Muckle-Wells syndroom (MWS): Symptomen aan huid en koorts

Muckle-Wells syndroom (MWS): Symptomen aan huid en koorts Het Muckle-Wells syndroom (MWS) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de patiënt aanvallen ervaart van een huiduitslag in combinatie met koorts, gewrichtspijn en andere gezondheidsproblemen. De symptomen ontstaan reeds vanaf de kindertijd en variëren in ernst, variatie en frequentie. De behandeling van deze aandoening verloopt ondersteunend aangezien een genezing van MWS niet mogelijk is. De Amerikaanse artsen Thomas James Muckle en Michael Vernon Wells beschreven deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1962.

Synoniemen Muckle-Wells syndroom

De zeldzame aandoening is nog gekend onder een aantal andere synoniemen, met name:
  • familiale amyloïde nefropathie met urticaria en doofheid
  • het UDA syndroom
  • urticaria-doofheid-amyloïdose syndroom

MWS is de gebruikte afkorting van deze ziekte.

Epidemiologie aandoening

Exacte informatie over de prevalentie van het Muckle-Wells syndroom is niet gekend. De zeldzame ziekte komt wereldwijd voor, maar vooral Europeanen zijn getroffen door het MWS.

Oorzaken ziekte

Bij het Muckle-Wells syndroom, meestal een autosomaal dominante ziekte, zijn wijzigingen (mutaties) opgetreden in een bepaald gen, meer bepaald het NLRP3-gen (ook bekend als CIAS1). Dit gen zorgt voor de productie van het Cryopyrin-eiwit. Dit eiwit reguleert de werking van het immuunsysteem bij een ontstekingsproces. Wanneer dit gen defect is, is het Cryopyrin-eiwit hyperactief, en ontstaat een ongepaste ontstekingsreactie. Dit resulteert in episodes van koorts en schade aan cellen en weefsels van het lichaam.

Symptomen aan huid en gewrichten in combinatie met koorts

De symptomen van het Muckle-Wells syndroom komen in opflakkeringen voor. Deze houden gewoonlijk 24 tot 48 uur aan per episode, hoewel sommige patiënten dagelijks of zelfs continu symptomen ervaren. De klachten van de chronische ziekte hebben de neiging om ’s avonds te verergeren. Meestal zijn alle symptomen voor twintigjarige leeftijd tot uiting gekomen.

Huid

Bij het Muckle-Wells syndroom komen huidgerelateerde symptomen voor. Deze presenteren zich bij zuigelingen of anders in de vroege kindertijd. De patiënt heeft namelijk een niet-jeukende huiduitslag (galbulten, urticaria). De uitslag is overal op het lichaam te vinden en daardoor soms heel vervelend voor de patiënt. Deze huiduitslag verschijnt in aanvallen en komt spontaan tot stand, of anders presenteert een patiënt zich met de huiduitslag na blootstelling aan koude of hitte. Vermoeidheid, stress en lichaamsbeweging zijn andere risicofactoren voor deze huidproblemen. Sommige patiënten ervaren tevens pigmentafwijkingen op de huid.

Koorts en gewrichtspijn

De patiënt heeft eveneens aanvallen van milde tot matige koorts, koude rillingen en hoofdpijn. Gewrichtsproblemen komen ook voor; de gewrichten zijn namelijk pijnlijk en gezwollen, en dit zonder duidelijke veranderingen in het weefsel en kraakbeen.

Een terugkerende conjunctivitis (oogbindvliesontsteking) komt voor / Bron: Marco Mayer, Wikimedia Commons (CC BY-SA-4.0)Een terugkerende conjunctivitis (oogbindvliesontsteking) komt voor / Bron: Marco Mayer, Wikimedia Commons (CC BY-SA-4.0)
Andere symptomen
Daarnaast hebben patiënten soms last van een terugkerende oogbindvliesontsteking (conjunctivitis). Verder ervaren sommige patiënten vanaf de tienerjaren perceptief gehoorverlies aan beide oren wat resulteert uit een progressieve zenuwbeschadiging. De nieren lopen eveneens schade op als gevolg van abnormale afzettingen van het eiwit amyloïde. Amyloïdose komt bij ongeveer één op de drie patiënten met het Muckle-Wells syndroom tot stand. Soms veroorzaakt amyloïdose ook nog problemen met andere organen.

