EPP (Erytropoetische Protoporfyrie): Een leven zonder zon

EPP (Erytropoetische Protoporfyrie) is een zeldzame erfelijke aandoening. Ongeveer 200 mensen in Nederland lijden aan deze aandoening. Mensen met deze aandoening kunnen niet tegen zonlicht. Als zij worden blootgesteld aan zonlicht krijgen zij last van enorm veel pijn. Hoe kan het dat deze mensen niet tegen de zon kunnen?

Wat is Erytropoetische Protoporfyrie?

EPP is een stofwisselingsziekte, deze is erfelijk en iemand met de ziekte kan niet tegen zonlicht. Bij iemand zonder EPP wordt protoporfyrine door een enzym omgezet in een andere stof. Protoporfyrine wordt bij mensen met EPP niet omgezet, daarom hebben zij een teveel aan protoporfyrine in hun bloed. De protoporfyrine kan zich dan verspreiden door het lichaam, vooral naar de huid, de galblaas en soms ook de lever. Protoporfyrine neemt het licht op, dit veroorzaakt ontstekingen van de huid. De huid kan vervolgens rood worden, jeuken, opzwellen en pijnlijk worden. Bij een op de twintig mensen die lijden aan EPP wordt op den duur ook schade aan de lever geconstateerd.

Hoe vindt de overerving van EPP plaats?

Ieder mens heeft in iedere cel van zijn of haar lichaam twee genen voor het enzym dat protoporfyrine omzet in een andere stof. Een van die genen is afkomstig van de moeder het andere gen is afkomstig van de vader. EPP kan op verschillende manieren overerven. Soms gebeurt het autosomaal recessief en soms autosomaal dominant. Autosomaal recessief wil zeggen dat iemand pas last heeft van de aandoening als hij of zij zowel van moeder als van vader het gen voor EPP heeft gekregen. Autosomaal dominant wil zeggen dat je last hebt van de aandoening als je het gen voor EPP van een van de ouders ontvangt. Van een van de ouders krijg je dus het gen dat EPP veroorzaakt, van de andere ouder krijg je het gezonde gen.

Behandeling

Helaas is EPP niet te genezen. Er zijn wel wat behandelingen mogelijk om de symptomen te verminderen. Zo is het belangrijk de huid zo goed mogelijk te beschermen tegen het licht, dit kan het beste door kleding te dragen die het grootste gedeelte van de huid bedekt. Ook zijn er speciale folies te krijgen om tegen het raam te plakken, op deze manier wordt het zonlicht tegengehouden. Omdat sommige mensen die lijden aan EPP ook gevoelig zijn voor sommige vormen van kunstmatig licht, moet er rekening worden gehouden met de lampen. LED lampen zijn dan de beste keus. Sommige crèmes (crèmes die zinkoxide of titaniumoxide bevatten) helpen om het licht tegen te houden. Daarnaast zouden lichttherapie en bètacaroteen lichte overgevoeligheid kunnen verminderen.
Omdat mensen met EPP vaak een vitamine D tekort hebben is het nodig dat zij deze innemen.

Psychosociale problemen

Doordat EPP niet altijd te zien is, wordt iemand die er aan lijdt niet altijd serieus genomen. Dit heeft soms het gevolg dat iemand met EPP zich zo normaal mogelijk wil gedragen en toch gewoon naar buiten gaat, tegen beter weten in. Daarnaast is het voor mensen met EPP heel moeilijk om sociale contacten te krijgen. Ze kunnen niet gezellig mee een dagje naar het strand. En bij een sportclub gaan kan enkel als het gaat om een binnensport. Op deze manier kunnen mensen die lijden aan EPP in een isolement terecht komen.

Ik heb EPP

Heb jij EPP? Op de site http://www.epp.info/ vind je informatie over EPP en kun je in contact komen met mensen die ook EPP hebben.