InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Porfyrie: Aandoening met symptomen aan huid of zenuwstelsel

Porfyrie: Aandoening met symptomen aan huid of zenuwstelsel

Porfyrie: Aandoening met symptomen aan huid of zenuwstelsel Porfyrie is onderdeel van een groep aandoeningen waarbij vooral de huid en het zenuwstelsel zijn aangetast. Bij porfyrie is het lichaam namelijk door een genetische mutatie niet in staat om heem aan te maken. Heem is een belangrijk onderdeel van hemoglobine, een eiwit dat zuurstof kan binden en bloed de rode kleur geeft. Heem bevindt zich niet enkel in hemoglobine, maar eveneens in myoglobine, een eiwit dat zich in bepaalde spieren bevindt. De behandeling is afhankelijk van het type porfyrie. Dankzij enkele leefstijladviezen en ondersteunende behandelingen valt goed te leven met de ziekte.

Epidemiologie aandoening

De exacte prevalentie van porfyrie is onbekend, maar dit varieert waarschijnlijk van 1 op 500 tot 1 op de 50.000 mensen wereldwijd. Het is moeilijk de exacte prevalentie vast te stellen omdat patiënten met sommige genetische mutaties geen symptomen vertonen en artsen daarom nooit de diagnose stellen. Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende vorm van acute porfyrie in de meeste landen. Vooral in Noord-Europese landen, zoals Zweden en het Verenigd Koninkrijk, komt deze vorm voor.

Oorzaken porfyrie

De aandoening is erfelijk en komt tot stand door een genetische mutatie (wijziging van een gen) in één van volgende genen: ALAD, ALAS2, CPOX, Fech, HMBS, PPOX, UROD of UROS. Maar bij sommige patiënten verschijnen de symptomen als gevolg van bepaalde omgevingsfactoren.

Alcoholgebruik verhoogt de kans op het ontwikkelen van porfyrie / Bron: Jarmoluk, PixabayAlcoholgebruik verhoogt de kans op het ontwikkelen van porfyrie / Bron: Jarmoluk, Pixabay

Risicofactoren

Enkele uitlokkende factoren voor porfyrie omvatten:

Classificatie en soorten

Acute porfyrie

Acute porfyrie tast voornamelijk het zenuwstelsel aan, en af en toe is de huid ook betrokken. Deze aanvallen verschijnen zelden bij patiënten die nog niet in de puberteit zitten en bij postmenopauzale vrouwen. De symptomen ontwikkelen zich meestal in enkele uren of dagen, en houden gewoonlijk enkele dagen of weken aan.

Cutane porfyrie

Dit soort porfyrie veroorzaakt huidgerelateerde symptomen als gevolg van een overgevoeligheid voor zonlicht. Het zenuwstelsel is niet betrokken. Meestal ontwikkelt de patiënt de symptomen in de kindertijd.

Symptomen aan huid of zenuwstelsel

Acute porfyrie

De aanvallen treden vaak plotseling op. Ze beginnen vaak met hevige buikpijn, gevolgd door braken en obstipatie. Diverse fysieke en mentale symptomen treden hierbij op.

Fysiek
Fysieke symptomen van acute porfyrie omvatten:

Mentaal
Neurologische symptomen die gepaard gaan met acute porfyrie zijn:

Cutane porfyrie

De patiënt is gevoelig voor licht aan de huid (fotodermatitis). Van zodra hij is blootgesteld aan zonlicht, ontwikkelt hij een rode huiduitslag (erytheem). Jeuk, blaren, littekens en oedeem (zwelling van weefsels) zijn hierbij mogelijk. De blaren genezen slechts langzaam, vaak met littekens of huidskleurveranderingen als gevolg. De littekens zijn af en toe ontsierend. Bij cutane porfyrie ervaren sommige patiënten hematurie. De urine is hierdoor na een aanval rood of bruin.

Ernstige of levensbedreigende symptomen

Af en toe ontstaan levensbedreigende symptomen waarbij onmiddellijke medische hulp vereist is zoals acute buikpijn (al dan niet gepaard met braken en/of constipatie), veranderingen in de persoonlijkheid, een lage bloeddruk (hypotensie), blaren die onmiddellijk na de blootstelling aan de zon verschijnen, ernstige elektrolytonevenwichtigheden en een shock.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk onderzoek bij patiënten met porfyrie toont een snelle hartslag (tachycardie). De peesreflexen werken evenmin goed.

