Cornelia de Lange-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Cornelia de Lange-syndroom: Ontwikkelingsstoornis Het Cornelia de Lange-syndroom (CdLS) is een complexe ontwikkelingsstoornis die vele delen van het lichaam beïnvloedt. Het syndroom wordt gekenmerkt door een opvallende gelaatsuitdrukking, groeiachterstand zowel prenataal als postnataal, problemen met voeding, psychomotorische vertraging, gedragsproblemen en andere afwijkingen, vooral van de bovenste ledematen. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange in 1933.

Synoniemen van het Cornelia de Lange-syndroom

Het Cornelia de Lange-syndroom is ook bekend onder verschillende andere namen:
  • Amsterdamse dwerggroei
  • Brachmann-de Lange-syndroom
  • Bushy-syndroom
  • de Lange-syndroom
  • typus degenerativus Amstelodamensis

Epidemiologie van het Cornelia de Lange-syndroom

Het Cornelia de Lange-syndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening die verschillende lichamelijke en mentale kenmerken vertoont. Het komt voor bij zowel jongens als meisjes, maar de prevalentie is hoger bij vrouwen. Het syndroom wordt geschat op 1 op de 10.000 tot 1 op de 50.000 geboorten wereldwijd, hoewel er variatie is afhankelijk van de populatie en de diagnostische methoden.

Prevalentie en incidentie
CdLS komt het vaakst voor bij mensen van Europese afkomst, maar is in andere bevolkingsgroepen ook aangetroffen. De incidentie varieert, maar wordt geschat op ongeveer 1 op de 10.000 tot 30.000 levendgeborenen, met een constante prevalentie over de tijd.

Geografische spreiding
Er zijn geen sterke aanwijzingen dat het Cornelia de Lange-syndroom geassocieerd is met specifieke geografische gebieden. Het komt wereldwijd voor, maar door variatie in de mate van bewustzijn en diagnostische mogelijkheden, kunnen de gerapporteerde cijfers per regio verschillen.

Mechanisme

Het Cornelia de Lange-syndroom wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in een van de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van cellen en weefsels, met name genen die coderen voor eiwitten die een rol spelen in de chromosoomstructuur en genexpressie. Deze genetische defecten verstoren het normale proces van celdivisie en weefselontwikkeling, wat leidt tot de typische symptomen van het syndroom.

Genetische oorzaken
De meeste gevallen van CdLS worden veroorzaakt door mutaties in de NIPBL-genen, die coderen voor een eiwit dat een cruciale rol speelt in het reguleren van de chromosomale structuur en de transcriptie van andere genen. Er zijn echter ook andere genen, zoals SMC1A en SMC3, die geassocieerd zijn met CdLS, wat duidt op een genetische heterogeniteit van het syndroom.

Verstoorde celfunctie
De mutaties in deze genen verstoren het normale functioneren van de cellen, wat resulteert in een verstoorde celgroei en -differentiatie, evenals een verhoogde gevoeligheid voor celbeschadiging. Dit leidt tot de typische lichamelijke en cognitieve kenmerken van het Cornelia de Lange-syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid van CdLS

Het Cornelia de Lange-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in ten minste vijf genen: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 en SMC3. Mutaties in het NIPBL-gen worden aangetroffen in meer dan de helft van de patiënten; mutaties in de andere genen komen minder vaak voor. In ongeveer 30% van de gevallen is de oorzaak nog onbekend. Onderzoekers bestuderen de rol van de vijf bekende genen en mogelijke mutaties in andere genen die bijdragen aan de aandoening.

De symptomen en de ernst van het syndroom kunnen sterk variëren, zelfs bij patiënten met dezelfde genmutatie. Wetenschappers vermoeden dat aanvullende genetische of omgevingsfactoren invloed hebben op de specifieke symptomen van elke patiënt. Over het algemeen veroorzaken mutaties in de genen SMC1A, RAD21 en SMC3 mildere symptomen dan mutaties in het NIPBL-gen. HDAC8-genmutaties leiden vaak tot iets andere symptomen, zoals bredere ogen, tandheelkundige afwijkingen en een vertraagde sluiting van de fontanel in de kindertijd. Het is belangrijk op te merken dat patiënten met HDAC8-genmutaties ook een (ernstige) verstandelijke beperking kunnen hebben, vergelijkbaar met patiënten met NIPBL-genmutaties.

