Katwijkse ziekte: een vorm van amyloïde angiopathie

Katwijkse ziekte: een vorm van amyloïde angiopathie De Katwijkse ziekte is een erfelijke hersenaandoening die voorkomt bij een aantal families in Katwijk. Het heeft zich wel verspreidt naar enkele andere plaatsen in Noord-Holland maar is toch betrekkelijk geïsoleerd gebleven. Voor de Katwijkse ziekte, die zich laat kenmerken door hersenbloedingen en dementie is nog geen genezing mogelijk. Ook is er geen effectieve behandeling bekend. Het LUMC in Leiden doet onderzoek naar de erfelijke ziekte.

De Katwijkse ziekte


Wat is de Katwijkse ziekte?

De Katwijkse ziekte is een erfelijke ziekte die kan leiden tot hersenbloedingen en dementie en voorkomt bij een aantal families in met name Katwijk en Scheveningen. Het gaat om een vorm van amyloïde angiopathie die gelijkenissen heeft met de Ziekte van Huntington en de Ziekte van Alzheimer, maar hier op een aantal punten ook van verschilt.

Een overeenkomst met de Ziekte van Alzheimer is bijvoorbeeld dat de oorzaak te vinden is in een klontering van het eiwit amyloïd, wat leidt tot amyloïde plaques. De wijze van klontering is echter verschillend en vereist daarom ook een andere aanpak. Waar van bepaalde medicijnen en diëten bekend is dat zij een remmend effect kunnen hebben op Alzheimer, is voor de Katwijkse Ziekte nog geen effectieve behandeling bekend. Er bestaat ook geen therapie om het gestapelde amyloïd te verwijderen.

De Katwijkse ziekte wordt ook wel aangeduid als HCHWA-D, een afkorting voor de Engelse benaming Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch Type. Deze aanduiding erkent zowel het feit dat het om een erfelijke hersenziekte gaat als het feit dat de ziekte zijn oorsprong kent in Nederland.

Katwijkse ziekte op tv
Het EO-programma Geloof en een Hoop Liefde zond op 7 september 2015 een uitzending uit over Katwijk waarbij het ook sprak met Marco Koning, nazaat van een Katwijkse familie en tevens drager van een gemuteerd gen dat de Katwijkse ziekte veroorzaakt. Geloof en een Hoop Liefde sprak met hem over de impact die de ziekte heeft en het belang van onderzoek.

Geografische isolatie van de erfelijke aandoening

Het komt niet vaak voor dat een aandoening vernoemd wordt naar een stad of streek. Zo is dit wel het geval bij de Katwijkse ziekte. Anders dan de naam doet vermoeden komt de hersenziekte buiten Katwijk ook voor in Scheveningen. Juist omdat Katwijk zo'n hechte gemeenschap is van waaruit maar weinig mensen verhuizen kon de ziekte zo geïsoleerd blijven tot deze streek. Uit historisch onderzoek is gebleken dat de Katwijkse ziekte zo rond het jaar 1700 is ontstaan als gevolg van een spontane genmutatie.

Lang werd gedacht dat de ziekte een gevolg was van inteelt, wat heeft bijgedragen aan het taboe dat in het vissersdorp Katwijk nog steeds bestaat. Onderzoekers geven echter aan dat dit niet het geval is. Omdat het gaat om een spontane genetische mutatie had dit overal kunnen gebeuren. Het feit dat Katwijkers vanwege de heersende gemeenschapszin zo honkvast zijn heeft er aan bijgedragen dat de ziekte zo geografisch geïsoleerd is gebleven en dat de naam van het dorp aan de ziekte verbonden is.

