Myelodysplastisch syndroom: Verstoorde productie bloedcellen

Het myelodysplastisch syndroom (MDS, myelodysplasie) is een verzameling van beenmergaandoeningen waarbij de productie bloedcellen in het beenmerg verstoord is door een DNA-fout. Dit leidt tot een tekort aan soms alle soorten bloedcellen. De symptomen zijn mild tot ernstig en soms zelfs afwezig. De eventuele symptomen bestaan bijvoorbeeld uit infecties, zwakte, bloedingen en blauwe plekken. Tal van behandelingen zijn beschikbaar; hiervoor moet de arts een goed idee krijgen over het type van de ziekte. De vooruitzichten van het myelodysplastisch syndroom zijn tot slot variabel.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Verstoorde productie van bloedcellen
• Risicofactoren
• Symptomen
• Tekort aan rode bloedcellen (anemie)
• Tekort aan witte bloedcellen (leukocytopenie)
• Tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie)
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het myelodysplastisch syndroom
• Prognose van groep van beenmergaandoeningen
• Complicaties: Acute myeloïde leukemie

Epidemiologie

Nederland telt jaarlijks circa zevenhonderd nieuwe patiënten met het myelodysplastisch syndroom. Zestigplussers zijn het vaakst aangetast, al komt de ziekte ook voor bij jongeren. Mannen zijn vaker dan vrouwen getroffen door MDS.

Oorzaken: Verstoorde productie van bloedcellen

Het beenmerg produceert de drie soorten bloedcellen (rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes). Wanneer het beenmerg de bloedcellen niet goed aanmaakt door een DNA-fout, ontstaan misvormde en niet goed uitgerijpte bloedcellen. Dit resulteert in een tekort doordat de slecht geproduceerde bloedcellen vroeg sterven in het beenmerg (apoptose).

• Door een tekort aan rode bloedcellen ontstaat ‘anemie’ (bloedarmoede).
• Wanneer onvoldoende witte bloedcellen aanwezig zijn, is sprake van ‘leukocytopenie’.
• Een tekort aan bloedplaatjes staat bekend als ‘trombocytopenie’.
• Wanneer alle soorten bloedcellen onvoldoende aanwezig zijn in het beenmerg, is sprake van pancytopenie.

Risicofactoren

Waarom de productie van bloedcellen verstoord is, is in de meeste gevallen onduidelijk. Wel zijn meerdere risicofactoren bekend:

• de blootstelling aan bepaalde chemicaliën, waaronder pesticiden, tabaksrook (roken) of benzeen (hoge contracties gedurende een lange tijdsspanne)
• de blootstelling aan zware metalen, zoals kwik (kwikvergiftiging) of lood (loodvergiftiging)
• eerdere kankerbehandelingen met chemotherapie of radiotherapie
• hepatitis (leverontsteking)
• stamcel- of beenmergtransplantaties

Symptomen

De aandoening ontwikkelt zich geleidelijk waardoor het merendeel van de patiënten in het beginstadium geen symptomen ervaart.

Tekort aan rode bloedcellen (anemie)

Bij een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede) ontstaan diverse symptomen zoals bleekheid, duizeligheid, hartkloppingen, pijn op de borst, een gebrek aan energie, hoofdpijn, zwakte, kortademigheid en vermoeidheid.

Tekort aan witte bloedcellen (leukocytopenie)

Urineweginfecties, infecties aan de neusholte, huidinfecties, longontstekingen en andere soorten infecties komen regelmatig tot stand door een tekort aan witte bloedcellen. Koorts is hierbij een kenmerkend symptoom.

Tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie)

Trombocytopenie kenmerkt zich door het snel krijgen van blauwe plekken of bloedingen. Kleine puntbloedingen, een bloedneus en bloedend tandvlees komen eveneens vaak voor. De bloedplaatjes zijn gewoonlijk niet extreem laag, dus grote bloedingen treden niet zo vaak op.

Bijkomende symptomen
Verder komen soms auto-immuunziekten voor in combinatie met MDS. Vooral gewrichts- en huidklachten komen dan tot uiting.

Diagnose en onderzoeken

Soms is de patiënt zich niet bewust van de aandoening. Een bloedonderzoek onthult dan de tekorten aan bloedcellen. De diagnose van het myelodysplastisch syndroom bevestigt de arts door middel van een beenmergpunctie. De arts laat het beenmerg microscopisch onderzoeken wat typische afwijkingen van de ziekte onthult. Verder vindt een cytogenetisch onderzoek plaats, waarbij de patholoog opgezogen beenmerg kweekt en verder de chromosomen analyseert. De afwijkingen komen namelijk enkel voor bij beenmergstamcellen terwijl de andere lichaamscellen normaal zijn. Het is voor de arts wel een grote uitdaging om het myelodysplastisch syndroom te herkennen, daar infecties en medicatiegebruik ook leiden tot beenmergafwijkingen die doen denken aan MDS. Soms gebeurt daarom enkele maanden later opnieuw een beenmergonderzoek.

Behandeling van het myelodysplastisch syndroom

De behandeling van het myelodysplastisch syndroom hangt af van de aanwezige symptomen. Bloedtransfusies zijn nuttig bij een aantal vormen van bloedarmoede. Vitamine B6 is inzetbaar bij een ander type anemie. Om de productie van gezonde rode en witte bloedcellen te stimuleren, krijgt de patiënt soms groeifactoren zoals EPO (erytropoiëtine) en/of G-CSF toegediend. De behandeling via EPO is wel omstreden. Bovendien is de behandeling duur en keren de klachten terug nadat de arts gestopt is met de EPO-injecties. Een aantal patiënten krijgt chemotherapie toegediend. Verder krijgen vooral jongeren soms een stamceltransplantatie waardoor ze langdurig klachtenvrij blijven en soms zelfs volledig herstellen van de aandoening. Voorts krijgen sommige patiënten andere medicijnen toegediend (immunotherapie). Patiënten krijgen tot slot het advies om een gezonde en evenwichtige voeding te consumeren, zo vaak mogelijk te bewegen, advies en ondersteuning te zoeken en te ontspannen tijdens de behandeling.

Prognose van groep van beenmergaandoeningen

De vooruitzichten zijn erg verschillend, omdat dit afhangt van de aan- of afwezigheid van specifieke chromosoomafwijkingen in de beenmergcellen, de leeftijd en gezondheidstoestand van de patiënt, het type van de ziekte en de ernst van de symptomen.

Complicaties: Acute myeloïde leukemie

Het myelodysplastisch syndroom ontaardt soms in acute myeloïde leukemie, een agressieve vorm van bloedkanker. Dit resulteert uit afwijkingen in de voorlopercellen die bij één op de drie patiënten ook tot stand komen. Wel krijgen niet alle patiënten met afwijkingen aan de voorlopercellen te maken met deze vorm van leukemie.

Lees verder

• Bloedaandoeningen: Bloedziektes en behandelingen van bloedafwijkingen (special)
• Beenmergkanker: Kanker van bloedcellen
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Trombocytopenie: Tekort aan bloedplaatjes
• Leukopenie: Verlaagd aantal witte bloedcellen (leukocyten)
• Acute myeloïde leukemie (AML): Acute vorm van bloedkanker