Wanneer mutaties in de NIPBL-, RAD21- of SMC3-genen het syndroom veroorzaken, heeft het Cornelia de Lange-syndroom een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat slechts één kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. De meeste gevallen zijn het gevolg van nieuwe genmutaties zonder familiegeschiedenis van de aandoening.

Mutaties in de HDAC8- of SMC1A-genen leiden tot een X-gebonden dominant overervingspatroon. Dit houdt in dat het gemuteerde gen op het X-chromosoom ligt, een van de geslachtschromosomen. Een enkele kopie van het gemuteerde gen is voldoende om het syndroom te veroorzaken. In tegenstelling tot X-gebonden recessieve aandoeningen, waarbij mannen vaak ernstiger getroffen zijn dan vrouwen, blijkt het X-gebonden dominante Cornelia de Lange-syndroom mannen en vrouwen gelijk te treffen. Ook hier zijn de meeste gevallen het gevolg van nieuwe mutaties zonder familiale voorgeschiedenis.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die kunnen bijdragen aan de kans op het ontwikkelen van het Cornelia de Lange-syndroom, hoewel het in de meeste gevallen het resultaat is van een de novo (nieuwe) genetische mutatie. Er zijn echter ook erfelijke vormen van het syndroom, die de kans op overdracht aan het nageslacht vergroten.

Erfelijkheid
CdLS is meestal een sporadische aandoening, maar sommige gevallen zijn erfelijk, vaak als gevolg van een autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat één ouder een gemuteerd gen kan doorgeven aan hun kinderen. De overerving van een gemuteerd gen is niet altijd voorspelbaar, en er zijn gevallen waarbij er geen familiegschiedenis van het syndroom is.

Omgevingsfactoren
Er zijn momenteel geen bewezen omgevingsfactoren die het risico op het ontwikkelen van CdLS verhogen. Het syndroom is voornamelijk het resultaat van genetische factoren, maar zwangerschapsomstandigheden en blootstelling aan bepaalde schadelijke stoffen tijdens de zwangerschap kunnen mogelijk indirect een rol spelen, hoewel dit nog niet goed gedocumenteerd is.

Risicogroepen

Hoewel het Cornelia de Lange-syndroom in alle bevolkingsgroepen kan voorkomen, zijn er bepaalde risicogroepen die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van deze aandoening.

Ouders met genetische mutaties
Ouders die een genetische mutatie hebben in de NIPBL, SMC1A of andere gerelateerde genen, lopen een verhoogd risico om kinderen met CdLS te krijgen, vooral als er een familiaire geschiedenis van de aandoening is.

Vrouwen met een zwangerschap op latere leeftijd
Er is enig bewijs dat vrouwen die op latere leeftijd zwanger worden, een iets verhoogd risico hebben om een kind met CdLS te krijgen. Dit kan echter worden beïnvloed door verschillende genetische en omgevingsfactoren, en het risico is relatief laag.

Kinderen met een andere genetische aandoening
Kinderen die al gediagnosticeerd zijn met andere genetische aandoeningen, zoals het X-brekingssyndroom of het Rubinstein-Taybi-syndroom, kunnen mogelijk een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van het Cornelia de Lange-syndroom, hoewel dit slechts in zeldzame gevallen voorkomt.

Symptomen: Ontwikkelingsstoornis, groeiachterstand en unieke gelaatskenmerken

De symptomen van het Cornelia de Lange-syndroom variëren sterk tussen patiënten en kunnen mild tot ernstig zijn. Kenmerkende symptomen zijn onder meer:
  • Groeiachterstand: Vertraging in groei vóór en na de geboorte, wat leidt tot kort gestalte en dwerggroei.
  • Gelaatskenmerken: Opvallende gelaatstrekken zoals doorlopende wenkbrauwen (synophrys), lange wimpers, kleine oren, ver uit elkaar geplaatste tanden en een kleine, wipneus.
  • Psychomotorische vertraging: Langzamere ontwikkeling van motorische vaardigheden en spraak.
  • Gedragsproblemen: Gedragsproblemen die lijken op autismespectrumstoornis, waaronder zelfstimulatie, agressie, zelfverwonding en sterke voorkeur voor gestructureerde routines.

