InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Hirschsprung: Ontbrekende zenuwcellen aan darm

Ziekte van Hirschsprung: Ontbrekende zenuwcellen aan darm

Ziekte van Hirschsprung: Ontbrekende zenuwcellen aan darm De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening die ervoor zorgt dat de ontlasting in de dikke darm (colon) blijft steken. Vooral baby’s en jonge kinderen zijn getroffen. Normaal gesproken perst en ontspant de darm continu om hierdoor de ontlasting te laten passeren. Het zenuwstelsel bestuurt dit proces. Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken deze zenuwen in een deel aan het einde van de darm. Hierdoor bouwt de ontlasting zich op waardoor uiteindelijk een verstopping in de darmen ontstaat. Bij een niet tijdige behandeling, leidt dit tot ernstige constipatie of een ernstige darminfectie (enterocolitis). De aandoening valt kort na de geboorte chirurgisch te behandelen.

Synoniemen ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is eveneens gekend onder deze synoniemen
  • aangeboren megacolon
  • megacolon congenitum

Oorzaken: Ontbrekende zenuwcellen aan einde van dikke darm

Ganglioncellen, bepaalde zenuwcellen, reguleren de spierbewegingen van de darmen. Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken deze ganglioncellen aan het einde van de dikke darm (aan de anus). Deze ontwikkelingsfout gebeurt reeds in de baarmoeder. Het is anno september 2016 niet duidelijk waarom dit gebeurt. Mogelijk is dit een genetische aandoening, maar de gendefecten zijn nog niet geïdentificeerd. Bij een deel van de patiënten met het het Mowat-Wilson syndroom (ziekte met symptomen aan darmen, gezicht en hersenen) komt de ziekte van Hirschsprung tot stand.

Epidemiologie en risicofactoren

De ziekte van Hirschsprung komt voor bij ongeveer 1 op 1.500-7.000 pasgeborenen. Wanneer een kind reeds te kampen gehad heeft met deze ziekte, heeft een volgend geboren kind meer kans op het krijgen van de aandoening. Heel soms is de aandoening onderdeel van een bredere genetische aandoening, zoals het syndroom van Down en congenitale (= aangeboren) hartaandoeningen. Jongens zijn daarnaast vier tot vijf keer vaker dan vrouwen getroffen. Voorts tast de ziekte ook drie keer vaker Aziatische Amerikanen aan.

Symptomen

De symptomen van de ziekte van Hirschsprung zijn aangeboren en meestal kort na de geboorte zichtbaar. Zeer sporadisch zijn de symptomen mild en zijn ze pas merkbaar wanneer de patiënt twee jaar oud is. Af en toe gebeurt de diagnose bij volwassenen.

Tekenen van de aandoening zijn onder andere:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts onderzoekt de buik van de patiënt. Hij voert meestal ook een rectaal toucher uit. Hierbij plaatst de arts de vinger in het rectum en zoekt hij naar afwijkingen. De diagnose gebeurt in 90% van de gevallen reeds bij pasgeborenen.

Diagnostisch onderzoek

Diagnostische onderzoeken omvatten een röntgenfoto, wat mogelijk een verstopping en uitstulping in de darm toont. Daarnaast is een anusdrukmeting (manometrie) nodig, waarbij de arts de spiercontrole rond de arts onderzoekt. Dit gebeurt veelal bij oudere kinderen en volwassenen. De arts blaast een ballon in het rectum. Normaal gezien ontspannen dan de omliggende spieren. Als dit niet gebeurt, wijst dit op de aanwezigheid van de ziekte van Hirschsprung. De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een rectale biopsie. Een weefselmonster gaat dan voor verder microscopisch onderzoek naar het laboratorium. Dit onthult ontbrekende zenuwcellen.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen lijken sterk op de symptomenreeks van de ziekte van Hirschsprung:

Behandeling via chirurgie

Diverse operaties

Chirurgie is nodig bij pasgeborenen met de ziekte van Hirschsprung. Vlak voor de operatie, die enkele dagen na de geboorte plaatsvindt, stopt de ouder met melktoediening en krijgt de patiënt een buisje door de neus en in de maag zodat vocht en lucht hierdoor wegloopt. Daarnaast helpt de arts de patiënt door zout water in de anus in te brengen zodat de ontlasting makkelijker het lichaam verlaat. Voorts is antibiotica nodig bij de aanwezigheid van enterocolitis. De patiënt krijgt bij de operatie een stoma zodat de ontlasting het lichaam verlaat via een zakje op het lichaam. Als de patiënt ouder is, volgt een andere operatie waarbij de chirurg het getroffen gedeelte van de darm verwijdert, deze opening sluit, en de gezonde delen van de darm bij elkaar voegt. Dit gebeurt meestal wanneer de patiënt ongeveer drie maanden oud is. De operatietechniek gebeurt via laparoscopie (instrumenten inbrengen via een kleine chirurgische snede) of via open chirurgie (via een grotere snede in de buik).

