InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomen

Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomen

Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomen Het cri-du-chat-syndroom is een aangeboren autosomaal chromosoomdefect wat gepaard gaat met gezichts- en schedelmisvormingen, een korte nek, een miauwend stemgeluid en een ernstige geestelijke en lichamelijke achterstand. De symptomen variëren sterk en zijn afhankelijk van de exacte grootte en de locatie van het verwijderde genetisch materiaal. De meeste gevallen zijn het gevolg van spontane (de novo) genetische fouten heel vroeg in de embryonale ontwikkeling. De ziekte is enkel ondersteunend te behandelen. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Franse arts Lejeune in 1963.

Synoniemen cri-du-chat-syndroom

Het cri-du-chat-syndroom is gekend onder deze synoniemen:
  • 5p deletie
  • 5p-syndrome
  • Cat cry syndrome
  • CDC
  • CDCS
  • Cri-du-chat syndrome
  • Cri-du-chat syndroom
  • Deletion 5p
  • Het 5P- syndroom (5p min)
  • Het huilende kat syndroom
  • Het Lejeune-syndroom
  • Monosomy 5p

Epidemiologie

Ongeveer 1 op 15.000 tot 1 op 50.000 levend pasgeborenen lijdt aan het cri-du-chat-syndroom. Deze zeldzame aandoening is niettemin één van de meest voorkomende ziektebeelden als gevolg van chromosomale deletie. De ziekte kent verder geen etnische voorliefde.

Oorzaken: Deletie van de korte arm van het vijfde chromosoom

Bij het cri-du-chat-syndroom ontbreekt een gedeelte van de korte arm van het vijfde chromosoom. De exacte reden voor dit ontbrekende stuk (deletie) is onbekend. Het kind ontwikkelt meestal het syndroom bij de bevruchting. Meestal is deze aandoening niet erfelijk. Een tweede kind met deze ziekte binnen hetzelfde gezin komt dan ook zelden voor.

Symptomen: Miauwend stemgeluid en bijkomende symptomen

Miauwend stemgeluid

Het meest voorkomende symptoom is een miauwend stemgeluid. De patiënt produceert met andere woorden een hoge schelle en monotone kreet die klinkt als het gemiauw van een kat. Het strottenhoofd is niet volledig ontwikkeld vanwege de deletie van het chromosoom. Dit heeft bijgevolg invloed op het huilgeluid van het kind. Het miauwend geluid is meer merkbaar als het kind ouder is, maar de diagnose is wel moeilijker te stellen na de leeftijd van twee jaar omdat het miauwen dan juist minder merkbaar is.

Bijkomende symptomen

Kinderen geboren met het syndroom zijn vaak klein bij de geboorte (lager dan gemiddeld geboortegewicht). Ze hebben eveneens ademhalingsmoeilijkheden. Andere symptomen omvatten:
  • abnormaal gevormde, onderontwikkelde of laagstaande oren
  • abnormaal uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
  • een (ernstige) verstandelijke beperking
  • een gespleten gehemelte en een gespleten lip (schisis)
  • een hartafwijking
  • een kleine grootte van het hoofd (microcefalie)
  • een kleine kaak (medische term: micrognathie)
  • een kleine kin
  • een kleine neusbrug
  • een klompvoet (voet van baby draait naar binnen en beneden)
  • een korte nek
  • een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak)
  • een ongewoon rond gezicht
  • een zwakke spierspanning (tijdens de eerste maanden) en in de kindertijd soms een verhoogde spierspanning (spasticiteit)
  • epilepsie
  • gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm)
  • gedeeltelijke riemen van de vingers of tenen
  • gedragsproblemen zoals hyperactiviteit of agressie
  • hart- of ander orgaanafwijkingen
  • huidplooien over de ogen
  • luchtweginfecties en andere infecties (in de eerste jaren)
  • moeite met lopen (motorische achterstand)
  • moeite met praten (moeilijke taalontwikkeling)
  • ongevoelig voor pijn
  • problemen met het gehoor (slechthorend) en het gezichtsvermogen (slechtziend door scheelzien)
  • samengegroeide vingers of tenen (syndactylie)
  • skeletproblemen zoals scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom)
  • voedingsproblemen (in de eerste jaren)

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van de aandoening gebeurt veelal bij de geboorte op basis van fysieke afwijkingen en andere symptomen.

