Möbius-syndroom: Verlamming van aangezicht en oogspieren
Het Möbius-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die vooral de spieren van de gezichtsuitdrukking en oogbewegingen beïnvloedt doordat de zesde en zevende hersenzenuw onderontwikkeld zijn. De symptomen van deze aandoening zijn aanwezig vanaf de geboorte. Paul Julius Möbius, een Duitse neuroloog beschreef in 1884 voor het eerst dit syndroom. Het is eveneens gekend als het Moebius-syndroom en congenitale faciale diplegie.
Epidemiologie Möbius-syndroom
Enkele honderden patiënten met het Möbius-syndroom zijn beschreven in de Engelstalige medische literatuur. Onderzoekers schatten dat de aandoening voorkomt bij 1 op 50.000 tot 1 op 500.000 pasgeborenen. In Nederland zou de prevalentie 4 gevallen per 189.000 pasgeborenen bedragen. Er is geen verder geen informatie met betrekking tot raciale of etnische voorkeuren bekend. Ook geografische informatie ontbreekt in wetenschappelijke rapporten.
Oorzaken en erfelijkheid ziekte
De oorzaken van het Möbius-syndroom zijn niet bekend anno oktober 2020, hoewel de aandoening waarschijnlijk een gevolg is van een combinatie van omgevingsfactoren en genetische factoren. Mogelijk zijn het gebruik van bepaalde
medicijnen tijdens de zwangerschap en het gebruik van
drugs, zoals cocaïne, ook risicofactoren voor het Möbius-syndroom. De meeste gevallen van het Möbius-syndroom treden sporadisch op. Er hoeft dus niet noodzakelijk een familiale geschiedenis aanwezig te zijn. Bij een klein percentage van de patiënten is het syndroom familiaal bekend. Er is echter geen duidelijk overervingspatroon bekend van de aandoening.
Symptomen aandoening: Verlamming van aangezicht en oogspieren
Gevolg van probleem met hersenzenuwen VI en VII
Veel symptomen van het Möbius-syndroom zijn het gevolg van de afwezigheid of
onderontwikkeling van hersenzenuwen VI en VII. Deze zenuwen zorgen voor de controle van de oogbeweging en mimiek. De aandoening heeft mogelijk gevolgen voor andere hersenzenuwen die belangrijk zijn voor de spraak, het kauwen en het slikken. Een abnormale ontwikkeling van
hersenzenuwen leidt tot het
spierzwakte of verlamming van het aangezicht (
aangezichtsverlamming), wat kenmerkend is voor het Möbius-syndroom.
Aangezicht
Zwakte of
verlamming van de aangezichtsspieren is één van de meest voorkomende symptomen van het Möbius-syndroom. De aangetaste patiënten hebben geen gezichtsuitdrukkingen; ze zijn bijgevolg niet in staat om te
lachen of hun wenkbrauwen te fronsen. De spierzwakte veroorzaakt ook voedingsproblemen die zichtbaar worden in de vroege jeugd. Veel patiënten met het Möbius-syndroom hebben bij geboorte een kleine kin (
medische term is "
micrognathie") en een kleine mond (microstomie) met een korte of abnormaal gevormde
tong. Het dak van de mond heeft mogelijk een abnormale opening (gespleten gehemelte:
schisis) of is hoog en gebogen. Deze abnormaliteiten dragen bij aan
problemen met spraak, die zich bij zo'n 90% van de kinderen met het Möbius-syndroom presenteren. Tandheelkundige afwijkingen, zoals ontbrekende en verkeerde tanden, komen ook vaak voor.
Oogspieren
Het Möbius-syndroom tast eveneens
oogbewegingsspieren aan. Aangetaste patiënten moeten hierdoor hun hoofd van links naar rechts bewegen om te lezen of bewegende objecten te zien. Patiënten met deze aandoening hebben moeite met het maken van oogcontact, en ze lijden ook aan scheelzien.
Fotofobie en
ptosis (hangend ooglid) zijn eveneens gerapporteerd. Bovendien is de patiënt niet in staat de oogleden volledig te sluiten, waardoor knipperen of slapen moeilijk is. Dit symptoom, dat in medische termen gekend is als
lagoftalmie, leidt tot
droge ogen of
geïrriteerde ogen.
Bijkomende symptomen
Andere symptomen van het Möbius-syndroom zijn een
autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag), botafwijkingen in de handen en voeten, zwakke spierspanning (
hypotonie),
gehoorverlies aan één of beide oren, gevoeligheid voor harde geluiden,
kwijlen en
slaapstoornissen. Getroffen kinderen hebben vaak een vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden (zoals kruipen en lopen), hoewel de meesten uiteindelijk deze vaardigheden wel verwerven.
Diagnose en onderzoeken
De symptomen van het syndroom zijn reeds op jonge leeftijd duidelijk. Ouders of andere verzorgers roepen daarom over het algemeen snel medische hulp in. Gezichts- en oculaire symptomen zijn meestal de presenterende problemen. Artsen zijn niet in staat het syndroom op te sporen met een laboratoriumtest. Via een
CT-scan en
MRI-scan zijn mogelijk calcificaties en cerebrale misvormingen van de hersenzenuw te zien. Soms voert een arts een
elektromyografie uit om vooral de schade aan de aangezichtszenuw in kaart te brengen.
Behandeling neurologische aandoening
De behandeling is voornamelijk ondersteunend en symptomatisch gericht en verloopt multidisciplinair. Kinderartsen, chirurgen, tandartsen, oogartsen, fysiotherapeuten, audiologen, logopedisten, ergotherapeuten, … zijn betrokken bij de behandeling van de patiënt. Soms is een corrigerende chirurgische ingreep nodig. De luchtweginfecties zijn in bepaalde gevallen te behandelingen via een tracheotomie (
tracheostomie). Bij kinderen met voedingsproblemen is het nodig om een sonde te plaatsen. De behandeling van scheelzien gebeurt meestal niet in de kindertijd daar dit soms met de leeftijd vanzelf verbetert.
Prognose van de ziekte
De ziekte kent geen progressief verloop. Een patiënt heeft een goede prognose, maar de complicaties van het syndroom zijn voor iedereen anders. Zo leiden luchtwegproblemen soms tot een vroegtijdige dood.
Lees verder