Erytropoëtische protoporfyrie: Symptomen aan huid en lever

Erytropoëtische protoporfyrie: Symptomen aan huid en lever Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die resulteert uit een tekort aan het enzym ferrochelatase, wat leidt tot een abnormaal hoge protoporfyrine in de rode bloedcellen (erytrocyten), het plasma en het beenmerg. Het meest voorkomende symptoom van erytropoëtische protoporfyrie is hevige pijn bij blootstelling aan de zon en bepaalde soorten kunstlicht. Soms komen ook problemen met de lever en galblaas tot stand. De behandeling bestaat uit het vermijden van zon- en kunstlicht, bijvoorbeeld met beschermende kledij of raamfolies. Tot slot komen soms complicaties voor bij patiënten met deze levenslange stofwisselingsaandoening.

Synoniemen van erytropoëtische protoporfyrie

‘Erythrohepatische protoporfyrie’ en ‘protoporfyrie’ zijn twee synoniemen voor erytropoëtische protoporfyrie (EPP).

Epidemiologie van stofwisselingsziekte

Erytropoëtische protoporfyrie komt wereldwijd tot stand. De prevalentie bedraagt naar schatting tussen 1 op 75.000 en 1 op 200.000, maar de prevalentie van erytropoëtische protoporfyrie neemt anno juli 2020 toe als gevolg van een beter begrip van de ziekte en een verbeterde diagnose. Naar schatting hebben 5.000-10.000 patiënten wereldwijd erytropoëtische protoporfyrie. Erytropoëtische protoporfyrie wordt beschouwd als de meest voorkomende vorm van porfyrie bij kinderen. Erytropoëtische protoporfyrie treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaken: Te veel protoporfyrine in lichaam door tekort aan ferrochelatase

Pathologie

Erytropoëtische protoporfyrie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis die zich kenmerkt door een tekort aan het enzym ferrochelatase (FECH). Vanwege abnormaal lage concentraties van dit enzym hopen zich overmatige hoeveelheden protoporfyrine op in het beenmerg, het bloedplasma en de rode bloedcellen. Protoporfyrine wordt door de lever uitgescheiden in de gal, waarna het de darm binnendringt en wordt uitgescheiden in de ontlasting. Het is niet oplosbaar in water en wordt niet uitgescheiden in de urine. Door de stofwisselingsziekte ontstaat zogenaamde fototoxiciteit (ernstige anafylactoïde reacties op licht = zonlicht en kunstlicht) en in 5% van de gevallen ook levertoxiciteit (symptomen aan de lever en galblaas).

Genetica

De stofwisselingsziekte is meestal het gevolg van mutaties (wijzigingen) van het ferrochelatasegen (FECH) of minder vaak van het delta-aminolevulinezuursynthase-2-gen (ALAS2). Wanneer resulteert uit een ALAS2-mutatie, staat de aandoening bekend als ‘X-gebonden protoporfyrie (XLP)’, omdat dat gen op het X-chromosoom aanwezig is. Erytropoëtische protoporfyrie vertoont zowel recessieve als dominante overervingspatronen.

Symptomen door blootstelling aan zon- of kunstlicht

Ernstigere symptomen van erytropoëtische protoporfyrie presenteren zich meestal in de kindertijd. Als de erytropoëtische protoporfyrie niet zo ernstig is, vertonen de meeste patiënten symptomen bij het begin van de puberteit wanneer de mannelijke en vrouwelijke hormoonspiegels stijgen tijdens de seksuele ontwikkeling.

Huid

De tekenen van erytropoëtische protoporfyrie ontstaan door blootstelling aan de zon (ook al zit de patiënt achter glas) alsook bepaalde soorten kunstlicht zoals fluorescentielampen (fototoxiciteit). Een patiënt ervaart acute lichtgevoeligheid van de huid. Vooral de aan de zon blootgestelde gebieden zijn getroffen zoals het gezicht, de bovenste oppervlakken van de armen, de handen, de voeten en de blootgestelde beengebieden. Een paar minuten blootstelling aan de zon veroorzaakt tintelingen, jeuk, roodheid, zwelling en (brandende) pijn. Langdurige blootstelling aan de zon leidt tot tweedegraads brandwonden, oedeem (zwelling) van handen, het gezicht en de voeten, zelden met blaarvorming en petechiën (kleine, rode, vlakken puntbloedingen op de huid). Een huidverdikking verschijnt soms na verloop van tijd. Na herhaalde blootstelling ontstaat korstvorming, hypopigmentatie (lichtere huidverkleuring), hyperpigmentatie (donkerdere huidverkleuring) en littekens op de huid.

Galblaas en lever

Bij sommige patiënten is de galstroom door de galblaas en galwegen onderbroken (cholestase), waardoor galstenen (cholelithiasis) ontstaan. Deze stenen leiden op hun beurt tot een obstructie (verstopping) en/of ontsteking van de galblaas (cholecystitis). In zeldzame gevallen ontwikkelen patiënten leverschade die in zeer ernstige gevallen resulteert in leverfalen waarvoor een levertransplantatie nodig is.

