Angelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachen
Het Angelman syndroom is een aandoening die is aangeboren. Er is sprake van een mutatie in het erfelijke materiaal. Bij mensen die lijden aan Angelman syndroom valt op dat ze vaak vrolijk zijn, druk en een achterstand hebben in de ontwikkeling zowel verstandelijk als lichamelijk. Wat zijn andere symptomen van de aandoening en wat zijn de mogelijkheden voor behandeling?
Inhoud artikel
Angelman syndroom: achtergrond van de naam
Angelman syndroom is vernoemd naar dr. Harry Angelman, een Engelse kinderarts (1915-1996). Hij beschreef in 1965 voor het eerst een aantal kinderen met de kenmerken van de aandoening: een aangeboren ontwikkelingsstoornis met specifieke gelaatstrekken, epilepsie, de spraakontwikkeling ontbrak en er was sprake van een verstandelijke beperking.
Angelman syndroom
Het Angelman syndroom komt voor bij circa een op de twintigduizend mensen en wordt veroorzaakt door een
defect in het erfelijk materiaal. Het is een erfelijke aandoening die leidt tot een stoornis in de hersenontwikkeling. Er is sprake van een achterstand in zowel de verstandelijke als de lichamelijke ontwikkeling. Angelman syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes.
Andere namen die gebruikt worden voor Angelman syndroom
- Angelman syndrome
- AS
- Syndroom van Angelman
Oorzaak Angelman syndroom
Meestal wordt het Angelman syndroom veroorzaakt door een
mutatie in chromosoom 15, daarbij ontbreekt er een stukje DNA. Het Ube3a-gen werkt niet meer en dat is verantwoordelijk voor Angelman syndroom. Het gaat alleen om Angelman syndroom als het gemuteerde chromosoom van de moeder afkomt. Komt het gemuteerde chromosoom van de vader dan ontwikkelt een kind het
Prader-Willi syndroom. Er komen ook nog een paar andere genetische afwijkingen voor op chromosoom 15 die Angelman syndroom kunnen veroorzaken. Maar altijd geldt dat er iets mis is met het Ube3a-gen. Er zijn maar heel weinig personen die wel de klinische verschijnselen van Angelman syndroom hebben maar bij wie geen mutatie kan worden ontdekt.
Erfelijkheid Angelman syndroom
Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking, maar meestal zit de aandoening niet in de familie. Bijna altijd is het toevallig dat de afwijking in het chromosoom ontstaat en hebben de ouders de afwijking niet. Aan de chromosomen van het kind met Angelman syndroom kan niet gezien worden of het gaat om een afwijking die toevallig is ontstaan of dat een van de ouders een afwijking heeft van het bewuste chromosoom. Er wordt daarom altijd het advies gegeven aan ouders om de chromosomen van hen beiden te laten onderzoeken. Dan kan er vastgesteld worden welk risico er is op herhaling bij een eventuele volgende zwangerschap.
Symptomen Angelman syndroom
De volgende symptomen zie je bijna altijd:
- Een achterstand in de ontwikkeling en dit is meestal goed waar te nemen in de loop van het eerste levensjaar (rollen, zitten, lopen).
- Schokkerige en houterige bewegingen, trillende armen, benen, wijdbeens lopen, moeite hebben om iets gericht te pakken.
- Niet spreken of alleen losse woorden gebruiken.
De volgende verschijnselen komen vaak voor bij kinderen met Angelman syndroom:
- Veel lachen, lachbuien.
- Scheel kijken.
- Slaapproblemen.
- Epilepsie.
- Het formaat van de schedel is bij de geboorte normaal, maar groeit daarna minder snel dan bij andere kinderen. Het zal opvallen dat de schedel klein is.
- De vorm van het achterhoofd kan afwijken: afgeplat (ook wel brachycephalie genoemd).
- Het kind kan veel bewegingen maken met de tong en kwijlen.
- Onrustige bewegingen, fladderen met handen.
