VCF-syndroom: smal gezicht, gehemeltespleet en leerstoornis

Door het ontbreken van een deel van de chromosomen, ondergaat een kind met het VCF-syndroom een ongewone ontwikkeling en groei. De stand van het lichaam kan anders zijn, het hoofd lijkt een vreemde vorm te hebben en er is sprake van geestelijke achterstand. Het gezicht is smaller dan normaal en men kan een (verborgen) lip- of gehemeltespleet hebben. Wat houdt het VCF-syndroom ook wel het Shprintzen syndroom in en wat zijn de gevolgen?

Velocardiofaciaal, Shprintzen, VCF-syndroom

• Genetisch bepaald
• Wat houdt het VCF-syndroom in?
• Symptomen
• Moeilijk leren en geestelijke beperking
• Herkennen en behandeling

Genetisch bepaald

Het syndroom wordt veroorzaakt door een genetische afwijking aan chromosoom tweeëntwintig. Een klein deel daarvan ontbreekt, waardoor fysieke groeiproblemen en geestelijke beperkingen worden veroorzaakt. In dit geval gaat het om de 22q11.2-deletie (lit.1). Het houdt in dat tijdens de groei in de baarmoeder bepaalde afwijkingen ontstaan. Ook tijdens de eerste levensjaren van het kind kan het een trage groei en/ of beperkte geestelijke ontwikkeling inhouden. In negen van de tien gevallen gaat het om een spontaan voorkomende aandoening, terwijl bij de overige gevallen één ouder het ook heeft.

Wat houdt het VCF-syndroom in?

Verschillende delen van het lichaam worden erdoor aangetast. Het gaat daarbij om een "combinatie van kenmerkende gelaatsfunctie, skelet en neurologische afwijkingen" (lit.2). Meest opvallend is dat schedelnaden en/ of de fontanellen vroegtijdig verharden, waardoor craniosynostose ontstaat. Dit is een vergroeiing van het hoofd, waarbij het meerdere typerende vormen kan aannemen. Denk aan een extra groot voorhoofd of juist een langwerpig hoofd (bootschedel) bij een verder smal gezicht. Daarnaast gaat het om verspreide ogen, naar beneden wijzende ooghoeken, ongewone oorstand en een gehemeltespleet. Ook gaat het om symptomen overeenkomstig het marfan syndroom gaan. Denk daarnaast ook aan ongewoon lange ledematen en een vervormd torso door toedoen van scoliose (lit.2) en sacralisatie.

Symptomen

Naast voorgaande vervormingen kan men in verschillende gradaties aanvullende klachten hebben. Zeker tijdens het opgroeien werkt de thymus slecht, waardoor het afweersysteem minder goed tot ontwikkeling komt. De thymus is tijdens de kinderjaren een zeer belangrijk orgaan, welke na het volwassen worden verschrompelt. Het kind heeft dus grote kans op infecties. Het kan daarbij gaan om ingrijpende infecties, omdat het afweersysteem er niets tegen kan doen. Daarnaast gaat het om een ongewone stem, spierslapte, hartafwijkingen, onvoldoende calcium in het bloed (osteoporose) en kan men door zuuropbouw vaker pijnlijke klachten hebben. Aanvullend wordt het gezichtsveld, gehoor en de frontale hersenkwab aangetast. Dit laatste kan ertoe leiden dat het opgroeiende kind niet goed leert, waarbij er sprake is van geestelijke achterstand (lit.3). Het kind kan daarbij als een einzelgänger door het leven gaan, waarbij psychische problemen van toepassing zijn.

Moeilijk leren en geestelijke beperking

De werking van de hersenen wordt enigszins aangetast door vervorming van het hoofd en het minder goed ontwikkelen van zenuwverbindingen. Het betekent dat het kind relatief minder goede cognitieve capaciteiten heeft, waardoor men minder goed kan nadenken. Dit kan in verschillende gradaties voorkomen. Van een beperkte leerachterstand tot verstandelijk gehandicapt. Hoeveel overlast men aan het VCF-syndroom heeft, hangt per geval af.

Herkennen en behandeling

Vaak kan het worden herkend door naar de combinatie van optredende klachten te kijken. Aangevuld met een chromosoomonderzoek kan uitsluitsel worden verkregen. Het is echter niet altijd overduidelijk dat het om dit syndroom gaat, omdat de klachten mogelijk zeer beperkt van toepassing zijn. De diagnosticering kan dus langdurig zijn, voordat uitsluitsel kan worden gegeven. Omdat er sprake is van erfelijkheid is het niet te genezen. Slechts de gevolgen kunnen worden behandeld. Denk aan operaties voor botherstel, correctie van scoliose, praat oefeningen en psychische ondersteuning.

Lees verder

• Rett syndroom: groeiachterstand, epilepsie en krachtsverlies
• Angelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopen
• Noonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nek
• KISS-syndroom: groeistoornis kind, onjuiste stand lichaam
• Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademen