Syndroom van Sellars, oorzaak en symptomen

Syndroom van Sellars, oorzaak en symptomen We kennen zeer veel verschillende soorten ziekten. Van de meeste hebben we ooit wel eens gehoord. Sommigen zijn zeer zeldzaam. Het syndroom van Sellars is zo een zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn er ongeveer 120 mensen met deze ziekte. Dat is erg weinig! Het duurde dan ook tot 2012 voordat de oorzaak werd gevonden. De symptomen lijken sterk op het proteussyndroom. Er is sprake van overmatige groei van weefsels. Dit kan een arm zijn of een been, of beiden. Maar ook de romp of een ander lichaamsdeel. Vetcellen zijn rijkelijk aanwezig. Hierdoor ontstaan er klachten als slecht kunnen lopen of bewegen. Maar ook psychisch heeft deze ziekte ernstige gevolgen. De buitenwereld heeft immers niet altijd begrip voor mensen met een ander uiterlijk.

Wat is het syndroom van Sellars?

Het syndroom van Sellars wordt soms (foutief) als het syndroom van Sellers geschreven. Deze ziekte is vernoemd naar Mandy Sellars, een vrouw die geboren is in 1975 en in het Verenigd Koninkrijk woont. Bij haar is als eerste deze ziekte vastgesteld en daarom naar haar vernoemd. Deze ziekte is zeldzaam en komt bij ongeveer 120 mensen wereldwijd voor. Het gaat hier om een abnormale groei van weefsels.

Geschiedenis van de ziekte

Tot 2012 was er geen benaming voor deze ziekte. Bij Mandy Sellars werd het vergeleken met het proteussyndroom. Hierbij is er sprake van misvormingen of een overmatige groei van weefsels. De oorzaak is te vinden in een of meerdere genafwijkingen. Het syndroom van Sellars lijkt hier sterk op, maar de oorzaak is net iets anders.

Oorzaak: PIK3CA

De oorzaak voor deze ziekte ligt in een genetische afwijking, en wel op het PIK3CA-gen. Met een moeilijke benaming heet dit 'fosfatidylinositol-4,5-bisfosfaat 3-kinase'. Dit gen reguleert de aanmaak van P110 alfa-eiwit. Hiermee worden signalen naar cellen gestuurd om over te gaan tot een bepaalde reactie. Zo spelen ze een rol bij de rijping van vetcellen. En het zijn juist de groei van vetcellen die een rol spelen bij het syndroom van Sellars. Maar ook ander weefsel kan teveel groei vertonen.

Symptomen: overmatige groei

Het proteussyndroom was al veel langer bekend dan het syndroom van Sellars. Een bekende patiënt met het proteussyndroom was Joseph Merrick, die ook wel de olifantenman werd genoemd. Hij overleed in 1890. Bij deze man groeide al op jonge leeftijd bulten in zijn gezicht en werd zijn lichaam misvormd. Er was sprake van de groei van bottumoren.

Het syndroom van Sellars lijkt hier enigszins op. Ook hier is er sprake van overmatige groei van weefsels. Er is sprake van overmatige groei van vetcellen. Hierdoor kan een lichaamsdeel enorm in omvang toenemen. Er ontstaan skeletafwijkingen en misvormingen. Er kan sprake zijn van het syndroom van Klippel-Trénaunay. Hierbij treden er afwijkingen aan de groei van de botten of de weke delen op. Uiterlijk zien we spataders en wijnvlekken optreden.

De afwijkingen komen alleen voor aan die delen van het lichaam waar zich ook het afwijkende gen bevindt. Bij Mandy was dit aan de benen en voeten: deze vertoonden al bij de geboorte een overmatige groei. Ook andere patiënten hebben het vaak aan de onderste ledematen, maar ook de romp, hand of arm bijvoorbeeld kan overmatige groei vertonen. Vetweefsel, bloedvaten, spieren, botten, pezen en huid kunnen aangedaan zijn. Door de overmatige groei kan het steeds moeilijker worden om nog te lopen of op een andere manier te bewegen.

De overmatige groei kan bij de geboorte aanwezig zijn of al op jonge leeftijd beginnen. Deze kan tussentijds stoppen maar ook altijd door blijven gaan. Vooraf valt niet te voorspellen hoe de ziekte zich gaat ontwikkelen. Per individu is dit verschillend.

Is het erfelijk?

Nee, het syndroom van Sellars is niet erfelijk. Mensen met deze zeldzame ziekte kunnen dit ook niet doorgeven aan hun kinderen. Wanneer een van de kinderen het syndroom wel heeft berust dit puur op toeval.

Behandeling

Eerst zal moeten worden vastgesteld of er sprake is van het syndroom van Sellars. Dit kan door het afnemen van een huidbiopt. Hierbij wordt er een stukje huid weggenomen en gecontroleerd op de aanwezigheid van het afwijkende gen. Opmerkelijk is dat andere (gezonde) lichaamsdelen het afwijkende gen niet vertonen.

Operatief ingrijpen is een mogelijke behandeling. Hierbij wordt overmatig weefsel weggenomen. Maar de kans dat er nieuwe groei ontstaat is groot. Het vetweefsel kan zich gaan verspreiden en een andere richting op gaan, waardoor er nieuwe overmatige groei ontstaat. Medicatie richt zich op het stoppen van deze groei. Het medicijn Rapamycine wordt voornamelijk toegediend aan niertransplantatie-patiënten. Het gaat afstoting tegen. Maar het helpt ook om de groei bij het syndroom van Sellars tegen te gaan.

De genezing van deze ziekte staat nog in de kinderschoenen: in 2015 is er nog geen duidelijke behandeling die oplossing biedt. Duidelijk is wel dat de ziekte moeilijk te genezen is. Het voorkomen van de ziekte is ook moeilijk, omdat de mutatie in het gen puur toeval is. Er zijn (nog) geen uitlokkende factoren bekend. Iemand met de ziekte kan gezonde kinderen krijgen. Ook heeft deze net zoveel kans om een kind met een afwijking te krijgen dan ieder ander persoon.
© 2015 - 2020 Bibiana, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Headshaking syndroom bij paarden: Oorzaak en behandelingSchudt jouw paard vaak met het hoofd? Heeft jouw paard last van lopende neusgaten en ogen? Misschien heeft je paard dan…
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Syndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingSyndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingEen afhangend ooglid en een rode huid zijn typische kenmerken van het syndroom van Horner. Het gaat bij deze aandoening…
Carpaal Tunnel Syndroom: Symptomen, oorzaken en behandelingWat is het Carpaal Tunnel Syndroom of Carpale Tunnel Syndroom? Wat zijn de oorzaken van deze vervelende aandoening, die…

Acidose: verzuring van het lichaam- symptomen en behandelingAcidose: verzuring van het lichaam- symptomen en behandelingAcidose is een ziekte waarvan de varianten metabolische acidose en respiratorische acidose bekend zijn. Het heeft allema…
Syndroom van Potter, oorzaak en symptomenSyndroom van Potter, oorzaak en symptomenHet syndroom van Potter is vernoemd naar Edith Potter, een Amerikaanse gynaecoloog. Het gaat hier om een zeldzame aangeb…
Bronnen en referenties
  • http://www.gopi3ks.com/patient-stories-experiences/
  • http://www.hln.be/hln/nl/959/Bizar/article/detail/1345046/2011/11/08/Vrouw-ziet-afgezet-been-van-31-kilo-opnieuw-aangroeien.dhtml
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Proteus-syndroom

Reageer op het artikel "Syndroom van Sellars, oorzaak en symptomen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Bibiana
Gepubliceerd: 27-05-2015
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 3
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!