InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Welke zeldzame ziekten zijn er en wat zijn de gevolgen?

Welke zeldzame ziekten zijn er en wat zijn de gevolgen?

Welke zeldzame ziekten zijn er en wat zijn de gevolgen? Ziekten welke minder dan eens per twintigduizend personen voorkomen, vallen onder de groep zeldzame ziekten. Vaak gaat het daarbij om een erfelijke of genetische ziekte, waardoor men reeds vanaf de geboorte ziek is. Denk aan stofwisselingsziekten, waarbij het lichaam zichzelf vervuild, ernstige darmobstructies waarvoor geen aanwijsbare reden van toepassing is of weinig voorkomende kankersoorten. Vaak gaat het ook om ongeneeslijke ziekten. Wat houdt een zeldzame ziekte in en welke komen zeer sporadisch voor?

Zeldzame ziekte


Wanneer is het zeldzaam?

Een ziekte is zeldzaam, zodra het weinig voorkomt en waarover veel mensen praktisch geen informatie hebben. Vanuit Europa wordt gesteld dat iets een ziekte zeldzaam is, zodra het bij minder dan één op de twintigduizend mensen voorkomt. In dat geval gaat het om ziekten welke levensbedreigend zijn of juist chronisch van invloed zijn. Omdat er vaak nog geen medicijn voor dergelijke ziekten beschikbaar is, gaat het vaak om progressieve verslechtering van de omstandigheid. Daarbij is de kans op invaliditeit en uiteindelijk het overlijden relatief groot.

Lastige diagnosticering

Omdat het gaat om een zeldzame ziekte, duurt het lang voordat het wordt herkend. Enerzijds zijn doktoren niet volledig op de hoogte van alle ziekten en anderzijds zijn testmethoden mogelijk niet beschikbaar. Oftewel de kennis kan ontbreken, waarnaast de ziekte slechts via een beperkt aantal fysieke symptomen en eigenschappen kan worden herkend. De diagnosticering laat dus op zich wachten, waarbij de ziekte in de tussentijd soms snel kan verergeren. Wat zijn de voorbeelden van zeldzame ziekten en wat zijn de complicaties daarbij?

Stofwisselingsziekten

Enkele zeer ingrijpende ziekten betreffen de stofwisselingsziekten. Dementie is een bekende veel voorkomende ziekte door toedoen van de stofwisseling. Bij het ouder worden kunnen lysosomen in het lichaam steeds minder goed afvalstoffen recyclen, waardoor het als afvalstof in het lichaam opbouwt. Meest voorname neerslagplek is in de hersenen, waardoor hersencellen worden aangetast. Minder bekend zijn de volgende stofwisselingsziekten.

Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt

Bij BSV oftewel de ziekte van Betten-Spielmeyer-Vogt is er sprake van een defect aan het CLN3-gen. Dit is verantwoordelijk voor de aanmaak een specifieke proteïne, waarmee celmembranen worden ondersteund. Het komt voor in de ogen, oren en zorgt voor een stabiele lysosoommembraan. Indien het membraan niet goed werkt, kunnen de celorganel-lysosomen hun werk niet doen en gaan afvalstoffen accumuleren. Deze ziekte heeft verstrekkende gevolgen voor het kind, waarbij kinderdementie optreedt en er sprake is van invaliditeit. De meeste kinderen worden wel volwassen, echter sterven tussen het twintigste en dertigste levensjaar. BSV komt bij circa één op de vijftigduizend personen voor.

Ziekte van Sanfilippo

In het geval van de ziekte van Sanfilippo werken de lysosomen eveneens minder efficiënt, waardoor de gifstof heparansulfaat in het kinderlichaam opbouwt. Het houdt kinderdementie in, waarbij de hersenstam wordt aangetast. Oftewel het heeft direct gevolgen voor primaire hersenfuncties. Denk aan het slaap-waakritme, ontlasting of motoriek. Dit heeft geleidelijk aan gevolgen voor de ademhaling. Bij deze zeldzame ziekte haalt het kind meestal het tiende levensjaar niet.

Niets kunnen eten

Heeft men maag en darmklachten dan kan meestal een aanwijsbare oorzaak worden gevonden. Men is overgevoelig voor bepaald voedsel of er is sprake van een ziekte. Daarbij kunnen obstructies tot stand komen, waardoor men niets kan eten. Vaak is de behandeling erop gericht om de veroorzaker te verwijderen en bepaalde stoffen te mijden. In het geval van Chronische Intestinale Idiopathische Pseudo-obstructie oftewel CIIP is niet bekend, waarom er obstructie plaatsvindt. Daarbij kan het niet kunnen eten dermate overheersend zijn, dat men altijd moet overgeven en zwarte gal braakt. Deze aandoening is zeer uitzonderlijk.

Overgevoeligheid voor de zon

De lever maakt de stof porfyrine aan, zodat ijzer met zuurstof aan hemoglobine kan worden gekoppeld. Indien er een afwijking aan deze stof van toepassing is, kan dit proces niet worden ondersteund. Doordat de lever het continu blijft aanmaken en het niet wordt verbruikt, accumuleert het in het lichaam. Daardoor ontstaat de ziekte erytropoëtische protoporfyrie, waarbij porfyrie in de huid en organen gaat opbouwen. Indien de persoon in aanraking komen met zonnestraling, dan reageert de huid er snel en heftig op. Grote pijnlijke brandblaren kunnen direct het gevolg zijn. Deze ziekte is niet behandelbaar en dus zal men levenslang op de invloed van de zon moeten letten.