Andere mogelijke symptomen, die niet bij alle patiënten aanwezig hoeven te zijn, zijn onder meer:
  • Afwijkingen in de stand van vingers of tenen door zijwaartse verkromming (clinodactylie)
  • Gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door terugvloei van maaginhoud naar de slokdarm)
  • Gedeeltelijk samengegroeide tweede en derde tenen
  • Gehoorproblemen
  • Gespleten gehemelte (schisis)
  • Hartafwijkingen zoals pulmonale pylorusstenose, VSD (ventrikelseptumdefect), ASD (atriumseptumdefect) en coarctatie van de aorta
  • Hypoplastische genitaliën (onderontwikkelde genitaliën)
  • Microcefalie (klein hoofd)
  • Kleine handen en voeten
  • Kleine oren en ver uit elkaar geplaatste tanden
  • Korte wipneus en dunne lippen
  • Laag geboortegewicht (meestal onder 2,5 kilogram)
  • Lang filtrum (verticale sleuf in de bovenlip)
  • Ontbrekende ledematen of delen van ledematen
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Oogafwijkingen zoals ptosis (afhangend ooglid), nystagmus (wiebelogen), hoge bijziendheid en hypermetropie (verziendheid)
  • Overmatige lichaamsbeharing (hirsutisme)
  • Toevallen
  • Voedingsproblemen

Alarmsymptomen

Het Cornelia de Lange-syndroom vertoont een breed scala aan symptomen die vaak bij de geboorte of vroege kinderjaren zichtbaar zijn. Er zijn specifieke alarmsymptomen die kunnen wijzen op de aanwezigheid van dit syndroom, en tijdige herkenning kan de prognose verbeteren.

Kenmerken bij de geboorte
Bij de geboorte kunnen kinderen met CdLS een aantal fysieke afwijkingen vertonen, waaronder een kleinere omvang dan gemiddeld, een laag geboortegewicht, en specifieke gelaatskenmerken zoals een scherpe neus, dunne lippen en dikke wenkbrauwen. Deze fysieke kenmerken kunnen wijzen op een verhoogd risico op het syndroom.

Gedrags- en ontwikkelingsproblemen
Veel kinderen met CdLS vertonen ontwikkelingsachterstanden, vaak gepaard met gedragsproblemen zoals hyperactiviteit, agressie of een vertraagde spraakontwikkeling. Er kunnen ook cognitieve stoornissen zijn, variërend van lichte tot matige verstandelijke beperking.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Cornelia de Lange-syndroom kan uitdagend zijn, vooral bij patiënten met milde symptomen. Genetisch onderzoek kan nuttig zijn, vooral wanneer er vermoedens zijn van mutaties in de NIPBL- of SMC1A-genen. De diagnose is voornamelijk gebaseerd op een uitgebreide anamnese en klinisch onderzoek. Een genetisch onderzoek kan bevestigen of een van de bekende genen is aangetast.

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor het Cornelia de Lange-syndroom. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Een multidisciplinair team, waaronder logopedisten, fysiotherapeuten, gastro-enterologen, tandartsen, cardiologen, orthopedisten, oogartsen, audiologen en neurologen, kan betrokken zijn bij de zorg. Chirurgische ingrepen kunnen worden aanbevolen voor specifieke aandoeningen zoals gastro-oesofageale reflux, gespleten gehemelte, heupdislocaties, ingedaalde testis, neuspoliepen, pylorusstenose en stenose van de traanbuis.

Prognose van het Cornelia de Lange-syndroom

De meeste patiënten met het Cornelia de Lange-syndroom bereiken de volwassenheid. Echter, sommige patiënten kunnen levensbedreigende aandoeningen ontwikkelen, zoals hartafwijkingen, onbehandelde gastro-oesofageale reflux of darmafwijkingen, wat kan leiden tot vroegtijdig overlijden. De prognose hangt sterk af van de ernst van de symptomen en de tijdigheid van medische interventies.

