Het cri-du-chat syndroom

Het cri-du-chat-syndroom of CDC-syndroom is een zeer zeldzame ziekte met een prevalentie van één op 50.000 pasgeboren baby's. Het cri-du-chat-syndroom wordt gekenmerkt door een typisch huilgeluid in de eerste levensjaren en een ontwikkelingsachterstand. Vaak zijn er ook moeilijkheden met eten. Het CDC-syndroom komt tweemaal vaker voor bij meisjes dan jongens. Vaak treden er vanaf de geboorte al klachten maar deze worden niet altijd onmiddellijk herkend.

• Wat is het cri-du-chat-syndroom?
• Oorzaak van CDC-syndroom
• Symptomen van het cri-du-chat-symndroom
• Diagnose
• Behandeling van het cri-du-chat-syndroom
• Prognose

Wat is het cri-du-chat-syndroom?

Het cri-du-chat-syndroom afgekort als CDC-syndroom wordt ook wel het 5p-deletie syndroom of 5p-syndroom genoemd. Cri-du-chat is Frans en wordt vrij vertaald als 'huilgeluid van een kat'. Dit verwijst naar het typisch huilgeluid dat kinderen met dit syndroom hebben in hun eerste levensjaren. Hun gehuil heeft overeenkomsten met het huilgeluid van een kat. De Franse arts Jerôme Lejeune beschreef de ziekte in 1963. Om die reden wordt het syndroom ook af en toe het syndroom Lejeune genoemd.

Oorzaak van CDC-syndroom

Het CDC-syndroom of cri-du-chat-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. In 90% van de gevallen wordt de fout niet overgeërfd maar ontstaat het in de periode na de bevruchting van de eicel en de zaadcel. Een tweede kind krijgen met het cri-du-chat-syndroom wordt dan ook geschat op 1%. De kans is dus heel klein. In 10% van de gevallen blijkt het foutje wel overgeërfd te zijn. In dit geval is er een vergrote kans van 25% om een tweede kind met hetzelfde syndroom te krijgen.
Bij kinderen met het cri-du-chat-syndroom ontbreekt er een stukje chromosoom op het 5de chromosoom. Een chromosoom bestaat uit een korte en een lange arm. Bij kinderen met het CDC-syndroom ontbreekt er een stukje op de korte arm. Vandaar ook de term 5p-deletie syndroom of 5p-syndroom Hoe meer er ontbreekt, hoe ernstiger de klachten van het syndroom zullen zijn.

Symptomen van het cri-du-chat-symndroom

• Heel hoog, hard en klagelijk huilen, net als het huilgeluid van een kat. Dit neemt met de jaren af.
• Laag geboortegewicht en kleiner dan gemiddelde kinderen
• Ontwikkelingsachterstand: aanvankelijk slappe spieren die geleidelijk kunnen overgaan naar een te hoge spierspanning of stijfheid. Kinderen worden spastisch aan armen en benen. Praten en taal is vaak heel moeilijk.
• Reflux
• Klein hoofd, scheel kijken, extra plooi bij de neus. Plat, kleine en brede neus. Bovenkaak staat ver voor onderkaak. Afwijkende oorvorm, syndroom van korte nek, klompvoetjes, niet ingedaalde testikels, plasbuis zit vaak niet op juiste plaats.
• Soms scoliose, een sterke kromming van de rug tijdens de puberteit.
• soms slechthorend en slechtziend
• Vaak hartafwijkingen
• Vaak epilepsie
• De meeste kinderen vertonen een ongevoeligheid voor pijnprikkels
• Hyperactiviteit en verhoogde afleidbaarheid
• Gevoelig voor infecties van de luchtwegen en van de darmen in de eerste levensjaren
• Het zijn vaak vriendelijke aanhankelijke kinderen.

Diagnose

Om een juiste diagnose te stellen, is het belangrijk om de symptomen te herkennen. Vooral het typische huilgeluid kan een belangrijke symptoom zijn in het herkennen van het syndroom. Een ander typische kenmerk is de craniafaciale dysmorfie met een duidelijke retrognatie van de onderkaak. Om de diagnose te stellen kunnen volgende onderzoeken uitgevoerd worden namelijk:

• Een MRI-scan
• Een chromosomenonderzoek
• Onderzoek door een kindercardioloog bij hartafwijkingen.

Behandeling van het cri-du-chat-syndroom

Genezing van het syndroom is niet mogelijk. De behandeling heeft als doel de symptomen te onderdrukken.
De behandeling bestaat uit:

• Fysiotherapie, ergotherapie en revalidatie
• Een logopedist om de taalontwikkeling te stimuleren.
• Medicatie om de spasticiteit te verminderen en epilepsie te voorkomen.
• Eventueel een sonde bij voedingsproblemen.
• Antibiotica om infecties te bestrijden of voorkomen.
• Controle door een cardioloog

Prognose

Er zal altijd een ontwikkelingsachterstand zijn bij kinderen met het CDC-syndroom. Het gemiddelde IQ is 30-40 en de kinderen gaan naar het speciaal onderwijs. De meesten zullen later niet zelfstandig kunnen wonen en functioneren. De levensverwachting van kinderen met het cri-du-chat-syndroom is enkel bij ernstige complicaties verkort.