InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Seitelberger syndroom: afbraak, onjuiste werking axon zenuw

Seitelberger syndroom: afbraak, onjuiste werking axon zenuw

Seitelberger syndroom: afbraak, onjuiste werking axon zenuw Door een genetische afwijking wordt de werking van de zenuwen vanaf de geboorte aangetast, waardoor de hersenen onjuist tot ontwikkeling komen. Reeds geleerde handelingen vergeet de baby geleidelijk aan, waarnaast epilepsie van toepassing kan zijn. Het leidt tot het compleet niet kunnen communiceren met het kind. Wat houdt het Seitelberger syndroom in, wat zijn de symptomen van INAD en hoe is het genetisch bepaald?

Infantiele neuroaxonale dystrofie, Seitelberger syndroom


Gevolg van genetische afwijking

Zodra een kind ter wereld is gekomen, zal het tijdens de eerste maanden vele ontwikkelingen ondergaan. De groei wordt gestimuleerd, waarbij in de hersenen noodzakelijke verbindingen worden gemaakt. De hersenen zijn dus bij de geboorte nog niet af. Door toedoen van genetische afwijkingen kan die hersengroei worden verstoord, waardoor de werking van het brein anders verloopt. Omdat belangrijke connecties in de hersenen tussen een half tot anderhalf jaar worden aangebracht, heeft Infantiele Neuroaxonale Dystrofie (INAD) in deze periode desastreuze gevolgen (lit.1). Het resulteert in hersenzwelling en schedelvervorming, voordat fontanellen en schedelnaden verharden. Soms komt het op een later moment in het leven voor, doordat vermoedelijk de genetische afwijking traag op gang komt. In dat geval kan het bijvoorbeeld tijdens de puberteit voordoen.

Symptomen INAD

Is het kind ter wereld gekomen, dan verloopt de eerste ontwikkeling normaal. De groei begint afwijkingen te vertonen vanaf een half jaar, waarbij het kind verstandelijk achterraakt. Meest typerende is dat het kind met INAD aangeleerde handelingen lijkt te vergeten. Oftewel praten komt lastig op gang of gaat weer terug naar brabbelen. De beweging is ongewoon. Het kind komt mogelijk niet aan de eerste stapjes toe of het kruipen wordt vervangen met op de bips schuiven. Dit verslechtert naar beperkte beweging door zwakke spieren, welke op den duur verstijven. De mentale capaciteit van het kind verslechtert met de tijd, waardoor in toenemende mate communicatie afneemt. Oftewel er is een sprake van structurele afname van het fysieke en geestelijke kunnen van het kind. Geleidelijk aan neemt de kans op epileptische aanvallen toe door onjuiste communicatie tussen de hersenen, zenuwen en spieren.

PLA2G6-gen als veroorzaker

Bij patiënten is een afwijkend gen geconstateerd namelijk het PLA2G6-gen (lit.2). Het geeft instructies af voor de aanmaak van een enzym, welke verantwoordelijk is voor het vrijgeven van vetzuren uit fosfolipiden (vetafbraak). Dit type vetafbraak is noodzakelijk voor vele lichaamsprocessen. Specifiek helpt het bij het in stand houden van celmembranen, zodat deze normaal kunnen functioneren. Indien er sprake is van mutaties aan dit gen, worden de celmembranen verstoord. Specifiek heeft het gevolgen op de axon in de zenuwen. Dit zijn als het ware de draadjes van de zenuwen, waarlangs informatie wordt verstuurd. Dergelijke problemen zijn eveneens geassocieerd met ziekten zoals Alzheimer en Parkinson (lit.3). Omdat de gen-afwijking meestal in het eerste tot tweede levensjaar actief is, resulteert het in een slechte ontwikkeling danwel afbraak van bestaande zenuwbanen.

Mate van voorkomen Seitelberger syndroom

In de meeste gevallen is een gen-afwijking van toepassing. Daarnaast wordt soms een geval geconstateerd, waarbij de afwijking niet van toepassing is. In die gevallen is het dus onduidelijk, waarom het voorkomt. De ziekte is eveneens zeer zeldzaam. Er wordt verondersteld dat het één keer per één miljoen mensen voorkomt. Oftewel er zijn slechts tussen de zes- tot zevenduizend gevallen wereldwijd.

Behandeling

Er is sprake van een aangeboren genetische afwijking, waaraan tot dusver niets kan worden gedaan. De klachten gepaard met een zenuwbiopt (lit.1) kan uitsluitsel geven omtrent de diagnosticering. Behandeling is gericht op het tegengaan van complicaties. Dat houdt in dat spierverslappers worden gegeven tegen te stijve spieren als ook worden anti-epileptica toegediend.

Lees verder

© 2014 - 2018 Geinformeerd, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Guillian Barre SyndroomGuillian Barre SyndroomHet syndroom van Guillian Barre is een zeldzame aandoening in de spieren. Jaarlijks krijgen zo'n 150 tot 300 mensen in N…
Carpaal Tunnel Syndroom: Symptomen, oorzaken en behandelingWat is het Carpaal Tunnel Syndroom of Carpale Tunnel Syndroom? Wat zijn de oorzaken van deze vervelende aandoening, die…
Syndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelSyndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelHet syndroom van Crouzon is een genetische afwijking van de beenderen van de schedel. Mensen die lijden aan het syndroom…
Het Sotos syndroomHet Sotos syndroom (vroeger ook wel cerebraal gigantisme genoemd) is een zeer zeldzame aandoening. De voornaamste kenmer…
Dunnevezel-neuropathie: vreemde prikkels en pijn in de huidDunnevezel-neuropathie: vreemde prikkels en pijn in de huidOngewone oppervlakkige huidtintelingen, steken, tintelingen of verschietende pijn kan door DVN worden veroorzaakt. Het s…
Bronnen en referenties
  • Lit 1: http://www.erfelijkheid.nl/content/infantiele-neuroaxonale-dystrofie
  • Lit.2: http://en.wikipedia.org/wiki/PLA2G6
  • Lit.3: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/infantile-neuroaxonal-dystrophy
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Fosfolipide

Reageer op het artikel "Seitelberger syndroom: afbraak, onjuiste werking axon zenuw"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Geinformeerd
Laatste update: 21-03-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Groeiachterstand
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!