InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Angelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachen

Angelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachen

Angelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachen Het Angelman syndroom is een aandoening die is aangeboren. Er is sprake van een mutatie in het erfelijke materiaal. Bij mensen die lijden aan Angelman syndroom valt op dat ze vaak vrolijk zijn, druk en een achterstand hebben in de ontwikkeling zowel verstandelijk als lichamelijk. Wat zijn andere symptomen van de aandoening en wat zijn de mogelijkheden voor behandeling?

Inhoud artikel


Angelman syndroom: achtergrond van de naam

Angelman syndroom is vernoemd naar dr. Harry Angelman, een Engelse kinderarts (1915-1996). Hij beschreef in 1965 voor het eerst een aantal kinderen met de kenmerken van de aandoening: een aangeboren ontwikkelingsstoornis met specifieke gelaatstrekken, epilepsie, de spraakontwikkeling ontbrak en er was sprake van een verstandelijke beperking.

Angelman syndroom

Het Angelman syndroom komt voor bij circa een op de twintigduizend mensen en wordt veroorzaakt door een defect in het erfelijk materiaal. Het is een erfelijke aandoening die leidt tot een stoornis in de hersenontwikkeling. Er is sprake van een achterstand in zowel de verstandelijke als de lichamelijke ontwikkeling. Angelman syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes.

Andere namen die gebruikt worden voor Angelman syndroom

  • Angelman syndrome
  • AS
  • Syndroom van Angelman

Oorzaak Angelman syndroom

Meestal wordt het Angelman syndroom veroorzaakt door een mutatie in chromosoom 15, daarbij ontbreekt er een stukje DNA. Het Ube3a-gen werkt niet meer en dat is verantwoordelijk voor Angelman syndroom. Het gaat alleen om Angelman syndroom als het gemuteerde chromosoom van de moeder afkomt. Komt het gemuteerde chromosoom van de vader dan ontwikkelt een kind het Prader-Willi syndroom. Er komen ook nog een paar andere genetische afwijkingen voor op chromosoom 15 die Angelman syndroom kunnen veroorzaken. Maar altijd geldt dat er iets mis is met het Ube3a-gen. Er zijn maar heel weinig personen die wel de klinische verschijnselen van Angelman syndroom hebben maar bij wie geen mutatie kan worden ontdekt.

Erfelijkheid Angelman syndroom

Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking, maar meestal zit de aandoening niet in de familie. Bijna altijd is het toevallig dat de afwijking in het chromosoom ontstaat en hebben de ouders de afwijking niet. Aan de chromosomen van het kind met Angelman syndroom kan niet gezien worden of het gaat om een afwijking die toevallig is ontstaan of dat een van de ouders een afwijking heeft van het bewuste chromosoom. Er wordt daarom altijd het advies gegeven aan ouders om de chromosomen van hen beiden te laten onderzoeken. Dan kan er vastgesteld worden welk risico er is op herhaling bij een eventuele volgende zwangerschap.

Symptomen Angelman syndroom

De volgende symptomen zie je bijna altijd:

  • Een achterstand in de ontwikkeling en dit is meestal goed waar te nemen in de loop van het eerste levensjaar (rollen, zitten, lopen).
  • Schokkerige en houterige bewegingen, trillende armen, benen, wijdbeens lopen, moeite hebben om iets gericht te pakken.
  • Niet spreken of alleen losse woorden gebruiken.

De volgende verschijnselen komen vaak voor bij kinderen met Angelman syndroom:

  • Veel lachen, lachbuien.
  • Scheel kijken.
  • Slaapproblemen.
  • Epilepsie.
  • Het formaat van de schedel is bij de geboorte normaal, maar groeit daarna minder snel dan bij andere kinderen. Het zal opvallen dat de schedel klein is.
  • De vorm van het achterhoofd kan afwijken: afgeplat (ook wel brachycephalie genoemd).
  • Het kind kan veel bewegingen maken met de tong en kwijlen.
  • Onrustige bewegingen, fladderen met handen.
  • Snel last hebben van concentratieverlies.
  • Zuigen en slikken kan in de eerste levensjaren problemen opleveren.
  • Op het 15e chromosoom ligt informatie die belangrijk is voor de pigmentatie van de huid. Door minder aanmaak van pigment: blonde haren, blauwe ogen en een lichte huid.
  • Het gelaat kan typische kenmerken gaan vertonen zoals een brede mond, ruimte tussen de tanden, de kin kan vooruitsteken.
  • Overgevoelig zijn voor hitte.
  • Vingers of andere objecten in de mond steken.
  • Een kind kan gefascineerd raken door water of door dingen die glinsteren of knisperen.
  • Last hebben van obstipatie.

Kenmerken die er nog bij kunnen komen als een kind iets ouder is:

  • Geneigd zijn om veel te eten en dit leidt dan tot een te hoog lichaamsgewicht.
  • Eten van voorwerpen die niet eetbaar zijn.
  • Rond of na de puberteit: de rug kan krom groeien, dit wordt ook wel scoliose genoemd.

