Tien procent van de bevolking sterft aan een zeldzame ziekte

Aan het leven komt altijd een einde! Hoe men sterft hangt van vele factoren af. Ongelukken, aandoeningen, ziekten of zelfmoord zijn enkele voorbeelden. De meeste mensen sterven aan kanker of door toedoen van hart- en vaatziekten. Een minder bekende groep overlijdens is door toedoen van zeldzame ziekten. Ondanks dat het zeldzaam is, vertegenwoordigt het toch 10% van het totaal aantal sterfgevallen per jaar. Wat houdt een zeldzame ziekte in en waarom overlijden er relatief veel mensen aan?

Overlijden zeldzame ziekte

• Wat houden dergelijke ziekten in?
• Mate van onbekendheid
• Onbehandelbaarheid
• Relatief hoog aantal overlijdens
• Voorbeelden zeldzame ziekten

Wat houden dergelijke ziekten in?

Niet vaak voorkomende ziekten worden geschaard onder de noemer zeldzame ziekten. Het gaat meestal om een genetische afwijking, waarbij geen directe behandelmethode beschikbaar is. Er bestaat dus geen medicijn en dus worden slechts de complicaties verholpen. Het gaat vaak tezamen met veel pijn, waarbij het meestal om kinderen gaat. Omdat de aandoening relatief weinig voorkomt (1:50.000 tot 1:100.000 of nog minder frequent) zal men in een sociaal isolement terechtkomen, omdat er weinig lotgenoten zijn. Omdat het vaak niet is te behandelen, kan men er soms vroegtijdig of jeugdig aan overlijden. Van het totaal aantal overlijdens in ons land gaat het in tien procent van de gevallen om een zeldzame ziekte. Wat houdt deze ziekte in en hoe kan het dat er relatief veel mensen aan overlijden?

Mate van onbekendheid

Is een ziekte zeldzaam, dan is er meestal weinig over bekend. Slechts het verloop van de ziekte daar kan iets over worden gezegd, terwijl de behandeling uitblijft. Het kan daarom tot schrijnende gevallen leiden, waarbij alleen een goede kwaliteit van leven in stand wordt gehouden. Vaak gaat het om zeer jonge kinderen. Door de onbekendheid kan het zijn dat het gezin zich in de steek gelaten voelt of dat men het zelf maar moet uitzoeken. Daarnaast bestaat de kans dat men zich door de medische wereld niet serieus wordt genomen. Die omstandigheid leidt ook tot verdere afscherming van de zieke, zodat minder mensen er weet van hebben. De combinatie zorgt ervoor dat anderen er niets over komen te weten. Omdat de kennis van ziekten en genetische aandoeningen wel toeneemt, neemt de lijst van zeldzame ziekten ook toe. Oftewel de kans neemt ook toe dat ziekten of aandoeningen als zeldzaam worden beschouwd.

Onbehandelbaarheid

Het hebben van genetische afwijkingen hoeft niet altijd te betekenen dat men ziek wordt. Slechts bepaalde genmutaties kunnen aanleiding zijn voor specifieke aandoeningen of ziekten. Indien het om een genetisch bepaalde ziekte gaat, dan is er in veel gevallen niets aan te doen. De ziekte zal daarmee een progressief verloop hebben. Oftewel de omstandigheid van de zieke zal in toenemende mate verslechteren, waardoor de kwaliteit van leven met de jaren afneemt.

Relatief hoog aantal overlijdens

Ondanks dat het gaat om een zeldzame ziekte, sterven er relatief veel mensen aan. In ons land wordt geschat dat circa 14.000 (lit.1,2) mensen hieraan overlijden, waarvan 30% voor het vijfde levensjaar (circa 4.000 zeer jonge kinderen). Op een totaal van 140.813 (lit.3) overlijdens per jaar gaat het in 10% van de gevallen om zeldzame ziekten. De alleenstaande ziekte komt mogelijk weinig voor, maar de opgetelde waarde van alle overlijdens door deze ziekten is groot. Strikt genomen kan dit aandeel ook toenemen, omdat er steeds meer ziekten hieronder worden geschaard. Dit houdt eveneens in dat er nog steeds overlijdens zijn, waarbij een achterliggende ziekte tot dusver niet is gediagnosticeerd.

Voorbeelden zeldzame ziekten

In totaal zijn er in ons land circa 560 bekende zeldzame ziekten, waarbij in totaal meer dan een half miljoen mensen patiënt zijn. Vermoed wordt dat er circa 5.000 verschillende weinig voorkomende ziekten wereldwijd zijn. Ondanks dat het zeldzaam is, komt het dus nog wel veelvuldig voor. Bij sommige ziekten kan men een normale levensverwachting hebben, terwijl andere zeer ingrijpende gevolgen hebben. Denk aan de volgende drie ernstige en vooralsnog altijd fatale ziekten.

Ziekte van Sanfilippo

In het lichaam zijn celorganellen actief om afvalstoffen te recyclen. Een specifieke afvalstof is heparansulfaat en wordt door lysosomen in de celorganel onschadelijk gemaakt. Door toedoen van een onjuiste werking van die lysosomen kan deze afvalstof niet worden verwerkt, waardoor het gaat accumuleren in het lichaam van de zuigeling. De ziekte van Sanfilippo is een lysosomale stapelingsziekte. Het leidt tot kinderdementie en het overlijden voor het tiende levensjaar.

Seitelberger syndroom

Door toedoen van een genafwijking (PLA2G6-gen) wordt een enzym voor de instandhouding van celmembranen onvoldoende aangemaakt. Het heeft direct invloed op de axon van het zenuwstelsel. Het zorgt ervoor dat de hersenen steeds minder goed met lichaamsdelen, organen en weefsels kunnen communiceren. Het is extreem zeldzaam en komt vermoedelijk slechts bij 1:1.000.000 mensen voor. Er is geen methode van behandeling voor het Seitelberger syndroom. Anti-epileptica kunnen de ernst van een aanval verminderen.

Diffuus intrinsiek ponsglioom

DIPG oftewel diffuus intrinsiek ponsglioom is een zeer hardnekkige tumorvorming aan de hersenstam. Behandeling met bestraling en chemokuur hebben tot dusver geen positieve resultaten gegeven. Het komt bij circa vijftien kinderen per jaar voor en leidt altijd tot het vroegtijdig overlijden. Dit komt omdat de basisfuncties in het lichaam snel worden aangetast, waardoor uiteenlopende fysieke en neurologische problemen ontstaan.

Lees verder

• Welke zeldzame ziekten zijn er en wat zijn de gevolgen?
• Menswaardig sterven: euthanasie