MCAD: stofwisselingsziekte door ontbrekend enzym

Jouw kind zit in groep 8 van de basisschool en heeft een flinke verkoudheid opgelopen. Gelukkig is je kind herstellende maar de moeheid blijft. Zo moe komt hij/zij elke dag terug van school, dat je kind meteen in slaap valt en bijna niet wakker te krijgen is voor het avondeten. Zo flauw en lusteloos is toch niet normaal voor een 12-jarige? Toch maar eens naar de huisarts en na veel onderzoek is duidelijk dat het enzym MCAD niet goed werkt. Het enzym MCAD dat nodig is bij de vetverbranding van voedsel om energie aan het lichaam te geven.

• Wat is MCAD
• Glucosetekort
• Symptomen
• Erfelijk
• Hielprik

Wat is MCAD

De afkorting MCAD staat voor Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase-Deficiëntie. MCAD is een enzym en deficiëntie betekent tekortkoming. Een tekort aan het enzym MCAD is wat MCAD-deficiëntie patiënten hebben. Afgekort tot MCAD is het een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, een stoornis in de verbranding van vetten die uit de vetvoorraden van het lichaam gehaald worden. Waar het eten, zoals de suikers, vetten en eiwitten omgezet worden in brandstoffen die we nodig hebben. De vetten in onze voeding zijn opgebouwd uit glycerol, waaraan drie vetzuren vastzitten. De verbranding vindt plaats in de cellen met behulp van enzymen. Het enzym MCAD is nodig om de keten van middellange vetten (MCT) af te breken tot kleine vetten. Dit is de tekortkoming want er zijn ook korte (KCT) en lange ketenvetzuren (LTC). Vetten met lange ketenvetzuren komen het meest voor in onze dagelijkse voeding.

Glucosetekort

De suikers zijn de belangrijkste brandstoffen om het lichaam energie te geven. Het teveel aan suikers wordt opgeslagen door het lichaam als reserve, als glycogeen. In specifieke gevallen zoals een infectie, vasten of een grote inspanning raakt ook de glycogeenvoorraad bijna op en gaat het lichaam vetten gebruiken als brandstof. MCAD-patiënten hebben echter een tekort van het enzym MCAD en zijn niet in staat om de keten van de middellange vetten goed af te breken. Het gevolg kan dan zijn dat het suikergehalte in het bloed daalt en dat er een glucosetekort ontstaat, omdat de vetvoorraad niet aangesproken kán worden. Iemand met MCAD kan dan door energiegebrek in coma geraken. De ziekte wordt daarom ook wel een 'vetzuuroxidatiestoornis' genoemd.

Energie

Mitochondriën zitten in bijna alle lichaamscellen en zijn de energiecentrales voor het lichaam. De lichaamscellen die suikers nodig (bloedsuiker) en waar het hormoon insuline zorgt dat de glucose uit ons eten, via het bloed naar de cellen worden vervoerd. Naar onder ander de:

• hersenen;
• organen;
• de rode bloedcellen.

De hersenen kunnen zelfs niet zonder glucose, een soort koolhydraat. Onze lichaamscellen hebben de glucose (bloedsuiker) nodig. Het wordt niet opgeslagen als glucose, maar als ‘glycogeen’. Bij kinderen en mensen met MCAD is een goede vetverbranding niet mogelijk omdat het enzym MCAD ontbreekt of onvoldoende wordt aangemaakt. Het enzym dat in de mitochondriën de kleinere vetten om moet vormen in energie.

Symptomen

Symptomen van MCAD-deficiëntie treden vaak al op tijdens de kindertijd. Het geeft bijvoorbeeld symptomen als braken en gebrek aan energie. Tevens kan het kind bleek zien en klammig aanvoelen als oorzaak van een lage bloedspiegelsuiker (hypoglykemie) door het glucosetekort. Symptomen die ook horen bij een langzaam herstellende verkoudheid denk je als moeder, totdat de school belt dat je kind met de ambulance vervoerd is naar het ziekenhuis. Tijdens het spelen is je zoon of dochter flauwgevallen en in coma geraakt.

Na de diagnose

Na het stellen van de diagnose MCAD is de verdere prognose goed. Met eenvoudige maatregelen kunnen uitingsvormen van het ziektebeeld goed voorkomen worden door:

• dieetmaatregelen wat bestaat uit enigszins koolhydraatrijke voeding, het verdere leven lang.
• medicijnen waar carnitine en/of riboflavine als stof inzit. Carnitine zit in de voeding (met name in vlees- en visproducten) en kan het lichaam ook zelf aanmaken. Personen met MCAD-deficiëntie hebben soms een verlaagd gehalte aan carnitine in het bloed. Carnitine helpt bijvoorbeeld met het vervoer van vetzuren in de mitochondriën. Riboflavine (vitamine B2) kan het MCAD-enzym helpen en sommige patiënten hebben dit nodig.
• problemen in verband met MCAD-deficiëntie kunnen worden veroorzaakt door periodes van vasten of door ziekten zoals waterpokken en griep (virale infecties). Wees voorzichtig met diëten wanneer de diagnose MCAD is.

Erfelijk

MCAD is erfelijk. Het is een genetische ziekte. Beide ouders zijn nodig om de zeldzame ziekte door te geven. Het DNA zijn de bouwstenen van de erfelijke informatie. Het DNA dat bestaat uit twee lange strengen die aan elkaar verbonden zijn door baseparen. Het DNA bevindt zich binnen de cel, in chromosomen. Door middel van de replicatie, wordt het DNA in een chromosoom gekopieerd. Op de chromosomen liggen genen en een gen bevat de erfelijke informatie om een enzym te kunnen maken. Ieder individu krijgt twee kopieën, één gen van de vader en één gen van de moeder. Kinderen met MCAD-deficiëntie hebben dus een kopie met een foutje van zowel de vader als de moeder gekregen.

Dragers

In Nederland is circa 1 op de 55 personen drager van een foutje met het MCAD-gen en ongeveer 15 kinderen (jongetjes en meisjes gelijk verdeeld) hebben beide genen waaruit dan de zeldzame ziekte MCAD ontstaat. De De kinderen met één fout gen ondervinden hiervan geen klachten, omdat ze ook een normaal functionerende versie van het MCAD-gen hebben. Dragerschap bij de ouders komt meestal pas aan het licht bij de geboorte van een kind met de betreffende ziekte.

Hielprik

Sinds 2007 wordt met de hielprik standaard getest op MCAD. Ook wordt er onder andere getest op:

• Taaislijmziekte (cystische fibrose);
• PKU (fenylketonurie of hyperfenylalaninemie). Een ongeneeslijke stofwisselingziekte;
• CHT (congenitale hypothyreoïdie). Een onvoldoende of geen werking van de schildklier;
• AGS (adrenogenitaal syndroom of congenitale bijnierschorshyperplasie). De bijnieren maken dan meestal te weinig van het hormoon cortisol;
• Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie en sikkelcelziekte). Een aandoening waarbij het zuurstoftransporterende pigment in rode bloedcellen (hemoglobine) abnormaal is.

Wanneer de uitslag voor MCAD-deficiëntie positief is, kan onmiddellijk met een behandelplan worden begonnen, in plaats te wachten op de eerste verschijnselen. Voor de pasgeborenen bestaat dat uit extra nachtvoedingen.