Diagnose Angelman syndroom

De meeste verschijnselen openbaren zich vaak pas in de tweede helft van het eerste levensjaar van het kind. Het gaat dan meestal om milde symptomen en dat is de reden dat de diagnose pas later wordt gesteld, in het tweede of derde levensjaar. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek. Heeft een kind een ontwikkelingsstoornis maar is niet bekend wat de oorzaak is dan kan deze mogelijk achterhaald worden met screenend chromosoomonderzoek met een Array. Op die manier kan het gebeuren dat de diagnose Angelman syndroom wordt gesteld. Maar soms is het allemaal wat gecompliceerder en zijn er meer (laboratorium)onderzoeken nodig. Krijgt iemand een kindje met Angelman syndroom dan kan bij een volgende zwangerschap prenataal onderzoek worden verricht.

Behandeling Angelman syndroom

Genezing is (op dit moment) niet mogelijk. Behandeling is gericht op het reduceren van de verschijnselen door middel van fysiotherapie (lichamelijke ontwikkeling), logopedie (communicatie bevorderen). Medicatie als er sprake is van epilepsie of problemen met het slapen. Heeft een kind last van scoliose dan kan er mogelijk gekozen worden voor een operatieve ingreep.

Prognose Angelman syndroom

De meeste kinderen met Angelman syndroom zijn flink beperkt wat betreft hun mogelijkheden tot ontwikkeling, vaak is hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks functioneren. De communicatie verloopt veelal met behulp van gebaren en plaatjes. Speciaal aangepast onderwijs is in de meeste gevallen nodig. Het lopen kan moeizamer gaan als een kind ouder wordt, ongeveer vier op de tien kinderen heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. De levensverwachting voor een kind met Angelman syndroom is meestal normaal, tenzij er complicaties optreden zoals epilepsie die moeilijk te behandelen is of grote problemen met slikken.

Nina Foundation

Stichting Nina Foundation is in 2007 opgericht door Betty Willemsen. Bij haar nichtje Nina was bij de geboorte in 2005 Angelman syndroom vastgesteld. De ouders en familieleden misten een stuk informatie over de aandoening (oorzaak, medicatie, behandeling, adviezen). Het doel van de Nina Foundation is het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en behandeling van Angelman syndroom. Ook is zeer belangrijk dat kennis wordt gebundeld over alles rond Angelman syndroom.

Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS) op het Erasmus MC

Het Europese expertisecentrum voor Angelman syndroom is mede op verzoek van de Nina Foundation opgericht. Het is belangrijk dat zorg en ervaring gebundeld worden bij deze zeldzame aandoening. Afstemming van beleid is een van de aandachtspunten, het gaat om specialisten binnen en buiten het Sophia. Ook is het van belang dat consulten en onderzoeken, indien mogelijk, op één dag plaatsvinden. Het is mogelijk om via het EAS deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek om behandeling te verbeteren.

Lees verder

© 2014 - 2019 Wolfje02, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het syndroom van AngelmanHet syndroom van Angelman is een aangeboren aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking.
Angelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelselAngelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelselBij het Angelman-syndroom heeft de patiënt ontwikkelingsstoornissen in combinatie met neurologische problemen die starte…
Angelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopenAngelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopenDoor een afwijking aan het vijftiende chromosoom groeit het kind ongewoon, waardoor vanaf het derde levensjaar fysieke a…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Syndroom van KlinefelterSyndroom van KlinefelterSoms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Of iem…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 29 oktober 2014:
  • http://www.erasmusmc.nl/encore/angelman
  • http://www.erfelijkheid.nl/content/angelman-syndroom
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/angelman.php
  • http://www.ninafoundation.eu/

Reageer op het artikel "Angelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachen"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Anoniem, 14-04-2017 15:44 #1
De beperkingen die bij dit syndroom horen (bijv. niet kunnen praten, een hele slechte motoriek hebben, epilepsie, eet-en slaapproblemen, overgevoeligheid voor zonlicht) zijn natuurlijk heel naar. Het is daarom te hopen dat er zo snel mogelijk een behandeling komt voor dit syndroom. Maar aan de andere kant: mensen met het Angelman syndroom hebben wel een geweldig karakter! Het is misschien een stomme opmerking, maar zou het ook niet kunnen dat ze zoeken naar een behandeling van de klachten, maar waarbij de karaktertrekken die bij deze aandoening horen, behouden blijven? Reactie infoteur, 16-04-2017
Ik vind het helemaal geen vreemde vraag. Maar of ze zoeken naar een behandeling van de klachten, maar waarbij de karaktertrekken die bij deze aandoening horen, behouden blijven, weet ik niet. Met vriendelijke groet,

Infoteur: Wolfje02
Laatste update: 26-03-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!