Complicaties

Het Cornelia de Lange-syndroom (CdLS) kan leiden tot verschillende complicaties die de lichamelijke en cognitieve gezondheid van de patiënt beïnvloeden. Deze complicaties variëren sterk in ernst, afhankelijk van de genetische afwijkingen en de algehele gezondheid van het individu. Sommige van deze complicaties kunnen het dagelijks functioneren beperken, terwijl andere mogelijk levensbedreigend zijn.

Hartafwijkingen
Een van de meest voorkomende complicaties bij mensen met het Cornelia de Lange-syndroom zijn hartafwijkingen, zoals aangeboren hartafwijkingen. Deze kunnen variëren van relatief mild, zoals een gat in het hart, tot ernstigere aandoeningen die chirurgische ingrepen vereisen. Regelmatige hartmonitoring is essentieel voor het detecteren en behandelen van deze afwijkingen op tijd.

Ademhalingsproblemen
Veel mensen met CdLS hebben ademhalingsproblemen, die kunnen variëren van milde astma-achtige symptomen tot ernstigere ademhalingsmoeilijkheden die mogelijk medische interventie vereisen. Deze problemen kunnen ontstaan door anatomische afwijkingen zoals een smalle luchtweg of spierzwakte die het ademen bemoeilijkt. Patiënten moeten mogelijk regelmatig worden gecontroleerd door een longarts.

Vertraagde groei en voedingstekorten
Vertraagde groei is een veelvoorkomend kenmerk van het Cornelia de Lange-syndroom, en veel kinderen met CdLS hebben moeite met voeding en gewichtstoename. Dit kan leiden tot ondervoeding of voedingsdeficiënties, wat de fysieke ontwikkeling kan vertragen. In sommige gevallen is gespecialiseerde voeding en medische begeleiding noodzakelijk om ervoor te zorgen dat het kind de juiste voedingsstoffen ontvangt.

Cognitieve en gedragsproblemen
Cognitieve beperkingen en gedragsproblemen, zoals autistische trekken, agressief gedrag en hyperactiviteit, kunnen complicaties vormen bij mensen met CdLS. Dit kan het onderwijs en de sociale interactie bemoeilijken en kan langdurige zorg en ondersteuning vereisen. Specifieke therapieën, zoals gedragsmatige interventies of psychotherapie, kunnen helpen om het functioneren van de patiënt te verbeteren.

Spier- en skeletaandoeningen
Mensen met CdLS kunnen ook spierzwakte of andere orthopedische problemen ontwikkelen, zoals scoliose of gewrichtsbeperkingen. Dit kan leiden tot mobiliteitsproblemen, waardoor sommige patiënten extra fysieke therapieën of chirurgie nodig hebben om hun mobiliteit te verbeteren en pijn te verlichten.

Oog- en gehoorproblemen
Oog- en gehoorproblemen zijn vaak aanwezig bij mensen met Cornelia de Lange-syndroom. Dit kan variëren van lichte bijziendheid tot ernstigere visuele stoornissen die mogelijk chirurgie of andere medische behandelingen vereisen. Gehoorproblemen, zoals verlies van gehoor, komen ook voor, wat kan leiden tot communicatieve moeilijkheden. Regelmatige controles door een oogarts en KNO-arts zijn belangrijk voor het behoud van de zintuigen.

Immuunsysteemcomplicaties
Sommige patiënten met het Cornelia de Lange-syndroom hebben een verhoogd risico op infecties vanwege een verzwakt immuunsysteem. Dit kan het herstel van ziekten vertragen en het risico op complicaties vergroten. Het versterken van het immuunsysteem door vaccinaties en preventieve zorg is cruciaal voor deze patiënten.

Nier- en urinewegproblemen
Mensen met CdLS kunnen een verhoogd risico hebben op nier- en urinewegproblemen, waaronder blaasproblemen of nierafwijkingen. In sommige gevallen kan het nodig zijn om de nierfunctie regelmatig te monitoren of behandelingen te bieden om deze complicaties te beheersen.

