Opticusglioom: Tumor in hersenen met aantasting oogzenuw

Een glioom is een tumor die in verschillende delen van de hersenen kan groeien en in zeldzame gevallen ook invloed kan hebben op de ogen. Hierbij kunnen één of beide oogzenuwen, die visuele informatie van elk oog naar de hersenen sturen, worden aangetast. Ook kan het optisch chiasma betrokken zijn, het gebied waar de oogzenuwen elkaar kruisen voor de hypothalamus van de hersenen. Een opticusglioom kan soms samen groeien met een hypothalamusglioom. Andere benamingen voor een opticusglioom zijn een optisch glioom of een oogzenuwtumor.

• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken en epidemiologie: Hersentumor die uitgaat van een oogzenuw
• Neurofibromatose type 1
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen van een opticusglioom
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken van oogzenuwen
• Behandeling van een opticusglioom
• Prognose van een gezwel in de hersenen
• Complicaties van een tumor
• Contact opnemen met een oogarts
• Preventie van de aandoening

Epidemiologie

Opticusglioom is een zeldzame tumor die zich ontwikkelt in de oogzenuw of de zenuwbanen die betrokken zijn bij het gezichtsvermogen. Het komt voornamelijk voor bij jonge kinderen en is een van de meest voorkomende tumoren van de oogzenuw in de pediatrische populatie. Hoewel opticusgliomen in veel gevallen goedaardig zijn, kunnen ze in sommige gevallen kwaadaardig worden en het gezichtsvermogen ernstig aantasten.

Incidentie en prevalentie

Opticusglioom wordt vaak gediagnosticeerd bij kinderen, met een piekincidente van 1-3 gevallen per 100.000 kinderen. Het is een van de meest voorkomende tumoren die wordt gezien bij patiënten met neurofibromatose type 1 (NF1), een genetische aandoening die gepaard gaat met de vorming van tumoren langs zenuwen in het lichaam. Ongeveer 15-20% van de patiënten met NF1 ontwikkelen een opticusglioom. De aandoening is veel minder vaak bij volwassenen.

Demografische gegevens

Opticusgliomen komen vaker voor bij kinderen, met name bij kinderen jonger dan 7 jaar. Bij volwassenen is de aandoening zeldzamer en wordt deze meestal gediagnosticeerd in gevallen van secundaire tumoren die zijn ontstaan na een eerdere behandeling voor andere tumoren of door genetische predispositie.

Genetische oorzaken en risicofactoren

Naast neurofibromatose type 1, zijn er andere genetische aandoeningen die de kans op opticusglioom kunnen verhogen. Genetische mutaties of erfelijke factoren spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van deze tumoren. Patiënten met NF1 hebben bijvoorbeeld een verhoogd risico vanwege een defect in het NF1-gen, dat de celfunctie beïnvloedt en de vorming van tumoren bevordert.

Mechanisme

Opticusglioom ontstaat wanneer abnormale cellen in de oogzenuw beginnen te groeien en zich te vermenigvuldigen. Dit kan leiden tot druk op de oogzenuw, wat het gezichtsvermogen beïnvloedt. Hoewel de meeste opticusgliomen goedaardig zijn, kunnen sommige tumoren kwaadaardig worden, waardoor ze moeilijker te behandelen zijn.

Cellulaire veranderingen en tumorgroei

De tumoren ontstaan uit gliacellen, de ondersteunende cellen in het zenuwstelsel. Bij opticusglioom is er een abnormale proliferatie van deze gliacellen, wat leidt tot de vorming van een tumor in de oogzenuw. Deze tumoren kunnen zich verspreiden naar andere delen van het zenuwstelsel, hoewel de meeste zich beperken tot de oogzenuw en de omliggende structuren.

Symptomen en gevolgen

De tumorgroei kan verschillende symptomen veroorzaken, afhankelijk van de locatie van de tumor en de mate van druk op de oogzenuw. Patiënten kunnen zichtverlies ervaren, zowel geleidelijk als plotseling. In sommige gevallen kunnen er ook neurologische symptomen optreden, zoals hoofdpijn, vermoeidheid en problemen met de motoriek.

