Mastocytose: Huidaandoening met ophoping van mestcellen

Mastocytose is een zeldzame aandoening waarbij abnormale accumulaties (ophopingen) van mestcellen in de huid, het beenmerg en de inwendige organen (lever, milt, maag-darmkanaal en lymfeknopen) ontstaan. Wanneer de symptomen al bij kinderen starten, is veelal enkel de huid aangetast, terwijl deze bij volwassenen chronisch zijn en ook de organen en het bot treffen. Diverse vormen van mastocytose zijn mogelijk, waardoor de uitgebreidheid en variatie van de symptomen en de prognose ook erg verschillend zijn. Doorgaans leidt een hoge belasting van mestcellen tot meer ernstige symptomen. Medicatie is voorhanden om de symptomen van deze aandoening te verlichten.

• Synoniemen mastocytose
• Epidemiologie huidaandoening
• Oorzaken: Ophoping van mestcellen
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen en soorten: Cutane (huid) en systemische mastocytose
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen mastocytose

Mastocytose (SMCD) is eveneens gekend onder deze synoniemen

• mastocytosis
• mestcelziekte
• systemische mestcelziekte

Epidemiologie huidaandoening

Mastocytose is een zeldzame huidaandoening. Cutane mastocytose komt vaker voor dan systemische mastocytose, maar het blijft nog steeds een zeldzame ziekte. Naar schatting 1 op de 1.000 patiënten die een dermatoloog (huidarts) bezoeken, lijdt aan cutane mastocytose. Systemische mastocytose is veel zeldzamer, hoewel de exacte frequentie niet bekend is. De prevalentie bedraagt naar schatting 1 op de 50.000 mensen. Mastocytose treft voorts mannen en vrouwen in gelijke aantallen. De diagnose gebeurt in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Meestal zijn de symptomen bij kinderen reeds zichtbaar in de eerste twee jaar van het leven.

Oorzaken: Ophoping van mestcellen

Genmutatie

Vooral door mutaties (= wijzigingen) van het D816V-gen ontstaat een hogere mestcelproductie met een ophoping van mestcellen in verschillende weefsels. Ook andere mutaties zijn mogelijk.

Werking van mestcellen

De productie van mestcellen gebeurt in het beenmerg. Mestcellen leven doorgaans langer dan normale cellen. Mestcellen spelen een rol bij de eerste stappen van de coördinatie van de helende reactie op een verwonding van het lichaam. Ze zijn daarnaast een belangrijk onderdeel van het immuunsysteem en helpen infecties te bestrijden. Mestcellen komen voor in lichaamsdelen die gevoelig zijn voor infectie, zoals de huid, de maag en de bekleding van de longen. Wanneer mestcellen een allergeen (een substantie die een allergische reactie veroorzaakt) detecteren, geven ze histamine en andere chemicaliën in de bloedbaan vrij. Histamine doet de bloedvaten verwijden en de omliggende huid jeuken en zwellen. Mestcellen zien soms per ongeluk onschadelijke stoffen zoals pollen aan voor infectueuze bacteriën, wat een ontstekingsproces veroorzaakt. Hierdoor ontstaat een allergische reactie waarbij de huid rood, gezwollen en jeukend is. Bovendien kan een ophoping van slijm in de luchtwegen ontstaan, waardoor deze vernauwen.

Risicofactoren

Genetische predispositie

Een van de belangrijkste risicofactoren voor mastocytose is een genetische predispositie. De meeste gevallen van mastocytose zijn sporadisch, maar sommige patiënten hebben mutaties in het KIT-gen, wat een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van mastcellen. Deze mutatie kan leiden tot een ongecontroleerde groei van mestcellen. Erfelijke vormen van mastocytose komen minder vaak voor, maar het kan worden doorgegeven binnen families, vooral in het geval van mastocytose met systemische betrokkenheid.