Endocriene problemen
Endocriene stoornissen, zoals hormonale onevenwichtigheden, kunnen ook voorkomen bij mensen met CdLS. Dit kan leiden tot problemen met de groei, metabolisme of seksuele ontwikkeling. Regelmatige endocriene evaluaties kunnen nodig zijn om eventuele problemen tijdig te identificeren en te behandelen.

Preventie

Het Cornelia de Lange-syndroom is grotendeels genetisch van aard, en er zijn weinig preventieve maatregelen die specifiek gericht zijn op het voorkomen van deze aandoening. Echter, genetisch advies en prenatale screening kunnen helpen bij het identificeren van risicofactoren en het bieden van ondersteuning aan ouders.

Genetisch advies
Genetisch advies kan nuttig zijn voor gezinnen met een geschiedenis van het Cornelia de Lange-syndroom of voor koppels die zich zorgen maken over het risico op het overdragen van het syndroom aan hun kinderen. Dit kan hen helpen bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over zwangerschap en gezinsplanning.

Prenatale screening
Prenatale screening kan worden overwogen voor ouders met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met het Cornelia de Lange-syndroom. Dit kan helpen bij het identificeren van afwijkingen in de vroege stadia van de zwangerschap, zodat ouders zich beter kunnen voorbereiden op de zorg en behandeling van hun kind.

Praktische tips voor het leven met het Cornelia de Lange-syndroom

Het Cornelia de Lange-syndroom is een genetische aandoening die invloed heeft op de fysieke en mentale ontwikkeling. Patiënten met dit syndroom kunnen verschillende symptomen ervaren, zoals groeiachterstand, verstandelijke beperkingen, spraakproblemen en afwijkingen aan de handen en armen. Het leven met deze aandoening vereist zorgvuldige planning en ondersteuning. Hier zijn enkele praktische tips om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Zorg voor een gestructureerde dagelijkse routine

Een gestructureerde dagindeling helpt patiënten met het Cornelia de Lange-syndroom om zich veilig en comfortabel te voelen. Het creëren van een vaste routine voor activiteiten zoals eten, slapen en vrije tijd kan ervoor zorgen dat de patiënt zich minder gestrest voelt. Dit kan bijvoorbeeld door het gebruik van visuele schema's of herinneringen om de dag in te delen.

Zorg voor een veilige en toegankelijke omgeving

Omdat patiënten met het Cornelia de Lange-syndroom soms fysieke beperkingen hebben, is het belangrijk om de woonomgeving veilig te maken. Zorg ervoor dat er geen obstakels zijn waar over gestruikeld kan worden. Als er sprake is van een beperkte mobiliteit, kan het nuttig zijn om gebruik te maken van hulpmiddelen zoals een blindengeleidehond of een rolstoel om het verplaatsen gemakkelijker te maken.

Ondersteun bij spraak en communicatie

Veel patiënten met het Cornelia de Lange-syndroom hebben moeite met spreken. Dit kan hen belemmeren in hun communicatie. Het is belangrijk om geduldig te zijn en ze de tijd te geven die ze nodig hebben om zich uit te drukken. Alternatieve communicatiemethoden, zoals het gebruik van gebarentaal of communicatiehulpmiddelen, kunnen ook nuttig zijn om hen te ondersteunen bij het uiten van hun behoeften. Het gebruik van pictogrammen of afbeeldingen kan hierbij helpen.

Zorg voor een uitgebalanceerd voedingspatroon

Een gezond en evenwichtig voedingspatroon is belangrijk voor iedereen, maar vooral voor mensen met het Cornelia de Lange-syndroom, omdat voeding kan helpen bij de algehele gezondheid en de cognitieve functie. Zorg ervoor dat de voeding voldoende vitamine- en mineraalrijk is. Het kan ook nuttig zijn om met een diëtist samen te werken om een geschikt voedingsplan op te stellen dat voldoet aan de specifieke behoeften van de patiënt.

Stimulatie van de motorische ontwikkeling

Fysieke therapie en oefeningen kunnen helpen om de motorische vaardigheden van patiënten te verbeteren. Het is belangrijk om regelmatig te oefenen om de spierkracht en mobiliteit te bevorderen. Fysiotherapie kan aangepast worden aan de specifieke behoeften van de patiënt, en oefeningen kunnen eenvoudig worden uitgevoerd in de thuissituatie. Overleg met een fysiotherapeut kan helpen bij het opstellen van een geschikt oefenprogramma.