Behandelingsopties

De behandeling van opticusglioom hangt af van de grootte, locatie en aard van de tumor. Voor de meeste goedaardige tumoren wordt een afwachtende benadering gekozen, waarbij regelmatig wordt gecontroleerd op veranderingen. In sommige gevallen kan chirurgie, bestraling of chemotherapie nodig zijn, vooral bij tumoren die het gezichtsvermogen ernstig bedreigen of die kwaadaardig zijn.

Oorzaken en epidemiologie: Hersentumor die uitgaat van een oogzenuw

Een opticusglioom is een zeldzame vorm van een glioom, een soort hersentumor. De oorzaak hiervan is onbekend. Oogzenuwgliomen omvatten ongeveer 1% van alle intracraniële tumoren. De meeste opticusgliomen zijn traag groeiend en goedaardig. Ze komen vooral voor bij kinderen jonger dan tien jaar, maar kunnen zich ook bij jongvolwassenen tot twintig jaar manifesteren. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Er zijn geen raciale of etnische groepen die meer risico lopen dan anderen.

Neurofibromatose type 1

Er is een sterk verband tussen opticusglioom en neurofibromatose type 1 (NF1), een autosomaal dominant erfelijke aandoening met een geschatte incidentie van 1:4000. Opticusglioom, een van de belangrijkste complicaties van NF1, heeft een geschatte prevalentie van 15-30%. Vooral kinderen tot zes jaar lopen een groot risico op het ontwikkelen van symptomatische oogzenuwgliomen bij NF1.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van een opticusglioom kunnen verhogen. Deze omvatten genetische factoren, omgevingsfactoren en bepaalde medische aandoeningen.

Genetische predispositie

De belangrijkste genetische risicofactor voor opticusglioom is neurofibromatose type 1 (NF1), een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een verhoogd risico op het ontwikkelen van tumoren in het zenuwstelsel, waaronder opticusgliomen. Andere genetische aandoeningen, zoals het Li-Fraumeni-syndroom, kunnen ook het risico verhogen.

Oudere leeftijd en hormonale invloeden

Hoewel de meeste gevallen van opticusglioom zich voordoen bij jonge kinderen, kunnen tumoren zich ook op latere leeftijd ontwikkelen, vooral bij mensen die eerder blootgesteld zijn aan straling of andere omgevingsfactoren die het zenuwstelsel kunnen beïnvloeden.

Omgevingsfactoren

Er is weinig bekend over omgevingsfactoren die specifiek bijdragen aan het risico van opticusglioom, hoewel blootstelling aan ioniserende straling in sommige gevallen het risico kan verhogen. Het is belangrijk om te erkennen dat genetische factoren de grootste rol spelen bij het ontstaan van deze tumoren.

Risicogroepen

Bepaalde groepen mensen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van opticusglioom. Dit omvat kinderen met neurofibromatose type 1 (NF1) en andere genetische syndromen die gepaard gaan met verhoogde vatbaarheid voor tumoren.

Neurofibromatose type 1 (NF1)

Kinderen met NF1 hebben een aanzienlijk verhoogd risico op het ontwikkelen van opticusglioom. Ongeveer 15-20% van de kinderen met NF1 ontwikkelen een opticusglioom, vaak voordat ze de leeftijd van 7 jaar bereiken.

Erfelijke genetische syndromen

Andere genetische syndromen, zoals het Li-Fraumeni-syndroom, kunnen het risico op het ontwikkelen van opticusgliomen verhogen. Deze syndromen leiden vaak tot meerdere tumoren in het lichaam, inclusief in het zenuwstelsel.

Jonge kinderen en mannen

Opticusgliomen komen vaker voor bij jonge kinderen, vooral onder de 7 jaar, en kunnen in sommige gevallen genetisch geassocieerd zijn met specifieke ras- of geslachtskenmerken. Mannen lijken een iets hoger risico te hebben op het ontwikkelen van opticusglioom in vergelijking met vrouwen.

