Porfyrie: Aandoening met symptomen aan huid of zenuwstelsel

Porfyrie is onderdeel van een groep aandoeningen waarbij vooral de huid en het zenuwstelsel zijn aangetast. Bij porfyrie is het lichaam namelijk door een genetische mutatie niet in staat om heem aan te maken. Heem is een belangrijk onderdeel van hemoglobine, een eiwit dat zuurstof kan binden en bloed de rode kleur geeft. Heem bevindt zich niet enkel in hemoglobine, maar eveneens in myoglobine, een eiwit dat zich in bepaalde spieren bevindt. De behandeling is afhankelijk van het type porfyrie. Dankzij enkele leefstijladviezen en ondersteunende behandelingen valt goed te leven met de ziekte.

• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken porfyrie
• Risicofactoren
• Classificatie en soorten
• Symptomen aan huid of zenuwstelsel
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven / omgaan met porfyrie
• Vermijden van uitlokkende factoren
• Langdurige ondersteuning en management
• Misvattingen rond porfyrie
• Porfyrie is altijd erfelijk
• Porfyrie kan alleen leiden tot huidaandoeningen
• Porfyrie is een onschadelijke aandoening die geen invloed heeft op de gezondheid
• Porfyrie kan eenvoudig worden genezen met medicatie
• Porfyrie heeft altijd acute aanvallen van pijn en ernstige symptomen
• Mensen met porfyrie kunnen geen normaal leven leiden
• Porfyrie komt alleen voor bij volwassenen

Epidemiologie aandoening

De exacte prevalentie van porfyrie is onbekend, maar dit varieert waarschijnlijk van 1 op 500 tot 1 op de 50.000 mensen wereldwijd. Het is moeilijk de exacte prevalentie vast te stellen omdat patiënten met sommige genetische mutaties geen symptomen vertonen en artsen daarom nooit de diagnose stellen. Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende vorm van acute porfyrie in de meeste landen. Vooral in Noord-Europese landen, zoals Zweden en het Verenigd Koninkrijk, komt deze vorm voor.

Oorzaken porfyrie

De aandoening is erfelijk en komt tot stand door een genetische mutatie (wijziging van een gen) in één van volgende genen: ALAD, ALAS2, CPOX, Fech, HMBS, PPOX, UROD of UROS. Maar bij sommige patiënten verschijnen de symptomen als gevolg van bepaalde omgevingsfactoren.

Risicofactoren

Enkele uitlokkende factoren voor porfyrie omvatten:

• ARTIKEL=179094 alcoholgebruik[/ARTIKEL]
• bepaalde medicijnen zoals barbituraten (oudere klasse van geneesmiddelen die het centrale zenuwstelsel onderdrukken) en sulfonamide antibiotica, kalmeermiddelen en de pil
• blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht
• chronische virale hepatitis C (een langdurige leverziekte waarbij de lever ontstoken en gezwollen is)
• een dieet of vasten
• fysieke en mentale stress
• het hiv-virus dat aids veroorzaakt
• het teveel aan ijzer in lichaam
• hormonale veranderingen tijdens de menstruatie
• infecties
• roken

Classificatie en soorten

Acute porfyrie

Acute porfyrie tast voornamelijk het zenuwstelsel aan, en af en toe is de huid ook betrokken. Deze aanvallen verschijnen zelden bij patiënten die nog niet in de puberteit zitten en bij postmenopauzale vrouwen. De symptomen ontwikkelen zich meestal in enkele uren of dagen, en houden gewoonlijk enkele dagen of weken aan.

Cutane porfyrie

Dit soort porfyrie veroorzaakt huidgerelateerde symptomen als gevolg van een overgevoeligheid voor zonlicht. Het zenuwstelsel is niet betrokken. Meestal ontwikkelt de patiënt de symptomen in de kindertijd.

Symptomen aan huid of zenuwstelsel

Acute porfyrie

De aanvallen treden vaak plotseling op. Ze beginnen vaak met hevige buikpijn, gevolgd door braken en obstipatie. Diverse fysieke en mentale symptomen treden hierbij op.

Fysiek

Fysieke symptomen van acute porfyrie omvatten:

• bloedverlies in urine (hematurie)
• braken
• constipatie
• een acute buik (plots ernstige buikpijn)
• een verhoogde bloeddruk (hypertensie)
• ernstige buikpijn of buikkrampen
• gevoelloosheid
• onycholyse (nagelloslating)
• overmatig zweten (hyperhidrose)
• pijn in de ledematen of rug
• slapeloosheid
• spierpijn
• spierzwakte
• tintelingen
• uitdroging (dehydratie)
• urineretentie (blaas niet (volledig) kunnen ledigen)
• verlamming
• zwakte

Mentaal

Neurologische symptomen die gepaard gaan met acute porfyrie zijn:

• angst
• epileptische aanvallen
• hallucinaties
• paranoïde gevoelens
• verwardheid

Cutane porfyrie

De patiënt is gevoelig voor licht aan de huid (fotodermatitis). Van zodra hij is blootgesteld aan zonlicht, ontwikkelt hij een rode huiduitslag (erytheem). Jeuk, blaren, littekens en oedeem (zwelling van weefsels) zijn hierbij mogelijk. De blaren genezen slechts langzaam, vaak met littekens of huidskleurveranderingen als gevolg. De littekens zijn af en toe ontsierend. Bij cutane porfyrie ervaren sommige patiënten hematurie. De urine is hierdoor na een aanval rood of bruin.

