Zeldzame ziektes: feiten, trends en mogelijkheden

Zeldzame ziektes. De term doet vermoeden dat je het dan hebt over ziektes die nauwelijks iemand treffen. Toch lopen de schattingen van het wereldwijde totaal aan mensen die ermee te maken hebben in vele miljoenen. Wanneer is een ziekte zeldzaam? En heeft de medische sector er (al) voldoende aandacht voor? Sinds enkele jaren, is 28 februari uitgeroepen tot internationale zeldzame-ziektendag. Aan de ene kant vliegen de 'dagen van..' ons om de oren. Aan de andere kant kunnen de organisatoren beslist wel onderbouwen waarom zo'n dag nodig is, en waarom het nuttig en belangrijk is om aandacht te vragen voor zeldzame ziekten.

Wat is zeldzaam?

Allereerst kun je je afvragen wat een nogal vage term als 'zeldzaam' precies inhoudt. Daarvoor bestaat een vast criterium. Van zeldzame ziekten wordt gesproken in het geval van aandoeningen waar minder dan één op de tweeduizend mensen aan lijden. Het feit dat zeldzame ziekten slechts zo weinig mensen treffen, heeft een schaduwzijde. Een zeldzame ziekte wordt meestal niet zo gemakkelijk herkend door medici. Maar ook zijn de mogelijkheden van behandeling regelmatig - soms vele malen - beperkter dan de mogelijkheden voor behandeling van meer bekende ziekten. Dan wordt de macht van het getal een wel heel ironisch feit. Zeker, als je de theorie van 'een op tweeduizend of minder' omzet in de getallen van de realiteit. Inmiddels is wereldwijd het aantal van tussen de vijf- en achtduizend zeldzame ziekten vastgesteld. Als je het totaal aantal mensen bekijkt dat aan een zeldzame ziekte lijdt, wereldwijd, kom je op het verbluffende aantal van ongeveer 250 miljoen mensen!

Wat nu?

Het is een akelig gevolg van de toenemende marktwerking in de gezondheidszorg en farmaceutische industrie, dat juist voor de bekendere en meer behandelbare ziektes therapie of medicijn wordt ontwikkeld, maar dat vele partijen zich aan zeldzame ziektes liever 'de vingers niet branden.' Een van de uitzonderingen is Shire Human Genetic Therapies. Dit is een bedrijfsonderdeel van het bedrijf Shire, dat sinds ruim twintig jaar bezig is met onderzoek, ontwikkeling en vermarkten van therapeutische behandelmiddelen voor diverse zeldzame ziektes. Daaronder vallen de ziekte van Fabry, erfelijk angio-oedeem, de ziekte van Hunter en de ziekte van Gaucher.

Levensbedreigend

“Zeldzame ziekten zijn meestal chronisch, progressief én levensbedreigend. Het gaat om belangrijke problematiek waar niet iedereen dagelijks bij stilstaat”, zegt Paul Flapper van Shire Human Genetic Therapies. Flapper: “Neem de ziekte van Hunter, een genetische aandoening waarbij een essentieel enzym mist of niet voldoende functioneel is. Hierdoor stapelen bepaalde stoffen in lichaamscellen. De ziekte komt maar bij ongeveer één op de honderdvijftigduizend mensen voor, en treft met name jongetjes. De ziekte van Hunter is lastig te herkennen vanwege de veelal a-specifieke vroege symptomen. Zonder behandeling overlijden patiënten meestal al vóór het twintigste levensjaar. Behandeling met enzymvervangingstherapie is gelukkig sinds 2007 ook in Nederland beschikbaar.”

Positieve spiraal

Het is volgens Shire zeker geen overbodige luxe om elk jaar een dag van de zeldzame ziekte uit te roepen en daarmee aandacht voor de problematiek te vragen. Volgens Flapper zijn de symptomen van ernstige ziekten vaak heel diffuus. En juist als je ziektes vaker en sneller zou kunnen herkennen, zou de behandeling ook vroeger kunnen worden ingezet, met alle positieve gevolgen van dien. Flapper: "Voor sommige zeldzame ziekten is dit buitengewoon belangrijk. Zo was voor de ziekte van Hunter tot enkele jaren geleden geen causale behandeling beschikbaar." Volgens Flapper zijn er wel positieve en hoopgevende ontwikkelingen te melden. Zo signaleert hij de wil bij diverse beroepsbeoefenaren om ook als het om zeldzame aandoeningen gaat de nodige kennis te verzamelen, zodat patiënten correct gediagnosticeerd kunnen worden. Hij onderstreept: "Een dag als 28 februari draagt bij aan de discussie rondom zeldzame ziekten, aan de uitwisseling van informatie en daarmee aan een stijging van het aantal correcte diagnoses.”

Spijkerbroek aan = solidariteit

Er zijn allerlei initiatieven vanuit organisaties als Eurordis (Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten) en NORD (National Organisation for Rare Diseases) om de internationale zeldzame ziektendag wereldwijd in de belangstelling te brengen. Naast online campagnes, wordt mensen onder de slogan ‘Wear That You Care’ (zeg maar: doe iets aan dat laat zien dat het je kan schelen) gevraagd om 28 februari.... een spijkerbroek te dragen. Een simpele manier om je solidariteit te laten zien, al is het een beetje de vraag of dit in een casual land als Nederland veel verandering in het straatbeeld zal brengen...

Samen sta je sterker

Nederland heeft zo een eigen initiatief, en wel de Nederlandse Zeldzame Ziektendag, in de meimaand. Niet alleen een manier om aandacht te vragen, maar vooral ook een manier voor mensen om elkaar op te zoeken onder het motto 'samen sta je sterker.' Concreet komen dan honderden kinderen en volwassenen met een zeldzame aandoening bij elkaar. Mensen kunnen ervaringen uitwisselen en inspiratie opdoen om het leven met een zeldzame ziekte de best mogelijke invulling te geven.