Möbius-syndroom: Verlamming van aangezicht en oogspieren

Het Möbius-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die voornamelijk de spieren van de gezichtsuitdrukking en oogbewegingen beïnvloedt doordat de zesde en zevende hersenzenuwen onderontwikkeld zijn. De symptomen van deze aandoening zijn aanwezig vanaf de geboorte. Paul Julius Möbius, een Duitse neuroloog, beschreef dit syndroom voor het eerst in 1884. Het syndroom staat ook bekend als het Moebius-syndroom en congenitale faciale diplegie.

• Epidemiologie Möbius-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid ziekte
• Symptomen aandoening: Verlamming van aangezicht en oogspieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling neurologische aandoening
• Prognose van de ziekte
• Ondersteuning en coping
• Complicaties van het Möbius-syndroom
• Preventie en vroege interventie

Epidemiologie Möbius-syndroom

Enkele honderden patiënten met het Möbius-syndroom zijn beschreven in de Engelstalige medische literatuur. Onderzoekers schatten dat de aandoening voorkomt bij 1 op 50.000 tot 1 op 500.000 pasgeborenen. In Nederland zou de prevalentie 4 gevallen per 189.000 pasgeborenen bedragen. Er is geen verdere informatie met betrekking tot raciale of etnische voorkeuren bekend. Ook geografische informatie ontbreekt in wetenschappelijke rapporten.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

De oorzaken van het Möbius-syndroom zijn niet bekend anno augustus 2024, hoewel de aandoening waarschijnlijk een gevolg is van een combinatie van omgevingsfactoren en genetische factoren. Mogelijk zijn het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap en het gebruik van drugs, zoals cocaïne, ook risicofactoren voor het Möbius-syndroom. De meeste gevallen van het Möbius-syndroom treden sporadisch op. Er hoeft dus niet noodzakelijk een familiale geschiedenis aanwezig te zijn. Bij een klein percentage van de patiënten is het syndroom familiaal bekend. Er is echter geen duidelijk overervingspatroon bekend van de aandoening.

Symptomen aandoening: Verlamming van aangezicht en oogspieren

Gevolg van probleem met hersenzenuwen VI en VII

Veel symptomen van het Möbius-syndroom zijn het gevolg van de afwezigheid of onderontwikkeling van hersenzenuwen VI en VII. Deze zenuwen zorgen voor de controle van de oogbeweging en mimiek. De aandoening heeft mogelijk gevolgen voor andere hersenzenuwen die belangrijk zijn voor de spraak, het kauwen en het slikken. Een abnormale ontwikkeling van hersenzenuwen leidt tot spierzwakte of verlamming van het aangezicht (aangezichtsverlamming), wat kenmerkend is voor het Möbius-syndroom.

Aangezicht

Zwakte of verlamming van de aangezichtsspieren is een van de meest voorkomende symptomen van het Möbius-syndroom. De aangetaste patiënten hebben geen gezichtsuitdrukkingen; ze zijn bijgevolg niet in staat om te lachen of hun wenkbrauwen te fronsen. De spierzwakte veroorzaakt ook voedingsproblemen die zichtbaar worden in de vroege jeugd. Veel patiënten met het Möbius-syndroom hebben bij geboorte een kleine kin (medische term is "micrognathie") en een kleine mond (microstomie) met een korte of abnormaal gevormde tong. Het dak van de mond heeft mogelijk een abnormale opening (gespleten gehemelte: schisis) of is hoog en gebogen. Deze abnormaliteiten dragen bij aan problemen met spraak, die zich bij zo'n 90% van de kinderen met het Möbius-syndroom presenteren. Tandheelkundige afwijkingen, zoals ontbrekende en verkeerde tanden, komen ook vaak voor.

Oogspieren

Het Möbius-syndroom tast eveneens oogbewegingsspieren aan. Aangetaste patiënten moeten hierdoor hun hoofd van links naar rechts bewegen om te lezen of bewegende objecten te zien. Patiënten met deze aandoening hebben moeite met het maken van oogcontact en lijden vaak aan scheelzien. Fotofobie en ptosis (hangend ooglid) zijn eveneens gerapporteerd. Bovendien is de patiënt niet in staat de oogleden volledig te sluiten, waardoor knipperen of slapen moeilijk is. Dit symptoom, dat in medische termen bekend staat als lagoftalmie, leidt tot droge ogen of geïrriteerde ogen.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen van het Möbius-syndroom zijn een autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag), botafwijkingen in de handen en voeten, zwakke spierspanning (hypotonie), gehoorverlies aan één of beide oren, gevoeligheid voor harde geluiden, kwijlen en slaapstoornissen. Getroffen kinderen hebben vaak een vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden (zoals kruipen en lopen), hoewel de meesten uiteindelijk deze vaardigheden wel verwerven.

