Fryns-syndroom: Afwijkingen gezicht, ledematen en middenrif

Het Fryns-syndroom kenmerkt zich door afwijkingen aan het gezicht, de ledematen en het middenrif. Daarnaast zijn andere symptomen mogelijk. De primaire kenmerken van de aandoening zijn reeds bij de geboorte zichtbaar. Enkele ondersteunende behandelingsmethoden zijn mogelijk, al is het syndroom meestal wel dodelijk in de neonatale periode. Het uiterst zeldzame syndroom werd voor het eerst beschreven in 1987 door J.P. Fryns.

• Synoniemen aandoening
• Epidemiologie Fryns-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Fryns
• Symptomen: Gezicht, ledematen en middenrif (hernia diafragmatica)
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling ziekte
• Prognose aandoening: Somber

Synoniemen aandoening

Het Fryns-syndroom (FRN) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Middenrifbreuk (hernia diaphragmatica), abnormaal gezicht, en distale ledemaatafwijkingen
• Moerman Van Den Berghe Fryns-syndroom

Epidemiologie Fryns-syndroom

De wereldwijde incidentie van het Fryns-syndroom is onbekend, maar een voorzichtige schatting gaat uit van 0,7 op de 10.000 levendgeborenen. In de medische literatuur zijn enkele tientallen aangetaste patiënten gerapporteerd sinds het beschrijven van de aandoening. Het syndroom komt voor bij 1,3 tot 10 procent van alle gevallen van hernia diafragmatica. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Tot slot is in de medische literatuur geen informatie bekend met betrekking tot de geografische en etnische voorliefde van het syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Fryns

De oorzaak van het Fryns-syndroom is onbekend. De aandoening is wellicht genetisch omdat het veel voorkomt in dezelfde families. Maar omdat het syndroom zeldzaam is, is de precieze genmutatie (genetische wijziging) nog niet gevonden. Verder onderzoek is nodig.

De overervingswijze verloopt via autosomaal recessieve wijze waardoor de ouders van een patiënt met het syndroom elk één kopie van het gemuteerde gen dragen, maar meestal zelf geen symptomen van het Fryns-syndroom vertonen. Verder moeten beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig zijn om de ziekte te veroorzaken wanneer de overervingswijze via autosomaal recessieve wijze verloopt.

Symptomen: Gezicht, ledematen en middenrif (hernia diafragmatica)

Het syndroom van Fryns is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt voornamelijk afwijkingen heeft aan het gezicht, het middenrif en de ledematen. Daarnaast vertoont hij mogelijk vele andere symptomen. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen treden op bij de geboorte.

Gezicht

De meeste getroffen patiënten hebben een aantal ongewone gelaatsafwijkingen, zoals ver uit elkaar ogen (hypertelorisme), een brede en platte neusbrug, een dikke neustip, een grote ruimte tussen de neus en de bovenlip (een lang filtrum), een grote mond (macrostomie), en een kleine kin (micrognathie). Velen hebben ook laagstaande en abnormaal gevormde oren.

Ledematen

Andere primaire symptomen van het Fryns-syndroom zijn afwijkingen aan de vingers en tenen. De toppen van de vingers en tenen zijn onderontwikkeld, zodat de patiënt korte stompe vingers of tenen heeft met kleine of afwezige nagels.

Middenrif

De meeste patiënten met het Fryns-syndroom hebben een defect in de spier die de buik van de borstholte (het membraan) scheidt. Een middenrifbreuk (hernia diafragmatica) komt het meest voor. Hierbij ontstaat nog voor de geboorte een opening in het membraan. Door dit gat verplaatsen de maag en darmen zich in de borst waardoor het hart en de longen minder ruimte hebben. De longen ontwikkelen zich bijgevolg vaak niet goed (pulmonaire hypoplasie) wat leidt tot levensbedreigende ademhalingsproblemen bij getroffen patiënten.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen van het Fryns-syndroom omvatten kleine ogen (microftalmie), een vertroebelde cornea (hoornvlies) en een hazenlip (schisis). Skeletafwijkingen zoals scoliose en bijkomende ribben zijn eveneens mogelijk. Het Fryns-syndroom treft soms ook de ontwikkeling van de hersenen, de nieren, de genitaliën, het cardiovasculaire systeem (hart- en vaataandoeningen), en het maagdarmstelsel.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen.

Diagnostisch onderzoek

Een genetisch onderzoek is nog niet mogelijk om de diagnose te bevestigen. De diagnose is soms moeilijk omdat de symptomen overlappen met andere syndromen en aandoeningen. Mogelijke onderzoeken zijn een röntgenfoto (radiografisch onderzoek) van de borstkas (thoraxfoto) en buik, een craniale echografie, een echocardiogram, een abdominale echografie, een uitgebreid oogonderzoek, een MRI-scan en een röntgenfoto van het skelet. Sporadisch is het syndroom prenataal te diagnosticeren via een foetale echografie.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten het Simpson-Golabi Behmel-syndroom (SGBS), het Pallister-Killian-syndroom, het Cornelia de Lange-syndroom (CdLS), het Donnai-Barrow-syndroom, het Edwards-syndroom (ernstige lichamelijke en mentale afwijkingen) en het Matthew Wood-syndroom.

Behandeling ziekte

Dit syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende en symptomatische behandeling is wel mogelijk. Daarnaast gebeurt de behandeling multidisciplinair waarbij een pediatrisch chirurg, een verpleegkundig specialist, een neuroloog, een gastro-enteroloog, een nefroloog, een cardioloog, een longarts, een oogarts, een voedingsdeskundige en vele andere zorgverstrekkers samenwerken. Bij congenitale hernia diafragmatica intubeert de arts meteen de pasgeborene. Voorts is eventueel craniofaciale chirurgie vereist.

Prognose aandoening: Somber

De prognose van het syndroom is vrij somber, maar hangt ook af van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen en de mogelijke behandeling. De meeste patiënten met het syndroom van Fryns sterven namelijk veelal voor de geboorte of in de vroege kindertijd door pulmonale hypoplasie (onderontwikkeling van de longen) veroorzaakt door een hernia diafragmatica. Een aantal getroffen patiënten overleven echter de kindertijd, meestal omdat ze geen middenrifbreuk hebben. Zij hebben veelal wel een ernstige ontwikkelingsachterstand en een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Lees verder

• Middenrifaandoeningen: Problemen met middenrif (diafragma)