Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomen

Het cri-du-chat-syndroom is een aangeboren genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een deletie van een deel van de korte arm van het vijfde chromosoom. Dit chromosoomdefect leidt tot een reeks van fysieke en cognitieve problemen, waaronder gezichts- en schedelmisvormingen, een korte nek, een miauwend stemgeluid en ernstige geestelijke en lichamelijke achterstanden. De symptomen variëren sterk afhankelijk van de omvang en locatie van het ontbrekende genetische materiaal. De aandoening is meestal het gevolg van spontane genetische mutaties in een vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling. Momenteel is de behandeling voornamelijk ondersteunend. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse arts Jérôme Lejeune in 1963.

• Synoniemen van het cri-du-chat-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken: Deletie van de korte arm van het vijfde chromosoom
• Symptomen: Miauwend stemgeluid en bijkomende symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Contactgroepen en ondersteuning
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van het cri-du-chat-syndroom

Het cri-du-chat-syndroom is bekend onder verschillende synoniemen:

• 5p-deletie
• 5p-syndroom
• Cat cry syndrome
• CDC
• CDCS
• Cri-du-chat syndrome
• Cri-du-chat syndroom
• Deletion 5p
• Het 5P-syndroom (5p-min)
• Het huilende kat-syndroom
• Het Lejeune-syndroom
• Monosomy 5p

Epidemiologie

Ongeveer 1 op de 15.000 tot 1 op de 50.000 pasgeborenen heeft het cri-du-chat-syndroom. Hoewel deze aandoening zeldzaam is, is het een van de meest voorkomende syndromen die het gevolg zijn van chromosomale deleties. Er is geen specifieke etnische voorliefde voor dit syndroom; het treft mensen van alle etnische groepen gelijk.

Oorzaken: Deletie van de korte arm van het vijfde chromosoom

Het cri-du-chat-syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van een deel van de korte arm van het vijfde chromosoom. Deze genetische afwijking ontstaat meestal spontaan bij de bevruchting en is in de meeste gevallen niet erfelijk. Het risico dat een tweede kind binnen hetzelfde gezin deze aandoening ontwikkelt, is bijzonder klein.

Symptomen: Miauwend stemgeluid en bijkomende symptomen

Miauwend stemgeluid

Een kenmerkend symptoom van het cri-du-chat-syndroom is een miauwend stemgeluid. Dit hoge, schelle en monotone geluid lijkt op het miauwen van een kat. Het afwijkende geluid wordt veroorzaakt door een onvolledige ontwikkeling van het strottenhoofd. Het miauwende geluid is meestal duidelijker als het kind ouder wordt, maar kan moeilijker te herkennen zijn na de leeftijd van twee jaar, wanneer het miauwen mogelijk minder merkbaar wordt.

Bijkomende symptomen

Kinderen met het cri-du-chat-syndroom worden vaak geboren met een lager dan gemiddeld geboortegewicht (gewicht) en kunnen ademhalingsproblemen () ervaren. Andere symptomen zijn onder meer:

• abnormaal gevormde, [ARTIKEL=196790]onderontwikkelde of laagstaande oren
• abnormaal uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
• ernstige verstandelijke beperking
• gespleten gehemelte en gespleten lip (schisis)
• microcefalie (klein hoofd)
• kleine kaak (micrognathie)
• kleine kin
• kleine neusbrug
• klompvoet (voet draait naar binnen en beneden)
• korte nek
• liesbreuk (uitstulping in de lies of balzak)
• ongewoon rond gezicht
• zwakke spierspanning (hypotonie) in de eerste maanden, met een verhoogde spierspanning (spasticiteit) in de kindertijd
• epilepsie
• gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door terugvloeiing van maaginhoud naar de slokdarm)
• gedeeltelijke riemen van de vingers of tenen
• gedragsproblemen zoals hyperactiviteit of agressie
• hart- of andere orgaanafwijkingen
• huidplooien over de ogen
• luchtweginfecties en andere infecties, vooral in de vroege jaren
• moeite met lopen (motorische achterstand)
• moeite met praten (moeilijke taalontwikkeling)
• ongevoeligheid voor pijn
• problemen met gehoor en gezichtsvermogen, zoals scheelzien
• samengegroeide vingers of tenen (syndactylie)
• skeletproblemen zoals scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom)
• voedingsproblemen (in de vroege jaren)

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose wordt vaak gesteld bij de geboorte op basis van fysieke afwijkingen en typische symptomen.

Diagnostisch onderzoek

Een röntgenfoto van de schedel kan afwijkingen in de basis van de schedel tonen. Verder kan een MRI-scan van de hersenen nuttig zijn voor aanvullende informatie. Cardiologen kunnen aanvullende onderzoeken uitvoeren bij vermoede hartafwijkingen.

Differentiële diagnose

Het Wolf-Hirschhorn-syndroom vertoont enkele gelijkenissen met het cri-du-chat-syndroom, waardoor het soms verwarring kan veroorzaken bij de diagnose.

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor het cri-du-chat-syndroom. De behandeling richt zich op het verbeteren van de levenskwaliteit en het ondersteunen van de patiënt. Dit omvat:

• Fysiotherapie
• Logopedie
• Ergotherapie
• Speciaal onderwijs

Medicatie kan worden voorgeschreven voor symptomen zoals spasticiteit (spierverslappers) en epilepsie (anti-epileptica). Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn voor aandoeningen zoals hartafwijkingen, scheelzien, scoliose, klompvoet, gespleten gehemelte en gespleten lip.

Prognose

Kinderen die de leeftijd van één jaar bereiken, hebben over het algemeen een normale levensverwachting. Ongeveer de helft van de kinderen met het syndroom leert voldoende woorden om te communiceren. Kinderen ontwikkelen meestal later de vaardigheden om te zitten, kruipen, staan, lopen en praten. Communicatie kan ook via gebarentaal of andere ondersteunende methoden plaatsvinden. Ondanks een goede levenskwaliteit hebben patiënten levenslang risico op complicaties, zowel op ontwikkelingsgebied als op lichamelijk vlak. Ernstige afwijkingen en levensbedreigende complicaties, vooral aan het hart of de nieren, kunnen optreden. Veel van de fatale complicaties komen voor vóór de eerste verjaardag van het kind.

Contactgroepen en ondersteuning

In België is er een netwerk voor het cri-du-chat-syndroom, dat informatie en ondersteuning biedt aan families en zorgverleners. Meer informatie is te vinden op de hulpsite.

Complicaties

Het cri-du-chat-syndroom kan leiden tot verschillende complicaties:

• Spasticiteit en andere spierproblemen
• Epilepsie
• Gastro-oesofageale reflux
• Huidplooien en andere uiterlijke afwijkingen
• Problemen met motorische en cognitieve ontwikkeling
• Luchtweginfecties en andere veelvoorkomende infecties
• Problemen met voeding en groei

Preventie

Hoewel het cri-du-chat-syndroom niet kan worden voorkomen, zijn er enkele stappen die ouders kunnen nemen om de impact van de aandoening te minimaliseren:

• Prenatale screening: Regelmatige prenatale controles en genetisch onderzoek kunnen helpen bij het identificeren van risicofactoren en het plannen van passende zorg.
• Vroegtijdige behandeling: Vroegtijdige fysiotherapie, logopedie en speciaal onderwijs kunnen helpen bij het verbeteren van de ontwikkeling en levenskwaliteit van het kind.
• Medische zorg: Regelmatige medische controles en behandelingen door een team van specialisten kunnen complicaties beheersen en de gezondheid van het kind ondersteunen.