Seitelberger syndroom: afbraak, onjuiste werking axon zenuw

Door een genetische afwijking wordt de werking van de zenuwen vanaf de geboorte aangetast, waardoor de hersenen onjuist tot ontwikkeling komen. Reeds geleerde handelingen vergeet de baby geleidelijk aan, waarnaast epilepsie van toepassing kan zijn. Het leidt tot het compleet niet kunnen communiceren met het kind. Wat houdt het Seitelberger syndroom in, wat zijn de symptomen van INAD en hoe is het genetisch bepaald?

Infantiele neuroaxonale dystrofie, Seitelberger syndroom

• Gevolg van genetische afwijking
• Symptomen INAD
• PLA2G6-gen als veroorzaker
• Mate van voorkomen Seitelberger syndroom
• Behandeling

Gevolg van genetische afwijking

Zodra een kind ter wereld is gekomen, zal het tijdens de eerste maanden vele ontwikkelingen ondergaan. De groei wordt gestimuleerd, waarbij in de hersenen noodzakelijke verbindingen worden gemaakt. De hersenen zijn dus bij de geboorte nog niet af. Door toedoen van genetische afwijkingen kan die hersengroei worden verstoord, waardoor de werking van het brein anders verloopt. Omdat belangrijke connecties in de hersenen tussen een half tot anderhalf jaar worden aangebracht, heeft Infantiele Neuroaxonale Dystrofie (INAD) in deze periode desastreuze gevolgen (lit.1). Het resulteert in hersenzwelling en schedelvervorming, voordat fontanellen en schedelnaden verharden. Soms komt het op een later moment in het leven voor, doordat vermoedelijk de genetische afwijking traag op gang komt. In dat geval kan het bijvoorbeeld tijdens de puberteit voordoen.

Symptomen INAD

Is het kind ter wereld gekomen, dan verloopt de eerste ontwikkeling normaal. De groei begint afwijkingen te vertonen vanaf een half jaar, waarbij het kind verstandelijk achterraakt. Meest typerende is dat het kind met INAD aangeleerde handelingen lijkt te vergeten. Oftewel praten komt lastig op gang of gaat weer terug naar brabbelen. De beweging is ongewoon. Het kind komt mogelijk niet aan de eerste stapjes toe of het kruipen wordt vervangen met op de bips schuiven. Dit verslechtert naar beperkte beweging door zwakke spieren, welke op den duur verstijven. De mentale capaciteit van het kind verslechtert met de tijd, waardoor in toenemende mate communicatie afneemt. Oftewel er is een sprake van structurele afname van het fysieke en geestelijke kunnen van het kind. Geleidelijk aan neemt de kans op epileptische aanvallen toe door onjuiste communicatie tussen de hersenen, zenuwen en spieren.

PLA2G6-gen als veroorzaker

Bij patiënten is een afwijkend gen geconstateerd namelijk het PLA2G6-gen (lit.2). Het geeft instructies af voor de aanmaak van een enzym, welke verantwoordelijk is voor het vrijgeven van vetzuren uit fosfolipiden (vetafbraak). Dit type vetafbraak is noodzakelijk voor vele lichaamsprocessen. Specifiek helpt het bij het in stand houden van celmembranen, zodat deze normaal kunnen functioneren. Indien er sprake is van mutaties aan dit gen, worden de celmembranen verstoord. Specifiek heeft het gevolgen op de axon in de zenuwen. Dit zijn als het ware de draadjes van de zenuwen, waarlangs informatie wordt verstuurd. Dergelijke problemen zijn eveneens geassocieerd met ziekten zoals Alzheimer en Parkinson (lit.3). Omdat de gen-afwijking meestal in het eerste tot tweede levensjaar actief is, resulteert het in een slechte ontwikkeling danwel afbraak van bestaande zenuwbanen.

Mate van voorkomen Seitelberger syndroom

In de meeste gevallen is een gen-afwijking van toepassing. Daarnaast wordt soms een geval geconstateerd, waarbij de afwijking niet van toepassing is. In die gevallen is het dus onduidelijk, waarom het voorkomt. De ziekte is eveneens zeer zeldzaam. Er wordt verondersteld dat het één keer per één miljoen mensen voorkomt. Oftewel er zijn slechts tussen de zes- tot zevenduizend gevallen wereldwijd.

Behandeling

Er is sprake van een aangeboren genetische afwijking, waaraan tot dusver niets kan worden gedaan. De klachten gepaard met een zenuwbiopt (lit.1) kan uitsluitsel geven omtrent de diagnosticering. Behandeling is gericht op het tegengaan van complicaties. Dat houdt in dat spierverslappers worden gegeven tegen te stijve spieren als ook worden anti-epileptica toegediend.

Lees verder

• Rett syndroom: groeiachterstand, epilepsie en krachtsverlies
• Syndroom van Kallman: uitblijvende puberteit, vruchtbaarheid
• Sturge-Weber syndroom wijnvlek groeiachterstand en epilepsie
• Angelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopen
• Noonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nek