepsis (bloedvergiftiging: overdreven reactie van het immuunsysteem op ziektekiemen) en vocht- en (elektrolytafwijkingen). Hierdoor lopen deze zuigelingen helaas een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Poly…
Camptodactylie: Permanent gebogen vinger of teenCamptodactylie: Permanent gebogen vinger of teenBij camptodactylie is een patiënt niet in staat om zijn vinger of teen te strekken. De gebogen vinger (of teen) is meest…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2011
  • http://elkedaggezondplus.com/h/hay-wells-syndroom.php
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankyloblepharon-ectodermal-defects-cleft-lip-palate-syndrome
  • http://www.ectodermaldysplasia.ca/Syndromes/hayWellsSyndrome.html
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK43797/
  • http://www.omim.org/entry/106260
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=NL&data_id=1365&MISSING%20CONTENT=Ankyloblepharon---ectodermal-defects---cleft-lip-palate&search=Disease_Search_Simple&title=Ankyloblepharon---ectodermal-defects---cleft-lip-palate

Reageer op het artikel "Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!