InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Porfyrie: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaak

Porfyrie: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaak

Porfyrie: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaak Porfyrie is een zeldzame aandoening. Deze stofwisselingsziekte ontstaat als een bepaald enzym niet of onvoldoende wordt geproduceerd in de lever. Het mensenlijf produceert zelf porfyrinen. Die zijn nodig voor de aanmaak van hemoglobine (de rode bloedkleurstof). Als er sprake is van porfyrie worden de porfyrinen niet omgezet in hemoglobine. De ziekte komt in verschillende soorten voor.

Oorzaak

Porfyrie is vaak een erfelijke ziekte. De stofwisselingsaandoening wordt meestal pas ontdekt als de klachten zich openbaren. De erfelijke overdraagbaarheid is bij de verschillende soorten van porfyrie wisselend. De ziekte kan ook samengaan met andere aandoeningen aan de lever, een alcoholverslaving of aids. Ook kan porfyrie een gevolg zijn van het gebruik van bepaalde medicijnen.

De functies van porfyrines

Porfyrines koppelen zich vast aan ijzer. Zo ontstaat heem, de rode kleurstof van het bloed. Naast het rode pigment kunnen cellen ook gebruik maken van cellen. De hemoglobine is een heemeiwit.

Symptomen

Porfyrie wordt onderscheiden in acute intermitterende porfyrie (AIP), porphyria cutanae tarda (PCT), porphyria variegata en heriditaire coproporfyrie. De symptomen van deze verschillende porfyrieën zijn verschillend, maar gaan vaak samen met buikpijn, weinig energie en pijn in de rug.

Symptomen bij acute intermitterende porfyrie (AIP)

Acute intermitterende porfyrie verloopt geleidelijk. Wel kan plotseling een aanval optreden. Die gaan gepaard met heftige buikpijn, misselijkheid, overgeven, obstipatie, koorts en verhoging van de bloeddruk. Soms heeft de patiënt last van verlammingen en hallucinaties. De huidskleur kan bruin uitslaan.

Symptomen bij porphyria cutanae tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda gaat samen met het krijgen van een bruine tint van de huid. De patiënt kan de zon slecht verdragen en houdt daar zelfs blaren aan over. Op het voorhoofd kunnen plotseling haren gaan groeien. Deze vorm van porfyrie gaat vaak samen met geelzucht, de vervetting van de lever en ijzerstapeling.

Symptomen bij porphyria variegata

Typische symptomen die optreden bij porphyria variegata zijn pijn in de buik, plotseling niet tegen de zon kunnen en het optreden van hallucinaties.

Symptomen bij heriditaire coproporfyie

Heriditaire coproporfyrie is de minst heftige vorm van porfyrie. Kenmerkende klachten zijn lichtgevoeligheid en buikpijn.
Patiënten met porfyrie hebben vaak urine met een purperachtige tint. Bij aanvallen van poryforie kunnen ook psychische klachten optreden. De patiënt kan bijvoorbeeld waandenkbeelden krijgen of depressief worden.

Diagnose

Porfyrie kan eenvoudig worden vastgesteld. Bij een verdenking wordt de hoeveelheid porfyrine in de urine en ontlasting vastgesteld. Als daaruit blijkt dat de patiënt daadwerkelijk porfyrie heeft volgt een nog groter bloed- en urineonderzoek. Die moest uitwijzen welke vorm van porfyrie optreedt. Een arts zal al snel aan porfyrie denken als de urine purperrood kleurt. Het kan nodig zijn om ook andere oorzaken te onderzoeken. Verschillende kankersoorten kunnen ook een hoger niveau van porfyrine laten zien dan gebruikelijk. Daarom kan het nodig zijn echo’s en/of scans te maken. Doordat porfyrie een zeldzame ziekte is, wordt er bij het optreden van de klacht vaak niet aan porfyrie gedacht en kan een diagnose lang op zich laten wachten.

Behandeling

Momenteel is porfyrie een ongeneeslijke ziekte. Er bestaat geen geneesmiddel, maar wel is het mogelijk om de symptomen van porfyrie te bestrijden om het leven van de patiënt te veraangenamen. Veel patiënten hebben last van aanvallen waarbij klachten als heftige buikpijn en waandenkbeelden optreden. Het medicament heemarginaat kan dan worden ingenomen om deze symptomen te verminderen. Sommige personen met porfyrie zijn gebaat bij het inbrengen van een infuus met glucose. Aanvallen van porfyrie worden dan ietwat verlicht. Patiënten met porphyria cutanae tarda hebben vaak last van de stapeling van ijzer. Hiervoor zijn wel behandelingsmogelijkheden, zoals aderlaten en het centrifugeren van bloed. Ook hebben zij baat bij het gebruik van een kleine dosis chloroquine of hydroxychloroquine. Dit mag niet te vaak worden gebruikt.

Leven met porfyrie

Om een aanval van porfyrie te vermijden is het mogelijk om zoveel mogelijk triggers te ontwijken. Bekende uitlokkers van porfyrieaanvallen zijn stress, het gebruik van alcohol, ontstekingen, overmatig licht van de zon en het gebruik van slaapmedicatie. Patiënten kunnen gebaat zijn bij een koolhydraatrijk dieet. Suikers verminderen de aanmaak van porfyrine in de lever. Voordat hier aan wordt begonnen, dient een dieet te worden samengesteld met een diëtist.
© 2013 - 2019 Tina2011, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Porfyrie: wijnrode plas en rode pijnlijke huid met blarenPorfyrie: wijnrode plas en rode pijnlijke huid met blarenOm hemoglobine aan te maken heeft het lichaam porfyrine nodig. Binnen het stofwisselingsproces zijn ijzerverbindingen no…
StofwisselingsziekteStofwisselingsziekteStofwisselingsziekte, symptomen en behandeling. Een stofwisselingsziekte komt vaak al voor bij de baby maar kan ook pas…
Tyrosinemie: aangetaste lever, nieren, rode plas en rachitisTyrosinemie: aangetaste lever, nieren, rode plas en rachitisDoor een mutatie of defect aan het FAH-gen, wordt tyrosinemie veroorzaakt. Daarbij accumuleert de stof tyrosine als gifs…
EPP: overgevoeligheid voor zonlicht, rood en gezwollen huidEPP: overgevoeligheid voor zonlicht, rood en gezwollen huidVelen van ons houden van de zon en liggen er dan ook graag in. Niet iedereen kan goed tegen de zon. Heeft men het zeldza…
Hemochromatose: ijzerstapeling en ijzervergiftigingHemochromatose: ijzerstapeling en ijzervergiftigingIjzer is noodzakelijk voor verschillende lichaamsprocessen, zoals bij de transport van zuurstof door koppeling met hemog…
Bronnen en referenties
  • http://www.mlds.nl/ziekten/115/porfyrie/
  • http://www.porphyria-europe.com/

Reageer op het artikel "Porfyrie: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaak"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Tina2011
Gepubliceerd: 26-05-2013
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!