Zeldzame ziekten: wanneer is een ziekte zeldzaam?

Artsen spreken van een zeldzame ziekte wanneer niet meer dan 1 op de 2.000 mensen ermee gediagnosticeerd wordt. Omdat er zo veel zeldzame ziekten bestaan hebben circa één miljoen Nederlanders met zo'n aandoening te maken. Daarbij is de ene natuurlijk ernstiger dan de andere. Heb je een levensbedreigende zeldzame ziekte dan kan genezing of zelfs behandeling moeilijk zijn. Niet alleen duurt het vaak langer om de juiste diagnose te krijgen, door de zeldzaamheid is er ook structureel te weinig geld voor onderzoek naar ziekte en medicijn. De Stichting Zeldzame Ziekten Fonds vraagt aandacht voor enkele van deze zeldzame ziekten.

Zeldzame ziekten

• Wanneer noem je een ziekte zeldzaam?
• De nadelen van een zeldzame ziekte
• Bekende zeldzame ziektes
• Het werk van de Stichting Zeldzame Ziekten Fonds

Wanneer noem je een ziekte zeldzaam?

Niet zelden lees je berichten over iemand die een 'zeldzame ziekte' heeft. Gaat het om een bericht in het nieuws dan wordt dit label vaak opgeplakt door een journalist en is niet gezegd dat de ziekte ook in de medische wereld te boek staat als daadwerkelijk zeldzaam. Artsen in Europa spreken van een zeldzame ziekte wanneer het een ziekte betreft die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Daarnaast bestaan er natuurlijk ook aandoeningen waarmee slechts enkele tientallen of maar een handvol mensen op de wereld getroffen wordt. Je zou dan kunnen spreken van een zeer zeldzame of extreem zeldzame ziekte, maar hiervoor bestaat geen wetenschappelijk criterium.

Circa één miljoen Nederlanders hebben een zeldzame ziekte of aandoening. Een groot deel van hen is kind. De wrange reden achter dit feit is dat zeldzame ziekten door hun zeldzaamheid niet zelden onbehandelbaar zijn waardoor kinderen er vroeg aan komen te overlijden.

De nadelen van een zeldzame ziekte

Wanneer je ziek wordt of met een ziekte geboren bent dan kan dit maar beter een veelvoorkomende ziekte zijn. De kans is dan het grootst dat een arts direct de juiste diagnose stelt, dat voldoende onderzoek wordt gedaan naar de ontwikkeling van medicijnen en dat je op veel verschillende plaatsen terecht kunt voor behandeling. Als je een zeldzame ziekte hebt dan ontbreekt het hier nogal eens aan. De kans is groter dat de aard van je klachten voor artsen lang een mysterie blijft en soms moet je maar net geluk hebben dat je een specialist treft die al je symptomen met elkaar kan rijmen. Wie last heeft van een zeldzame aandoening heeft bovendien minder kans dat er alles aan gedaan wordt om een doeltreffend medicijn te ontwikkelen. Als de markt voor een bepaald medicijn niet groot is dan zijn farmaceutische bedrijven vaak niet bereid veel geld te steken in duur onderzoek. En als dat onmisbare medicijn dan wel ontwikkeld wordt dan moet je maar hopen dat de prijs zodanig beperkt blijft dat het Ministerie van VWS ertoe besluit het ook toe te laten tot het basispakket van de zorgverzekering zodat het vergoed wordt. Ook heb je vaak niet de luxe om je voor behandeling te wenden tot het dichtstbijzijnde ziekenhuis. Vaak is er maar één ziekenhuis of één specialist in Nederland bij wie je voor behandeling van jouw ziekte terecht kunt. Als je erg veel pech hebt zul je er zelfs voor naar het buitenland moeten.

Bekende zeldzame ziektes

Bepaalde ziektes worden gekwalificeerd als zeldzaam maar hebben toch grote publieke bekendheid. Dat komt dan omdat de ziekte zeer opvallende uiterlijke kenmerken veroorzaakt, omdat er grote wervingscampagne zijn georganiseerd om onderzoek te financieren of omdat een bekend persoon aan de ziekte lijdt of hier aandacht voor vraagt. Enkele voorbeelden van ziekten die zeldzaam maar toch vrij bekend zijn, zijn de volgenden:

• Neuroblastoom kinderkanker: veel ouders van zieke kinderen zetten crowdfundingsacties op voor behandeling in Amerika.
• Syndroom van Marfan: zorgt ervoor dat mensen zeer lang worden.
• Syndroom van Crouzon: resulteert in afwijkingen van de schedel waardoor patiënten zeer opvallende kenmerken in het gezicht hebben.
• Kleine-Levin Syndroom: ook wel het Sleeping Beauty Syndroom genoemd. Patiënten zijn dagen tot weken lang bijna permanent in slaap.
• Poland syndroom: Matt Gone is een van de meest getatoeëerde mensen ter wereld en vraagt aandacht voor deze aandoening.
• Katwijkse ziekte: lokaal bekende aandoening die in enkele families voorkomt die oorspronkelijk uit Katwijk komen.
• Kleefstra syndroom: journalist Willem Vissers beschreef in columns en een boek de ziekte van zijn zoon.

Het werk van de Stichting Zeldzame Ziekten Fonds

De Stichting Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) is in 2005 opgericht met het doel zeldzame ziekten onder de aandacht te brengen. Dat doet de stichting door publiek de aandacht te vragen voor specifieke aandoeningen en fondsen te werven waarmee onderzoek gefinancierd kan worden. Daarnaast organiseren ze lotgenotenbijeenkomsten zodat de mensen die zo weinig lotgenoten hebben toch in contact kunnen komen met andere patiënten die dagelijks tegen dezelfde problemen aanlopen. De Stichting Zeldzame Ziekten Fonds is aangemerkt als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Zij ontvangen geen overheidssteun. Enkele ziekten waarvoor het ZZF campagnes heeft opgezet zijn:

• Ziekte van Batten
• Syndroom van Usher
• Ziekte van Huntington
• Neuralgische amyotrofie
• SEPN1
• Diffuus intrinsiek ponsglioom (DIPG)
• Langerhans Cel Histiocytose (LCH)
• Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
• Merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a (MDC1A)