Verloop van de ziekte

De Katwijkse ziekte openbaart zich meestal pas op middelbare leeftijd (45 - 60 jaar). Omdat het een autosomaal dominante ziekte is heb je wanneer één van je ouders aan de ziekte lijdt 50% kans dat je dezelfde genmuntatie hebt. Kenmerken zijn met name een hoge bloeddruk, het ontstaan van hersenbloedingen en dementie. De eerste bloedingen kunnen zeer klein zijn waardoor ze niet eens worden opgemerkt. Na grotere bloedingen zijn de gevolgen echter groot en deze leiden dan ook vaak tot invaliditeit waardoor opname in een verzorgingstehuis noodzakelijk wordt.

Je laten testen op de Katwijkse ziekte of amyloïde angiopathie

Als een of beide ouders aan de Katwijkse ziekte lijden is het voor kinderen mogelijk om zich te laten testen op aanwezigheid van de betreffende genmutatie. Genezing of preventie van de ziekte is niet mogelijk maar het laag houden van de bloeddruk kan hersenbloedingen mogelijk wel in hevigheid beperken (dit is in het algemeen zo bij hersenbloedingen en vormt dus geen voor de Katwijkse ziekte specifiek advies). Je laten testen op de Katwijkse ziekte is om die reden aan te raden maar er zijn ook mensen die hier niet voor kiezen, net zoals bij veel andere erfelijke, niet behandelbare aandoeningen het geval is. Waarom zou je nu je nog nergens last van hebt informatie inwinnen die een schaduw kan werpen over de goede jaren die nog voor je liggen? Anderen
willen juist wel graag weten wat hen te wachten staat, zeker wanneer zij hun beslissing over het al dan niet nemen van kinderen van het bestaan van de ziekte willen laten afhangen.

Opvallend is dat artsen weinig kunnen zeggen over hoe de ziekte bij een patiënt zal verlopen. Zelfs het verloop van de ziekte bij een naast familielid als een vader of broer geeft geen enkele indicatie voor het verloop bij een ander. Het LUMC in Leiden is het enige ziekenhuis in Nederland dat onderzoek doet naar de ziekte. Het doet dat al sinds de jaren '60. Het LUMC heeft tevens een CHA-polikliniek voor patiënten met erfelijke hersenziekten.
© 2015 - 2020 Dessal, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Erfelijke ziektes in vissersdorpenErfelijke ziektes in vissersdorpenIn sommige Nederlandse vissersdorpen komt een opmerkelijk hoog aantal patiënten voor van enkele zeer zeldzame genetische…
De ziekte van AlzheimerDe ziekte van AlzheimerAlzheimer is een ziekte waarbij mensen in een zeer snelle tijd dementeren. Deze ziekte komt het meest voor bij mensen bo…
Alzheimer en Cafeïne: preventief en genezend koffie drinken?Alzheimer en Cafeïne: preventief en genezend koffie drinken?Volgens het boek ‘100 eenvoudige manieren om Alzheimer te voorkomen’ van auteur Jean Carper, kan het gebruiken van cafeï…
Alzheimer en erfelijkheidDe ziekte van Alzheimer kan in de familie zitten. Maar dit komt heel zelden voor en verklaart slechts gedeeltelijk waaro…

MCAD: stofwisselingsziekte door ontbrekend enzymMCAD: stofwisselingsziekte door ontbrekend enzymJouw kind zit in groep 8 van de basisschool en heeft een flinke verkoudheid opgelopen. Gelukkig is je kind herstellende…
Intolerantie voor lactoseIntolerantie voor lactoseWanneer het lichaam niet in staat is om de melksuiker lactose volledig te verteren, is er sprake van lactose-intoleranti…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Jedidja, Pixabay
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/Katwijkse_ziekte
  • http://www.erfelijkheid.nl/content/katwijkse-ziekte
  • http://www.omroepwest.nl/nieuws/09-01-2014/lumc-zoekt-al-50-jaar-naar-oplossing-voor-katwijkse-ziekte
  • http://www.eo.nl/geloven/programma/geloof-en-een-hoop-liefde/

Reageer op het artikel "Katwijkse ziekte: een vorm van amyloïde angiopathie"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Dessal
Laatste update: 03-05-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!