Het ABCD-Syndroom

Het ABCD-Syndroom is ook gekend onder de naam Waardenburg-Syndroom Type 4A of het Shah-Waardenburg-Syndroom. Het is een genetische aandoening die gehoorverlies, verandering in de kleur van het haar, de huid en de ogen vertoont. Daarnaast gaat het ABCD-Syndroom altijd samen met de aangeboren ziekte van Hirschsprung, een afwijking in het zenuwstelsel van de darmen. Het ABCD-Syndroom komt maar uiterst zelden voor en kan dodelijk zijn indien het niet tijdig wordt herkend en behandeld.

• Waarvoor staat het?
• Symptomen
• Diagnose ABCD-Syndroom
• Prognose ABCD-Syndroom

Waarvoor staat het?

Het ABCD-Syndroom staat voor "Albinism-Black lock-Cell migration disorder of the gut-sensorineural Deafness". Dit is een heel zeldzame aandoening met een prevalentie van 1 op 45.000. Het syndroom is verwant aan het warandeburg-syndroom en wordt gekenmerkt door:

• Albinisme
• een zwarte haarlok
• perceptieve doofheid
• meestal totale afwezigheid van zenuwcellen in het darmkanaal (ziekte van Hirschsprung)

Het syndroom is een genetische aandoening. De overdracht is autosomaal recessief. Beide ouders moeten drager zijn van het afwijkend gen om het aan hun nakomelingen te kunnen door geven. Het wordt veroorzaakt door een chromosomale mutatie in het gen EDNRB.

Symptomen

Albinisme

Kinderen met albinisme (die voor sommigen totaal is, zonder zwarte lok) worden geboren met een huidskleur en haarkleur die bijna wit is door het ontbreken van melanine pigmentatie. Het is het melanine in de huid die tegen zonnestralen beschermt en die gewoonlijk een min of meer gekleurde huid geeft, variërend afhankelijk van individu tot individu. De melanine-deficiëntie wordt ook vaak geassocieerd met doofheid.

Blindheid

Deze blindheid is te wijten aan het netvlies van het albinisme soort, dat wil zeggen dat de retina die normaal de lichtstralen opvangt, onder andere geen staven en kegels bezit. De retina bestaat uit ongeveer 126 miljoen zintuigcellen. Deze zijn onder te verdelen in kegels en staafjes. De kegeltjes zijn bezet met pigmentmolecule en moeten het mogelijk maken om kleuren te onderscheiden. De staafjes zijn noodzakelijk om het verschil tussen donker en licht te maken.

Perceptieve doofheid

Dit is een aandoening die wordt gekenmerkt door gehoorverlies of aantasting als gevolg van een probleem met het binnenoor of gehoorzenuw. Het geluid wordt goed door de uitwendige gehoorgang en middenoor geleid maar stoornissen van het binnenoor en gehoorzenuw zorgen ervoor dat het geluid de hersenen niet bereikt. Dit leidt ertoe dat het kind in het onvermogen is om veel geluiden waar te nemen.

De ziekte van Hirschsprung

Wat is de ziekte van Hirschsprung en oorzaak?
Dit is een zeldzame aandoening met een prevalentie van 1 op 5.000 levendgeborene en komt vaker voor bij jongens. Het is een geboren aandoening die veroorzaakt wordt door een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van ganglia (zenuwcellen), verantwoordelijk voor de peristaltiekbewegingen van de darmen. De ziekte kan gediagnosticeerd worden volgens de lengte van de aangetaste darm:

• kortsegmentziekte: komt voor in 78-80% van de gevallen voor
• langsegmentziekte: komt voor in 14-22% van de gevallen voor
• gehele colon of zelfs deel van dunne darm: relatief zeldzaam en komt in 4-13% van de gevallen voor.

Bij het ABCD-Syndroom is deze aandoening in ernstige mate aanwezig.

De juiste oorzaak van de ziekte is nog niet volledig gekend maar er is een vermoeden dat erfelijkheid een belangrijke rol speelt.
Er loopt iets mis tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel van de embryo.

Ziekteverschijnselen en symptomen ziekte van Hirschsprung

• Vroeg na de geboorte wordt er een vertraagde of totaal geen passage van het meconium vastgesteld in de eerste 48 uur. Dit verschijnsel bij Hirschsprung wordt in 60 à 90% van de gevallen vroeg vastgesteld maar kan ook na enkele maanden.
• Kinderen drinken normaal, maar hebben geen ontlasting. Met als gevolg dat met tijd de eetlust ook verminderd.
• Bolle buik door uitzetting van de darmen
• Eventueel lusteloosheid
• Eventueel braken

Diagnose ziekte van Hirschsprung
Om de diagnose te kunnen stellen zijn meestal de volgende onderzoeken noodzakelijk:

• een röntgenonderzoek van de darmen
• biopten van de darmen die genomen worden tijdens een colonscopie. Deze worden dan onderzocht om te zien of er voldoende zenuwcellen aanwezig zijn.
• soms een anorectale monometrie. Dit is een drukmeting van de anus en de endeldarm om de werking van endeldarm en bekkenbodem te onderzoeken.
• soms is het aangewezen om een full-thickness biopten te nemen onder volledige narcose. Hierbij worden bijkomende biopten genomen over de volledige doorsnede van de dikke darmwand.

Behandeling ziekte van Hirschsprung
De behandeling is afhankelijk van het aangetast stuk darm. Het doel is altijd om het slechte stuk darm te verwijderen en de continuïteit van de darmen te herstellen door de goede uiteinden opnieuw aan elkaar te hechten.
De ziekte kan dus meestal enkel verholpen worden door een operatie. Hiervoor moet het kind oud genoeg zijn en in goede conditie verkeren. Indien er afgewacht dient te worden met de operatie kunnen er twee andere voorlopige oplossingen zijn:

• de dikke darm spoelen met lauw water
• het aanleggen van een tijdelijke stoma. Dit is aangewezen bij jonge kinderen die erg ziek zijn of last hebben van ontstekingen in de darmen

Klachten die kunnen blijven bestaan na de operatie:

• incontinentie voor ontlasting
• lichte tot ernstige constipatie. Spoeling of laxeermiddelen kunnen dit verhelpen. In sommige gevallen zal een bijkomende chirurgische ingreep nodig zijn.

Diagnose ABCD-Syndroom

Sommige prenatale testen kunnen het fenotype, pigmentstoornissen, gelaatsafwijkingen en andere ontwikkelingsstoornissen reeds aantonen voor de geboorte. Na de geboorte zal de diagnose moeten bevestigd worden door genetische testen.
Als de diagnose niet vroeg genoeg gemaakt wordt, kunnen er ernstige complicaties ontstaan door de ziekte van Hirschsprung.
Het aanvullend onderzoek, namelijk bloedonderzoek toont een polycytemia aan. (hoog aantal rode bloedcellen)

Prognose ABCD-Syndroom

Als de ziekte van Hirschsprung tijdig en goed behandeld wordt, kunnen deze kinderen redelijk gezond leven met de beperkingen.
Is dit niet het geval, dan kan het kind binnen enkele dagen sterven. Het gehoorverlies kan alleen behandeld worden met een gehoorapparaat of chirurgie.