Omgevingsfactoren

Omgevingsfactoren kunnen ook een rol spelen bij het ontwikkelen van mastocytose. Blootstelling aan bepaalde chemicaliën, medicijnen of allergenen kan een trigger zijn voor de aandoening. Hoewel de exacte relatie tussen omgevingsfactoren en mastocytose niet volledig begrepen is, wordt aangenomen dat deze factoren kunnen bijdragen aan de activatie van mestcellen en het verergeren van symptomen bij mensen die al aanleg hebben voor de aandoening.

Risicogroepen

Kinderen

Mastocytose komt vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen. In feite wordt de meeste gevallen van cutane mastocytose gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, vaak als gevolg van een genetische aanleg. De symptomen bij kinderen kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen in de loop van de tijd verbeteren of verergeren. Het is cruciaal dat kinderen met mastocytose goed worden gemonitord, omdat sommige vormen van de ziekte zich kunnen ontwikkelen naar een systemische vorm naarmate ze ouder worden.

Volwassenen met systemische mastocytose

Volwassenen met systemische mastocytose vormen een andere risicogroep. Deze vorm van mastocytose is vaak ernstiger en kan leiden tot een verscheidenheid aan systemische symptomen, zoals anafylaxie, gastro-intestinale klachten en andere allergische reacties. Bij volwassen patiënten is het belangrijk om alert te zijn op symptomen die kunnen wijzen op een progressie van de ziekte, omdat systemische mastocytose kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen en complicaties.

Symptomen en soorten: Cutane (huid) en systemische mastocytose

Cutane mastocytose: Huid bij kinderen

Cutane mastocytose treedt vooral op in de huid en niet elders in het lichaam. Omdat de aandoening haast enkel bij kinderen tussen de één en vier jaar voorkomt, is deze vorm ook bekend als "pediatrische mastocytose". Bij cutane mastocytose verzamelen mestcellen zich in de huid, waardoor urticaria pigmentosa letsels ontstaan. Dit zijn kleine, bruine, platte of verheven plekken of vlekken die omringd zijn door een rood gekleurde, jeukende huid, ook bekend als "het teken van Darier". Deze letsels zijn vaak duidelijker op huidgebieden die blootgesteld zijn aan druk of wrijven. Blaarvorming op de huidletsels komt uitsluitend voor bij kinderen jonger dan drie jaar. Diffuse (medische term voor "ver verspreide") cutane mastocytose is de meest ernstige vorm van cutane mastocytose bij kinderen. De huid is hierbij diffuus verdikt en verkleurd. Bijkomende symptomen van cutane mastocytose zijn jeuk, blaarvorming, een verlaagde bloeddruk (hypotensie), diarree, gastro-intestinale bloedingen, blozen en een anafylactische shock.

Systemische mastocytose: Huid, organen en botten bij volwassenen

Bij systemische mastocytose, die vooral volwassenen treft, verzamelen mestcellen zich in lichaamsweefsels zoals de huid, organen en botten. Sommige patiënten met systemische mastocytose hebben episodes van ernstige symptomen die vijftien tot dertig minuten aanhouden. Maar ook heel wat patiënten zijn volledig asymptomatisch. Tijdens een episode zijn volgende symptomen mogelijk:

• braken en diarree
• episodes van vermoeidheid
• hoofdpijn
• huidreacties zoals jeuk en blozen
• spierpijn en gewrichtspijn
• stemmingswisselingen

Zowel fysieke als mentale factoren kunnen deze episodes veroorzaken:

Fysieke factoren

• alcohol
• allergische reacties op voedingsmiddelen of angels
• bepaalde medicijnen zoals aspirine of antibiotica
• contrastmiddelen (vooral met lood)
• dentale en endoscopische behandelingen
• een chirurgische ingreep
• een lichamelijke inspanning
• medicatie: amfotericine B, anticholinergica, aspirine en andere NSAID’s, bètablokkers, hoestmedicijnen, lokale anesthetica, morfine, codeïne en derivaten, thiamine (vitamine B1), vancomycine
• slaaptekort
• vaccins
• warmte of koude
• wrijven of druk op de huidletsels
• zonlicht

Mentale factoren

• angst
• emotionele instabiliteit
• stress

Systemische mastocytose kent drie subtypen:

1. indolente systemische mastocytose
2. agressieve mastocytose
3. systemische mastocytose met bijhorende bloedaandoening

Indolente systemische mastocytose
Indolente systemische mastocytose is de belangrijkste vorm bij volwassenen (90%) en komt slechts zelden voor bij kinderen. De symptomen zijn mild tot matig, met soms vergrote organen zoals de lever (hepatomegalie) of de milt (splenomegalie).