Ernstige of levensbedreigende symptomen

Af en toe ontstaan levensbedreigende symptomen waarbij onmiddellijke medische hulp vereist is zoals acute buikpijn (al dan niet gepaard met braken en/of constipatie), persoonlijkheidsveranderingen, een lage bloeddruk (hypotensie), blaren die onmiddellijk na de blootstelling aan de zon verschijnen, ernstige elektrolytonevenwichtigheden en een shock.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk onderzoek bij patiënten met porfyrie toont een snelle hartslag (tachycardie). De peesreflexen werken evenmin goed.

Diagnostisch onderzoek

Een urineonderzoek is nodig om verhoogde concentraties van porphobilinogen en delta-aminolevulinezuur in combinatie met verhoogde porfyrinen op te sporen. Daarnaast is een bloedonderzoek vereist bij cutane porfyrie. Dit onthult een verhoogde concentratie van porfyrines in het bloedplasma. Bovendien voert de arts een ontlastingsonderzoek uit, wat verhoogde concentraties van porfyrinen weergeeft die niet in urinemonsters te detecteren zijn. De analyse van het stoelgangsmonster bepaalt eveneens het specifieke type porfyrie waaraan de patiënt lijdt. Een nuttig beeldvormend onderzoek dat informatie geeft over de buikorganen is een echografie van de buik.

Behandeling

Acute porfyrie

Patiënten met acute aanval van porfyrie verblijven in het ziekenhuis. De behandeling bestaat uit:

• de intraveneuze toediening van glucose- en zoutoplossingen
• de toediening van heem (aangegeven bij ernstige aanvallen)
• symptomatische behandelingen zoals het toedienen van kalmerende middelen
• de aanbeveling om alcoholgebruik te vermijden, stress te vermijden en de inname van bepaalde medicijnen te vermijden (zie risicofactoren)

Cutane porfyrie

Cutane porfyrie wordt behandeld met maatregelen die zonlicht kunnen verminderen of vermijden:

• gebruik van beschermende kleding
• behandeling met zonnebrandmiddelen
• behandeling met chloorpromazine, een antipsychoticum dat kan helpen de huidgevoeligheid te verlagen
• de vermindering van het dieet met voedsel dat veel porfyrines bevat zoals lever
• behandeling met heme (een preparaat dat soms kan helpen bij de symptoombestrijding)

Prognose

De prognose van porfyrie hangt af van het type aandoening en de ernst van de symptomen. Acute porfyrie kan ernstige complicaties veroorzaken, maar door behandeling kunnen de meeste aanvallen effectief onder controle worden gehouden. Cutane porfyrie kan verergeren door blootstelling aan zonlicht, maar met het vermijden van blootstelling kunnen symptomen onder controle worden gehouden.

Complicaties

Complicaties van porfyrie kunnen omvatten:

• chronische leverziekte door herhaalde aanvallen van acute porfyrie
• ernstige neurologische schade door langdurige aanvallen
• voortdurende huidbeschadiging bij cutane porfyrie, resulterend in littekens en huidverkleuringen

Preventie

Preventieve maatregelen voor porfyrie omvatten:

• het vermijden van uitlokkende factoren zoals alcohol, bepaalde medicijnen en stress
• het vermijden van blootstelling aan zonlicht bij patiënten met cutane porfyrie
• het opvolgen van een dieet dat arm is aan porfyrines en ijzer
• regelmatige medische controles om aanvallen tijdig op te sporen en te behandelen

Praktische tips voor het leven / omgaan met porfyrie

Vermijden van uitlokkende factoren

Porfyrie-aanvallen kunnen worden uitgelokt door medicatie, stress, vasten of blootstelling aan bepaalde chemicaliën. Het bijhouden van een lijst met veilige geneesmiddelen en het vermijden van langdurig vasten of crashdiëten kan aanvallen helpen voorkomen.

Langdurige ondersteuning en management

Regelmatige medische controles en bloedtesten zijn noodzakelijk om de aandoening te monitoren. Aanpassingen in het dagelijks leven, zoals het vermijden van overmatige blootstelling aan zonlicht bij huidporfyrie, kunnen de levenskwaliteit verbeteren. Psychologische ondersteuning kan helpen bij het omgaan met de impact van chronische symptomen.

Misvattingen rond porfyrie

Porfyrie is een verzamelnaam voor een groep zeldzame aandoeningen die invloed hebben op de manier waarop het lichaam heem aanmaakt, een essentieel bestanddeel van hemoglobine. Deze aandoening kan leiden tot verschillende symptomen, afhankelijk van de vorm van porfyrie, en wordt vaak verkeerd begrepen. Er zijn veel misvattingen over porfyrie, vooral wat betreft de oorzaak, de symptomen, en de behandelingsmogelijkheden.