Genmutatie

Het DNA en de genen vormen de bouwstenen van het lichaam. Iedereen heeft echter defecten of mutaties aan genen, waardoor potentieel problemen kunnen ontstaan. Bij de doorsnee persoon hebben die defecten geen tot een minimale impact. Sommige genmutaties hebben reeds vanaf de geboorte verstrekkende gevolgen. Het kan verschillende motorische of geestelijke syndromen veroorzaken, waarnaast er sprake is van groeiachterstand. In sommige gevallen gaat het om zeer zeldzame ziekten. Denk aan AT oftewel Ataxia Telangiectasia, waarbij de mate van voorkomen niet bekend is. Oftewel het kan gaan om één geval op vijftigduizend mensen of minder. Er is sprake van een ATM gen-mutatie, waardoor in eerste instantie het evenwichtsorgaan wordt aangetast. Daarna tast het de spraakspieren aan, kan het kind slechts slikken en zullen bloedvaten in de ogen en huid verwijden. Het heeft invloed op de werking van de spieren (ademhaling) als ook het immuunsysteem. In circa vijftien procent van de gevallen kan het kind vroegtijdig kanker ontwikkelen. Denk verder ook aan de ziekte van Seitelberger, waarbij een gen-mutatie de werking van de zenuwen aantast. Dit leidt reeds vanaf de geboorte tot ernstige neurologische, motorieke en fysieke problemen.

Kanker

Een zeer belangrijke doodsoorzaak is kanker. De ziekte heeft op een ingrijpende manier verstrekkende gevolgen, waarbij tijdige herkenning en behandeling noodzakelijk is. Meest bekende is wel longkanker en is de belangrijkste overlijdensreden. Er bestaan echter uiteenlopende kankersoorten, welke minder bekend zijn en soms ook zeer zeldzaam zijn. Een relatief bekende kankersoort is het Non-Hodgkin lymfoom en komt bij één op de vijfduizend personen voor. Minder bekend en voorkomend zijn de volgende kankersoorten.

Beenmergkanker

Enerzijds gaat het bij beenmergkanker om de ziekte van Waldenström en wordt per jaar circa tachtig keer geconstateerd. Het houdt een woekering van bèta-lymfocyten in, veroorzaakt door een ontregelde beenmerg. Door de overmatige aanmaak, komen gezonde bloedlichaampjes in de verdrukking. Anderzijds kan het om de ziekte van Kahler gaan en wordt circa duizend keer per jaar ontdekt. Daarbij worden overmatig veel bloedplasmacellen aangemaakt, waardoor bloedcellen in de verdrukking komen. In beide gevallen is er sprake van een verhoogde MGUS-band oftewel men heeft teveel M-proteïne in het bloed zitten.

Zandloper neuroblastoom

Een ziekte dat circa vijfentwintig kinderen per jaar treft is neuroblastoom. Dit is een aan de zenuwgroei gerelateerde tumor. Indien dit echter voorkomt in de ruggengraat dan gaat het om de zogeheten zandloper neuroblastoom. Deze ziekte komt slechts een enkele keer per jaar voor. Door de vergroeiing vanuit de zenuw, komt het weefsel in aanraking met het inwendige van het wervelkanaal. Daardoor komen de zenuwen onder druk te staan.

Let wel voorgaande gaat in op een beperkt aantal zeer zeldzame ziekten. De lijst is uiteraard veel langer.

Lees verder

© 2014 - 2019 Geinformeerd, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ontregelde celorganel-lysosomen veroorzaken ernstige ziektenOntregelde celorganel-lysosomen veroorzaken ernstige ziektenDe kleinste deeltjes van het menselijk lichaam ook wel de celorganel genoemd zijn van groot belang bij de stofwissel…
Heparansulfaat: veroorzaker van veel hersenschade kindHeparansulfaat: veroorzaker van veel hersenschade kindDoor de kleinste cellen van ons lichaam de celorganel worden afvalstoffen aangemaakt, welke normaal ook door die cel…
Jongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtJongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtEen jongensziekte is een ziekte, aandoening of afwijking die met name bij jongens of mannen voorkomt. Vrouwen of meisjes…
Zeldzame ziektes: feiten, trends en mogelijkhedenZeldzame ziektes: feiten, trends en mogelijkhedenZeldzame ziektes. De term doet vermoeden dat je het dan hebt over ziektes die nauwelijks iemand treffen. Toch lopen de s…
Verschil tussen ziekte, aandoening, symptoom en syndroomVerschil tussen ziekte, aandoening, symptoom en syndroomEen ziekte is een ziekte, dat zou je denken. Maar een ziekte valt onder de noemer aandoeningen. Een aandoening is een ve…
Bronnen en referenties
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Zeldzame_ziekte

Reageer op het artikel "Welke zeldzame ziekten zijn er en wat zijn de gevolgen?"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Geinformeerd
Laatste update: 20-03-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Zeldzame ziekten
Bronnen en referenties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!