Metaaloverschot of -tekort door metaal stofwisselingsziekte

Metaaloverschot of -tekort door metaal stofwisselingsziekte In het lichaam worden continu stoffen opgenomen en omgezet in nuttige stoffen, zodat alle lichaamsprocessen goed verlopen. Door toedoen van genetische afwijkingen kunnen stofwisselingsproblemen ontstaan, waardoor een ernstig tekort of overschot ontstaat. Wat houdt een metaal stofwisselingsziekte in, welke varianten zijn er en wat zijn de consequenties?

Metaal stofwisselingsziekte


Metaalziekten door ontregelde stofwisseling

Binnen de stofwisseling worden meerdere stoffen continu omgezet, waarbij uiteenlopende chemische reacties ontstaan. De resulterende stoffen worden gebruikt om lichaamsprocessen aan te sturen, waarnaast afvalstoffen worden gerecycled. Door genetische afwijkingen kunnen bepaalde stoffen onjuist werken of worden niet goed aangemaakt, waardoor metalen zoals koper en ijzer niet goed worden opgenomen, getransporteerd of verwerkt. Welke stofwisselingsziekten veroorzaken een ernstig metaaltekort of vergiftigen het lichaam met metalen?

Hemochromatose als metaal stofwisselingsziekte

Op de korte arm van chromosoom 6 ligt op positie 21.3 het HFE-gen ook wel hemochromatosis-gen genoemd (lit.1). Het geeft instructies af om het gelijknamige eiwit aan te maken, welke in het oppervlak van cellen voorkomt. Daarbij komt het voornamelijk voor in de lever en darmen. Het herkent hoeveel ijzer er aanwezig is. Daarnaast reguleert het de aanmaak van het hepcidine eiwit. Het is een in de lever gevormd hormoon dat de ijzeropname en -distributie in het lichaam reguleert (lit.2). Hoeveel ijzer wordt opgenomen uit voeding en hoeveel is er in het lichaam aanwezig? Daartussen moet een gezonde balans zitten. Indien er sprake is van een afwijking aan het HFE-gen dan werkt die herkenning minder goed. Oftewel het lichaam zal meer ijzer toelaten waardoor als het ware ijzervergiftiging ontstaat. Wordt het door het HFE-gen veroorzaakt dan gaat het om primaire hemochromatose type 1. Het kan ook door andere genen worden veroorzaakt zoals het HFE2- en HAMP-gen (type 2), TFR2-gen (type 3) of SLC40A1-gen (type 4) (lit.1).

Ziekte van Wilson

Door toedoen van een enzymdefect, wordt opgenomen koper onvoldoende getransporteerd danwel afgevoerd. Oftewel er treedt koperaccumulatie op, waarbij het voornamelijk in de lever en hersenen neerslaat. In dat geval is het een gifstof, waardoor cellen worden aangetast. Oftewel de werking van de lever en hersenen neemt op een progressieve manier af. In eerste instantie hoeft men er geen last van te hebben, echter in toenemende mate worden deze twee organen aangetast. Het leidt tot geelzucht, bruin stinkende plas, waarnaast de cognitiviteit en het gedrag worden benadeeld. De oogkleur verandert waarnaast men eerder last heeft van botontkalking en botbreuken. Door tijdige herkenning kan middels medicatie het goed worden behandeld, waarbij koper via de urine het lichaam verlaat. De tegenhanger van de ziekte van Wilson is de ziekte van Menkes (lit.3).

Ziekte van Menkes

Door toedoen van een X-chromosomale genmutatie aan het ATP7A-gen kan de ziekte van Menkes ontstaan. Daarbij kan voornamelijk de dunne darm slecht koper opnemen. Een aanvullend probleem is dat het ceruloplasmine niet goed werkt danwel onvoldoende door het CP-gen wordt aangemaakt (lit.4). Het is verantwoordelijk voor de transport van koper. De combinatie van deze twee leidt tot een ernstig kopertekort. Tot de bevalling krijgt de baby nog koper via de navelstreng, echter daarna moet het lichaam zelf koper opnemen en transporteren. Na enkele maanden zal het te vroeg geboren kind reeds de eerste complicaties ondervinden. Het gaat om groeiachterstand of -stilstand, vervorming van het aangezicht, zeer dun haar, spierzwakte en afnemende cognitiviteit. De ziekte van Menkes kan worden behandeld middels een koperinjectie en aanvullende medicatie. Deze methode van behandeling kan in sommige gevallen aanslaan, zodat de complicaties worden verminderd. In de meeste gevallen zal de ziekte van Menkes tot een vroegtijdig overlijden leiden. Vaak komt het kind tussen de achttien tot zesendertig maanden te overlijden.

Lees verder

© 2015 - 2020 Geinformeerd, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Metalen zuiveren met behulp van elektriciteitMetalen zuiveren met behulp van elektriciteitMet behulp van elektrolyse kan je een ruw (verontreinigd) metaal zuiveren. Je laat het metaal hierbij anodisch oxideren…
Ziekte van Menkes: ernstig tekort aan koper bij babyZiekte van Menkes: ernstig tekort aan koper bij babyDe ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door een genmutatie, waardoor de dunne darm slecht koper kan opnemen en het miner…
Hemochromatose: ijzerstapeling en ijzervergiftigingHemochromatose: ijzerstapeling en ijzervergiftigingIjzer is noodzakelijk voor verschillende lichaamsprocessen, zoals bij de transport van zuurstof door koppeling met hemog…
Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenMenkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenHet Menkes-syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij een opstapeling van koper gebeurt in het lichaam. Zuige…

Een vriend met kanker: Wat kan je doen?Kanker. Je hebt het zelf niet eens, maar je wereld stopt. Iemand in je naaste omgeving wordt getroffen door deze vreseli…
Multiple sclerose (MS)Multiple sclerose (MS)Multiple sclerose is een ziekte die voor veel patiënten ingrijpende gevolgen heeft. Ongeveer 17.000 Nederlanders hebben…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Lusi, Rgbstock
  • Onderstaande bronnen zijn geraadpleegd op 28 augustus 2015:
  • Lit.1: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemochromatosis
  • Lit.2: https://nl.wikipedia.org/wiki/Hepcidine
  • Lit.3: http://www.mlds.nl/ziekten/119/wilson-ziekte-van/
  • Lit.4: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CP

Reageer op het artikel "Metaaloverschot of -tekort door metaal stofwisselingsziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Geinformeerd
Laatste update: 18-03-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Stofwisseling
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!