Diagnostisch onderzoek

Een urineonderzoek is nodig om verhoogde concentraties van porphobilinogen en delta-aminolevulinezuur in combinatie met verhoogde porfyrinen op te sporen. Daarnaast is een bloedonderzoek vereist bij cutane porfyrie. Dit onthult een verhoogde concentratie van porfyrines in het bloedplasma. Bovendien voert de arts een ontlastingsonderzoek uit, wat verhoogde concentraties van porfyrinen weergeeft die niet in urinemonsters te detecteren zijn. De analyse van het stoelgangsmonster bepaalt eveneens het specifieke type porfyrie waaraan de patiënt lijdt. Een nuttig beeldvormend onderzoek dat informatie geeft over de buikorganen is een echografie van de buik.

Diverse medicijnen verlichten de symptomen van porfyrie / Bron: Stevepb, PixabayDiverse medicijnen verlichten de symptomen van porfyrie / Bron: Stevepb, Pixabay

Behandeling via medicijnen

Acute porfyrie

Patiënten met acute aanval van porfyrie verblijven in het ziekenhuis. De behandeling bestaat uit:
  • de intraveneuze toediening van hematine
  • de intraveneuze toediening van vloeistoffen om uitdroging te voorkomen
  • het stoppen van medicijnen die mogelijk leiden tot klachten
  • intraveneuze toediening van suiker (glucose) om de hoeveelheid koolhydraten op peil te houden
  • kalmerende middelen die helpen bij angst en slapeloosheid
  • onmiddellijke behandeling van infecties of andere ziekten die de symptomen veroorzaken
  • pijnstillers
  • propranolol om een regelmatige hartslag te krijgen

Cutane porfyrie

Voor cutane porfyrie bestaat de behandeling uit:
  • bètacaroteen supplementen
  • medicijnen voor de behandeling van malaria zoals hydroxychloroquine (Plaquenil) en chloroquine (Aralen)
  • glucose en vloeistoffen om de hoeveelheid koolhydraten handhaven

Bescherming tegen de zon is nodig / Bron: Dimitrisvetsikas1969, PixabayBescherming tegen de zon is nodig / Bron: Dimitrisvetsikas1969, Pixabay

Leefstijladviezen

Afhankelijk van het type porfyrie, zijn volgende leefstijladviezen aanbevolen:
  • het eten van een voeding die rijk is aan koolhydraten
  • het onthouden van alcohol
  • het vermijden van medicijnen die een aanval uitlokken
  • het vermijden van schade of letsel aan de huid
  • het vermijden van zoveel mogelijk zonlicht en het gebruik van zonnebrandcrème buitenshuis

Complicaties acute en cutane porfyrie

Complicaties van porfyrie zijn galstenen (harde afzettingen in galblaas met typische buikpijn (galkoliek) als symptoom), chronische buikpijn, verlamming, respiratoire insufficiëntie (ademhalingsproblemen als gevolg van spierzwakte van de borstkas), huidlittekens en een coma.

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Porfyrie: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaakPorfyrie: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaakPorfyrie is een zeldzame aandoening. Deze stofwisselingsziekte ontstaat als een bepaald enzym niet of onvoldoende wordt…
Porfyrie: wijnrode plas en rode pijnlijke huid met blarenPorfyrie: wijnrode plas en rode pijnlijke huid met blarenOm hemoglobine aan te maken heeft het lichaam porfyrine nodig. Binnen het stofwisselingsproces zijn ijzerverbindingen no…
Antimycotica: behandeling van schimmelinfectiesAntimycotica: behandeling van schimmelinfectiesAntimycotica zijn geneesmiddelen die gebruikt worden bij de behandeling van schimmelinfecties. Schimmelinfecties zijn va…
Ito-syndroom: Neurocutane aandoeningIto-syndroom: Neurocutane aandoeningHet Ito-syndroom is een neurocutane aandoening waardoor zowel de huid als het zenuwstelsel aangetast zijn. Deze zeldzame…
Cutane larva migrans: Worminfectie met jeuk aan huidCutane larva migrans: Worminfectie met jeuk aan huidCutane larva migrans is een tropische infectieziekte die mensen oplopen door met de huid contact te hebben met een besme…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 19 november 2016
  • Porphyria, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria, geraadpleegd op 19 november 2016
  • Porphyria, https://medlineplus.gov/ency/article/001208.htm, geraadpleegd op 19 november 2016
  • Porphyria, https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/liver-disease/porphyria/Pages/facts.aspx, geraadpleegd op 19 november 2016
  • Porphyria: Types, Signs, Symptoms, Causes, Tests, Treatment, Lifestyle Changes, http://www.epainassist.com/blood-diseases/porphyria, geraadpleegd op 19 november 2016
  • Afbeelding bron 1: Jarmoluk, Pixabay
  • Afbeelding bron 2: Stevepb, Pixabay
  • Afbeelding bron 3: Dimitrisvetsikas1969, Pixabay

Reageer op het artikel "Porfyrie: Aandoening met symptomen aan huid of zenuwstelsel"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 16-09-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!