Porfyrie: Aandoening met symptomen aan huid of zenuwstelsel

Porfyrie is onderdeel van een groep aandoeningen waarbij vooral de huid en het zenuwstelsel zijn aangetast. Bij porfyrie is het lichaam namelijk door een genetische mutatie niet in staat om heem aan te maken. Heem is een belangrijk onderdeel van hemoglobine, een eiwit dat zuurstof kan binden en bloed de rode kleur geeft. Heem bevindt zich niet enkel in hemoglobine, maar eveneens in myoglobine, een eiwit dat zich in bepaalde spieren bevindt. De behandeling is afhankelijk van het type porfyrie. Dankzij enkele leefstijladviezen en ondersteunende behandelingen valt goed te leven met de ziekte.

• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken porfyrie
• Risicofactoren
• Classificatie en soorten
• Symptomen aan huid of zenuwstelsel
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie aandoening

De exacte prevalentie van porfyrie is onbekend, maar dit varieert waarschijnlijk van 1 op 500 tot 1 op de 50.000 mensen wereldwijd. Het is moeilijk de exacte prevalentie vast te stellen omdat patiënten met sommige genetische mutaties geen symptomen vertonen en artsen daarom nooit de diagnose stellen. Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende vorm van acute porfyrie in de meeste landen. Vooral in Noord-Europese landen, zoals Zweden en het Verenigd Koninkrijk, komt deze vorm voor.

Oorzaken porfyrie

De aandoening is erfelijk en komt tot stand door een genetische mutatie (wijziging van een gen) in één van volgende genen: ALAD, ALAS2, CPOX, Fech, HMBS, PPOX, UROD of UROS. Maar bij sommige patiënten verschijnen de symptomen als gevolg van bepaalde omgevingsfactoren.

Risicofactoren

Enkele uitlokkende factoren voor porfyrie omvatten:

• ARTIKEL=179094 alcoholgebruik[/ARTIKEL]
• bepaalde medicijnen zoals barbituraten (oudere klasse van geneesmiddelen die het centrale zenuwstelsel onderdrukken) en sulfonamide antibiotica, kalmeermiddelen en de pil
• blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht
• chronische virale hepatitis C (een langdurige leverziekte waarbij de lever ontstoken en gezwollen is)
• een dieet of vasten
• fysieke en mentale stress
• het hiv-virus dat aids veroorzaakt
• het teveel aan ijzer in lichaam
• hormonale veranderingen tijdens de menstruatie
• infecties
• roken

Classificatie en soorten

Acute porfyrie

Acute porfyrie tast voornamelijk het zenuwstelsel aan, en af en toe is de huid ook betrokken. Deze aanvallen verschijnen zelden bij patiënten die nog niet in de puberteit zitten en bij postmenopauzale vrouwen. De symptomen ontwikkelen zich meestal in enkele uren of dagen, en houden gewoonlijk enkele dagen of weken aan.

Cutane porfyrie

Dit soort porfyrie veroorzaakt huidgerelateerde symptomen als gevolg van een overgevoeligheid voor zonlicht. Het zenuwstelsel is niet betrokken. Meestal ontwikkelt de patiënt de symptomen in de kindertijd.

Symptomen aan huid of zenuwstelsel

Acute porfyrie

De aanvallen treden vaak plotseling op. Ze beginnen vaak met hevige buikpijn, gevolgd door braken en obstipatie. Diverse fysieke en mentale symptomen treden hierbij op.

Fysiek

Fysieke symptomen van acute porfyrie omvatten:

• bloedverlies in urine (hematurie)
• braken
• constipatie
• een acute buik (plots ernstige buikpijn)
• een verhoogde bloeddruk (hypertensie)
• ernstige buikpijn of buikkrampen
• gevoelloosheid
• onycholyse (nagelloslating)
• overmatig zweten (hyperhidrose)
• pijn in de ledematen of rug
• slapeloosheid
• spierpijn
• spierzwakte
• tintelingen
• uitdroging (dehydratie)
• urineretentie (blaas niet (volledig) kunnen ledigen)
• verlamming
• zwakte

Mentaal

Neurologische symptomen die gepaard gaan met acute porfyrie zijn:

