EPP: allergisch voor de zon

EPP is een erfelijke stofwisselingsziekte die in Nederland niet veel voorkomt: er zijn maar 200 gevallen bekend. Een andere naam voor EPP is zonneallergie. EPP’ers krijgen last van hun huid als die met de zon in aanraking komt, je ziet niet zoveel, maar het doet wel erg pijn. Er zijn nog geen medicijnen uitgevonden om het te genezen. Wel zijn er middelen die patiënten toepassen om hun klachten te verminderen, zoals zalven, beschermende kleren en filters.

Allergie

EPP is de afkorting van 'erytropoëtische protoporfyrie'. De ziekte EPP komt voor bij ongeveer 200 mensen in Nederland en openbaart zich op jonge leeftijd. Er is (nog) geen behandeling om deze aandoening te genezen, er zijn echter wel behandelingen die zorgen voor vermindering en verlichting van de klachten. EPP is een van de minder ernstige porfyrieën, maar de ernst van de klachten verschilt per EPP. Mensen met EPP gebruiken bepaalde middelen die tot minder gevoeligheid leiden. Ze gebruiken filters die het paarse zonlicht tegenhouden, bijvoorbeeld voor hun ramen en autoruiten en ze gebruiken zalven. Er zijn ook anti-ontstekingspreparaten die gebruikt kunnen worden, maar deze medicijnen hebben bijwerkingen. De gevolgen zijn wel te beperken door blootstelling aan het licht te verminderen. Beschermende kleren worden ook vaak gebruikt, EPP'ers dragen vaak lange mouwen, lange broeken, handschoenen en een petje. Zonnebrandcréme helpt niet. Soms wordt zelfs het dagnachtritme omgegooid, zodat de patiënt 's nachts wakker is en overdag slaapt. Lichttherapie met UVB kan ook helpen, omdat deze therapie resulteert in het dikker worden van de opperhuid en zo kan zichtbaar licht minder diep door de huid doordringen.

Enzymdefect

Als je EPP hebt wordt er in je lichaam het enzym ferrochelatase, dat voor de synthese van de rode bloedkleurstof zorgt, niet of minder aangemaakt. Dit is de achtste stap in de keten van reacties waarin haem wordt aangemaakt. Haem is onderdeel van hemaglobine dat een ijzeratoom bindt, namelijk de insertie van het ijzeratoom in de protoporphyrine. Dit defect zorgt voor een ophoping van protoporphyrine, voornamelijk in de huid en in de rode bloedcellen. Als er zon op de moleculen valt, reageert de stof protoporphyrine, die dus in de huid zit opgehoopt, en dan ontsteekt de huid en wordt deze rood. Meestal zie je zwellingen en het doet vaak pijn. Naast de zwellingen en eventuele bloeduitstortingen valt er aan de huid weinig te zien. Toch veroorzaakt blootstelling van de huid aan zonlicht hevige pijn die dagenlang kan aanhouden. Mensen met EPP zijn overgevoelig voor het licht van de zon en dan wel het violette en het groene deel van het zonlicht; en/of voor bepaald kunstlicht. Daarom heet de ziekte ook wel zonneallergie: EPP’ers zijn allergisch voor de zon.
Het maakt geen verschil of EPP'ers hun hele leven achter glas leven, want glas houdt de schadelijke stralen niet tegen. Ook onder een parasol zitten baat niet, want het licht wordt slechts gefilterd en kan nog steeds voor hevige pijn zorgen.

Overerving

EPP is een erfelijke stofwisselingsziekte, maar het is nog onbekend op welke manier de ziekte wordt overgeërfd. Het slaat altijd een generatie over, dus het kan zo zijn dat je tante het heeft en je eigen kind. Of een broer van je oma en jijzelf. Het hoeft niet zo te zijn dat er precies één generatie tussenzit. Als je een ouder hebt met EPP kun je zelf drager zijn. Dan is het mogelijk dat je kind het heeft of je kleinkind. Het kan ook zijn dat je drager bent, maar dat je kind geen EPP heeft en ook geen drager is. Dan stopt daar de lijn. De overerving van EPP is erg grillig en pas na onderzoek kun je er achterkomen of je drager bent of niet.

Links

http://www.newtreatments.org/doc.php/WisdomExperience/163
http://www.erfelijkheid.nl/zena/epp.php