Ziekte van Recklinghausen

De ziekte van Recklinghausen wordt tegenwoordig ook wel neurofibromatose genoemd. Het is een dominant-erfelijke ziekte. Symptomen zijn vooral bruine vlekken op de huid en goedaardige huidtumors of gezwellen. Vaak wordt er bij deze symptomen aan huidkanker gedacht. Dan is er ook nog een andere ziekte van Recklinghausen: een botziekte waarbij er cysten in de botten ontstaan.

Ziekte van Recklinghausen of neurofibromatose?

Er is nogal wat verwarring over de verschillende benamingen. De ziekte van Recklinghausen of neurofibromatose is een ziekte die zich kenmerkt door huidtumors. We onderscheiden type 1 en type 2. Dan is er nog de ziekte van Recklinghausen oftewel Ostitis fibrosa cystica generalisata. Hierbij ontstaan er cysten in de beenderen. Beiden ziekten worden hier beschreven. Vooral over de laatste is vrij weinig bekend.

Neurofibromatose type 1

De meest voorkomende vorm van neurofibromatose is type 1. De oorzaak is een erfelijke fout in het DNA. Het 17e chromosoom is aangetast waardoor de ziekte ontstaat. Soms is er geen sprake van overerving maar is de fout in het DNA ontstaan tijdens de eerste dagen a de bevruchting. Kinderen met deze aangeboren ziekte kunnen het wel weer doorgeven aan hun nageslacht.

De symptomen van neurofibromatose type 1 zijn voornamelijk van buiten zichtbaar. Er ontstaan neurofibromen. Dit zijn gezwellen of bobbeltjes aan de huid. De kapsels rondom de zenuwen raken verdikt. De huid kan hierdoor bobbelig gaan worden. Het vaakst komt dit aan de ledematen en in de hals voor. Op deze plekken kan er tevens een zenuwpijn of een verdoofd gevoel ontstaan. Soms zijn de neurofibromen groot. Aanraken is dan pijnlijk. Er kunnen lichtbruine vlekken op de huid ontstaan. Soms is de huid boven een neurofibroom extra behaard. Soms komen er extreem veel sproeten in de oksels en liezen voor. Er kunnen elders in het lichaam ook tumoren ontstaan. Vaak is dit aan het oog. Een tumor aan het oog uit zich vaak door het minder goed kunnen zien, maar niet altijd is dit het geval.

Andere symptomen die voor kunnen komen zijn hoofdpijn of migraine, epilepsie, vertraagde motorische ontwikkeling bij kinderen, taalachterstand, moeite met spreken, een groter hoofd, hoge bloeddruk en afwijkend gedrag. Daarnaast kan er een verstoring in het beenderstelsel ontstaan. Dit uit zich door een kromme rug of scheve armen of benen. Bij kinderen kunnen botten ongelijkmatig gaan groeien. In 1 op de 15 tot 20 gevallen kan er kanker ontstaan, voornamelijk een hersentumor.

Behandeling bestaat voornamelijk op het zo goed mogelijk functioneren van de patiënt. Kinderen kunnen fysiotherapie en logopedie krijgen om de achterstand in te halen. Soms is een bril nodig om het zich te verbeteren. Plastische chirurgie kan helpen om tumoren te verwijderen wanneer deze voor ernstige overlast of verminking zorgen. Bij migraine kunnen medicijnen ingezet worden. De ziekte zelf is niet te genezen.

Neurofibromatose type 2

Deze vorm van neurofibromatose komt veel minder vaak voor. Deze ziekte is dominant-erfelijk. Dat wil zeggen dat er maar één fout o het gen hoeft te zitten om deze ziekte over te late erven. De fout zit op chromosoom 22.

De symptomen bij deze ziekte zijn het ontstaan van tumoren. Vaak komen deze tumoren aan de hersenen voor, het ruggenmerg of aan de gehoorzenuw. De tumoren kunnen erg in grootte en hoeveelheid variëren, nier bij iedere patiënt is dit hetzelfde. Bij een tumor rondom de gehoorzenuw wordt het gehoor aangetast. Ook kan er duizeligheid ontstaan. Het evenwichtsorgaan wordt aangetast en hierdoor kan de patiënt last hebben van duizelingen of omvallen. Daarnaast kan ook de oogzenuw aangetast worden. Meestal ontstat er staar. Dit komt soms al bij kinderen voor. Tumoren aan het hoofd komen veel voor bij type 2. Zo krijgt de helft van alle patiënten een hersentumor. Ook krijgt ongeveer de helft van de patiënten een tumor rondom het ruggenmerg. Tumoren aan de hersenen of ruggenmerg uiten zich in veranderend gedrag, moeite met lopen, bewegen, praten, incontinentie, hoofdpijn, misselijkheid etc., afhankelijk van waar de tumor zich bevind. Er kunnen huidtumoren en lichtbruine vlekken op de huid ontstaan.

Behandeling is gericht op het verkleinen van de klachten. Ook bij dit type is genezing niet mogelijk. Een hersentumor bij deze ziekte is minder agressief dan wanneer het gaat om kanker ontstaan zonder deze ziekte.

Ostitis fibrosa cystica generalisata

Ook deze ziekte wordt de ziekte van Recklinghausen genoemd. Dit moet niet verward worden met neurofibromatose. De oorzaak is een overproductie van bijschildklierhormonen door de bijschildklier. Soms is er sprake van bijschildklierkanker. In de beenderen ontstaan holten, ook wel cysten genoemd. Er ontstaat een teveel aan calcium in het bloed.

De symptomen zijn pijn aan de botten en een verhoogde kans op het ontstaan van botbreuken. De ledematen kunnen misvormd raken. Behandeling bestaat vaak uit het toedienen van vitamine D. Hierdoor wordt calcium beter opgenomen door de botten. In ernstige gevallen kan de gehele bijschildklier verwijderd worden.