Ondersteuning bij het slapen

Mensen met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen moeite hebben met slapen. Het creëren van een rustige en comfortabele slaapomgeving kan helpen bij het bevorderen van een betere nachtrust. Zorg voor een vast bedtijdritueel en een rustige slaapkamer. Het kan helpen om de kamer donker te maken en om ontspanningsoefeningen te doen voor het slapen gaan.

Zorg voor voldoende sociale interactie

Het onderhouden van sociale contacten is belangrijk voor iedereen, maar vooral voor mensen met een ontwikkelingsstoornis zoals het Cornelia de Lange-syndroom. Het bevorderen van sociale interactie kan helpen bij het ontwikkelen van communicatieve vaardigheden en het verbeteren van de emotionele welzijn. Activiteiten zoals het bijwonen van sociale groepen, spelen met andere kinderen of deelname aan gezinsactiviteiten kunnen de sociale ontwikkeling stimuleren.

Beheer van gezondheidsproblemen

Patiënten met het Cornelia de Lange-syndroom hebben vaak meerdere medische zorgbehoeften, zoals regelmatige bloeddrukmetingen of follow-ups voor medicatie. Zorg ervoor dat je medische afspraken niet over het hoofd ziet en dat alle nodige onderzoeken tijdig worden uitgevoerd, zoals beeldvormende onderzoeken of bloedonderzoeken. Dit kan helpen om gezondheidsproblemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Begeleid in het omgaan met gedragsproblemen

Sommige patiënten met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen gedragsproblemen ervaren, zoals agressie, angst of herhalende bewegingen. Het is belangrijk om geduldig te zijn en de triggers van het gedrag te begrijpen. Het kan nuttig zijn om met een psycholoog of psychiater samen te werken om gedragsmodificatieprogramma’s of andere therapieën op te stellen die kunnen helpen om gedragsproblemen te beheersen.

Zorg voor emotionele ondersteuning

Aangezien het Cornelia de Lange-syndroom een aanzienlijke impact kan hebben op het emotionele welzijn van de patiënt, is het belangrijk om ondersteuning te bieden. Dit kan bestaan uit gesprekken met een therapeut of deelname aan emotionele steun- of zelfhulpgroepen. Het hebben van een ondersteunend netwerk van familie en vrienden kan ook bijdragen aan een beter gevoel van welzijn.
© 2015 - 2025 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Het syndroom van Cornelia de LangeHet syndroom van Cornelia de Lange, ook wel het Brachmann-de Lange syndroom genoemd, is een zeldzame, genetische aandoen…
De curie (curia)De Curie (curia) bevond zich op het Comitium op het Forum Romanum, hét centrum van het openbare leven van het oude Rome…
Microcefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie is een ernstige aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij zijn de hersenen onvoldoende gegroeid waa…
Strip en televisieserie: W.I.T.C.HDe superhelden strip W.I.T.C.H. verscheen in 2001 voor het eerst en verschijnt sindsdien maandelijks. Daarbij is de stri…

Prolactinoom: hormoonproducerend gezwel in de hypofyseProlactinoom: hormoonproducerend gezwel in de hypofyseEen (meestal) goedaardige tumor in de hypofyse die te veel prolactine produceert. Normaal gesproken zorgt het hormoon pr…
Möbius-syndroom: Verlamming van aangezicht en oogspierenMöbius-syndroom: Verlamming van aangezicht en oogspierenHet Möbius-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die voornamelijk de spieren van de gezichtsuitdrukking en o…
Bronnen en referenties
  • Coëlho medisch zakwoordenboek, digitale versie, 2011
  • http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/942792-treatment#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cornelia-de-lange-syndrome
  • http://www.cdlsusa.org/what-is-cdls/frequently-asked-questions.htm#life-expectancy
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Cornelia_de_Lange_Syndrome
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/Filtrum
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Cornelia_de_Lange
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 26-01-2025
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.