Neurofibromatose type 1; de Ziekte van Von Recklinghausen

Neurofibromatose (NF) is redelijk zeldzame, erfelijke aandoening en komt zowel voor bij kinderen als volwassenen. Neurofibromatose is een verzamelnaam voor drie verschillende aandoeningen: NF1 (de Ziekte van Von Recklinghausen), NF2 en Schwannomatose. NF 1 komt het meeste voor, en wordt dan ook uitgelicht. Deze aandoeningen komen overeen doordat ze alle drie te maken hebben met de vorming van tumoren langs de zenuwschede. Neurofibromatose wordt gekenmerkt door gepigmenteerde vlekken en gezwellen op onder andere de huid en in de hersenen. Omdat het bij iedereen verschillend is hoe de ziekte gaat lopen, leven veel mensen in onzekerheid. Een normaal leven is in de meeste gevallen wel mogelijk.

Wat is neurofibromatose type 1

NF1 wordt ook wel ‘de ziekte von Recklinghausen’ genoemd. NF1 komt het meeste voor, ongeveer 1 op de 3000 – 4000 mensen wordt hiermee geboren. Bij deze aandoening zit er een fout in het NF1-gen die gelegen is op chromosoom 17, wat zorgt voor de aanmaak van het eiwit neurofibromine. Wanneer dit gen mist wordt het eiwit ook niet meer aangemaakt. Dit leidt tot een ongeremde celgroei, waardoor er vaak een (goedaardige) tumor ontstaat. Het eiwit neurofibromine zorgt ook voor de uitwisseling van signalen tussen de hersencellen. Hierdoor kunnen er ook motorische en psychische problemen ontstaan. Dit is echter bij elke persoon anders.
NF1 is autosomaal en dominant. Dit betekent dat een kind met een ouder met NF1 50% kans heeft om de ziekte te erven. Ook kun je NF1 krijgen door een spontane, nieuwe mutatie (fout) in het NF1-gen.

Kenmerken van neurofibromatose type 1

De kenmerken van NF1 zijn zeer uiteenlopend en bij iedereen verschillend. Het kan zijn dat iemand geen tot nauwelijks last heeft van bepaalde klachten of kenmerken, terwijl bij een andere persoon juist veel klachten en kenmerken tot uiting komen.

Café-au-lait vlekken

Een van de grootste kenmerken van NF1 is zijn zogenaamde café-au-lait vlekken. Dit zijn vlakke, donkere vlekken verspreid over de hele huid. Deze vlekken kunnen bij de geboorte aanwezig zijn, maar ook kunnen ze later gevormd worden. Meestal kunnen deze vlekken bij NF1 geen kwaad. Een operatieve verwijdering van de café-au-lait vlekken is mogelijk.

Curtane neurofibromen (in de huid)

Een ander kenmerk in de huid zijn de cutane neurofibromen. Dit zijn bobbeltjes op de huid van ca. 1 centimeter die meestal ontstaan tijdens de pubertijd en daarna niet meer weggaan. Ze ontstaan vooral in de hals en op de rug, de armen en de benen. Deze bobbels worden nooit kwaadaardig. Ze kunnen indien wenselijk verwijdert worden.

Subcutane neurofibromen (onder de huid)

Subcutane neurofibromen groeien in de diepere huidlaag, waardoor ze vaak onopvallend zijn. Het zijn harde, vaste zwellingen die vaak pijn doen. De kans dat het kwaadaardige zwellingen worden (kanker) is echter klein. De subcurtane neurofibronen ontstaan ook vaak tijdens de puberteit. Soms kunnen deze zwellingen tot psychologische problemen leiden.

Plexivorme neurofibromen

Plexivorme neurofibromen ontstaan in de meeste gevallen bij de geboorte. Dit zijn ook zwellingen, die alleen groter zijn en dieper onder de huid liggen. De huid heeft bij een plexivorme neurofibroom een donkerbruine kleur. Er is een kans van 1 op 10 dat dit neurofibroom kwaadaardig wordt, wat betekent dat er kanker kan ontstaan. Het betreffende lichaamsdeel kan pijnlijk aanvoelen en de functie gaat langzaam achteruit.

Sproeten

Een veelvoorkomend kenmerk bij mensen met NF1 zijn sproeten. Deze ontstaan niet alleen door de zon op de huid, maar ook op plekken op de huid waar de zon nooit tegenaan schijnt. Deze ontstaan meestal rond het 5e levensjaar. De sproeten zijn onschuldig.

Gevoelige huid

Een gevoelige huid is een vaak voorkomend kenmerk bij NF1, vooral bij kinderen. De huid voelt dan droog aan en reageert snel op onder andere zonlicht en sommige crèmes. Ook kan de huid gaan jeuken. Jeuk kan een symptoom zijn van tumoren bij kinderen.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met NF1 ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten zonder NF1. Het IQ is meestal 10 punten lager dan wordt verwacht, en in sommige gevallen ligt het IQ zelfs onder de 70. Kinderen hebben soms problemen met aandacht, concentratie en leren. Ook kunnen er problemen voorkomen met de sociale-emotionele ontwikkeling. Kinderen met NF1 gedragen zich jonger dan hun leeftijdsgenoten en spelen dan ook liever met jongere kinderen. Ook hebben kinderen met NF1 meer angst en faalangst. Verder hebben ze vaak ook moeite met het regelen van emoties en de toon waarop iemand iets zegt. Zo wordt een grapje niet altijd begrepen.

Nog meer

Er zijn veel verschijnselen en kenmerken bij NF1. Bij iedere persoon is dit echter anders. Hieronder staan nog een aantal andere kenmerken die vaak of minder vaak kunnen voorkomen.

• Tumoren op de oogzenuw bij kinderen
• Tumoren in de vingertoppen of teennagels
• Oogafwijking (Lisch Noduli)
• Houterig bewegen
• Hoofdpijn
• Waterhoofd
• Vergrote kans op epilepsie
• Slaapproblemen
• Taalontwikkeling en spraakproblemen

Behandeling

Voor neurofibromatose type 1 is er geen genezing. Wel kan de kwaliteit van leven verbetert worden. Hieronder staan een aantal belangrijke behandelingen, maar afhankelijk van de klachten zijn er veel meer behandelingen mogelijk.

Veel oefenen

Voor kinderen met NF1 is het belangrijk dat ze lang blijven spelen en dat ze dingen doen die ze leuk vinden. Wel kunnen dingen die geschreven staan onder het kopje Ontwikkelingsachterstand verbetert worden door veel te oefenen. Geef het kind hierbij genoeg ruimte en maak opdrachten geleidelijk moeilijker. Op school kan er extra ondersteuning aan het kind met NF1 gegeven worden, bijvoorbeeld in de vorm van speciaal onderwijs.

Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie

Bij problemen met de ontwikkeling van het lichaam en de beweging kan de fysiotherapeut worden ingeschakeld. De fysiotherapeut geeft bijvoorbeeld oefeningen tegen het houterige bewegingen. Een ergotherapeut kan adviezen en speciale hulpmiddelen adviseren waardoor de dagelijkse bezigheden gemakkelijker worden. Zoals aankleden, eten met speciaal bestek en spelen. De logopediste kan helpen met de taalontwikkeling en spraakproblemen. Met speciale oefeningen leert de logopedist hoe je je uitspraak kan verbeteren en je taalontwikkeling kan stimuleren.

Psycholoog

Een psycholoog kan helpen met het omgaan met angst of ongelukkigheid. Kinderen die vaak het gevoel hebben dat ze anders zijn en geen contact durven te maken met andere kinderen kunnen door de psycholoog geholpen worden.