Symptomen van een opticusglioom

De symptomen ontstaan doordat de tumor groeit en op de oogzenuw en nabijgelegen structuren drukt. Veelvoorkomende ooggerelateerde symptomen zijn onwillekeurige oogbolbewegingen (nystagmus), een passieve bolling van één of beide ogen, scheelzien (strabisme), proptosis en visusverlies in één of beide ogen. Dit begint met het verlies van het perifere gezichtsvermogen en kan uiteindelijk leiden tot blindheid.

Door de positie van de oogzenuw kan de tumor ook het endocriene (hormonale) systeem van de patiënt beïnvloeden. Enkele symptomen die zich dan kunnen voordoen zijn overdag slapen, verlies van eetlust en lichaamsvet, misselijkheid en braken, hoofdpijn, evenwichtsproblemen, geheugenverlies, vroegtijdige puberteit, verlies van hersenfunctie en een vertraagde ontwikkeling.

Alarmsymptomen

Opticusglioom kan zich met een verscheidenheid aan symptomen presenteren, afhankelijk van de grootte en locatie van de tumor. Sommige symptomen kunnen subtiel zijn, terwijl andere snel verergeren en onmiddellijke medische aandacht vereisen.

Visusverlies

Een van de meest voorkomende symptomen van opticusglioom is visusverlies, dat zich meestal geleidelijk voordoet. Dit kan variëren van een vage wazigheid tot plotseling verlies van gezichtsvermogen in één of beide ogen, afhankelijk van de tumor.

Hoofdpijn en neurologische symptomen

Hoofdpijn is een ander veelvoorkomend symptoom, vooral bij tumoren die druk uitoefenen op het omliggende hersenweefsel. Andere neurologische symptomen kunnen misselijkheid, braken en zelfs epileptische aanvallen zijn.

Gezichtsfelddefecten

Patiënten kunnen ook een verlies van gezichtsveld ervaren, wat zich kan uiten als een vermindering van het perifere zicht of het verlies van specifieke visuele gebieden in het gezichtsveld.

Diagnose en onderzoeken van oogzenuwen

De arts onderzoekt de hersenen en voert ook een neurologisch onderzoek uit. Op deze manier kan hij het verlies van gezichtsvermogen in één of beide ogen bij de patiënt vaststellen. Mogelijke onderzoeksmethoden om de diagnose te bevestigen zijn een cerebrale angiografie, een weefselbiopsie van de tumor tijdens een operatie, of een CT-scan-geleide biopsie om het tumortype te bevestigen. Daarnaast kan een CT-scan of MRI-scan van het hoofd worden uitgevoerd.

De oogarts voert tevens een uitgebreid oogheelkundig onderzoek uit via oftalmoscopie. Hiermee spoort hij veranderingen in de oogzenuw op, zoals zwelling, littekens of bleekheid en schade aan de oogzenuw. Een gezichtsveldonderzoek geeft informatie over mogelijke gezichtsvelddefecten.

Behandeling van een opticusglioom

De multidisciplinaire behandeling van deze kanker hangt af van de grootte van de tumor en de algemene gezondheid van de patiënt. Bij sommige patiënten kan een chirurgische ingreep waarbij de tumor wordt verwijderd, effectief zijn. Het is echter niet altijd mogelijk om de gehele tumor te verwijderen, maar de tumorgrootte kan vaak wel worden verminderd. Hierdoor vermindert de druk in de schedel en beschadigt de tumor normaal gezien geen hersenweefsel meer. Radiotherapie wordt aanbevolen wanneer de tumor groot is en een operatie niet mogelijk is. Dit kan bij sommige patiënten worden uitgesteld als de tumor langzaam groeit. Aparte bestralingsbehandelingen voor het oog zijn beschikbaar. Corticosteroïden verminderen de zwelling en ontsteking tijdens de bestraling, maar zijn ook nuttig als de symptomen terugkeren. Chemotherapie kan worden ingezet bij sommige kinderen, vooral wanneer de tumor zich uitstrekt in de hypothalamus.