Risico's van de ingrepen

Volgende complicaties zijn mogelijk bij de aangeboren aandoening:
  • bloedingen tijdens of na de operatie
  • braken
  • diarree
  • een darmperforatie (gat in darm) of breuk in de darm
  • een gezwollen buik
  • een infectie van de darm (enterocolitis)
  • het korte darm syndroom (wat leidt tot ondervoeding en uitdroging)
  • koorts
  • lekkende darminhoud in het lichaam, hetgeen leidt tot ernstige infecties zoals peritonitis (ontsteking van buikvlies door infectie in de buikholte) indien de arts dit niet snel behandelt
  • lekkende ontlasting uit de anus
  • steeds nauwere darm of opnieuw geblokkeerde darm

Na de operaties krijgt de patiënt pijnstillers en blijft hij nog enkele dagen in het ziekenhuis totdat hij weer in staat is om te eten. Hij mag na de operatie weer gewoon eten, maar vooral drinken is belangrijk tijdens het herstelproces.

Prognose is meestal goed

De meeste patiënten (90%) hebben normale ontlasting na de darmoperaties, hoewel dit soms wel wat langer duurt dan bij patiënten zonder darmproblemen.

Complicaties

Sommige patiënten ervaren hardnekkige constipatie en volgen hierdoor een vezelrijk dieet in combinatie met laxeermiddelen (geneesmiddelen bij obstipatie). Een klein aantal patiënten heeft andere darmproblemen zoals het niet kunnen ophouden van ontlasting (fecale incontinentie). Dit duurt soms tot in de adolescentie. Enterocolitis is tot slot potentieel levensbedreigend; een darmspoeling en antibiotica zijn dan ook snel na de diagnose nodig.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het ABCD-SyndroomHet ABCD-SyndroomHet ABCD-Syndroom is ook gekend onder de naam Waardenburg-Syndroom Type 4A of het Shah-Waardenburg-Syndroom. Het is een…
Gezondheid: De ziekte van Crohn en Colitis UlcerosaGezondheid: De ziekte van Crohn en Colitis UlcerosaDe ziekte van Crohn en Colitis Ulcerosa zijn aandoeningen die betrekking hebben op het spijsverteringskanaal. De darmwan…
Obstipatie: symptomen, oorzaak, diagnose en behandelingObstipatie: symptomen, oorzaak, diagnose en behandelingObstipatie is een hele vervelende aandoening. Het is belangrijk om te weten dat obstipatie in verschillende vormen voork…
De darmziekte collagene of microscopische colitisDe darmziekte collagene of microscopische colitisCollagene colitis (ook wel microscopische colitis of colitis collagenosa genoemd) is een weinig voorkomende ziekte die e…
Campto kuur: cytostatica bij dikke darm,- of endeldarmkankerCytostatica worden gebruikt bij de behandeling van kanker. Dikke darm,- of endeldarmkanker is een van de meest voorkomen…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: OpenClipartVectors, Pixabay
  • Background, http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview#showall, geraadpleegd op 6 september 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 6 september 2016
  • Diagnosis, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hirschsprung's-disease/diagnosis-treatment/diagnosis/dxc-20214672 , geraadpleegd op 6 september 2016
  • Differential Diagnoses, https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/hirschsprung-disease/Pages/ez.aspx , geraadpleegd op 6 september 2016
  • Hirschsprung Disease, https://medlineplus.gov/ency/article/001140.htm, geraadpleegd op 6 september 2016
  • Hirschsprung Disease, https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/hirschsprung-disease/Pages/ez.aspx, geraadpleegd op 6 september 2016
  • Hirschsprung’s disease, http://www.nhs.uk/conditions/hirschsprungs-disease/Pages/Introduction.aspx, geraadpleegd op 6 september 2016
  • Overview, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hirschsprung's-disease/home/ovc-20214664, geraadpleegd op 6 september 2016
  • Symptoms & Causes, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hirschsprung's-disease/symptoms-causes/dxc-20214666, geraadpleegd op 6 september 2016
  • Treatment, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hirschsprung's-disease/diagnosis-treatment/treatment/txc-20214674, geraadpleegd op 6 september 2016

Reageer op het artikel "Ziekte van Hirschsprung: Ontbrekende zenuwcellen aan darm"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 08-10-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Darmproblemen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!