- Snel last hebben van concentratieverlies.
- Zuigen en slikken kan in de eerste levensjaren problemen opleveren.
- Op het 15e chromosoom ligt informatie die belangrijk is voor de pigmentatie van de huid. Door minder aanmaak van pigment: blonde haren, blauwe ogen en een lichte huid.
- Het gelaat kan typische kenmerken gaan vertonen zoals een brede mond, ruimte tussen de tanden, de kin kan vooruitsteken.
- Overgevoelig zijn voor hitte.
- Vingers of andere objecten in de mond steken.
- Een kind kan gefascineerd raken door water of door dingen die glinsteren of knisperen.
- Last hebben van obstipatie.
Kenmerken die er nog bij kunnen komen als een kind iets ouder is:
- Geneigd zijn om veel te eten en dit leidt dan tot een te hoog lichaamsgewicht.
- Eten van voorwerpen die niet eetbaar zijn.
- Rond of na de puberteit: de rug kan krom groeien, dit wordt ook wel scoliose genoemd.
Diagnose Angelman syndroom
De meeste verschijnselen openbaren zich vaak pas in de tweede helft van het eerste levensjaar van het kind. Het gaat dan meestal om milde symptomen en dat is de reden dat de diagnose pas later wordt gesteld, in het tweede of derde levensjaar. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek. Heeft een kind een ontwikkelingsstoornis maar is niet bekend wat de oorzaak is dan kan deze mogelijk achterhaald worden met screenend chromosoomonderzoek met een Array. Op die manier kan het gebeuren dat de diagnose Angelman syndroom wordt gesteld. Maar soms is het allemaal wat gecompliceerder en zijn er meer (laboratorium)onderzoeken nodig. Krijgt iemand een kindje met Angelman syndroom dan kan bij een volgende zwangerschap prenataal onderzoek worden verricht.
Behandeling Angelman syndroom
Genezing is (op dit moment) niet mogelijk. Behandeling is gericht op het reduceren van de verschijnselen door middel van fysiotherapie (lichamelijke ontwikkeling), logopedie (communicatie bevorderen). Medicatie als er sprake is van epilepsie of problemen met het slapen. Heeft een kind last van scoliose dan kan er mogelijk gekozen worden voor een operatieve ingreep.
Prognose Angelman syndroom
De meeste kinderen met Angelman syndroom zijn flink beperkt wat betreft hun mogelijkheden tot ontwikkeling, vaak is hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks functioneren. De communicatie verloopt veelal met behulp van gebaren en plaatjes. Speciaal aangepast onderwijs is in de meeste gevallen nodig. Het lopen kan moeizamer gaan als een kind ouder wordt, ongeveer vier op de tien kinderen heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. De levensverwachting voor een kind met Angelman syndroom is meestal normaal, tenzij er complicaties optreden zoals epilepsie die moeilijk te behandelen is of grote problemen met slikken.
Nina Foundation
Stichting Nina Foundation is in 2007 opgericht door Betty Willemsen. Bij haar nichtje Nina was bij de geboorte in 2005 Angelman syndroom vastgesteld. De ouders en familieleden misten een stuk informatie over de aandoening (oorzaak, medicatie, behandeling, adviezen). Het doel van de Nina Foundation is het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en behandeling van Angelman syndroom. Ook is zeer belangrijk dat kennis wordt gebundeld over alles rond Angelman syndroom.
Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS) op het Erasmus MC
Het Europese expertisecentrum voor Angelman syndroom is mede op verzoek van de Nina Foundation opgericht. Het is belangrijk dat zorg en ervaring gebundeld worden bij deze zeldzame aandoening. Afstemming van beleid is een van de aandachtspunten, het gaat om specialisten binnen en buiten het Sophia. Ook is het van belang dat consulten en onderzoeken, indien mogelijk, op één dag plaatsvinden. Het is mogelijk om via het EAS deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek om behandeling te verbeteren.
Lees verder