Diagnostisch onderzoek

Een röntgenfoto van het hoofd identificeert de afwijkingen in de basis van de schedel. verder is een MRI-onderzoek van de hersenen nuttig. Tot slot voert de cardioloog (hartspecialist) diverse hartonderzoeken uit.

Differentiële diagnose

Het Wolf-Hirschhorn syndroom lijkt wat op het cri-du-chat-syndroom en daarom verwart de arts deze soms.

Behandeling

De aandoening is niet te genezen. Een ondersteunende behandeling bestaat uit fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en speciaal onderwijs. Voorts is medicatie beschikbaar voor de stijve spieren (spierverslappers) en epilepsie (anti-epileptica). Chirurgie is tot slot mogelijk bij hartafwijkingen, strabisme (scheelzien), scoliose, een klompvoet, een gespleten gehemelte en een gespleten lip.

Prognose is variabel

Kinderen die ouder worden dan één jaar, hebben over het algemeen een normale levensverwachting. Ongeveer de helft van de kinderen met het syndroom leren voldoende woorden om te communiceren. Meestal leert een kind later zitten, kruipen, staan en lopen en praten. De communicatie verloopt soms wel via andere vormen zoals gebarentaal of SMOG (spreken met ondersteuning van gebaren). De levenskwaliteit is vrij goed al heeft de patiënt levenslang kans op het ontwikkelen van complicaties inzake de ontwikkeling of op lichamelijk vlak. Ernstige afwijkingen en levensbedreigende complicaties aan de organen komen wel voor, met name aan het hart of de nieren. De meeste fatale complicaties treden op vóór de eerste verjaardag van het kind.

Contactgroep

In België is een netwerk in de vorm van een hulpsite actief van het cri-du-chat-syndroom.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het cri-du-chat syndroomHet cri-du-chat syndroomHet cri-du-chat-syndroom of CDC-syndroom is een zeer zeldzame ziekte met een prevalentie van één op 50.000 pasgeboren ba…
Cri-du-chat syndroom: chromosoomafwijking, huilen als katjeCri-du-chat syndroom: chromosoomafwijking, huilen als katjeHet cri-du-chat syndroom is een zeldzame chromosoomafwijking, per jaar worden er in Nederland drie tot vier kinderen geb…
Het Sotos syndroomHet Sotos syndroom (vroeger ook wel cerebraal gigantisme genoemd) is een zeer zeldzame aandoening. De voornaamste kenmer…
Mutaties in het erfelijk materiaalMutaties zijn veranderingen in de DNA-structuur die bij celdeling aan de volgende generaties worden doorgegeven. Er zijn…
DNA: algemene informatieDNA: algemene informatieHier vind je informatie over DNA, genen, chromosomen, en alles wat daarmee in verband gebracht kan worden. Het is algeme…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Cri-du-chat syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome#synonyms, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Cri-du-chat syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Cri-du-chat syndroom, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/cri-du-chat-syndroom, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Crying Cat Syndrome (Cri-du-Chat), http://healthtools.aarp.org/health/cri-du-chat-syndrome, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Home, http://users.telenet.be/criduchat/index.htm, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Het cri-du-chat syndroom, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/criduchat.php, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Kenmerken, http://users.telenet.be/criduchat/kenmerken.htm, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • SMOG leren, http://www.s-m-o-g.be/smog-leren/, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Wat kunnen ouders verwachten, http://users.telenet.be/criduchat/verwachtingen.htm, geraadpleegd op 10 juli 2016

Reageer op het artikel "Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 27-12-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!