Syndroom van down: kenmerken, gedrag, erfelijkheid

De kans op een kind met het syndroom van down is voor de oudere vrouw hoger dan de jongere vrouw. Erfelijkheid speelt hierbij een kleine rol. Een kind met het syndroom van down heeft een aantal uiterlijk kenmerken. Ook het gedrag is veelal anders.

Syndroom van down

Het bekende syndroom van down wordt ook wel eens mongolisme, downsyndroom of trisomie 21 genoemd. Het is een beeld dat zich kenmerkt door een achterblijven in de geestelijke ontwikkeling en een aantal uiterlijke kenmerken. Het syndroom van down ontstaat doordat chromosoom nummer 21 in drievoud voorkomt in plaats van in tweevoud. Chromosomen komen altijd in paren voor: in tweetallen dus. Chromosoom nummer 21 bestaat uit 225 genen en is verantwoordelijk voor DNA cellen.

In de meeste gevallen is er sprake van een extra chromosoom tijdens de celaanmaak. Een zaadcel of eicel krijgt twee chromosomen 21 mee in plaats van één. Na samensmelting met de andere geslachtscel ontstaat er een nieuwe cel met drie chromosomen 21.

In sommige gevallen hecht een derde chromosoom 21 zich aan een ander (chromosoom 14) waarbij erfelijke informatie verloren gaat. In deze gevallen ontstaat ook het syndroom van down. Indien er geen erfelijke informatie verloren gaat, ziet men geen afwijkingen maar wel dragerschap.

Kenmerken

Een van de lichamelijke kenmerken is de mongolenplooi. Dit is een huidplooi aan de neuszijde van het oog. Deze plooi komt vooral voor bij Mongoliden en negriden, maar is ook kenmerkend bij het syndroom van down. Door deze plooi gaan de oogspleten scheef staan. Doordat de plooi zowel bij Mongoliden als bij het syndroom van down voorkomt, wordt deze afwijking ook wel mongolisme genoemd.

In het gezicht is verder vaak sprake van laag staande oren die matig ontwikkeld zijn. Ook een brede neuswortel wordt gezien. De mond is klein, de tong lijkt hierdoor groter. De handen zijn breed en plat. In de handpalmen is er een typisch patroon te zien, ook wel het viervingergroeve genaamd. De armen en benen zijn naar verhouding kort. De voeten zijn breed en de tenen zijn kort, net als de vingers.

De algemene ontwikkeling verloopt trager en ook anders. Zitten gebeurt gemiddeld op twee-jarige leeftijd terwijl een kind normaal tussen de zes en acht maanden gaat zitten. Het lopen gaat ook trager, sommigen lopen pas op vier-jarige leeftijd voor het eerst. Het spreken kan nog langer duren: de meeste kinderen zijn rond de leeftijd van zeven jaar wel gaan praten maar dit kan gebrekkig zijn. De eerste woordjes worden rond het eerste levensjaar gevormd. De zindelijkheid kan een nog langere spreiding met zich meebrengen. Tussen de twee en elf jaar zijn de meeste kinderen zindelijk. De ontwikkeling kan per individu heel erg verschillen, het ene kind is hier sneller in dan het andere.

Het IQ van een kind met het syndroom van down kan heel normaal zijn, rond de 100, maar ook op 25 liggen. Gemiddeld hebben kinderen met dit syndroom een IQ van vijftig tot zestig. Een aantal kinderen volgt het regulier onderwijs met behulp van ambulante hulpverlening, andere kinderen volgen speciaal onderwijs.

Syndroom van down en het gedrag

Een baby met het syndroom van down vertoont uitzonderlijk rustig gedag. De meeste tijd zal het slapen en niet tot nauwelijks reageren op de omgeving. Harde geluiden kan ze niet aan het schrikken maken. De baby wordt bestempeld als een erg rustig kind en soms wordt het syndroom van down nog niet herkend.

Naarmate het kind opgroeit, heeft het kind een vast dagindeling en ritueel nodig. Wanneer hiervan afgeweken wordt, vertoont het kind veelal gedrag dat als koppig wordt omschreven. Niet luisteren of gedachtestoornissen komt veel voor bij deze kinderen. Ook kan er agressief gedrag ontstaan of dwangmatig gedrag. Het syndroom van down komt wel eens voor in combinatie met autisme. De meeste kinderen met het syndroom van down zijn sociaal ingesteld en vriendelijk.

Is het syndroom van down erfelijk?

Wanneer er een extra chromosoom vastzit aan een ander, dan is er kans op erfelijkheid. Het erven van dit syndroom komt in 4% van de gevallen voor. Wanneer iemand geen syndroom van down heeft maar wel drager is, is de kans op doorgeven één op drie.

In de meeste gevallen is het niet erfelijk maar is er sprake van trisomie-21. Meestal zit de fout hem in de eicel, deze heeft da twee chromosomen 21 meegekregen in plaats van één. Hoe ouder de vrouw is, hoe vaker dit voor kan komen. De eicellen die de ouder worden vrouw over heeft, zijn vaak van slechtere kwaliteit dan de eerste eicellen die vrijgegeven zijn. Jonge vrouwen tot 25 jaar hebben een kans van 1 op 1.000 om een kind met het syndroom van down te krijgen. Bij een vrouw van 35 ligt die kans 1 op 200. Een vrouw van 45 jaar heeft een kans van 1 op 27. Een vrouw van 50 jaar heeft een kans van 1 op 5. Hoe hoger de leeftijd, hoe groter de kans wordt.

Ongeveer de helft van alle zwangerschappen met een chromosoomafwijkingen resulteert in een miskraam. De andere helft groeit uit tot een voldragen kind.

Lees verder

• Combinatietest zwangerschap: uitslag, kosten en vergoeding
• Hond: autisme, syndroom van down, geestelijke afwijkingen