Agressieve systemische mastocytose
Bij deze vorm vermenigvuldigen mestcellen zich in organen zoals de milt, lever, darmen en botten. Mogelijke complicaties zijn:

• ascites
• verminderde leverfunctie
• vergrote milt
• cytopenieën (verlaagde concentraties bloedcellen)
• malabsorptie en ondervoeding
• osteoporose
• maag- en darmzweren

Maligne mastocytose: Kanker van de mestcellen

Maligne mastocytose treedt op wanneer mestcellen snel woekeren en gezwellen vormen die zich naar andere lichaamsdelen verspreiden.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij mastocytose kunnen wijzen op een ernstige verergering van de aandoening of op complicaties zoals een systemische reactie of anafylaxie. Het is belangrijk om onmiddellijk medische hulp te zoeken bij de volgende symptomen:

• ernstige anafylactische reacties
• herhaaldelijke urticaria die niet reageren op behandeling
• ernstige buikpijn, braken of diarree
• plotselinge en ongecontroleerde blozen
• extreme vermoeidheid of zwakte
• het optreden van ernstige allergische reacties

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van mastocytose wordt gesteld op basis van de medische geschiedenis, symptomen en verschillende diagnostische tests. Deze kunnen onder andere omvatten:

• huidbiopsie om mestcelopstapelingen in de huid te bevestigen
• bloedonderzoek om het aantal mestcellen en andere relevante markers te bepalen
• beenmergonderzoek bij vermoeden van systemische mastocytose
• beeldvorming (zoals echografie of CT-scans) om de omvang van de betrokken organen te beoordelen

Behandeling

De behandeling van mastocytose is gericht op het verlichten van de symptomen en het beheersen van de aandoening. De behandelopties kunnen zijn:

• gebruik van antihistaminica om jeuk en allergische reacties te verminderen
• gebruik van corticosteroïden voor ontstekingsremming
• medicatie die specifiek gericht is op het remmen van de overmatige mestcelactiviteit, zoals cladribine of interferon alfa
• behandeling van complicaties zoals gastro-intestinale symptomen met antacida of protonpompremmers
• in ernstige gevallen, chemotherapie of targeted therapy bij maligne mastocytose

Prognose

De prognose voor patiënten met mastocytose varieert afhankelijk van de vorm en ernst van de aandoening. In het algemeen:

• Kinderen met cutane mastocytose hebben vaak een goede prognose, omdat de aandoening bij veel kinderen vanzelf afneemt naarmate ze ouder worden
• Volwassenen met indolente systemische mastocytose hebben meestal een goede prognose met een adequate behandeling, hoewel regelmatige opvolging nodig is om de symptomen te beheren
• Agressieve en maligne mastocytose vereisen intensieve behandeling en hebben vaak een slechtere prognose

Complicaties

Mogelijke complicaties van mastocytose kunnen zijn:

• ernstige allergische reacties of anafylaxie
• chronische gastro-intestinale klachten zoals diarree en maagpijn
• ondersteunende complicaties zoals gewrichtspijn of spierpijn
• cervicale of andere lymfekliervergroting
• in gevallen van maligne mastocytose, metastasering naar andere organen en weefsels

Preventie

Hoewel het niet mogelijk is om mastocytose volledig te voorkomen, kunnen bepaalde maatregelen helpen bij het verminderen van symptomen en het voorkomen van verergering:

• vermijden van bekende triggers zoals bepaalde voedingsmiddelen, alcohol en stress
• regelmatige medische opvolging voor vroege detectie van veranderingen in de toestand
• bewust zijn van symptomen en onmiddellijk medische hulp zoeken bij verergering
• het dragen van een medische identificatiearmband voor patiënten met ernstige mastocytose of allergieën