Diagnose en onderzoeken

De symptomen van het syndroom zijn reeds op jonge leeftijd duidelijk. Ouders of andere verzorgers roepen daarom over het algemeen snel medische hulp in. Gezichts- en oculaire symptomen zijn meestal de presenterende problemen. Artsen zijn niet in staat het syndroom op te sporen met een laboratoriumtest. Via een CT-scan en MRI-scan zijn mogelijk calcificaties en cerebrale misvormingen van de hersenzenuw te zien. Soms voert een arts een elektromyografie uit om vooral de schade aan de aangezichtszenuw in kaart te brengen.

Behandeling neurologische aandoening

De behandeling is voornamelijk ondersteunend en symptomatisch gericht en verloopt multidisciplinair. Kinderartsen, chirurgen, tandartsen, oogartsen, fysiotherapeuten, audiologen, logopedisten, ergotherapeuten, enz. zijn betrokken bij de behandeling van de patiënt. Soms is een corrigerende chirurgische ingreep nodig. De luchtweginfecties zijn in bepaalde gevallen te behandelen via een tracheotomie (tracheostomie). Bij kinderen met voedingsproblemen is het nodig om een sonde te plaatsen. De behandeling van scheelzien gebeurt meestal niet in de kindertijd daar dit soms met de leeftijd vanzelf verbetert.

Prognose van de ziekte

De ziekte kent geen progressief verloop. Een patiënt heeft een goede prognose, maar de complicaties van het syndroom zijn voor iedereen anders. Zo leiden luchtwegproblemen soms tot een vroegtijdige dood.

Ondersteuning en coping

Voor gezinnen van kinderen met het Möbius-syndroom is emotionele en sociale steun cruciaal. Lotgenotengroepen en organisaties bieden waardevolle informatie, hulpbronnen en een gemeenschap van mensen die soortgelijke ervaringen delen. Professionele ondersteuning van psychologen en maatschappelijk werkers kan helpen bij het omgaan met de dagelijkse uitdagingen die de aandoening met zich meebrengt.

Complicaties van het Möbius-syndroom

Luchtwegproblemen

Patiënten met het Möbius-syndroom kunnen last hebben van luchtwegproblemen door zwakte van de aangezichtsspieren en het verstoorde vermogen om goed te slikken. Dit kan leiden tot ademhalingsproblemen en in ernstige gevallen tot een vroegtijdige dood. In sommige gevallen kan een tracheotomie (tracheostomie) nodig zijn om de luchtwegen open te houden.

Voedingsproblemen

De zwakte van de aangezichtsspieren en problemen met de mondstructuur kunnen leiden tot moeilijkheden bij het kauwen en slikken van voedsel. Dit kan voedingsproblemen veroorzaken, waarbij een voedingssonde noodzakelijk kan zijn om ervoor te zorgen dat de patiënt voldoende voeding binnenkrijgt.

Oogproblemen

De verminderde controle over de oogbewegingen en het onvermogen om de oogleden volledig te sluiten kunnen leiden tot droge ogen of geïrriteerde ogen. Dit kan ook bijdragen aan een verhoogd risico op ooginfecties en andere gerelateerde problemen.

Spraakproblemen

Door de zwakte van de aangezichtsspieren en mogelijke afwijkingen in de mondstructuur kunnen spraakproblemen optreden. Dit kan variëren van onduidelijke spraak tot moeite met articuleren, wat de communicatie kan bemoeilijken.

Gehoorproblemen

Er kunnen gehoorproblemen optreden, zoals gehoorverlies aan één of beide oren. Dit kan invloed hebben op de ontwikkeling van spraak en taal bij kinderen.

Botafwijkingen

Sommige patiënten hebben afwijkingen in de botstructuur van de handen en voeten, wat kan leiden tot problemen met de mobiliteit en algemene motorische vaardigheden.

Autismespectrumstoornis

Er is een verhoogd risico op autismespectrumstoornis, wat kan leiden tot problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag. Dit kan extra uitdagingen met zich meebrengen voor de betrokkenen en hun gezinnen.

Preventie en vroege interventie

Hoewel er geen manier is om het Möbius-syndroom volledig te voorkomen, kunnen vroege interventies de kwaliteit van leven voor getroffen individuen aanzienlijk verbeteren. Regelmatige controles bij een team van specialisten kunnen helpen om complicaties vroegtijdig op te sporen en te behandelen. Ouders en verzorgers moeten goed geïnformeerd zijn over de aandoening en de mogelijke complicaties, zodat zij snel medische hulp kunnen zoeken wanneer dat nodig is.

Lees verder

• Aangezichtsverlamming: Schade gezichtszenuw of hersengebied
• Oftalmoplegie: Oogspierverlamming (verzwakte oogspieren)
• Verlamming (paralyse): Soorten, oorzaken en symptomen