VCF-syndroom: smal gezicht, gehemeltespleet en leerstoornis

VCF-syndroom: smal gezicht, gehemeltespleet en leerstoornis Door het ontbreken van een deel van de chromosomen, ondergaat een kind met het VCF-syndroom een ongewone ontwikkeling en groei. De stand van het lichaam kan anders zijn, het hoofd lijkt een vreemde vorm te hebben en er is sprake van geestelijke achterstand. Het gezicht is smaller dan normaal en men kan een (verborgen) lip- of gehemeltespleet hebben. Wat houdt het VCF-syndroom ook wel het Shprintzen syndroom in en wat zijn de gevolgen?

Velocardiofaciaal, Shprintzen, VCF-syndroom


Genetisch bepaald

Het syndroom wordt veroorzaakt door een genetische afwijking aan chromosoom tweeëntwintig. Een klein deel daarvan ontbreekt, waardoor fysieke groeiproblemen en geestelijke beperkingen worden veroorzaakt. In dit geval gaat het om de 22q11.2-deletie (lit.1). Het houdt in dat tijdens de groei in de baarmoeder bepaalde afwijkingen ontstaan. Ook tijdens de eerste levensjaren van het kind kan het een trage groei en/ of beperkte geestelijke ontwikkeling inhouden. In negen van de tien gevallen gaat het om een spontaan voorkomende aandoening, terwijl bij de overige gevallen één ouder het ook heeft.

Wat houdt het VCF-syndroom in?

Verschillende delen van het lichaam worden erdoor aangetast. Het gaat daarbij om een "combinatie van kenmerkende gelaatsfunctie, skelet en neurologische afwijkingen" (lit.2). Meest opvallend is dat schedelnaden en/ of de fontanellen vroegtijdig verharden, waardoor craniosynostose ontstaat. Dit is een vergroeiing van het hoofd, waarbij het meerdere typerende vormen kan aannemen. Denk aan een extra groot voorhoofd of juist een langwerpig hoofd (bootschedel) bij een verder smal gezicht. Daarnaast gaat het om verspreide ogen, naar beneden wijzende ooghoeken, ongewone oorstand en een gehemeltespleet. Ook gaat het om symptomen overeenkomstig het marfan syndroom gaan. Denk daarnaast ook aan ongewoon lange ledematen en een vervormd torso door toedoen van scoliose (lit.2) en sacralisatie.

Symptomen

Naast voorgaande vervormingen kan men in verschillende gradaties aanvullende klachten hebben. Zeker tijdens het opgroeien werkt de thymus slecht, waardoor het afweersysteem minder goed tot ontwikkeling komt. De thymus is tijdens de kinderjaren een zeer belangrijk orgaan, welke na het volwassen worden verschrompelt. Het kind heeft dus grote kans op infecties. Het kan daarbij gaan om ingrijpende infecties, omdat het afweersysteem er niets tegen kan doen. Daarnaast gaat het om een ongewone stem, spierslapte, hartafwijkingen, onvoldoende calcium in het bloed (osteoporose) en kan men door zuuropbouw vaker pijnlijke klachten hebben. Aanvullend wordt het gezichtsveld, gehoor en de frontale hersenkwab aangetast. Dit laatste kan ertoe leiden dat het opgroeiende kind niet goed leert, waarbij er sprake is van geestelijke achterstand (lit.3). Het kind kan daarbij als een einzelgänger door het leven gaan, waarbij psychische problemen van toepassing zijn.

Moeilijk leren en geestelijke beperking

De werking van de hersenen wordt enigszins aangetast door vervorming van het hoofd en het minder goed ontwikkelen van zenuwverbindingen. Het betekent dat het kind relatief minder goede cognitieve capaciteiten heeft, waardoor men minder goed kan nadenken. Dit kan in verschillende gradaties voorkomen. Van een beperkte leerachterstand tot verstandelijk gehandicapt. Hoeveel overlast men aan het VCF-syndroom heeft, hangt per geval af.

Herkennen en behandeling

Vaak kan het worden herkend door naar de combinatie van optredende klachten te kijken. Aangevuld met een chromosoomonderzoek kan uitsluitsel worden verkregen. Het is echter niet altijd overduidelijk dat het om dit syndroom gaat, omdat de klachten mogelijk zeer beperkt van toepassing zijn. De diagnosticering kan dus langdurig zijn, voordat uitsluitsel kan worden gegeven. Omdat er sprake is van erfelijkheid is het niet te genezen. Slechts de gevolgen kunnen worden behandeld. Denk aan operaties voor botherstel, correctie van scoliose, praat oefeningen en psychische ondersteuning.

Lees verder

© 2014 - 2021 Geinformeerd, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Het Marfan syndroomHet Marfan syndroom komt niet heel veel voor, maar het is wel een syndroom die gepaard gaat met vele medische klachten e…
Wat is het Syndroom van Marfan?Wat is het Syndroom van Marfan?Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante genetische afwijking van het bindweefsel. Het heeft invloed op met n…
Het cri-du-chat syndroomHet cri-du-chat syndroomHet cri-du-chat-syndroom of CDC-syndroom is een zeer zeldzame ziekte met een prevalentie van één op 50.000 pasgeboren ba…

Kleurenblindheid, kleurindrukKleurenblindheid, kleurindrukKleurenblindheid komt meer bij mannen dan bij vrouwen voor. Dit heeft te maken met een fout die gebonden is aan het X-ch…
Erythema nodosum: symptomen, oorzaak en behandelingErythema nodosum: symptomen, oorzaak en behandelingBij erythema nodosum ontstaan acuut pijnlijke rode onderhuidse bulten, meestal op de voorkant van de benen (vaak de onde…
Bronnen en referenties
  • Lit.1: http://nl.wikipedia.org/wiki/Velo-cardio-faciaal_syndroom#VCFS.2F22q11.2-deletie
  • Lit.2: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/shprintzen-goldberg-syndrome
  • Lit.3: http://www.atriummc.nl/index.php?id=22485&view=aandoening&nummer=4426
Geinformeerd (1.101 artikelen)
Laatste update: 03-11-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 3
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.