Myelodysplastisch syndroom: Verstoorde productie bloedcellen
Het myelodysplastisch syndroom (MDS, myelodysplasie) is een verzameling van beenmergaandoeningen waarbij de productie bloedcellen in het beenmerg verstoord is door een DNA-fout. Dit leidt tot een tekort aan soms alle soorten bloedcellen. De symptomen zijn mild tot ernstig en soms zelfs afwezig. De eventuele symptomen bestaan bijvoorbeeld uit infecties, zwakte, bloedingen en blauwe plekken. Tal van behandelingen zijn beschikbaar; hiervoor moet de arts een goed idee krijgen over het type van de ziekte. De vooruitzichten van het myelodysplastisch syndroom zijn tot slot variabel.
Epidemiologie
Nederland telt jaarlijks circa zevenhonderd nieuwe patiënten met het myelodysplastisch syndroom. Zestigplussers zijn het vaakst aangetast, al komt de ziekte ook voor bij jongeren. Mannen zijn vaker dan vrouwen getroffen door MDS.
Oorzaken: Verstoorde productie van bloedcellen
Het beenmerg produceert de drie soorten bloedcellen (rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes). Wanneer het beenmerg de bloedcellen niet goed aanmaakt door een DNA-fout, ontstaan misvormde en niet goed uitgerijpte bloedcellen. Dit resulteert in een tekort doordat de slecht geproduceerde bloedcellen vroeg sterven in het beenmerg (apoptose).
- Door een tekort aan rode bloedcellen ontstaat ‘anemie’ (bloedarmoede).
- Wanneer onvoldoende witte bloedcellen aanwezig zijn, is sprake van ‘leukocytopenie’.
- Een tekort aan bloedplaatjes staat bekend als ‘trombocytopenie’.
- Wanneer alle soorten bloedcellen onvoldoende aanwezig zijn in het beenmerg, is sprake van pancytopenie.

De blootstelling aan tabaksrook is een risicofactor /
Bron: Geralt, PixabayRisicofactoren
Waarom de productie van bloedcellen verstoord is, is in de meeste gevallen onduidelijk. Wel zijn meerdere risicofactoren bekend:
Symptomen
De aandoening ontwikkelt zich geleidelijk waardoor het merendeel van de patiënten in het beginstadium geen symptomen ervaart.
Tekort aan rode bloedcellen (anemie)
Bij een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede) ontstaan diverse symptomen zoals
bleekheid,
duizeligheid,
hartkloppingen,
pijn op de borst, een
gebrek aan energie,
hoofdpijn, zwakte,
kortademigheid en
vermoeidheid.
Tekort aan witte bloedcellen (leukocytopenie)
Urineweginfecties, infecties aan de neusholte,
huidinfecties,
longontstekingen en andere soorten infecties komen regelmatig tot stand door een tekort aan witte bloedcellen.
Koorts is hierbij een kenmerkend symptoom.

Bloedingen komen vaker voor bij een tekort aan bloedplaatjes /
Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie)
Trombocytopenie kenmerkt zich door het snel krijgen van
blauwe plekken of bloedingen. Kleine
puntbloedingen, een
bloedneus en
bloedend tandvlees komen eveneens vaak voor. De bloedplaatjes zijn gewoonlijk niet extreem laag, dus grote bloedingen treden niet zo vaak op.
Bijkomende symptomen
Verder komen soms
auto-immuunziekten voor in combinatie met MDS. Vooral gewrichts- en huidklachten komen dan tot uiting.
Diagnose en onderzoeken
Soms is de patiënt zich niet bewust van de aandoening. Een
bloedonderzoek onthult dan de tekorten aan bloedcellen. De diagnose van het myelodysplastisch syndroom bevestigt de arts door middel van een
beenmergpunctie. De arts laat het beenmerg microscopisch onderzoeken wat typische afwijkingen van de ziekte onthult. Verder vindt een cytogenetisch onderzoek plaats, waarbij de patholoog opgezogen beenmerg kweekt en verder de chromosomen analyseert. De afwijkingen komen namelijk enkel voor bij beenmergstamcellen terwijl de andere lichaamscellen normaal zijn. Het is voor de arts wel een grote uitdaging om het myelodysplastisch syndroom te herkennen, daar infecties en medicatiegebruik ook leiden tot beenmergafwijkingen die doen denken aan MDS. Soms gebeurt daarom enkele maanden later opnieuw een beenmergonderzoek.
Behandeling van het myelodysplastisch syndroom
De behandeling van het myelodysplastisch syndroom hangt af van de aanwezige symptomen.
Bloedtransfusies zijn nuttig bij een aantal vormen van bloedarmoede. Vitamine B6 is inzetbaar bij een ander type anemie. Om de productie van gezonde rode en witte bloedcellen te stimuleren, krijgt de patiënt soms groeifactoren zoals EPO (erytropoiëtine) en/of G-CSF toegediend. De behandeling via EPO is wel omstreden. Bovendien is de behandeling duur en keren de klachten terug nadat de arts gestopt is met de EPO-injecties. Een aantal patiënten krijgt chemotherapie toegediend. Verder krijgen vooral jongeren soms een
stamceltransplantatie waardoor ze langdurig klachtenvrij blijven en soms zelfs volledig herstellen van de aandoening. Voorts krijgen sommige patiënten andere medicijnen toegediend (immunotherapie). Patiënten krijgen tot slot het advies om een
gezonde en evenwichtige voeding te consumeren, zo vaak mogelijk te bewegen, advies en ondersteuning te zoeken en te ontspannen tijdens de behandeling.
Prognose van groep van beenmergaandoeningen
De vooruitzichten zijn erg verschillend, omdat dit afhangt van de aan- of afwezigheid van specifieke chromosoomafwijkingen in de beenmergcellen, de leeftijd en gezondheidstoestand van de patiënt, het type van de ziekte en de ernst van de symptomen.
Complicaties: Acute myeloïde leukemie
Het myelodysplastisch syndroom ontaardt soms in
acute myeloïde leukemie, een agressieve vorm van
bloedkanker. Dit resulteert uit afwijkingen in de voorlopercellen die bij één op de drie patiënten ook tot stand komen. Wel krijgen niet alle patiënten met afwijkingen aan de voorlopercellen te maken met deze vorm van
leukemie.
Lees verder