Cri-du-chat syndroom: chromosoomafwijking, huilen als katje

Het cri-du-chat syndroom is een zeldzame chromosoomafwijking, per jaar worden er in Nederland drie tot vier kinderen geboren met dit syndroom. Baby’s die lijden aan dit syndroom hebben een typische manier van huilen, het klinkt als het huilen van een jong katje. Kenmerken van een kindje met het syndroom kunnen zijn een klein hoofdje, de ogen staan ver uit elkaar, eerst slappe spieren en later vaak gespannen spieren, een verstandelijke beperking van licht tot ernstig, vaak zijn er problemen met eten en soms is er sprake van een aangeboren hartafwijking.

Inhoud artikel

• Wat is cri-du-chat syndroom en hoe komt het syndroom aan de naam?
• Andere benamingen voor cri-du-chat syndroom
• Hoe vaak en bij wie komt cri-du-chat syndroom voor?
• Oorzaken cri-du-chat syndroom en erfelijkheid
• Symptomen, kenmerken cri-du-chat syndroom
• Diagnose cri-du-chat syndroom
• Behandeling cri-du-chat syndroom
• Prognose cri-du-chat syndroom
• Criduchat.nl
• Expertisecentra

Wat is cri-du-chat syndroom en hoe komt het syndroom aan de naam?

In 1963 werd het syndroom voor het eerst beschreven door de heer Lejeune (Fransman). Kenmerkend was voor hem het opvallend hoog huilen door de kinderen, dit leidde tot de naam cri-du-chat: kattengeschreeuw of katachtig huilen. Tot op heden is deze speciale manier van huilen een belangrijk kenmerk van het syndroom. Het syndroom is een aangeboren aandoening, er ontbreekt een stukje erfelijk materiaal.

Andere benamingen voor cri-du-chat syndroom

• Cri du chat
• CdCS
• 5p deletie
• Monosomy 5p
• Cri-du-chat syndrome
• Cat cry syndrome
• Deletion 5p
• Lejeune syndroom
• 5p- syndrome (vijf p min)

Hoe vaak en bij wie komt cri-du-chat syndroom voor?

Circa 1 op de 50.000 kinderen wordt geboren met het cri-du-chat syndroom. Het syndroom komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens, hier is (nog) geen verklaring voor.

Oorzaken cri-du-chat syndroom en erfelijkheid

Het gaat om een chromosoomafwijking: er ontbreekt een stukje van de korte arm van chromosoom 5. Meestal gaat het om een nieuwe mutatie (dan is iemand de eerste in de familie met het syndroom). In dat geval is er een herhalingskans van ongeveer 1 procent dat de ouders nog een kindje krijgen met het cri-du-chat syndroom. Maar soms heeft het kind het syndroom gekregen doordat bij een van de ouders stukjes chromosoom van plek gewisseld zijn. Dan hangt de kans op herhaling af van het type chromosoomafwijking. Hoe het ontbreken van een stukje kan leiden tot de verschijnselen die horen bij het cri-du-chat syndroom is niet exact bekend.

Symptomen, kenmerken cri-du-chat syndroom

Of en de mate waarin de onderstaande verschijnselen optreden kan verschillen van persoon tot persoon. Het huilen lijkt op het geluid van een jong katje (hoog geluid). Het geboortegewicht ligt veelal onder het gemiddelde. Het hoofdje is vaak klein (microcefalie). De vorm van het gezicht is eerst rond van vorm, als het kind ouder wordt, oogt het gezicht juist lang en smal. De ogen staan ver uit elkaar, een brede neusbrug en de oren zijn wat lager ingeplant dan bij andere kinderen. Mogelijk een huidplooi in de binnenste ooghoeken, de oorschelp kan een afwijkende vorm hebben. Op jonge leeftijd valt op dat de spieren slapper zijn, later vaak een te hoge spierspanning. Het voeden kost vaak moeite, een kindje heeft moeite met uit de borst of uit een fles te drinken. Als baby is er ook vaak sprake van reflux: het terugstromen van voeding vanuit de maag richting slokdarm en mond. Het kind groeit niet goed en blijft klein van postuur. Er kan sprake zijn van slaapproblemen en een slechte afweer (dit uit zich in onder andere vaak verkouden zijn, oorontstekingen). De motorische en de verstandelijke ontwikkeling blijft achter. De taalontwikkeling blijf achter. Andere verschijnselen die op kunnen treden: scheel zien, slechtziendheid, epilepsie, ongevoeligheid voor pijn. Mogelijk heeft het kind een aangeboren hartafwijking. Op latere leeftijd kan iemand met het syndroom last krijgen van scoliose. Een kind met het syndroom maakt meestal goed contact met anderen.

Diagnose cri-du-chat syndroom

Om de diagnose te stellen is het belangrijk dat een arts de verschijnselen herkent, zoals de typische manier van huilen (als een jong katje). Als een kind een achterstand in de ontwikkeling heeft, dan zal er waarschijnlijk een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Op deze scan zullen geen typische afwijkingen worden gesignaleerd. Mogelijk iets minder hersenweefsel dan verwacht en de hersenholtes kunnen hierdoor iets wijder zijn. Door middel van chromosoomonderzoek kan de diagnose bevestigd worden. Omdat aangeboren hartafwijkingen vaak voorkomen bij kinderen met het cri-du-chat syndroom zal een kindje onderzocht worden door een kindercardioloog.

Behandeling cri-du-chat syndroom

Het cri-du-chat syndroom is (nog) niet te genezen. Bij de behandeling wordt geprobeerd om de verschijnselen te verminderen of er zo goed mee om te gaan. Het is belangrijk om de ontwikkeling te stimuleren, hier kan een fysiotherapeut voor ingeschakeld worden. Een ergotherapeut kan helpen om te kijken welke hulpmiddelen er kunnen worden ingezet om de verzorging minder zwaar te maken. Een logopedist kan helpen bij de taalontwikkeling, maar kan ook kijken of er andere mogelijkheden zijn om te communiceren. De verhoogde spierspanning kan mogelijk aangepakt worden met medicijnen. Medicijnen kunnen ook ingezet worden om epileptische insulten te verminderen en het liefst te voorkomen. Gaat het eten en drinken niet meer goed, dan kan een arts opperen om een sonde in te brengen. Het is belangrijk om infecties te voorkomen (antibiotica). Bij een afwijking van het hart is regelmatige controle door een cardioloog belangrijk. Tot slot is begeleiding van de ouders, verzorgers van belang. Een maatschappelijk werker kan dit doen, een psycholoog kan steun bieden of ouders kunnen zich aansluiten bij een patiëntenvereniging.

Prognose cri-du-chat syndroom

Kinderen met het cri-du-chat syndroom hebben op zich een normale levensverwachting. Is er echter sprake van heftige complicaties dan kan dit anders zijn. De mogelijkheden voor ontwikkeling zijn beperkt bij kinderen met het cri-du-chat syndroom, de mate van achterstand in de ontwikkeling wisselt van kind tot kind. Veel kinderen gaan naar het speciaal onderwijs.

Criduchat.nl

Deze website is opgericht om uitleg te geven over het cri-du-chat syndroom, maar de hoofdzaak is dat familie en verwanten van personen met het syndroom er terechtkunnen. Om van het forum gebruik te kunnen maken moet je je aanmelden.

Expertisecentra

• Chromosomenpolikliniek in het UMCG (Universitair Medisch Centrum Groningen)
• Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen in het Maastricht UMC+ (Maastricht Universitair Medisch Centrum+)