Een uitgebreid bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, PixabayEen uitgebreid bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

De arts luistert naar de symptomen van de patiënt die acuut lichtgevoelig is aan de huid. Een ontlastingsonderzoek onthult verhoogde niveaus van protoporfyrine. Verder bevestigt een bloedonderzoek een overmaat aan vrij protoporfyrine in erytrocyten (rode bloedcellen). Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van de stofwisselingsaandoening. Een leverbiopsie onthult tot slot een leverziekte bij erytropoëtische protoporfyrie.

Behandeling van tekenen aan huid, lever en galblaas

Bescherming tegen zon- en kunstlicht

Er is geen anno juli 2020 geen remedie voor deze aandoening. De symptomen zijn in de meeste gevallen echter wel onder controle de houden door de blootstelling aan de zon overdag en sommige soorten kunstlicht te beperken. Zonbeschermende kleding, zoals breedgerande hoeden, lange mouwen, handschoenen en lange broeken (in plaats van korte broeken), is gunstig. Raamfolies op auto- en huisramen die UV en zichtbaar licht tot 450 nm blokkeren, bieden mogelijk ook verlichting bij aanwezige symptomen. Blauw blokkerende schermbeschermers zijn verder nuttig bij symptomen veroorzaakt door televisies, telefoons, tablets en computerschermen. Tot slot is het dragen van een zonnebril nodig.

Patiënten met deze ziekte moeten alcohol vermijden om leverschade te voorkomen / Bron: Jarmoluk, PixabayPatiënten met deze ziekte moeten alcohol vermijden om leverschade te voorkomen / Bron: Jarmoluk, Pixabay

Andere therapieën

Een aantal andere therapieën zijn mogelijk aanbevolen:

Voorts worden patiënten geadviseerd om zich jaarlijks te laten opvolgen door de arts.

Prognose van stofwisselingsaandoening

De symptomen van erytropoëtische protoporfyrie zijn levenslang aanwezig. Af en toe nemen de symptomen bij sommige patiënten wel af na verloop van tijd.

Complicaties en gevolgen van aandoening

De levenslange pijn die deze patiënten ervaren en het ontbreken van een effectieve behandeling, leidt doorgaans tot een verminderde kwaliteit van leven. Sociale uitsluiting / sociale isolatie, een hoger werkloosheidspercentage, een depressie, angst en zelfmoordgedachten zijn enkele mogelijke gevolgen en complicaties van erytropoëtische protoporfyrie.

Lees verder

© 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
EPP (Erytropoetische Protoporfyrie): Een leven zonder zonEPP (Erytropoetische Protoporfyrie): Een leven zonder zonEPP (Erytropoetische Protoporfyrie) is een zeldzame erfelijke aandoening. Ongeveer 200 mensen in Nederland lijden aan de…
EPP: overgevoeligheid voor zonlicht, rood en gezwollen huidEPP: overgevoeligheid voor zonlicht, rood en gezwollen huidVelen van ons houden van de zon en liggen er dan ook graag in. Niet iedereen kan goed tegen de zon. Heeft men het zeldza…
EPP: allergisch voor de zonEPP: allergisch voor de zonEPP is een erfelijke stofwisselingsziekte die in Nederland niet veel voorkomt: er zijn maar 200 gevallen bekend. Een and…
Sideroblastische anemie: Bloedarmoede met ophoping van ijzerSideroblastische anemie: Bloedarmoede met ophoping van ijzerSideroblastische anemie is een vorm van bloedarmoede waarbij de normale productie van het beenmerg gestoord is. Het ijze…

GRACILE-syndroom: Dodelijke aandoening met groeiachterstandGRACILE-syndroom: Dodelijke aandoening met groeiachterstandHet GRACILE-syndroom is een ernstige genetische aandoening die vóór de geboorte begint. GRACILE staat voor de karakteris…
Acute en ‘verborgen’ symptomen van lawaaidoofheidAcute en ‘verborgen’ symptomen van lawaaidoofheidSlechthorendheid kan ontstaan door langdurige blootstelling aan lawaai. In veel gevallen is de gehoorschade dan permanen…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 5 juli 2020:
  • An Overview of Erythropoietic Protoporphyria, https://www.verywellhealth.com/erythropoietic-protoporphyria-overview-4174220
  • Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-Linked Protoporphyria (XLP), https://porphyriafoundation.org/for-patients/types-of-porphyria/epp-xlp/#:~:text=Erythropoietic%20Protoporphyria%20(EPP)%20is%20a,plasma%2C%20and%20red%20blood%20cells.
  • Erythropoietic Protoporphyria (EPP), https://www.clinuvel.com/photomedicine/scientific-knowledge/photodermatoses/epp
  • Erythropoietic Protoporphyria and X-Linked Protoporphyria, https://rarediseases.org/rare-diseases/erythropoietic-protoporphyria/
  • Erythropoietic protoporphyria, https://dermnetnz.org/topics/erythropoietic-protoporphyria/
  • Erythropoietic protoporphyria, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-4-19
  • Erythropoietic protoporphyria, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4527/erythropoietic-protoporphyria
  • Afbeelding bron 1: Frolicsomepl, Pixabay
  • Afbeelding bron 2: Jarmoluk, Pixabay

Reageer op het artikel "Erytropoëtische protoporfyrie: Symptomen aan huid en lever"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 07-09-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Leveraandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!