EPP: overgevoeligheid voor zonlicht, rood en gezwollen huid

Velen van ons houden van de zon en liggen er dan ook graag in. Niet iedereen kan goed tegen de zon. Heeft men het zeldzame EPP (Erytropoëtische protoporfyrie), dan kan men totaal niet tegen zonnestraling. Bepaalde ijzerrijke eiwitten bevatten een mutatie, waardoor de stof protoporfyrine niet wordt verbruikt. Het gaat als afvalstof in het lichaam accumuleren. Die stof absorbeert zonnestraling en reageert erop door de huid te beschadigen. Men krijgt dus direct een verbrande huid, welke rood wordt, gaat opzetten en blaren geeft. Wat houdt EPP in en wat zijn de consequenties?

Erytropoëtische protoporfyrie, EPP

• Overmatig reageren door EPP
• Porfyrie
• Opbouw porfyrine
• Leverbeschadiging
• Geen genezing bij Erytropoëtische protoporfyrie

Overmatig reageren door EPP

UV-straling maar ook bepaalde vormen van kunstlicht kunnen bij sommige mensen een zeldzame reactie geven. De huid is overgevoelig, waardoor de huid geïrriteerd raakt, rood wordt en gaat jeuken. Het kan daarbij zwellen, waarbij het tot blauwe plekken kan leiden. In sommige gevallen geeft het heftige blaren (lit.1), waarna korsten of brandwondjes van toepassing kunnen zijn. Wat houdt EPP oftewel Erytropoëtische protoporfyrie in, hoe ligt protoporfyrine hieraan ten grondslag en wat zijn de consequenties?

Porfyrie

Om lichaamsprocessen afdoende te ondersteunen worden stoffen aangemaakt en afvalstoffen gerecycled. Dit gebeurt binnen een complexe stofwisseling, zodat het lichaam afdoende stoffen heeft. In het geval van porfyrie is er sprake van een mutatie, waardoor een ijzerrijk eiwit minder effectief werkt. Het zorgt ervoor dat zuurstof niet adequaat genoeg aan hemoglobine kan worden gekoppeld, waardoor bloedarmoede ontstaat. Deze aandoening heet porfyrie en leidt tot uiteenlopende lichamelijke klachten. Het hebben van een aanval nadat men in contact is geweest met zonnestraling leidt eerst tot gespannenheid en angsten. Daarna kan het tot hartkloppingen, buikpijn, afnemende kracht in de spieren en overmatige huidreacties leiden (lit.1).

Opbouw porfyrine

De lever maakt de stof porfyrine aan, welke wordt aangewend om ijzer aan zuurstof te koppelen. Indien het specifieke eiwit niet werkt, dan wordt deze stof niet gebruikt. Porfyrine zal als afvalstof overmatig in het lichaam aanwezig zijn. Het accumuleert en gaat in de huid en organen zitten. Er zijn meerdere varianten van deze stof, zoals uroprorfyrine, coproporfyrine en protoporfyrine. Deze zijn extra gevoelig, omdat het licht absorbeert. Indien men veel van deze stoffen in de huid heeft, dan kan het heftige reacties veroorzaken. De huid wordt per ommegaande heet, waardoor verbranding met brandblaren ontstaan. Dit wordt veroorzaakt door zogeheten vrije zuurstof radicalen (lit.2), waarbij huid direct schade oploopt. Zeker het aandeel protoporfyrines in de huid geven een brandend gevoel, waarbij roodheid en zwelling optreden. Aanvullend kan een hoog porfyrinegehalte in het lichaam leiden tot wijnrode plas.

Leverbeschadiging

De lever maakt porfyrine aan, maar is ook een zuiveraar van het bloed. Door hoge concentraties afvalstoffen in het lichaam kunnen organen worden aangetast, waarbij het voornamelijk de lever betreft. De cellen worden daarbij deels afgebroken, waardoor de lever in toenemende mate minder goed werkt. Het houdt in dat er steeds meer afvalstoffen in het lichaam terechtkomen. Dat houdt in hoge concentraties protoporfyrine als ook bilirubine als restant van bloedhemoglobine. Dit laatste kan tot licht gekleurde ontlasting en donkere plas leiden. Het hebben van leverschade kan dus veel overlast geven. Ook de galblaas kan worden aangetast door hoge concentraties van porfyrine. Galstenen kunnen hierbij van toepassing zijn.

Geen genezing bij Erytropoëtische protoporfyrie

Deze zeldzame ziekte is tot dusver ongeneesbaar. Oftewel men moet levenslang opletten om zonnestraling te mijden. Dit geldt ook voor sommige vormen van kunstlicht. Het smeren van zalfjes enzovoorts ter bescherming tegen de zon hebben geen nut, terwijl voldoende kleding noodzakelijk is. Daarnaast geldt ook dat men met een getinte huid er beter tegen kan. Oftewel geregeld naar de zonnebank gaan kan dus van belang zijn.

Laat u verder informeren door de behandelend arts hoe u met deze aandoening kunt leven. Het vermijden van de zon zorgt ervoor dat men relatief goed ermee kan leven.