Diagnose en onderzoeken

Voor het stellen van de diagnose van MWS brengt de arts alle symptomen in kaart. Een urineonderzoek onthult vaak schuimende urine. De resultaten van een bloedonderzoek wijzen dan weer op een aanwezige ontstekingsreactie. De patiënt krijgt tevens een genetisch onderzoek om de genmutatie te identificeren, hoewel niet alle patiënten met het Muckle-Wells syndroom lijden aan een mutatie in het CIAS1-/NLRP3-gen. Het stellen van de diagnose is voor de arts echter niet altijd gemakkelijk, omdat veel symptomen niet-specifiek zijn en daarom ook toe te schrijven zijn aan andere ziekten. Typerend bij MWS zijn de opflakkeringen van de symptomen, alsook dat de ziekte mogelijk in de familie aanwezig is.

Behandeling MWS

Het MWS is niet te genezen, maar wel zijn enkele symptomatische en ondersteunende behandelingen mogelijk. Hoorapparaten helpen bijvoorbeeld bij gehoorverlies. Voor het verlichten van de gewrichtspijn, zet de arts niet-steroïdale anti-ontstekingsgeneesmiddelen (NSAID’s) in. Ook corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) zijn bruikbaar, maar deze veroorzaken op zowel korte als lange termijn bijwerkingen. Ook andere medicijnen zijn nog inzetbaar voor de behandeling van patiënten met het Muckle-Wells syndroom zoals anakinra (interleukine 1-receptorantagonist).

Prognose

De interleukine 1-receptorantagonist vormt een effectieve en veilige behandeling bij patiënten met het Muckles-Wells syndroom. De symptomen verbeteren hierdoor bij de meeste patiënten.

Complicaties

Indien onbehandeld leidt amyloïdose tot nierfalen.
© 2017 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezichtHay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezichtBij het Hay-Wells syndroom ontwikkelen de ectodormale weefsels waaronder huid, haar, tanden en zweetklieren zich bij een…
Syndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingSyndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingHet syndroom van Reiter is een ontsteking van de gewrichten op plekken waar pezen en banden aan de beenderen vastzitten.…
Winchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huidWinchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huidHet Winchester-syndroom is een uiterst zeldzame bindweefselaandoening waarbij de patiënt botverlies en een kort gestalte…
Eosinofiele cellulitis: symptomen, oorzaken en behandelingEosinofiele cellulitis: symptomen, oorzaken en behandelingEosinofiele cellulitis, ook bekend als het syndroom van Wells, is een zeldzame huidziekte die voornamelijk bij volwassen…

Wat is agorafobie en wat kan je eraan doen?Wat is agorafobie en wat kan je eraan doen?Agorafobie, wat meer mensen onder de naam ‘pleinvrees’ kennen, is een angststoornis — een angststoornis met betrekking t…
Nierabces (abces in nier): symptomen, oorzaak en behandelingNierabces (abces in nier): symptomen, oorzaak en behandelingEen nierabces is een abces dat in een nier zit. Een abces is een niet eerder bestaande holte in het lichaam die is gevul…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 19 april 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Het muckle-wells-syndroom: een zeldzame vorm van periodieke koorts, https://www.ntvg.nl/artikelen/het-muckle-wells-syndroom-een-zeldzame-vorm-van-periodieke-koorts
  • Muckle-Wells Syndrome (MWS), http://autoinflammatory.org/mw.php
  • Muckle-Wells syndrome, http://www.dermnetnz.org/topics/muckle-wells-syndrome/
  • Muckle-Wells syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/muckle-wells-syndrome#synonyms
  • Muckle-Wells Syndrome, https://rarediseases.org/rare-diseases/muckle-wells-syndrome/
  • Syndroom van Muckle-Wells, https://www.simpto.nl/diagnose/syndroom-van-muckle-wells/
  • Treatment of Muckle-Wells syndrome: analysis of two IL-1-blocking regimens, https://arthritis-research.biomedcentral.com/articles/10.1186/ar4237
  • Afbeelding bron 1: Marco Mayer, Wikimedia Commons (CC BY-SA-4.0)
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 01-04-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!