Porfyrie is altijd erfelijk

Veel patiënten denken dat porfyrie altijd erfelijk is, maar dit is niet altijd het geval. Hoewel de meeste vormen van porfyrie inderdaad genetisch bepaald zijn, kunnen er ook gevallen zijn van porfyrie die niet direct erfelijk zijn. Sommige omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan bepaalde chemische stoffen, drugs of medicatie, kunnen ook de aandoening uitlokken of verergeren, zelfs bij mensen zonder een familiaire geschiedenis van porfyrie. Dit betekent dat er verschillende vormen van porfyrie zijn die variëren in de mate van erfelijkheid en uitlokkende factoren.

Porfyrie kan alleen leiden tot huidaandoeningen

Een veelvoorkomende misvatting is dat porfyrie uitsluitend huidaandoeningen veroorzaakt. Hoewel sommige vormen van porfyrie, zoals de cutane vorm, inderdaad huidaandoeningen veroorzaken, kunnen andere vormen van porfyrie ook interne symptomen veroorzaken. Dit kan variëren van neurologische problemen, zoals psychische stoornissen en pijn, tot maagdarmklachten, zoals buikpijn en misselijkheid. Daarom is het belangrijk om te begrijpen dat de aandoening veel breder is dan alleen huidklachten en verschillende organen kan aantasten.

Porfyrie is een onschadelijke aandoening die geen invloed heeft op de gezondheid

Er bestaat een misvatting dat porfyrie een onschadelijke aandoening is die geen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt. Dit is verre van waar, aangezien de symptomen van porfyrie erg variabel kunnen zijn, en de aandoening kan leiden tot aanzienlijke gezondheidsproblemen. Zonder de juiste behandeling kunnen de symptomen, zoals ernstige buikpijn, pijn, en neurologische aandoeningen verergeren, wat kan leiden tot blijvende schade aan de organen, zoals de lever of nieren. Het is dus belangrijk om de aandoening tijdig te herkennen en te behandelen om ernstige complicaties te voorkomen.

Porfyrie kan eenvoudig worden genezen met medicatie

Veel mensen denken dat porfyrie eenvoudig te genezen is met medicatie, maar de werkelijkheid is complexer. Er bestaat geen algemene genezing voor porfyrie, maar er zijn wel behandelingsopties die de symptomen kunnen verlichten en de aandoening onder controle kunnen houden. Het gebruik van bepaalde medicijnen kan helpen bij het verminderen van symptomen, vooral bij acute aanvallen van porfyrie, maar de behandeling is vaak gericht op het beheersen van de aandoening in plaats van genezing. Dit kan het vermijden van bepaalde uitlokkende factoren, zoals zonlicht of bepaalde medicijnen, omvatten.

Porfyrie heeft altijd acute aanvallen van pijn en ernstige symptomen

Een veel voorkomende misvatting is dat porfyrie altijd gepaard gaat met acute aanvallen van intense pijn of ernstige symptomen. Hoewel acute aanvallen inderdaad kunnen optreden bij sommige vormen van porfyrie, hebben niet alle patiënten met deze aandoening zulke ernstige symptomen. Sommige mensen ervaren milde symptomen, of zelfs helemaal geen symptomen, tussen de aanvallen door. De ernst van de aandoening verschilt sterk tussen individuen, afhankelijk van het type porfyrie en de mate van blootstelling aan uitlokkende factoren. Het is dus belangrijk om te begrijpen dat porfyrie niet altijd gepaard gaat met ernstige of plotselinge symptomen.

Mensen met porfyrie kunnen geen normaal leven leiden

Veel mensen denken ten onrechte dat mensen met porfyrie geen normaal leven kunnen leiden. Hoewel porfyrie een chronische aandoening is die levenslange zorg kan vereisen, kunnen veel patiënten met de juiste behandeling en levensstijl aanpassingen een normaal en actief leven leiden. Het vermijden van triggers, zoals bepaalde stoffen of voeding, kan de symptomen onder controle houden. Regelmatige opvolging en aangepaste behandelingen kunnen ervoor zorgen dat de aandoening niet oncontroleerbaar wordt. Met de juiste zorg kunnen veel patiënten hun kwaliteit van leven behouden.

Porfyrie komt alleen voor bij volwassenen

Er is een misvatting dat porfyrie alleen bij volwassenen voorkomt, maar in werkelijkheid kan de aandoening op elke leeftijd beginnen. Hoewel de meeste gevallen van porfyrie zich in de volwassen leeftijd manifesteren, kunnen de symptomen ook al in de kindertijd beginnen, vooral bij de erfelijke vormen van de aandoening. Het is belangrijk dat ouders en zorgverleners zich bewust zijn van de vroege symptomen van porfyrie, zoals onverklaarbare buikpijn of huidproblemen, zodat tijdige diagnose en behandeling mogelijk zijn.