Prognose van een gezwel in de hersenen

De prognose voor patiënten met opticusglioom is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de aard van de tumor, de leeftijd van de patiënt en de locatie van de tumor. De meeste goedaardige opticusgliomen hebben een goede prognose, vooral bij vroege detectie en behandeling.

Goedaardige tumoren

In veel gevallen is opticusglioom goedaardig, vooral bij kinderen met NF1. Deze tumoren groeien vaak langzaam en kunnen in veel gevallen stabiliseren zonder dat er agressieve behandeling nodig is. Het gezichtsvermogen kan vaak behouden blijven, zelfs als de tumor zich uitbreidt.

Kwaadaardige tumoren en complicaties

Bij een klein percentage van de patiënten kan de tumor kwaadaardig worden, wat de prognose aanzienlijk verslechtert. Kwaadaardige tumoren kunnen snel groeien en zich verspreiden, wat resulteert in ernstigere neurologische schade en verlies van gezichtsvermogen.

Behandelresultaten

De meeste kinderen met opticusglioom herstellen goed na behandeling, vooral wanneer de tumor goedaardig is en de behandeling effectief is. De overleving op lange termijn is hoog, maar patiënten kunnen langdurige visuele en neurologische gevolgen ervaren, afhankelijk van de ernst van de tumor.

Complicaties van een tumor

Een opticusglioom kan leiden tot verschillende complicaties, waaronder:

• Infecties: Krabben en wrijven aan de jeukende huid kan leiden tot scheuren en wondjes, wat de kans op bacteriële infecties vergroot. Deze infecties kunnen de ontsteking verergeren en extra behandeling vereisen.
• Acute otitis externa: Eczeem kan een ontsteking van de gehoorgang veroorzaken, bekend als acute otitis externa. Dit kan leiden tot pijn, zwelling en soms gehoorverlies.
• Chronische otitis externa: Langdurige ontsteking kan leiden tot chronische otitis externa, wat resulteert in aanhoudende pijn, jeuk en afscheiding uit het oor.
• Oorinfecties: Secundaire oorinfecties kunnen optreden, wat kan leiden tot meer pijn en complicaties zoals gehoorverlies of verspreiding van de infectie naar andere delen van het oor.
• Littekenvorming: Herhaaldelijk krabben en chronische ontsteking kunnen leiden tot littekenvorming en verdikking van de huid, wat het oor kan vervormen en verdere complicaties kan veroorzaken.
• Gehoorproblemen: Ernstige of chronische gevallen van ooreczeem kunnen leiden tot tijdelijke of permanente gehoorproblemen als gevolg van zwelling, ontsteking of littekenvorming in de gehoorgang.
• Blindheid: Blindheid komt voor bij ongeveer 5% van de patiënten met opticusglioom.

Contact opnemen met een oogarts

De patiënt moet tijdig een (oog)arts raadplegen als het gezichtsvermogen achteruitgaat, er een pijnloze bolling van het oog optreedt of als er andere symptomen van een opticusglioom verschijnen.

Preventie van de aandoening

Er is geen specifieke manier om opticusglioom te voorkomen, vooral omdat het vaak genetisch wordt bepaald. Er zijn echter enkele preventieve maatregelen die kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen en beheren van de aandoening.

Vroege detectie bij risicogroepen

Kinderen met neurofibromatose type 1 (NF1) moeten regelmatig worden gecontroleerd op de ontwikkeling van opticusglioom. Vroege opsporing kan helpen om de tumor in een vroeg stadium te behandelen, wat de kans op visueel herstel vergroot.

Genetisch advies

Gezinnen met een voorgeschiedenis van NF1 of andere genetische syndromen die opticusglioom kunnen veroorzaken, kunnen baat hebben bij genetisch advies. Dit kan hen helpen begrijpen welke risico's er zijn en hoe ze zich kunnen voorbereiden op mogelijke medische problemen.

Lees verder

• Oogtumoren: Retinoblastoom, melanoom, lymfoom aan ogen
• Hersentumor: Soorten, typen, symptomen en behandeling