• angst
• epileptische aanvallen
• hallucinaties
• paranoïde gevoelens
• verwardheid

Cutane porfyrie

De patiënt is gevoelig voor licht aan de huid (fotodermatitis). Van zodra hij is blootgesteld aan zonlicht, ontwikkelt hij een rode huiduitslag (erytheem). Jeuk, blaren, littekens en oedeem (zwelling van weefsels) zijn hierbij mogelijk. De blaren genezen slechts langzaam, vaak met littekens of huidskleurveranderingen als gevolg. De littekens zijn af en toe ontsierend. Bij cutane porfyrie ervaren sommige patiënten hematurie. De urine is hierdoor na een aanval rood of bruin.

Ernstige of levensbedreigende symptomen

Af en toe ontstaan levensbedreigende symptomen waarbij onmiddellijke medische hulp vereist is zoals acute buikpijn (al dan niet gepaard met braken en/of constipatie), persoonlijkheidsveranderingen, een lage bloeddruk (hypotensie), blaren die onmiddellijk na de blootstelling aan de zon verschijnen, ernstige elektrolytonevenwichtigheden en een shock.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk onderzoek bij patiënten met porfyrie toont een snelle hartslag (tachycardie). De peesreflexen werken evenmin goed.

Diagnostisch onderzoek

Een urineonderzoek is nodig om verhoogde concentraties van porphobilinogen en delta-aminolevulinezuur in combinatie met verhoogde porfyrinen op te sporen. Daarnaast is een bloedonderzoek vereist bij cutane porfyrie. Dit onthult een verhoogde concentratie van porfyrines in het bloedplasma. Bovendien voert de arts een ontlastingsonderzoek uit, wat verhoogde concentraties van porfyrinen weergeeft die niet in urinemonsters te detecteren zijn. De analyse van het stoelgangsmonster bepaalt eveneens het specifieke type porfyrie waaraan de patiënt lijdt. Een nuttig beeldvormend onderzoek dat informatie geeft over de buikorganen is een echografie van de buik.

Behandeling

Acute porfyrie

Patiënten met acute aanval van porfyrie verblijven in het ziekenhuis. De behandeling bestaat uit:

• de intraveneuze toediening van glucose- en zoutoplossingen
• de toediening van heem (aangegeven bij ernstige aanvallen)
• symptomatische behandelingen zoals het toedienen van kalmerende middelen
• de aanbeveling om alcoholgebruik te vermijden, stress te vermijden en de inname van bepaalde medicijnen te vermijden (zie risicofactoren)

Cutane porfyrie

Cutane porfyrie wordt behandeld met maatregelen die zonlicht kunnen verminderen of vermijden:

• gebruik van beschermende kleding
• behandeling met zonnebrandmiddelen
• behandeling met chloorpromazine, een antipsychoticum dat kan helpen de huidgevoeligheid te verlagen
• de vermindering van het dieet met voedsel dat veel porfyrines bevat zoals lever
• behandeling met heme (een preparaat dat soms kan helpen bij de symptoombestrijding)

Prognose

De prognose van porfyrie hangt af van het type aandoening en de ernst van de symptomen. Acute porfyrie kan ernstige complicaties veroorzaken, maar door behandeling kunnen de meeste aanvallen effectief onder controle worden gehouden. Cutane porfyrie kan verergeren door blootstelling aan zonlicht, maar met het vermijden van blootstelling kunnen symptomen onder controle worden gehouden.

Complicaties

Complicaties van porfyrie kunnen omvatten:

• chronische leverziekte door herhaalde aanvallen van acute porfyrie
• ernstige neurologische schade door langdurige aanvallen
• voortdurende huidbeschadiging bij cutane porfyrie, resulterend in littekens en huidverkleuringen

Preventie

Preventieve maatregelen voor porfyrie omvatten:

• het vermijden van uitlokkende factoren zoals alcohol, bepaalde medicijnen en stress
• het vermijden van blootstelling aan zonlicht bij patiënten met cutane porfyrie
• het opvolgen van een dieet dat arm is aan porfyrines en ijzer
• regelmatige medische controles om aanvallen tijdig op te sporen en te behandelen